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      肌陣攣失神癲癇的臨床及腦電圖特點(diǎn)分析

      2020-12-21 10:22:30喬雪竹王春利侯曉華
      關(guān)鍵詞:失神肌陣陣攣

      喬雪竹,趙 蕊,劉 菲,王春利,侯曉華

      肌陣攣失神性癲癇(myoclonic absence epilepsy,MAE)是由Tassi-nari等于1969年首次報(bào)道,國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)1989年將其歸為癥狀性或隱源性全面性癲癇綜合征[1]。2001年新的ILAE診斷方案[2]將其定義為一種以肌陣攣失神(myoclonic absences,MA)為主要或唯一發(fā)作類型的罕見兒童癲癇綜合征,20%左右的患兒有癲癇家族史,提示為特發(fā)性全面性癲癇,所以只有這部分患兒可以歸入MAE,其他為癥狀性或很可能是癥狀性原因,需要與特發(fā)性癲癇相鑒別[3]。MAE中有2/3的患兒可伴有少量其他發(fā)作類型,如全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、陣攣發(fā)作、失神發(fā)作等[4]。多數(shù)對(duì)抗癲癇藥物治療有效,但有些預(yù)后不佳,發(fā)作可持續(xù)到成年,并可遺留認(rèn)知損傷[5~7]。該病患病率在0.5%~1%[5],國內(nèi)外相關(guān)報(bào)道較少。目前經(jīng)我院診治的14例MAE病例,現(xiàn)對(duì)其臨床、腦電圖特電、治療及預(yù)后回顧分析如下。

      1 資料與方法

      收集2013年-2019年于哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院就診確診為MAE的14例患兒資料,包括一般特點(diǎn)、發(fā)作特點(diǎn)、治療及療效等。所有患兒均在本院腦電室完成至少一次的V-EEG監(jiān)測(cè)。V-EEG監(jiān)測(cè)方法按照國際10-20系統(tǒng)安放19個(gè)記錄電極,同時(shí)進(jìn)行EMG監(jiān)測(cè)(分別在雙側(cè)三角肌或家屬描述的特殊抽動(dòng)部位的皮膚表面,放置1對(duì)間隔2 cm的盤狀電極),記錄至少包括1個(gè)完整的清醒-睡眠-覺醒周期,所有患兒均記錄到發(fā)作期臨床表現(xiàn)及特征性EEG,并對(duì)癲癇發(fā)作時(shí)的EMG改變與EEG放電的關(guān)系、發(fā)作間期EEG進(jìn)行分析整合。14例均完成了遞增或遞減序列的節(jié)律性間斷閃光刺激,閃光頻率為1~60 Hz,在能合作的前提下完善過度換氣誘發(fā)試驗(yàn)。參考1989年ILAE提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)[1]:(1)MA發(fā)作為唯一或主要發(fā)作類型,節(jié)律性肌陣攣是最突出和最先出現(xiàn)的癥狀,主要累及肩部和上肢,少數(shù)累及下肢,常伴進(jìn)行性強(qiáng)直成分;(2)全部病例經(jīng)V-EEG監(jiān)測(cè)到MA發(fā)作,并同時(shí)應(yīng)用EMG輔助診斷證實(shí);(3)發(fā)作期EEG見雙側(cè)對(duì)稱同步的3 Hz棘慢復(fù)合波節(jié)律爆發(fā),EMG證實(shí)棘慢復(fù)合波與肌陣攣的頻率密切相關(guān)、棘波成分與肌陣攣的肌電爆發(fā)有鎖時(shí)關(guān)系;(4)發(fā)作起止突然,發(fā)作頻繁,每日達(dá)數(shù)次至數(shù)十次,發(fā)作持續(xù)時(shí)間10~60 s;(5)過度換氣、喚醒易誘發(fā)腦電一臨床發(fā)作;(6)不同程度的意識(shí)障礙;(7)謹(jǐn)慎排除與MA臨床表現(xiàn)或發(fā)作期EEG容易混淆的其他發(fā)作類型。

      2 結(jié) 果

      14例MAE患兒臨床資料(見表1)。

      表1 14例MAE患兒臨床資料

      2.1 一般特點(diǎn) 14例中男患8例,女患6例。起病年齡為1歲半至12歲,平均6歲7個(gè)月,就診年齡在3歲~12歲。出生史:1例出生時(shí)有窒息史,發(fā)育智力正常;家族史:2例患兒外祖父有抽搐史;既往史:1例曾患手足口病,2例曾有1~2次熱驚厥史;發(fā)育、智力情況:1例智力發(fā)育稍遲緩,余正常;影像學(xué):1例頭部MRI報(bào)告左側(cè)頂枕葉斑點(diǎn)狀異常信號(hào)(考慮可能為缺血或脫髓鞘改變)。

      2.2 治療方案及療效 治療年齡為3~12歲,距起病年齡最短為4 d,最長為2 年半,有3例來我院就診前即開始口服一種或多種抗癲癇藥治療,但均未能有效控制發(fā)作?;純捍_診后給予或調(diào)整抗癲癇藥物,首選丙戊酸鈉單藥治療。隨訪年齡為5~15歲,其中8例患兒發(fā)作控制,3例目前仍有發(fā)作,其中1例口服丙戊酸鈉不規(guī)律且發(fā)作未見控制后加服左乙拉西坦,目前發(fā)作控制9個(gè)月。隨訪時(shí)發(fā)作控制的患兒智力、認(rèn)知能力均正常;發(fā)作未控制的1例認(rèn)知、學(xué)習(xí)能力較差,有3例隨訪時(shí)因家屬顧忌患兒隱私問題不愿透露詳情,故無法得知患兒具體情況。

      2.3 發(fā)作期臨床表現(xiàn)及腦電圖特征 發(fā)作類型:14例均有MA發(fā)作,其中有3例以MA為唯一發(fā)作類型,6例同時(shí)有典型失神和MA兩種類型,5例以MA為主要發(fā)作類型,6例發(fā)作中伴有強(qiáng)直成分。意識(shí)障礙:MA發(fā)作時(shí)表現(xiàn)為不同程度的意識(shí)減低或完全喪失,同一患兒多次發(fā)作時(shí)意識(shí)改變的程度不同,14例患兒均表現(xiàn)為正在進(jìn)行的動(dòng)作突然停止或減慢。運(yùn)動(dòng)癥狀:14例均出現(xiàn)節(jié)律性肌陣攣,主要累及肩部和上肢抽動(dòng)及頸部節(jié)律性地點(diǎn)頭,其中2例累及下肢,2例伴短暫眨眼;6例伴有強(qiáng)直性成分導(dǎo)致低頭或上肢上抬、外展,其中1例發(fā)作時(shí)動(dòng)作刻板固定呈盤坐樣姿勢(shì);2例有不對(duì)稱肌陣攣發(fā)作,發(fā)作中引起輕微偏斜或偏轉(zhuǎn)。發(fā)作頻率:每日發(fā)作10余次至近百次;發(fā)作頻繁時(shí)易被觀察到,動(dòng)作輕微時(shí)易被忽略。MA發(fā)作有突發(fā)突止的特點(diǎn),持續(xù)時(shí)間為3~23 s,持續(xù)時(shí)間越短意識(shí)改變程度相對(duì)越輕。清醒期和睡眠中均有發(fā)作,清醒期發(fā)作次數(shù)較多。3例過度換氣誘發(fā)出MA,4例在6~24 Hz的節(jié)律性閃光刺激下誘發(fā)發(fā)作。 發(fā)作期 EEG-EMG特征:發(fā)作期EEG為雙側(cè)對(duì)稱同步3 Hz左右節(jié)律性棘慢復(fù)合波爆發(fā),前頭部突出,開始稍快,結(jié)束時(shí)慢,棘慢復(fù)合波中棘波波幅較高、有多棘波成分,14例EEG-EMG記錄均顯示節(jié)律性棘慢波與肌陣攣引起的肌電爆發(fā)有鎖時(shí)關(guān)系,肌電爆發(fā)的強(qiáng)度隨著EEG的棘慢波波幅逐漸增高而增強(qiáng),雙側(cè)肌電活動(dòng)有時(shí)呈不對(duì)稱,但相應(yīng)的EEG放電無半球間差異?;純喊l(fā)作時(shí)正在進(jìn)行的動(dòng)作減慢或停止,雙眼凝視,呼之不應(yīng),雙上肢節(jié)律性抖動(dòng)(見圖1)。6例患兒上肢節(jié)律性肌陣攣抽動(dòng)的同時(shí)伴強(qiáng)直性姿勢(shì)性上抬或低頭、身體略前傾,EMG記錄到兩種肌電活動(dòng),一種是近持續(xù)性收縮的肌電活動(dòng)貫穿整個(gè)發(fā)作過程,節(jié)律性肌陣攣所致的肌電爆發(fā)突出于此肌電活動(dòng)的背景上;一種是發(fā)作后短暫性的肌電活動(dòng),持續(xù)約~2 s。雙側(cè)EMG可有不對(duì)稱,但整個(gè)發(fā)作過程中EEG放電亦無半球間差異(見圖2、圖3)。

      圖1 患兒男,發(fā)病年齡5歲,病程1 y,V-EEG腦電圖監(jiān)測(cè)12 h,圖中為清醒期發(fā)作時(shí)的EEG-EMG。EEG可見雙側(cè)對(duì)稱同步3 Hz棘慢復(fù)合波節(jié)律性爆發(fā),同步三角肌EMG可見與高幅棘慢波有鎖時(shí)關(guān)系的短暫肌電爆發(fā)

      圖2 患兒女,2歲半起病,病程半年,V-EEG腦電圖監(jiān)測(cè)24 h,圖為清醒期的一次MA發(fā)作伴強(qiáng)直成分,臨床表現(xiàn)雙上肢近端節(jié)律性抖動(dòng)、點(diǎn)頭伴軀干輕微前傾、右上肢上舉,EMG可見發(fā)作中近持續(xù)性肌肉收縮,右側(cè)著。(EMG1:左側(cè)三角肌;EMG2:右側(cè)三角肌)

      圖3 患兒男,8歲起病,病程3個(gè)月,V-EEG腦電圖監(jiān)測(cè)6 h,圖為清醒期一次MA發(fā)作伴強(qiáng)直成分,臨床表現(xiàn)雙上肢節(jié)律性抖動(dòng),期間有1 s左右雙肩輕微強(qiáng)直上抬,EMG可見發(fā)作后2~2.5 s時(shí)出現(xiàn)雙側(cè)肌電爆發(fā),持續(xù)約1 s結(jié)束(EMG1:左側(cè)三角?。籈MG2:右側(cè)三角肌,發(fā)作前后混有動(dòng)作偽跡)

      發(fā)作間期EEG特點(diǎn):14例患兒的清醒期背景節(jié)律均與其年齡相符,睡眠波及睡眠周期大致正常,14例患兒發(fā)作間期均記錄到廣泛性高幅中短程2.5~4 Hz棘慢、多棘慢復(fù)合波陣發(fā),前頭部著,睡眠中較清醒期增多,波幅增高、頻率稍增快(3~4 Hz),有時(shí)可長程發(fā)放,有時(shí)可呈片段式出現(xiàn),睡眠中雙側(cè)額顳有少量不規(guī)則高幅3~4 Hz棘慢波、多棘慢波;1例清醒期雙側(cè)后頭部出現(xiàn)少量非對(duì)稱性3~3.5 Hz棘慢波發(fā)放,右側(cè)著。

      3 討 論

      MAE是以MA為唯一或主要發(fā)作形式的一種癲癇綜合征,盡管MAE具有典型的臨床及EEG特點(diǎn),但該病患病率低,臨床少見,部分原因是患兒發(fā)作時(shí)意識(shí)受累程度不同,輕者未能引起家屬重視,所以早期診斷是進(jìn)行及時(shí)診斷、治療和取得良好預(yù)后的關(guān)鍵,恰當(dāng)?shù)乃幬镏委熌茉缙诳刂婆R床發(fā)作,減少認(rèn)知損害。

      MAE的起病年齡為11個(gè)月~12.5歲,高峰年齡在7歲左右,男性較多,男性優(yōu)勢(shì)(70%)與CAE中的女性優(yōu)勢(shì)(60%~70%)存在差異[6],本組病例平均發(fā)病年齡6歲7個(gè)月,但因病例較少,未見明顯的性別差異;1例出生時(shí)有窒息史,2例其外祖父有抽搐史,2例曾有1~2次熱驚厥史,余無其他病因可循,雖然有病理生理學(xué)研究指出[8],在相關(guān)離子通道的基因突變后,異常的神經(jīng)元電生理改變很可能導(dǎo)致皮質(zhì)和皮質(zhì)下區(qū)域(如丘腦、紅核、脊髓)雙向過度興奮網(wǎng)狀脊髓束,但熱性驚厥和癲癇家族史并未發(fā)現(xiàn)特定的遺傳模式[6];MAE中有1/3患兒以MA為唯一的發(fā)作類型;2/3患兒有少量其他發(fā)作類型。本組發(fā)作類型較少,吉大一院曾報(bào)道過1例MAE的發(fā)作形式由失神+肌陣攣+肌陣攣失神發(fā)作轉(zhuǎn)變?yōu)榀d攣+肌陣攣+全面性強(qiáng)直發(fā)作[9]。有研究指出MAE的進(jìn)展及預(yù)后主要取決于是否存在全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作(GTCS),與精神運(yùn)動(dòng)障礙、偏癱等腦病無關(guān)[4,6,7,10],本組資料有限需進(jìn)一步搜集積累。

      MA是MAE具有特征性的發(fā)作類型,本組14例均有MA發(fā)作,均存在程度不同的意識(shí)障礙,其中一些患兒意識(shí)受損程度較輕,表現(xiàn)為動(dòng)作減慢但不停止;節(jié)律性肌陣攣抽動(dòng)主要累及肩部、上肢及下肢,較少可同時(shí)累及眼瞼,有2例伴短暫眨眼,但很遺憾未能及時(shí)捕捉到眼瞼肌電活動(dòng),2例有不對(duì)稱性肌陣攣引起輕微偏斜或偏轉(zhuǎn),同步EEG證實(shí)仍是全導(dǎo)雙側(cè)同步棘慢復(fù)合波發(fā)放,若無EEG監(jiān)測(cè)輔助判斷,臨床上很容易誤診為局灶性發(fā)作而錯(cuò)選抗癲癇藥物;3例過度換氣、4例閃光刺激誘發(fā)MA發(fā)作,符合Bureau和Tassinari[6]的研究。

      V-EEG監(jiān)測(cè)是診斷MAE的重要手段,并有助于鑒別診斷,尤其是EEG-EMG同步監(jiān)測(cè)。發(fā)作期 EEG為節(jié)律性雙側(cè)對(duì)稱同步3 Hz棘慢復(fù)合波爆發(fā)(即使臨床表現(xiàn)上有一側(cè)性或不對(duì)稱性特征時(shí)),發(fā)作受累部位的同步EMG均顯示是與棘慢波的棘波成分呈鎖時(shí)關(guān)系[4]的肌電爆發(fā),伴強(qiáng)直收縮時(shí)可導(dǎo)致上肢姿勢(shì)性上抬或軀干前傾、低頭[11],EMG還記錄到持續(xù)性和短暫性兩種形式的肌電活動(dòng)爆發(fā)。14例患兒的背景活動(dòng)均與其年齡相符,且睡眠波及睡眠周期也大致正常,但發(fā)作間期放電均記錄到全導(dǎo)中短程高幅棘慢、多棘慢波陣發(fā),前頭部著,睡眠期較清醒期增多,且出現(xiàn)形式與清醒期不同,可呈中長程或片段式發(fā)放。睡眠中雙側(cè)額顳有少量不規(guī)則棘慢波、多棘慢波,1例清醒期出現(xiàn)少量雙側(cè)后頭部非對(duì)稱性棘慢波發(fā)放,局灶性放電在全面性癲癇的發(fā)作間期中并不少見,因此不能依據(jù)間期有局灶性放電而斷定發(fā)作類型就是局灶性發(fā)作。本次實(shí)驗(yàn)中過度換氣未全部誘發(fā)臨床發(fā)作,陽性率不高,可能與患兒年齡較小,配合程度較弱未能達(dá)到深度換氣有關(guān);有時(shí)強(qiáng)直性收縮會(huì)掩蓋或減弱肌陣攣現(xiàn)象[7],需閱圖醫(yī)師仔細(xì)觀察并結(jié)合EMG加以判斷。

      診斷MAE主要是結(jié)合臨床和腦電圖綜合判斷,誤診有很多原因,最主要是不能單一的觀察臨床表現(xiàn),V-EEG監(jiān)測(cè)也需要EEG-EMG同步,另外需要與以下情況相鑒別:(1)青少年肌陣攣癲癇(JME),覺醒后發(fā)作是JME最突出的特點(diǎn),存在不規(guī)則和無節(jié)律性,JME的EEG為多棘慢波爆發(fā)而非3 Hz棘慢波爆發(fā)。(2)典型失神伴肌陣攣成分:有研究報(bào)道這種肌陣攣程度較輕微且累及部位一般限于面部肌肉,眼瞼多見[11,12],但Capovilla[13]等報(bào)道了一組典型失神伴肌陣攣發(fā)作的病例,其中2例伴頸部節(jié)律性肌陣攣,且其肌陣攣的頻率與棘慢波相對(duì)應(yīng),作者認(rèn)為此種發(fā)作仍歸類為典型失神發(fā)作,本組中有2例肌陣攣累及頸部導(dǎo)致節(jié)律性點(diǎn)頭但同時(shí)伴有雙上肢節(jié)律性抖動(dòng),意識(shí)有程度不一的受損,鑒于此綜合認(rèn)為屬于MAE的可能性大,但目前沒有確切診斷標(biāo)準(zhǔn)(待排除)。(3)如果MA發(fā)作出現(xiàn)非對(duì)稱性(頭和身體向一側(cè)偏轉(zhuǎn)),也需與局灶性發(fā)作進(jìn)行鑒別。(4)不典型性失神伴肌陣攣發(fā)作,發(fā)作期EEG為1.5~2.5 Hz的棘慢、多棘慢復(fù)合波爆發(fā),可出現(xiàn)在癲癇性腦病,也可見于染色體異常的病例。(5)除上述外,鑒別診斷的難度在于區(qū)分同樣有MA發(fā)作類型表現(xiàn)的特發(fā)性和癥狀性,癥狀性原因如染色體異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常伴有明顯的腦結(jié)構(gòu)或病理異?;蚺R床表明有其他基礎(chǔ)病變;另外特發(fā)性EEG背景活動(dòng)在發(fā)病早期通常是正常的,隨病情發(fā)展可出現(xiàn)惡化,而癥狀性EEG背景活動(dòng)早期即異常的[14]。本組中有1例患兒的影像學(xué)報(bào)告考慮可能為缺血或脫髓鞘改變,EEG背景活動(dòng)也未見明顯異常,余無癥狀性特點(diǎn),所以暫劃分為特發(fā)性有待后續(xù)跟蹤隨訪。

      MAE常對(duì)治療藥物耐受,首選丙戊酸單藥治療,或聯(lián)合乙琥胺或拉莫三嗪,一些病例聯(lián)合應(yīng)用苯巴比妥和苯二氮卓類藥物也有較好的療效[5,6],其他新型抗癲癇藥如左乙拉西坦、托吡酯等可試用于難治性病例[4,10],禁用卡馬西平或奧卡西平等治療局灶性發(fā)作的藥物。本組均首選丙戊酸鈉,8例發(fā)作控制,其中1例口服丙戊酸鈉不規(guī)律且發(fā)作未見控制后加左乙拉西坦,3例仍有發(fā)作,約2/3發(fā)作控制滿意,且智力無損害。

      綜上所述,MA是MAE具有特征性的發(fā)作類型,但MAE發(fā)病率低,鑒別診斷困難,如不能早期控制可導(dǎo)致認(rèn)知損害,故EEG-EMG是診斷MAE不可或缺的重要方法。臨床上早期診斷和積極治療是控制發(fā)作和改善MAE患兒預(yù)后的關(guān)鍵。

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