周瑪麗，王斐，徐加英，羅小芬，張琳琳，崔俊瑩，楊妙

唇腭裂是最常見(jiàn)的胎兒顏面部畸形，我國(guó)每年約有3.5 萬(wàn)例唇腭裂患兒出生[1]，于胎兒中發(fā)生率更高，約1.4‰[2]。胎兒腭裂不僅存在軟組織異常，還伴有骨組織畸形或缺損，嚴(yán)重影響患兒吞咽、咀嚼、吸吮等功能。頜骨發(fā)育障礙還易導(dǎo)致顏面中部塌陷，出現(xiàn)蝶形臉、咬合錯(cuò)亂等，所以腭裂造成的生理障礙要遠(yuǎn)超于唇裂[3]。因此提高產(chǎn)前超聲診斷的準(zhǔn)確性具有重要意義。腭在胚胎7 ～12 周時(shí)形成，這使得在孕11 ～14 周診斷腭裂成為可能[4]。本研究選取經(jīng)產(chǎn)后或引產(chǎn)確診為胎兒腭裂的孕婦26 例，分析超聲對(duì)孕早期胎兒腭裂的診斷價(jià)值及漏診原因，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2015 年1 月至2022 年9 月在浙江蕭山醫(yī)院行頸項(xiàng)透明層厚度（NT）檢查，并經(jīng)產(chǎn)后或引產(chǎn)確診為胎兒腭裂的孕婦26 例，年齡20 ～45 歲，平均（28.4±5.0）歲；孕周11 ～13+6周。本研究經(jīng)浙江蕭山醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審批通過(guò)。

1.2 檢查方法 應(yīng)用GE Voluson E8 彩色多普勒超聲診斷儀，二維探頭C9-2（頻率2 ～9 MHz）和三維探頭RAB6-D（頻率2 ～6 MHz）。儀器設(shè)置條件為早孕期超聲篩查模式，機(jī)械指數(shù)及熱指數(shù)均符合安全范圍。所有檢查均為經(jīng)腹部超聲檢查，孕婦取仰臥位，依據(jù)國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)（ISUOG）中提出的胎兒早孕期超聲檢查指南的相關(guān)要求實(shí)施相應(yīng)檢查。

1.3 判斷標(biāo)準(zhǔn) 于胎兒顏面部正中矢狀切面觀察腭線(xiàn)的完整性及“重疊線(xiàn)”征，正常腭線(xiàn)由原發(fā)腭、繼發(fā)腭的硬腭和犁骨組成，腭線(xiàn)前1/3 為原發(fā)腭，后2/3為繼發(fā)腭的硬腭和犁骨重疊形成“疊線(xiàn)”征[4]；冠狀切面觀察鼻后三角，鼻后三角頂為兩側(cè)鼻骨，兩邊為上頜骨額突，底邊為原發(fā)腭[5]。對(duì)可疑異常者增加上腭橫切面診斷標(biāo)準(zhǔn)。若符合正中失狀切面上出現(xiàn)腭線(xiàn)中斷、縮短或不存在[6]，重疊線(xiàn)征缺失[7]，鼻后三角切面底邊連續(xù)性中斷，上腭橫切面原發(fā)腭連續(xù)性中斷[8]，則給腭裂診斷提供依據(jù)。

2 結(jié)果

早孕期共檢出腭裂6 例，其中雙側(cè)原發(fā)腭裂伴繼發(fā)腭裂2 例，右側(cè)原發(fā)腭裂伴繼發(fā)腭裂1 例，右側(cè)原發(fā)腭裂1 例，正中腭裂伴全前腦、永存動(dòng)脈干1 例，左側(cè)原發(fā)腭伴繼發(fā)腭1 例。伴繼發(fā)腭裂4 例正中矢狀切面腭線(xiàn)均表現(xiàn)為連續(xù)中斷，重疊線(xiàn)征消失；原發(fā)腭裂1 例正中矢狀切面腭線(xiàn)完整，并可見(jiàn)重疊線(xiàn)征；正中腭裂1 例正中失狀切面腭線(xiàn)缺失。冠狀切面鼻后三角底邊2 例雙側(cè)連續(xù)中斷；1 例右側(cè)連續(xù)中斷；1 例左側(cè)連續(xù)性中斷；1 例正中較寬、連續(xù)性中斷；1例隨切面傾斜不同表現(xiàn)為右側(cè)連續(xù)中斷或連續(xù)完整，該例增加上腭橫切面掃查顯示右側(cè)原發(fā)腭連續(xù)中斷，見(jiàn)封三彩圖2。2 例合并其他結(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為單心房單心室及全前腦、永存動(dòng)脈干。2 例合并其他異常的胎兒表現(xiàn)為NT 值增厚，余4 例胎兒NT 測(cè)值均在正常范圍。早孕期引產(chǎn)6 例，引產(chǎn)后診斷與超聲診斷一致，見(jiàn)表1。

表1 6 例早孕期確診腭裂基本情況

漏診20 例，NT 測(cè)值均正常，其中1 例合并室缺、手指重疊。20 例均于中孕期篩查診斷，并經(jīng)引產(chǎn)及產(chǎn)后病理證實(shí)。右側(cè)腭裂7 例，左側(cè)腭裂9 例，雙側(cè)腭裂4 例。其中10 例腭線(xiàn)表現(xiàn)為回聲中斷，1 例表現(xiàn)為腭線(xiàn)縮短，11 例重疊線(xiàn)征表現(xiàn)為單線(xiàn)，即重疊線(xiàn)征缺失。其中有4 例留存了冠狀位鼻后三角切面圖，分析圖片示有3 例表現(xiàn)為上腭偏左連續(xù)中斷，1例表現(xiàn)為上腭雙側(cè)連續(xù)中斷，與中孕期超聲表現(xiàn)一致，見(jiàn)表2、封三彩圖3。

表2 20 例早孕期漏診腭裂基本情況

3 討論

Lakshmy 等[7]于2017 年首次提出腭線(xiàn)的概念，在NT 檢查過(guò)程中通過(guò)對(duì)胎兒腭線(xiàn)篩查來(lái)預(yù)測(cè)腭裂的發(fā)生率，該研究共納入2 014 例胎兒，其二維超聲均可顯示腭線(xiàn)，其中14 例腭線(xiàn)異常，無(wú)假陽(yáng)性結(jié)果報(bào)告，漏診1 例懸雍垂裂。結(jié)果提示通過(guò)腭線(xiàn)來(lái)預(yù)測(cè)胎兒腭裂準(zhǔn)確性較高。

研究發(fā)現(xiàn)早孕期胎兒正中唇腭裂及雙側(cè)唇腭裂的診斷準(zhǔn)確性較高[9]，原因在于正中唇腭裂常伴發(fā)于全前腦胎兒[10]，雙側(cè)唇腭裂則多具前頜前突這一特征[11]。而單側(cè)唇腭裂則無(wú)特征性的超聲征象及明確的合并畸形作為提示，一般診斷較困難。本研究結(jié)果顯示有16 例表現(xiàn)為腭線(xiàn)中斷、變短、部分缺失，這提示通過(guò)腭線(xiàn)對(duì)早孕期胎兒腭裂進(jìn)行篩查可提高單側(cè)腭裂的檢出率。

Lakshmy等[7]進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)在孤立的腭裂中，上頜線(xiàn)是單一的，因繼發(fā)腭缺失只有犁骨導(dǎo)致。這

Sepulveda 等[12]通過(guò)鼻后三角切面篩查早孕期胎兒腭裂，結(jié)果提示此切面是篩查腭裂的重要切面。國(guó)內(nèi)也有學(xué)者研究報(bào)道該切面在早孕期篩查腭裂中的重要價(jià)值[13]。本研究結(jié)果也證實(shí)了鼻后三角切面在早孕期腭裂篩查的重要診斷價(jià)值。

本研究20 例早孕期漏診胎兒腭裂病例均在中孕期通過(guò)超聲診斷及產(chǎn)后病理證實(shí)。對(duì)漏診病例的早孕期圖片進(jìn)行回顧性分析，考慮漏診原因如下：（1）圖片質(zhì)量不清晰、掃查切面不標(biāo)準(zhǔn)：正中失狀切面及鼻后三角的冠狀切面不應(yīng)過(guò)度傾斜，應(yīng)盡量使聲速垂直，避免因側(cè)方回聲衰減而導(dǎo)致假陽(yáng)性，掃查過(guò)程中應(yīng)注意角度的調(diào)整及動(dòng)態(tài)觀察。（2）由于解剖位置的關(guān)系，繼發(fā)腭前方和兩側(cè)均牙槽突遮擋，超聲聲束難以到達(dá)[14]，使得繼發(fā)腭及軟腭常規(guī)顯示困難，超聲對(duì)繼發(fā)性腭裂檢出率較低[15]。（3）部分孕婦孕周較小或者腹壁脂肪較厚、腹壁存在瘢痕，導(dǎo)致腭骨骨化欠佳或不能清晰顯示，客觀條件導(dǎo)致孕早期診斷困難。（4）操作者理論及實(shí)踐水平不足，對(duì)異常超聲圖像敏感性不夠。

綜上所述，在孕早期胎兒腭裂的篩查過(guò)程中，通過(guò)正中矢狀切面觀察腭線(xiàn)完整性及重疊線(xiàn)征，鼻后三角切面觀察原發(fā)腭的連續(xù)性，可以發(fā)現(xiàn)胎兒腭裂的線(xiàn)索，對(duì)腭線(xiàn)或鼻后三角異常的胎兒，增加上腭橫切面掃查，通過(guò)多切面觀察提高腭裂的檢出率。