張英喬 郭淑芳
(天津市兒童醫(yī)院,天津 300134)
戈謝病(Gaueher disease,GD)又稱為葡糖腦苷脂病, 是因基因異常導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病, 臨床主要表現(xiàn)為肝、 脾腫大、貧血、血小板減少、骨損害和神經(jīng)系統(tǒng)病變等,其治療以酶替代和底物降低為主要治療方法[1]。 隨著對(duì)戈謝病的深入研究, 尤其是在臨床治療方面涌現(xiàn)出了許多新的研究成果,但該病的相關(guān)護(hù)理報(bào)道很少,現(xiàn)將我科收治的1 例Ⅰ型戈謝病伴股骨頭損害患兒的護(hù)理體會(huì)報(bào)告如下。
患兒,男 11 歲,2017 年 9 月 11 日因“腹部逐漸增大3 年,乏力加重3 個(gè)月”來(lái)院治療。 患兒訴近來(lái)體育活動(dòng)無(wú)力、腿痛,家屬訴1 年前發(fā)現(xiàn)輕度貧血。查體:體溫 37.2 ℃,脈搏 88 次/分,呼吸 22 次/分,血壓105/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。神志清,精神稍差,身高127 cm,體重30 kg,咽紅,腹部膨隆,未見(jiàn)胃腸蠕動(dòng)波,觸診軟,肝肋下7 cm,質(zhì)Ⅱ度,脾肋下7 cm,質(zhì)Ⅱ度,病理反射未引出。 實(shí)驗(yàn)室檢查:RBC 3.5×1012/L,Hb 90 g/L,WBC 3.9×109/L,PLT 95×109/L 淋巴細(xì)胞0.441,中性粒細(xì)胞百分比 0.69。 腹部 CT 和 B 超均顯示肝脾腫大,股骨平片示骨皮質(zhì)變薄,骨髓穿刺細(xì)胞學(xué)檢查可見(jiàn)戈謝細(xì)胞,診斷為Ⅰ型戈謝病,給予伊米苷酶替代治療以及預(yù)防感染、保肝等對(duì)癥支持治療,并囑其遵醫(yī)囑定期來(lái)院靜脈輸注伊米苷酶, 進(jìn)行酶替代治療。 2018 年 11 月 1 日來(lái)院復(fù)診,RBC 4.0×1012/L,Hb 95g/L,WBC 4.0×109/L,PLT 100×109/L, 肝肋下 5 cm,脾肋下4 cm。 囑其遵醫(yī)囑繼續(xù)治療。
2.1 病情觀察 患兒精神稍弱、 生命體征尚平穩(wěn),出現(xiàn)肝脾腫大,貧血、血小板減少、骨痛、有出血傾向、有發(fā)生骨折的潛在危險(xiǎn)。 Ⅰ型戈謝病雖為非神經(jīng)病變型, 但會(huì)隨著病情進(jìn)展出現(xiàn)繼發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)病變[2],因此也需密切觀察有無(wú)脊髓受壓等表現(xiàn)。 同時(shí)密切注意實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢查指標(biāo)的變化, 以協(xié)助判斷病情變化。 此外,需密切觀察患兒治療的依從性、藥物治療效果及不良反應(yīng)。
2.2 飲食護(hù)理 針對(duì)患兒發(fā)育不良、貧血情況,首先向患兒及家屬說(shuō)明飲食營(yíng)養(yǎng)的重要性,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)可增強(qiáng)機(jī)體免疫力,囑其少食多餐,飲食以高熱量、優(yōu)質(zhì)蛋白、高維生素、富含鐵、鈣,易消化吸收的低脂飲食為主,進(jìn)食時(shí)細(xì)嚼慢咽,避免堅(jiān)硬、辛辣、刺激性食物。
2.3 安全護(hù)理 向患兒及家屬做好安全指導(dǎo)。 患兒血小板低,股骨皮質(zhì)變薄,易發(fā)生骨折,脾腫大,組織變脆且儲(chǔ)存大量血液,容易出血,因此指導(dǎo)患兒及家屬提高安全意識(shí),比如穿防滑鞋子,活動(dòng)時(shí)動(dòng)作要慢,注意保護(hù)腹部,避免碰撞、劇烈運(yùn)動(dòng),外傷等,注意休息,防止出血、骨折。 此外,因患兒免疫力低下,避免去人群密集的地方,預(yù)防感染。
2.4 用藥護(hù)理 伊米苷酶這種生物制品生產(chǎn)使用成本高, 藥品儲(chǔ)存和配置要求嚴(yán)格, 需2~8 ℃避光保存,在我院配液中心,使用專用的藥液配置安全柜,由專職護(hù)士進(jìn)行配置。 藥液配置完成后,立即送至輸液室為患兒進(jìn)行輸液治療,做到現(xiàn)配現(xiàn)用。 伊米苷酶是一種蛋白溶液,稀釋后偶爾會(huì)出現(xiàn)輕微絮凝(即生成輕度不透明的纖維)。 給藥時(shí),稀釋后的溶液可通過(guò)與輸液管相連的0.2 mm 濾器膜過(guò)濾 (該濾器膜不吸附蛋白或吸附程度甚微), 此外輸注前后用生理鹽水沖管,靜脈滴注時(shí)間為1~2 h。
伊米苷酶臨床應(yīng)用安全性高, 嚴(yán)重不良反應(yīng)較少[3],常見(jiàn)的不良反應(yīng)有超敏反應(yīng)和注射相關(guān)反應(yīng)[1],如:呼吸困難、發(fā)熱、惡心、面色潮紅、嘔吐和咳嗽。 因此在輸注過(guò)程中加強(qiáng)巡視, 嚴(yán)密觀察患兒病情及生命體征變化,注意控制輸液速度,告訴其不得隨意調(diào)節(jié)輸液滴速,互相配合,以防意外。 本例患兒在初次輸注伊米苷酶時(shí)出現(xiàn)了輕微的呼吸困難、面色潮紅,采用降低輸液速度及給予皮質(zhì)類固醇地塞米松后消失,后繼續(xù)進(jìn)行治療。 此外,向患兒及家屬講解藥物的作用及不良反應(yīng),指導(dǎo)患兒及家屬遵醫(yī)囑用藥。 患兒出現(xiàn)肝脾腫大, 肝功能受損, 注意定期監(jiān)測(cè)肝功能,注意藥物的配伍禁忌及不良反應(yīng)。
2.5 心理護(hù)理 由于患兒發(fā)育落后,身體活動(dòng)受醫(yī)源性限制,學(xué)習(xí)精力差,產(chǎn)生了自卑、悲觀心理。 通過(guò)各種途徑了解患兒心理狀態(tài),積極進(jìn)行心理疏導(dǎo),鼓勵(lì)安慰患兒,多與之溝通交流并適時(shí)贊美,指導(dǎo)家屬多給予情感和生活支持,使患兒重建自信心。 患兒再來(lái)院就診時(shí)情緒穩(wěn)定,積極配合治療。
伊米苷酶是目前最有效且選擇最為廣泛的治療藥物,但有報(bào)道其治療成本可以達(dá)到年均40 萬(wàn)元以上[1],并需終生使用,因此給患兒家屬帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),加之需長(zhǎng)期照顧患兒,會(huì)造成身心疲憊,容易產(chǎn)生無(wú)助感。 醫(yī)護(hù)人員注意多關(guān)心患兒照顧者及家屬,傾聽(tīng)他們的感受,理解他們的處境,盡力幫他們解決困難,使其在患兒面前保持良好的心態(tài),以便給患兒更好的家庭支持。
戈謝病是一種罕見(jiàn)的常染色體隱形遺傳病,伊米苷酶可明顯改善Ⅰ型戈謝病患兒的臨床癥狀體征,維持其正常生長(zhǎng)發(fā)育,提高生活質(zhì)量[4]。 本例患兒經(jīng)過(guò)一年的酶替代治療及飲食、安全、用藥及心理護(hù)理,效果良好,肝脾體積縮小,血紅蛋白和血小板計(jì)數(shù)有所增加,乏力、骨痛等不適癥狀得到明顯改善,提高了患兒的生活質(zhì)量。