宋黎勝

坐懷不亂的丈夫

“這對小夫妻第一次來到我專家門診是三年前。”鄭珉回憶道。當時他們24歲左右，男的俊朗挺拔，女的嬌小可愛，很是般配。周先生（化名）與宮女士（化名）落座之后，扭捏半天不肯說明來意，再三追問下，還是宮女士紅著臉道出了就診原因。

夫妻倆是大學同學，周先生長得英俊，待人溫文爾雅，談吐中不時還透出點小幽默。同窗2年后，周先生在宮女士心目中的形象越來越完美，于是生性活潑率真的她拋去女性的矜持，主動發(fā)起進攻，倆人感情不斷升溫，大學畢業(yè)后不久就結了婚。然而，周先生在平時生活中一如既往地溫柔體貼細心幽默，但具體“行動”卻判若兩人，不像其他新婚夫妻那樣如膠似漆。有時她主動尋求親密行為，周先生總是找各種借口推三阻四，或敷衍應付，對于夫妻房事他也完全不感興趣，避之不及，有時僅能勉強點到為止，令宮女士大失所望。每次看到妻子艾怨的眼神，周先生也挺內(nèi)疚，無奈力不從心。

結婚一年多，宮女士肚子一直沒有動靜，急切想抱孫子的老人們天天催。不得已，夫妻倆終于鼓足勇氣選擇浙江省人民醫(yī)院生殖內(nèi)分泌科男科求診。“我先開了一個精液常規(guī)的檢查。兩個多小時后精液檢查結果出來了，精液標本中竟然沒有找到精子！”鄭珉說，看到這個結果夫妻倆頓覺五雷轟頂，愣了很久，尤其周先生怎么也不相信現(xiàn)實，一個勁說著：“不可能的，肯定是弄錯了！”鄭珉不停勸解、安慰，夫婦倆才情緒略微平緩了些。鄭珉接著給周先生做了體格檢查，發(fā)現(xiàn)他的外生殖器狀態(tài)幼稚，如雙側(cè)睪丸偏小，大約只有正常人的1/3左右。于是，鄭珉心里對他“無欲無精”就有了大致的預測和判斷，開出一系列了生殖檢查，讓他們一月后來看報告并再次復查。

一月后再次復查，周先生精液中還是沒找見精子，加之系列檢查結果及其嗅覺障礙等，最終確診為非梗阻性無精子癥，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥。這是一種比較少見但有特定表現(xiàn)的源于下丘腦的內(nèi)分泌性疾病，名字叫卡爾曼綜合征。

堅持治療苦盡甘來

“我告訴夫婦倆，這病是可以治療的，且有很大的機會可以恢復正常夫妻生活和獲得生育能力，但有個過程，需要一兩年，或許更長些時間，得有思想準備?！编嶇胭M盡口舌作了盡可能詳細的解釋，作為經(jīng)驗豐富的醫(yī)生他清楚，此時信心比什么都重要。果然，周先生心情明顯好了很多，少了些焦慮和煩躁，明確表示愿意配合積極治療。

持久戰(zhàn)開始了。按醫(yī)囑，周先生先接受人絨毛膜促性腺激素（HCG）2000單位，每周2次肌內(nèi)注射，一年得打一百多針；每月復查一次生殖激素水平，依據(jù)睪酮水平和睪丸情況調(diào)整劑量，同時還給以達拉非片和龍鹿膠囊改善相關功能……“我一年一百多次跑醫(yī)院，終究會有人看到，怕同事朋友知道了這個疾病，會有異樣的眼光。開始非常害怕這一點，盡量避人耳目?！逼拮硬粩喙膭睿瑫r間長了，周先生釋然，覺得疾病需要治療，幸福得靠努力去追求，沒必要遮遮掩掩。

治療一波三折但逐漸向“陽”。4個月后，當HCG的劑量增加到4000單位每周兩次時，周先生已能主動地找妻子親熱……“我為他做了一下體格檢查，睪丸體積增大，遺憾的是精液檢查仍未見精子，復查睪酮水平已達正常成年男性中值……”鄭珉為他們分析解釋，打氣鼓勁，特別要周先生千萬不能心灰意冷，否則將功虧一簣。這時的夫妻倆對醫(yī)生非常信任，表示一定會咬牙堅持。

接下來，鄭珉增加了促性腺激素（HMG）肌內(nèi)注射每周2次，變成一周打4針。終于在堅持了1年零4個月治療后，又一次復查精液常規(guī)的標本中見到了期盼中的精子（雖然數(shù)量低于正常）。看到報告，夫妻倆像陰暗里掙扎過的人，突然看到陽光明媚，喜極而泣。

考慮他們迫切希望盡快有寶寶的心情，醫(yī)生建議可試管助孕。接受體外受精-胚胎移植技術，4個月后宮女士成功受孕。半個月前，夫妻倆滿面笑容來到鄭珉的專家門診，這一次陪伴他們的還有宮女士懷抱里漂亮可愛的女寶寶。

青春期發(fā)育延遲得早重視

“青春期可能是病了，這樣的患者越早診斷越早治療效果和預后越好。”鄭珉介紹，卡爾曼綜合征屬于罕見病的一種。1944年，該病被首次報道。起病原因目前認為可能是起源于嗅基板的促性腺激素釋放激素（GnRH）神經(jīng)元因各種原因不能正常遷徙、定位于下丘腦而導致完全或部分喪失合成和分泌促性腺激素釋放激素（GnRH）的能力，引起下丘腦—垂體—性腺軸功能低下，不能啟動青春期，從而表現(xiàn)為青春期發(fā)育延遲。以致男性成年后睪丸、陰莖較正常成年男性小，嚴重的可表現(xiàn)為第二性征沒有發(fā)育，沒有胡須、陰毛。

“有無嗅覺，是區(qū)別是否是卡爾曼綜合征的重要指征。如果有嗅覺，那就不是卡爾曼綜合征，而只能診斷為特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥?！疀]有性欲，無法生育是卡爾曼綜合征患者身上最醒目的標簽。”鄭珉表示。

很大一部分患者經(jīng)過治療是可以恢復正常性生活和獲得生育能力的。對于卡爾曼綜合征的治療，是分階段性和按具體需求進行的。首先肯定是讓患者達到明顯的青春發(fā)育，有第二性征，具備正常的情緒控制和性功能，對于暫時沒有生育需求的男性來說，使用雄激素是最佳的選擇。雄激素方便、非常有效，很容易實現(xiàn)患者睪丸陰莖生殖、長胡須和陰毛以及整個肌肉形態(tài)的形成，形成理想的第二性征。而對于有生育需求的患者促性腺激素治療和GnRH脈沖治療這兩種治療方案，不僅能讓男性患者擁有第二性征，還可以促進患者睪丸生長、精子形成、恢復患者生育能力。但是這種治療往往療程比較長，需要1～2年時間。

“耽誤治療往往是健康知識匱乏與害羞，患者即使發(fā)現(xiàn)自己生殖器發(fā)育異常，也不好意思跟父母講；父母則因為傳統(tǒng)觀念也羞于與孩子談論生殖發(fā)育相關的話題，導致很多人延誤治療，很多人甚至是婚后因無法正常完成性生活才到醫(yī)院治療。因此，家庭、社會都應更多關注孩子的生殖健康問題?！编嶇胩嵝颜f。