研究揭示水稻全基因組功能單倍型自然變異特征

近日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所水稻分子設(shè)計技術(shù)與應(yīng)用創(chuàng)新團隊構(gòu)建了一個全基因組基因功能單倍型（gcHap）數(shù)據(jù)集，全面揭示了亞洲栽培稻基因功能單倍型自然變異特征，提出亞洲栽培稻多起源（馴化）假說，并開發(fā)了適用于功能單倍型數(shù)據(jù)全基因組關(guān)聯(lián)分析和全基因組預(yù)測的軟件包——HAPS。相關(guān)研究成果于2 月10 日在《分子植物（Molecular Plant）》發(fā)表。

據(jù)徐建龍研究員介紹，加速育種進程、提升高產(chǎn)潛力和穩(wěn)產(chǎn)性、兼顧品質(zhì)改良等是目前水稻生產(chǎn)的迫切需求。為了加快水稻功能基因組研究與水稻分子育種工作的融合，該團隊于2018 年牽頭完成了“3 000 份水稻基因組計劃”，從三個主要方面揭示了水稻核心種質(zhì)的基因組多樣性，一是超過3 200 萬個高質(zhì)量SNP；二是3 萬多個水稻編碼基因上的存在-缺失變異；三是超過9.3 萬個結(jié)構(gòu)變異。然而，作為水稻種內(nèi)遺傳多樣性的另一個重要方面，基因編碼區(qū)的功能單倍型（功能等位基因）在水稻種質(zhì)資源中的變異特征尚不清晰。

在該研究中，研究人員根據(jù)日本晴參考基因組注釋信息，基于3 010 份水稻核心種質(zhì)基因編碼區(qū)的非同義SNP 數(shù)據(jù)，構(gòu)建了一個由45，963 個基因組成的全基因組基因功能單倍型數(shù)據(jù)集。全面揭示了亞洲栽培稻基因功能單倍型自然變異特征，提出亞洲栽培稻多起源（馴化）假說，評估了現(xiàn)代育種對全基因組功能單倍型多樣性的影響，對已克隆基因的有利功能單倍型進行了深入挖掘。發(fā)現(xiàn)基于功能單倍型數(shù)據(jù)在全基因組關(guān)聯(lián)分析較SNP 數(shù)據(jù)有更大的功效，在多數(shù)性狀上具有更高的預(yù)測力，并開發(fā)了適用于功能單倍型數(shù)據(jù)全基因組關(guān)聯(lián)分析和全基因組預(yù)測的軟件包“HAPS”，為今后水稻基因的基礎(chǔ)研究和復(fù)雜性狀有利等位基因發(fā)掘提供極大便利，全面助力水稻分子設(shè)計育種。同時也對其他作物群體基因組、功能基因組和設(shè)計育種研究具有借鑒意義。