超聲診斷在出生缺陷產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值分析

馬 英，徐曉旭（通訊作者）

（1吉林市船營區(qū)青島婦幼保健院彩超室 吉林 吉林 132011）

（2北華大學(xué)附屬醫(yī)院超聲診斷科 吉林 吉林 132011）

出生缺陷是指新生兒在分娩前即已存在的生理結(jié)構(gòu)上的缺陷或是組織結(jié)構(gòu)異常，也稱之為胎兒畸形。其中含多種疾病，主要有形態(tài)異常、細胞異常、代謝異常與染色體異常等，會造成胎、嬰兒的生存率下降，也可能造成新生兒的殘疾與疾病。作為人口大國，我國屬于出生缺陷高發(fā)國家，發(fā)生率約為5.6%左右，明顯高于高收入國家的4.72%，嚴(yán)重危害新生兒生存率及其生長發(fā)育，同時給患兒家庭帶來較大的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)及心理壓力，破壞家庭和諧。目前出生缺陷已經(jīng)成為衡量一個國家人口素質(zhì)及群體健康水平的重要指標(biāo)之一，必須引起重視，并采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施，以此確保新生兒生存率、生存質(zhì)量，以及人均壽命能夠達到理想目標(biāo)。臨床統(tǒng)計顯示，常見的出生缺陷包括腦積水、無腦兒、唇裂、腭裂、多指、肢體短縮、先天性心臟病等，其中多數(shù)病因尚無定論，普遍認(rèn)為與遺傳因素、母體因素、營養(yǎng)攝入、環(huán)境因素有關(guān)。我國現(xiàn)行對出生缺陷進行三級預(yù)防，其中以二級預(yù)防中的超聲檢查最為直觀，于是超聲檢查能檢測出哪些出生缺陷，所檢測出的出生缺陷準(zhǔn)確率有多高是本研究的主要目標(biāo)。本次研究通過對孕婦進行超聲造影檢查，根據(jù)檢查結(jié)果給出胎兒是否患有出生缺陷的診斷，并對診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性做出驗證。以下為研究過程。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2017年7月—2019年7月到我院進行產(chǎn)檢的536例孕婦作為研究對象，采用超聲造影技術(shù)對參與研究人員進行孕中期胎兒出生缺陷診斷。研究對象包括年齡18～41歲，平均年齡（29.5±0.6）歲；懷孕周期為17～38周，平均（27.5±1.6）周；其中，第二次妊娠的患者有64例，多次妊娠的有4例。所有參與研究孕婦均在本院進行產(chǎn)檢并最終在本院進行分娩或終止妊娠；所有參與研究人員無全身性氣質(zhì)性病變；所有孕婦均知曉本次研究，并已簽署同意書。所有參與研究的孕婦一般資料差異并不明顯，統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）不存在。

1.2 方法

本次研究所選擇的超聲檢查儀為日立全數(shù)字化彩色超聲波診斷儀HI VISION Preirus，使用型號為C715的高頻探頭，頻率設(shè)定范圍在1～18MHz之間。孕婦取側(cè)臥位與仰臥位交提進行，通過多點位進行橫向、縱向、斜向進行多切面檢測。在關(guān)注孕婦臍動脈血流參數(shù)、胎盤情況與羊水情況的同時，對胎兒顱腦、顏面部位、脊柱、心臟各腔室、雙腎、臍脈動、四肢、手足與骨骼發(fā)育情況進行重點關(guān)注。如在檢測過程有異常發(fā)現(xiàn)時需多次重復(fù)檢測，以明確疑似部位是否有出生缺陷癥狀發(fā)生。對檢測結(jié)果進行建檔記錄，并通過病理檢查、引產(chǎn)、新生兒篩查等方式對檢測結(jié)果進行驗證。

1.3 觀察指標(biāo)

本次研究主要觀察指標(biāo)為超聲造影所觀測出的出生缺陷結(jié)果，并通過臨床分娩結(jié)果或中止妊娠胎兒檢查結(jié)果進行檢驗。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

本次研究相關(guān)的數(shù)據(jù)資料均由SPSS23.0統(tǒng)計學(xué)軟件檢測和分析。

2 結(jié)果

本次研究中診斷出六大畸形19例，正確診斷率為100%；其中包括軟骨發(fā)育不良6例、腦積水4例、小頭畸形1例、內(nèi)臟外翻2例、平頭1例、多指畸形2例、膈疝3例。其它出生缺陷檢出35例，實際患兒36例，診斷結(jié)果正確率為28（77.78%），漏診率為8（22.22%）。其中腭裂診出18例，實際17例，漏診3例，誤診4例；足內(nèi)翻診出2例，實際4例，漏診2例；單純性心室缺失診出10例，實際8例，誤診2例；并指檢出5例，實際7例，誤診1例，漏診3例。

3 討論

隨著社會的發(fā)展與環(huán)境的污染加劇，患有出生缺陷的新生兒越來越多，對社會的發(fā)展與家庭的和諧都極為不利。但對出生缺陷篩查的推廣不能單一依靠醫(yī)院，做為社會問題應(yīng)由政府帶頭進行推廣以減少出生缺陷兒童的出生率?，F(xiàn)階段我國采用三級預(yù)防措施對出生缺陷兒進行預(yù)防和篩查。一級預(yù)防通過對備孕期和孕前期婦女進行檢查、補充與控制進行預(yù)防；二級預(yù)防通對對孕早期保健、孕中期超聲檢測、生化檢測、染色體檢測等對出生缺陷進行檢測；三級預(yù)防一般稱之為新生兒篩查，對新生兒進行代謝與聽力等方面進行檢查。此外，加強出生缺陷相關(guān)知識宣教也十分重要，可利用板報、教學(xué)視頻、學(xué)習(xí)手冊、集中宣教等多種形式開展健康教育工作，重點針對35歲以上孕婦，曾經(jīng)有過畸形兒分娩經(jīng)歷者，或有流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎等不良孕產(chǎn)史者，妊娠期輻射超標(biāo)者，長期病毒感染或服用致畸藥物者，夫婦一方患有遺傳疾病者，使上述高危人群能夠引起重視，合理進行產(chǎn)前診斷，從而整體提升新生兒存活率及生存質(zhì)量。

臨床上針對出生缺陷的產(chǎn)前診斷主要依靠：超聲檢測、羊水檢測、MRI檢測；其最主要目的在于準(zhǔn)確掌握胎兒發(fā)育狀態(tài)，及患病情況，以便根據(jù)胎兒實際情況制定后續(xù)治療方案；一般針對可以治療、基本不影響出生后生長發(fā)育的可以實施宮內(nèi)治療，或在出生后選擇藥物、手術(shù)治療；如果發(fā)現(xiàn)無法治療的疾病則必須第一時間告知孕婦及其伴侶，進而知情選擇；無論哪種情況，父母了解真實情況后，才有機會做好充分準(zhǔn)備面對胎兒及新生兒的健康問題。除新生兒篩查外，超聲檢查最能直觀的發(fā)現(xiàn)胎兒的異常發(fā)育。超聲診斷能夠能充分滿足臨床診斷胎兒出生缺陷的需要,在檢查的過程中不會對孕婦造成任何影響[1]。不過超聲診斷在醫(yī)學(xué)中歸屬于影像學(xué)檢查的一種，本身也存在一定不足，除了對醫(yī)生以及醫(yī)護人員的要求較高外，與母體、胎兒也具有一定的聯(lián)系[2]，這些都成為影響檢測正確率的重要原因。建議對實行產(chǎn)前超聲檢查的工作人員實施定期培訓(xùn)，保證其充分了解胎兒不夠時間段生理特點，予以產(chǎn)前超聲檢查的過程中，保持較為仔細而認(rèn)真，進而將發(fā)育不正常的胎兒予以準(zhǔn)確檢出[3]，與磁共振檢查及CT檢查相比，超聲檢查所產(chǎn)生的費用也相對較低，可被廣大工薪階層的孕婦的所接受[4]，因此在產(chǎn)前進行超聲檢測推廣較容易。通過對孕婦進行超聲檢查,觀察胎兒器官以及解剖結(jié)構(gòu),對畸形胎兒進行準(zhǔn)確篩查[5]。通過產(chǎn)前超聲篩查能夠?qū)⑾忍煨孕呐K病、骨骼畸形、唇腭裂、腦積水、多指并指等生理結(jié)構(gòu)異常的檢出具有重要意義。而對于微小畸形的篩查有著輔助檢測的作用，不但能夠直觀的觀察到缺陷體，且操作方便，對孕婦無損傷，是當(dāng)前優(yōu)選的產(chǎn)前檢查方式?；谝陨?，筆者將超聲檢查應(yīng)用于出生缺陷產(chǎn)前診斷的優(yōu)點總結(jié)如下：①超聲檢查安全無輻射，即使多次掃查也不會給孕婦造成傷害，至今未出現(xiàn)與超聲檢查副作用有關(guān)的報道；②超聲檢查治療成本相對較低，更易被大眾接受，基本不會造成經(jīng)濟負(fù)擔(dān)；③超聲檢查簡便、無創(chuàng)，受檢者無生理及心理壓力，可操作性及重復(fù)性均較高；④超聲檢查能夠清晰的顯示出胎兒身體結(jié)構(gòu)及發(fā)育狀況，從而準(zhǔn)確判斷是否存在身體結(jié)構(gòu)畸形，如頭面部畸形、多指、并指、肢體短縮等；⑤超聲檢查同樣可以顯示胎兒內(nèi)臟發(fā)育情況，有利于內(nèi)臟發(fā)育畸形的診斷，包括神經(jīng)管畸形、消化道畸形、泌尿系統(tǒng)畸形、發(fā)育遲緩等；⑥超聲檢查可進行動態(tài)監(jiān)測，對胎兒心血管系統(tǒng)檢查具有不可替代的重要意義。

綜上所述，對孕婦進行產(chǎn)前超聲篩查可以大大提高出生缺陷的檢出率。特別是生理結(jié)構(gòu)異常的檢出準(zhǔn)確率極高。對出生缺陷的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早處理，預(yù)防出生缺陷兒的出生有著重要意義。