分子生物學技術在醫(yī)學檢驗中的應用有哪些

李孟麒

以核酸或蛋白質等為研究對象的學科稱為分子生物學。隨著DNA雙螺旋結構模型的提出，分子生物學技術也為大眾所認知，且受到廣泛關注，不僅推動了遺傳研究學進步，為生命遺傳信息提供了多樣化可能，也為其他相關學科的快速發(fā)展奠定了良好基礎，如細胞學、血液學、生物化學以及微生物學等。分子生物學技術也被用于現(xiàn)代醫(yī)學，本文重點談談在醫(yī)學檢驗工作中，分子生物學技術的具體應用。

分子生物學技術以核酸生化為前提為臨床主治醫(yī)師提供新型檢驗措施，使得臨床病情分析、診斷工作效率與工作質量得到大幅度提升。

（一）聚合酶鏈式反應

聚合酶鏈式反應（PCR）也被稱為無細胞克隆技術或者多聚酶鏈反應。應用PCR技術能獲得豐富、全新的樣品靶DNA序列缺陷，改變了傳統(tǒng)檢驗診斷以及科學研究。在臨床分子生物學中，PCR技術現(xiàn)階段廣泛應用于食品檢測、出入境檢驗檢、寄生蟲學、免疫學以及基因治療等工作中。在微生物學、腫瘤學以及免疫學等工作中，PCR技術也得到了非常廣泛的應用。等位基因特異性PCR技術、PCR-限制性片段長度多態(tài)性分析法等技術是PCR技術的發(fā)展延伸，前者能準確鑒定基因型，后者則能檢測與特定酶切位點有關的突變手段。此外，還包括實時熒光定量PCR、定量聚合酶鏈反應，該技術能對定量檢測目的DNA，而且檢測更加便捷，準確度也更高;而PCT-單鏈構象多態(tài)性技術則能檢測產(chǎn)物的序列內(nèi)多態(tài)性。

（二）生物芯片技術

生物芯片技術能一次性檢測大量生物分子，也被稱為高通量密集型技術，不僅包括組織芯片、蛋白質芯片，還包括基因芯片。生物芯片技術不僅可用于流行病學篩查以及疾病診斷，還可用于科學研究。

（三）分子生物傳感器

分子生物傳感器的識別元件為固定化生物分子，其完整的分析系統(tǒng)組成包括信號放大器裝置、處理換能器裝置。在分體體液的一些小分子有機物、生物大分子等多種物質的檢驗檢測中均可使用分子生物傳感器。上述檢驗項目都可以為診療病情、環(huán)境監(jiān)測提供依據(jù)。

（四）DNA測序技術

在對疾病進行分子診斷時，DNA測序技術能獲得精確的數(shù)據(jù)，第一代測序技術的費用較為昂貴，而且檢測效率較低，主要是采用雙脫氧末端終止法。不斷改良后的第二代測序技術，通量高、規(guī)模大、成本低，技術平臺包括焦磷酸測序、合成測序和芯片測序。第三代測序的檢測效率更加高效，特點主要是單分子實時測序。

（五）聯(lián)合技術

聯(lián)合技術包括了色譜技術、抗體工程、蛋白質工程等，在蛋白組學中應用聯(lián)合技術能獲得精準、詳細的基因序列編碼框架，能為早期診斷和檢測提供生物學標志，有助于醫(yī)生充分、全面地了解疾病進程，加快研究人員藥物研究的速度。

在醫(yī)學檢驗中，分子生物學技術是現(xiàn)階段非常重要的診療手段之一，但是部分因素會限制此類技術的臨床推廣，如反應試劑盒以及藥品試劑盒的價格貴、檢驗技術比較繁雜、對檢驗儀器具有較高要求等。具體表現(xiàn)主要為：①檢驗項目的選擇不合理。雖然分子生物學技術的檢驗特異度和靈敏度較高，但是在實際的臨床檢驗工作中，并沒有結合具體情況選擇合理、科學、經(jīng)濟的檢驗項目。②在診斷疾病時過于依賴檢驗結果。在診斷疾病時，醫(yī)生應綜合分析患者的各項臨床資料，不能過于依賴分子生物學技術的檢驗結果，避免漏診或者誤診，讓患者錯失最佳治療時機。

在今后的臨床研究工作中，研究者應針對上述不足不斷簡化并完善操作流程，控制實驗投入，實現(xiàn)實驗過程全自動化，避免人為因素影響檢驗結果，不斷完善分子生物學技術，大幅提高檢驗特異度與敏感度，為臨床疾病治療提供可靠的參考依據(jù)。