熊冬蘭，江楠，張茜

（九江市婦幼保健院&九江市兒童醫(yī)院彩超室，江西 九江 332000）

先天性肛門閉鎖是由于胎兒胚胎時(shí)期腸管發(fā)育異常導(dǎo)致的消化道畸形，也是較常見的肛腸疾病。而新生兒患先天性肛門閉鎖會(huì)引起結(jié)腸梗阻，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致死亡，故需在第一時(shí)間內(nèi)進(jìn)行手術(shù)治療。肛門閉鎖能從外觀上直接作出診斷，但在手術(shù)前明確閉鎖位置會(huì)直接影響手術(shù)方式的選擇及預(yù)后，因此，術(shù)前采取有效的診斷方式明確肛門閉鎖位置具有重要的臨床意義。既往，肛門閉鎖位置通常是根據(jù)倒立位X 線做出診斷，但漏診及誤診的情況時(shí)常發(fā)生，臨床應(yīng)用存在一定的局限性[1]。當(dāng)前，高頻超聲在新生兒肛腸疾病中應(yīng)用越來越廣泛，但在新生兒先天性肛門閉鎖的診斷中報(bào)道并不常見?；诖耍狙芯恐荚谔接懜哳l超聲診斷新生兒先天性肛門閉鎖的臨床應(yīng)用價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 選取2016年1月至2020年5月于本院就診的新生兒先天性肛門閉鎖患兒80 例作為研究對(duì)象，其中男45例，女35 例；日齡2～20 d，平均（10.83±5.56）d；體質(zhì)量3～5 kg，平均（4.00±0.50）kg?；純杭覍倬炇鹬橥鈺?，本研究獲得醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。

1.2 納入及排除標(biāo)準(zhǔn) 納入標(biāo)準(zhǔn)：患兒出生后無胎便排出，伴隨哭鬧不安、嘔吐腹脹等癥狀表現(xiàn)；肛區(qū)有皮膚覆蓋，哭鬧時(shí)肛區(qū)存在沖擊感。排除標(biāo)準(zhǔn)：伴隨其他肛腸類疾?。粐?yán)重傳染性皮膚疾??；合并肝臟、腎臟、腦部等器官嚴(yán)重病變；意識(shí)模糊無法完成診斷者；合并其他惡性腫瘤；合并泌尿系統(tǒng)畸形。

1.3 方法 所有患兒均在手術(shù)前先進(jìn)行高頻超聲檢查，選擇邁瑞DC-8、邁瑞M9、GE E8等超聲診斷儀，設(shè)置探頭頻率為7～14 MHz。超聲檢查前要求患兒禁食4 h，禁飲1 h，并在檢查過程中保持平臥截石位，在患兒肛穴周圍的會(huì)陰部皮膚表面放置探頭，實(shí)施矢狀切面與冠狀切面掃查，觀測(cè)肛門、直腸和四周組織回聲情況。多角度掃查直腸盲端，高位肛門閉鎖為直腸盲端位于會(huì)陰肌群之上，盲端距離肛門隱窩超過30 mm；低位肛門閉鎖為直腸盲端位于會(huì)陰肌群之下，盲端距離肛門隱窩低于15 mm；直腸盲端和會(huì)陰肌群水平相當(dāng)，肛門隱窩皮膚間距15～30 mm為中位肛門閉鎖。然后實(shí)施X線檢查：檢查人員一手持患兒雙踝部，另一手托住患兒肩部或者頭部，讓患兒臀部貼近暗盒，邊緣超出肛門處皮膚6 cm，讓患兒保持倒立姿勢(shì)20 min，期間觀察患兒呼吸情況，防止出現(xiàn)缺氧情況。在患兒肛門隱窩處皮膚上放一金屬標(biāo)記物，使用X 線掃查直腸盲端位。于骨盆側(cè)位X 線片上，將恥骨體中點(diǎn)至骶骨尾骨間的連線，即恥尾線作為恥骨直腸肌位置的標(biāo)志。用直腸盲端與肛提肌及恥骨直腸肌的相對(duì)位置做出高位及低位的定位診斷。高位肛門閉鎖為直腸盲端在恥尾線以上；低位肛門閉鎖為直腸盲端位于恥尾線下方；直腸盲端與恥尾線處于同一水平位置為中位肛門閉鎖。完成術(shù)前高頻超聲及X線診斷后，由2名具有豐富經(jīng)驗(yàn)的放射科醫(yī)師采用雙盲法同時(shí)閱片，商討后明確高頻超聲及X 線診斷結(jié)果。根據(jù)診斷結(jié)果制定手術(shù)方案，擇期實(shí)施手術(shù)。

1.4 觀察指標(biāo) ①以手術(shù)結(jié)果作為診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，分析高頻超聲及X線檢查在新生兒先天性肛門閉鎖中的診斷價(jià)值，以低位肛門閉鎖為陽性，以高位肛門閉鎖為陰性，以a 表示真陽性，以d表示真陰性，以c表示假陽性，以b表示假陰性。準(zhǔn)確性=（a+d）/（a+b+c+d）×100%；敏感性=a/（a+c）×100%；特異性=d/（b+d）×100%；陽性預(yù)測(cè)值=a/（a+b）×100%；陰性預(yù)測(cè)值=d/（c+d）×100%。②運(yùn)用Kappa進(jìn)行檢驗(yàn)一致性，分析高頻超聲以及X 線檢查新生兒先天性肛門閉鎖與手術(shù)結(jié)果的一致性。③繪制ROC曲線，觀察曲線下面積（AUC），檢驗(yàn)高頻超聲及X線診斷先天性肛門閉鎖不同分型的診斷價(jià)值。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS 20.0 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)數(shù)資料以[n（%）]表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)；采用Kappa進(jìn)行一致性檢驗(yàn)，當(dāng)Kappa＜0.4時(shí)，提示一致性較差；當(dāng) 0.4≤Kappa＜0.75 時(shí)，提示一致性一般；當(dāng) Kappa≥0.75時(shí)，提示一致性較好；繪制受試者工作曲線（ROC），觀察曲線下面積（AUC），檢驗(yàn)高頻超聲和X 線診斷先天性肛門閉鎖不同分型的診斷價(jià)值，AUC≤0.5 無診斷價(jià)值，0.5＜AUC≤0.7 診斷價(jià)值較低，0.7＜AUC≤0.9診斷價(jià)值較好，AUC＞0.9診斷價(jià)值很好，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 手術(shù)結(jié)果 經(jīng)手術(shù)證實(shí)，80例新生兒先天性肛門閉鎖患兒中低位肛門閉鎖30例，高位肛門閉鎖50例，中位肛門閉鎖0例。

2.2 高頻超聲檢查結(jié)果與X線檢查結(jié)果比較 高頻超聲檢查的準(zhǔn)確性為 91.25%（73/80）、靈敏度為 90.00%（27/30）、特異度為92.00%（46/50）、陽性預(yù)測(cè)值為 87.10%（27/31）、陰性預(yù)測(cè)值為 93.88%（46/49）均高于 X 線檢查[73.75%（59/80）、66.67%（20/30）、78.00%（39/50）、64.52%（20/31）、78.00%（39/49）]，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見表1～3。

表1 高頻超聲檢查先天性肛門閉鎖結(jié)果與手術(shù)結(jié)果分析Table 1 Analysis of the results of high frequency ultrasound examination for congenital anal atresia and operation

表2 X線檢查先天性肛門閉鎖結(jié)果與手術(shù)結(jié)果比較Table 2 Comparison of the results of X-ray examination for congenital anal atresia and operation

表3 高頻超聲及X線檢查結(jié)果比較（%）Table 3 Comparison of results of high frequency ultrasound and X-ray examination(%)

2.3 一致性檢驗(yàn) 經(jīng)Kappa 一致性度量，高頻超聲診斷新生兒先天性肛門閉鎖不同分型和手術(shù)結(jié)果一致性較好（Kappa=0.815，P=0.000）；X 線診斷新生兒先天性肛門閉鎖不同分型和手術(shù)結(jié)果一致性一般（Kappa=0.444，P=0.000）。

2.4 高頻超聲與X線ROC曲線面積比較 ROC曲線顯示，高頻超聲與X線診斷新生兒先天性肛門閉鎖不同分型的AUC分別為 0.910（95%CI：0.834～0.986）、0.723（95%CI：0.604～0.843），見圖1。

3 討論

圖1 高頻超聲與X線診斷新生兒先天性肛門閉鎖分型的ROC曲線Figure 1 ROC curve of the classification of neonatal congenital anal atresia diagnosed by high frequency ultrasound and X-ray

先天性肛門閉鎖的發(fā)生與遺傳、環(huán)境因素等密切相關(guān)，位于先天性消化道畸形的首位，發(fā)病率較高[2]。形成先天性肛門閉鎖主要是因?yàn)樵谂咛ピ缙?，胎兒肛門與直腸未曾分開，直腸連通膀胱共同構(gòu)成一個(gè)腔，稱為泄殖腔。第7周時(shí)，胎兒的胚胎中的中胚層往下生長(zhǎng)，分開直腸和尿生殖竇，直腸往會(huì)陰部生長(zhǎng)，尿生殖竇則發(fā)展為膀胱、尿道或陰道；第9周時(shí)，直腸往下延伸，連通骨盆膜和肛門膜，且連通原始肛門，繼而發(fā)展為直腸肛門，若此時(shí)骨盆膈膜或者肛門膈膜因某種原因無法被直腸貫通通，就會(huì)產(chǎn)生先天性肛門閉鎖癥。

肛門正常位置發(fā)生轉(zhuǎn)移，或肛門位置處無肛門，或肛門位置雖有正常形態(tài)，但管徑十分狹窄或肛門無法連通直腸導(dǎo)致無法排出糞便，以上均為先天性肛門閉鎖的常見情況，但該病在仔細(xì)觀察后可被發(fā)現(xiàn)。如新生兒出生后1 d仍無胎糞排出，喂奶時(shí)發(fā)現(xiàn)腹脹、嘔吐、哭鬧不安等，要引起注意，觀察有無先天性肛門直腸閉鎖的可能。先天性肛門直腸閉鎖，可引起完全性低位腸梗阻，如未發(fā)現(xiàn)或不及時(shí)治療，6～7 d 后就會(huì)死亡。所以當(dāng)嬰兒出生后，應(yīng)仔細(xì)檢查有無肛門及胎糞排出情況。若新生兒出現(xiàn)先天性肛門閉鎖，治療主要是手術(shù)治療，要采取科學(xué)高效的影像學(xué)診斷明確閉鎖位置的高低，針對(duì)高位肛門閉鎖以及低位肛門閉鎖采取不同的手術(shù)治療方式。如果是低位肛門閉鎖，很多患兒僅表面有層皮膚未完全發(fā)育，所以只需局部麻醉下行骶腹會(huì)陰部行肛門成形術(shù)，將肛門切開就可以達(dá)到治愈的目的。而如果是高位肛門閉鎖，應(yīng)先行橫結(jié)腸或乙狀結(jié)腸造口，待2～3個(gè)月后在骶腹會(huì)陰肛門成形術(shù)，術(shù)后還需給予擴(kuò)肛治療。

本研究結(jié)果顯示，高頻超聲檢查的準(zhǔn)確性、靈敏度、特異度、陽性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值均高于X 線檢查；經(jīng)Kappa 一致性度量，高頻超聲診斷新生兒先天性肛門閉鎖不同分型和手術(shù)結(jié)果一致性較好；X線診斷新生兒先天性肛門閉鎖不同分型和手術(shù)結(jié)果一致性一般。ROC 曲線顯示，高頻超聲與X 線診斷新生兒先天性肛門閉鎖不同分型的AUC 分別為0.910、0.723。研究表明，相較于X線，將高頻超聲用于新生兒先天性肛門閉鎖不同分型的診斷中的價(jià)值顯著，能獲得較好的診斷準(zhǔn)確性、靈敏度、特異性、陽性預(yù)測(cè)值及陰性預(yù)測(cè)值，與手術(shù)結(jié)果一致性較高，診斷價(jià)值較高。新生兒先天性肛門閉鎖以X線為主要檢查手段，但X線倒置側(cè)位片定位診斷存在一定誤差，X線檢查下倒置時(shí)間較短，或者新生兒出生后24 h，新生兒吞咽的氣體未到達(dá)閉鎖最遠(yuǎn)端，胎糞、瘺管減壓以及肛提肌收縮會(huì)妨礙氣體完全充盈直腸盲短，以上情況均會(huì)對(duì)檢查結(jié)果產(chǎn)生不良影響，造成直腸盲端檢查呈現(xiàn)的結(jié)果高于實(shí)際位置，漏診及誤診風(fēng)險(xiǎn)較高。同時(shí)，倒立狀態(tài)下會(huì)加大新生兒缺氧風(fēng)險(xiǎn)，臨床診斷具有一定的局限性。而高頻超聲實(shí)施腔內(nèi)高頻超聲掃描的腔內(nèi)探頭較小，可與肛穴皮膚貼緊，能根據(jù)對(duì)肛門直腸和四周臨近結(jié)構(gòu)實(shí)施矢狀面、冠狀面以及斜切面實(shí)施掃查，掃查顯示范圍大[3]。此外，該方式還能動(dòng)態(tài)清晰地呈現(xiàn)出直腸盲端和會(huì)陰皮膚間的軟組織非均質(zhì)強(qiáng)回聲，盲腔內(nèi)稀薄胎糞的影像學(xué)表現(xiàn)為低回聲或幾乎無回聲，盲腔內(nèi)存有氣體區(qū)則呈現(xiàn)出強(qiáng)回聲表現(xiàn)，在患兒體位發(fā)生變化時(shí)，氣體強(qiáng)回聲會(huì)隨之移動(dòng)[4]。盲腔內(nèi)糞便與氣體呈現(xiàn)出不同的特征性圖像表現(xiàn)，使超聲檢查在不需要造影的情況下就能對(duì)肛穴皮膚和盲腔間的距離進(jìn)行準(zhǔn)確測(cè)量；能從會(huì)陰皮膚瘺口順著竇道掃描到瘺管上端腸壁，測(cè)量瘺管長(zhǎng)度以及瘺管距離肛穴皮膚的長(zhǎng)度，肛門直腸閉鎖高度定位的準(zhǔn)確性高于X 線掃查[5-6]。此外，高頻超聲還方便、經(jīng)濟(jì)、無創(chuàng)傷、無需倒置檢查、檢查時(shí)間無限制，且可在多個(gè)角度和方位對(duì)直腸盲端位置予以定位等優(yōu)點(diǎn)，應(yīng)用價(jià)值較高[7-8]。

綜上所述，在新生兒先天性肛門閉鎖的臨床診斷中運(yùn)用高頻超聲診斷不同分型先天性肛門閉鎖的靈敏度、準(zhǔn)確性、特異性、陽性預(yù)測(cè)值及陰性預(yù)測(cè)值均高于X 線診斷，手術(shù)結(jié)果一致性較好，診斷價(jià)值較高，應(yīng)用效果較好。