【中圖分類號(hào)】R197【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A? 【文章編號(hào)】1672-3783（2020）05-0009-01

產(chǎn)前診斷是當(dāng)前研究的重點(diǎn)和關(guān)鍵，也是產(chǎn)科常用的一種，可以預(yù)防出生缺陷。當(dāng)前高齡產(chǎn)婦比較多，加上部分孕婦原來生過孩子，或者生育過有缺陷的孩子等，都需要做好產(chǎn)前的診斷和檢查等工作。一般情況下在11周-14周的時(shí)候，可以選擇絨毛進(jìn)行產(chǎn)前的診斷，在18-24周的時(shí)候，選擇羊水進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，在大約24周之后，可以選擇臍血進(jìn)行產(chǎn)前的進(jìn)一步診斷。一般情況下采取的方式以染色體的培養(yǎng)，然后是基因的檢測(cè)，當(dāng)前也存在分子生物學(xué)的方法，包括：基因測(cè)序、芯片檢查等等，來篩查胎兒有沒有遺傳方面的問題。

1 無創(chuàng)DNA檢測(cè)概述

無創(chuàng)DNA檢測(cè)方式本身有一定的積極作用，在整個(gè)過程中需要注意的是明確各項(xiàng)檢測(cè)要求。母體外周含有的cffDNA都是來自于胎盤滋養(yǎng)層胞，一般情況下在懷孕4周左右，8周以上比較穩(wěn)定。母體外周血中的cffDNA含量是5%-30%之間。孕周辦越大，cffDNA的含量越高，和母體的體重存在關(guān)系。無創(chuàng)檢測(cè)方式本身的積極作用突出，在整個(gè)過程中不分離母體血液中的胎兒的游離DNA，僅看到的是母體和胎兒在一起的NDA比例，需要檢查是否符合正常人的比例，如果母體和胎兒等都是正常的核型，比例符合正常人的標(biāo)準(zhǔn)。胎兒如果是21三體時(shí)，21號(hào)染色體比例比較高，可能超出正常人群標(biāo)準(zhǔn)。在無創(chuàng)NDA檢測(cè)的過程中，母體是核型異?；颊撸戎蹈叱稣Ｈ巳?，無創(chuàng)檢測(cè)結(jié)果無異常，是受到母體的影響。

部分案例實(shí)施無創(chuàng)DNA檢測(cè)可能會(huì)出現(xiàn)假陽性的現(xiàn)象，無創(chuàng)DNA檢測(cè)方式主要是胎兒胎盤釋放在母體中的游離DNA，在極端的情況下可能會(huì)存在胎盤以及胎兒核型不同的現(xiàn)象，也是無創(chuàng)DNA檢測(cè)假陽性的原因之一。無創(chuàng)DNA檢測(cè)方式在懷孕大約4周可以檢測(cè)出，8周之后逐漸穩(wěn)定，但是胎兒在母體中血液游離的DNA含量隨著孕周增大增大，在12周左右可以達(dá)到理想的檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，在12周左右檢測(cè)出DNA含量低，因此無法得出理想的結(jié)果。

2 無創(chuàng)DNA檢測(cè)的意義

無創(chuàng)DNA檢測(cè)的檢測(cè)方式在臨床研究中有重要的作用，結(jié)合血清中胎兒的DNA的片段，對(duì)非整染色體進(jìn)行檢查，這三大非整倍染色體異常主要是21-三體，18-三體和13-三體等方式，也就是無創(chuàng)DNA檢測(cè)用來檢查上述疾病，其他染色體是無法及時(shí)檢測(cè)出來的。

無創(chuàng)DNA檢查的時(shí)間段大約是12-22+6周，也可以適當(dāng)延長檢查孕周。結(jié)合數(shù)據(jù)資料可知，21三體的檢出幾率是99%左右，無創(chuàng)DNA檢查方式是產(chǎn)前篩查的一種，確診需要羊水穿刺核型。結(jié)合當(dāng)前具體的檢測(cè)要求得知，產(chǎn)前篩選方式有積極的作用，但是存在高風(fēng)險(xiǎn)的現(xiàn)象，預(yù)產(chǎn)期年齡大于等于35歲的孕婦，或者其他直接診斷指征符合的孕婦，在整體診斷中可以結(jié)合檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行。無創(chuàng)DNA檢測(cè)的注意事項(xiàng)比較多，產(chǎn)前檢查可能存在風(fēng)險(xiǎn)的人群，預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲的孕婦，或者有其他直接的產(chǎn)前指征的孕婦等。針對(duì)孕周小于12周的孕婦，或者有其他產(chǎn)前診斷指征的產(chǎn)婦需要慎重;體重較高的孕婦;通過體外受精-胚胎移植方式受孕的孕婦;

3 無創(chuàng)DNA檢測(cè)篩查的內(nèi)容

無創(chuàng)DNA檢測(cè)方式屬于無創(chuàng)的胎兒染色體非整倍產(chǎn)前的篩查一種，主要是通過采集孕婦的外周血，一般情況下實(shí)施的是二代測(cè)序技術(shù)，對(duì)母體中的胎兒游離NDA片段進(jìn)行分析，可以得出胎兒患染色體風(fēng)險(xiǎn)的幾率。此外母體游離NDA方式，包括母體游離DNA與胎兒游離DNA，胎兒游離DNA通常來自于胎盤的凋亡細(xì)胞。在當(dāng)前無創(chuàng)DNA檢測(cè)篩查中，需要注意的是進(jìn)行目標(biāo)疾病的測(cè)定，涉及到21-三體綜合征、18-三體綜合征與13-三體綜合征等。在綜合征的進(jìn)一步分析中，對(duì)比染色體非整倍疾病，可能會(huì)引起嚴(yán)重的智力低下以及不同程度的畸形的現(xiàn)象。無創(chuàng)的DNA檢查方式，對(duì)患者有一定的積極影響，但是如果出現(xiàn)上述綜合征，可能對(duì)具體的檢測(cè)造成影響，出現(xiàn)數(shù)目異常和微缺失的現(xiàn)象。針對(duì)存在的各種疾病現(xiàn)象，可在現(xiàn)有臨床檢測(cè)的基礎(chǔ)上實(shí)施，確保實(shí)現(xiàn)無創(chuàng)化檢測(cè)。

一般情況下最佳的檢測(cè)時(shí)間是孕12左右，如果懷孕的時(shí)間超過上限，檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)比較高，如果孕周過小，也可能對(duì)結(jié)果產(chǎn)生影響。一般在14-18周的時(shí)間段進(jìn)行檢查，屬最佳時(shí)間，在無創(chuàng)DNA檢測(cè)中需要明確注意事項(xiàng)，孕婦不需要空腹，一般情況下，無創(chuàng)DNA檢測(cè)的檢測(cè)方式是抽取母體的血液，一般的人聽說需要抽血，可能就是空腹，在實(shí)施無創(chuàng)DNA檢測(cè)的檢查中，孕媽媽可以正常飲食，不需要刻意空腹。無創(chuàng)DNA檢測(cè)和唐氏篩查是不同的項(xiàng)目，唐氏篩查方式隸屬于無創(chuàng)DNA檢測(cè)方式，也就是無創(chuàng)DNA檢測(cè)的項(xiàng)目更多，包括了包括唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體疾病檢查。因此孕媽媽們?cè)谧鰺o創(chuàng)DNA檢查時(shí)，要堅(jiān)持完所有檢查項(xiàng)目，全方位保證胎兒健康。在進(jìn)行檢查的過程中沒需要注意的是不需要緊張，要求到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行檢查。到了一定的時(shí)間之后，最好是進(jìn)行無創(chuàng)的檢查，不要貪小便宜到小醫(yī)院檢查，合理的檢查能確保母嬰的健康，必須引起重視。

作者簡介：

蔣燕（1985-）女，漢，四川，碩士研究生，主治醫(yī)師，研究方向：預(yù)防出生缺陷。