產(chǎn)前超聲診斷單純Ⅱ度腭裂1例

向貴雙，葛秀金，熊倪

1.成都市第五人民醫(yī)院超聲科，四川成都 611130；2.成都市大邑縣第二人民醫(yī)院超聲科，四川大邑 611300； *通訊作者 向貴雙 412581664@qq.com

1 病例簡介

女，27 歲，孕25 周，超聲檢查示胎兒腭裂。孕期產(chǎn)檢無異常，G2P1，無家族遺傳史、孕期用藥史。孕25 周超聲檢查：鼻唇冠狀切面見胎兒上唇皮膚連續(xù)；經(jīng)口裂斜冠狀切面示上牙槽突及硬腭前部回聲連續(xù)（圖1A），硬腭后部水平強回聲帶連續(xù)性中斷約0.6 cm（圖1B），軟腭連續(xù)性中斷約0.4 cm（圖1C），口腔中后部可見長條狀犁骨強回聲顯示。超聲診斷：宮內(nèi)單活胎，單純Ⅱ度腭裂。孕婦拒絕行羊水穿刺，于40 孕周順產(chǎn)一男嬰，新生兒硬腭后份至軟腭區(qū)域見大小約1.5 cm×1.2 cm 缺損（圖1D）。

圖1 胎兒，25 周，單純Ⅱ度腭裂。超聲示上牙槽突完整（箭，A）；硬腭連續(xù)性中斷（箭，B）；軟腭中部連續(xù)性中斷（箭頭，C）；出生后顯示Ⅱ度腭裂（箭，D）。ST：上牙槽突；HP：硬腭；SP：軟腭

2 討論

唇腭裂是較常見的胎兒顏面部畸形，其中不伴唇裂的單純腭裂約占10%。腭裂按照嚴重程度分為3 度：①Ⅰ度腭裂：腭垂裂或軟腭裂；②Ⅱ度腭裂：全軟腭裂及部分硬腭裂，無牙槽突裂；③Ⅲ度腭裂：軟腭、硬腭全部裂開且達牙槽突[1]。

單純腭裂由于不伴唇裂及牙槽突裂，且硬腭周圍被骨性結(jié)構(gòu)環(huán)繞，超聲不易穿透，產(chǎn)前超聲檢出率極低，文獻報道低于22%[2]。Wilhelm 等[3]提出觀察胎兒懸雍垂“=”征可提高單純腭裂的檢出率。涂鵬等[4]報道經(jīng)口裂斜冠狀切面對正常腭顯示率達88%，正常硬腭水平板呈連續(xù)條狀強回聲帶，正常軟腭呈“平行等號”征。本例經(jīng)口裂斜冠狀切面顯示硬腭后份強回聲帶中斷，軟腭“平行等號”征中斷。此外，在該切面超聲聲束可穿過硬腭裂孔觀察到鼻中隔下份犁骨強回聲，是繼發(fā)腭裂的特征性超聲表現(xiàn)。同時，該切面可能出現(xiàn)假陽性及假陰性情況：當上腭形態(tài)不規(guī)則，特別是高弓腭，上腭局部過度隆起，聲束在同一平面不能顯示連續(xù)完整的硬腭強回聲帶，會形成腭裂假像，但因硬腭結(jié)構(gòu)完整，聲束不能穿透硬腭，故不能顯示犁骨強回聲，可以鑒別。此外，部分軟腭裂（Ⅰ度腭裂）如果軟腭斷端對合良好或胎舌填充斷端時，超聲很難發(fā)現(xiàn)軟腭裂隙，此時需仔細觀察胎兒的吞咽、吐舌動作，動態(tài)辨認軟腭的連續(xù)性，避免漏診。胎兒正常腭的顯示及單純腭裂的診斷依靠良好的胎兒體位（正枕后位效果最佳），并且對操作者檢查手法要求較高，故單純腭裂檢出率差異較大。近年，實時雙平面成像、VCI、OmniView 等三維新技術(shù)能更清晰地顯示上牙槽突及重建繼發(fā)腭的形態(tài)，不僅大幅提高了單純腭裂的檢出率，更能有效地評估腭裂的走向、形態(tài)和累及范圍[5-7]。

單純腭裂與染色體異常密切相關，50%以上的單純腭裂合并遺傳綜合征[8]。因此，當發(fā)現(xiàn)單純腭裂時，應仔細尋找胎兒有無其他合并畸形，同時應建議孕婦行羊水穿刺排除染色體異常。未合并其他畸形且染色體正常的單純腭裂預后良好。