李新敏，古雅麗，張 瑤，陳慧萍，李文才

患者，68歲，以“陰道不規(guī)則出血3個月”為主訴，月經(jīng)規(guī)律4～5天/30天，56歲絕經(jīng)。3個月前陰道出血，量少；3天前陰道出血增多，因癥狀持續(xù)存在而就診。彩超示：子宮后位，長徑38 mm，前后徑28 mm，橫徑35 mm，內(nèi)膜厚3 mm，輪廓清晰，形態(tài)正常，肌層回聲不均。子宮宮底部可見大小21 mm×15 mm×20 mm稍強回聲團，邊界欠清，壓迫內(nèi)膜，其與宮腔分界不清，周邊及內(nèi)部可見豐富血流信號。入院查糖類抗原125、糖類抗原19-9、人附睪蛋白4、甲胎蛋白和癌胚抗原等指標均正常。全麻下腹腔鏡行全子宮切除術(shù)+雙側(cè)附件切除術(shù)。

病理檢查眼觀：全子宮1個，大小8 cm×6 cm×2.8 cm，左側(cè)子宮角處見灰紅凝血塊樣物附著，范圍2 cm×2 cm×1.3 cm，余內(nèi)膜厚0.1 cm，肌壁厚1.8～2 cm。鏡檢：左側(cè)子宮角凝血塊附著處鏡下可見表面凝血塊，壞死及炎癥反應(yīng)，與子宮體肌層相連處見一巢上皮樣細胞團范圍10 mm×8 mm，邊界擠壓子宮體肌層；細胞圓形或多邊形，界限清，胞質(zhì)透亮，有的胞質(zhì)可見少量細微顆粒狀(圖1)，并可見色素顆粒樣物沉積(圖2)，細胞核圓形、小，核分裂象罕見。免疫表型：HMB-45(圖3)、PR和CD68陽性，p16和CD10均灶狀陽性，p53野生型，CK、vimentin、SMA、EMA、desmin(圖4)、CK7、CCR、ER、Syn、CgA和TFE3均陰性，Ki-67增殖指數(shù)3%。

圖1 腫瘤細胞胞質(zhì)少量細顆粒狀 圖2 胞質(zhì)內(nèi)可見色素顆粒樣物沉積 圖3 子宮血管周上皮樣細胞腫瘤HMB-45強陽性，EnVision法 圖4 子宮血管周上皮樣細胞腫瘤desmin陰性，EnVision法

病理診斷：子宮血管周上皮樣細胞腫瘤(perivascular epithelioid cell tumor, PEComa)。

討論PEComa是一組少見的由血管周上皮樣細胞構(gòu)成，在組織學(xué)和免疫表型上均具有獨特表現(xiàn)的間葉腫瘤[1]。PEComa可發(fā)生于人體任何部位，以肝臟和腎臟最常見，此外該腫瘤多發(fā)生于女性，發(fā)病年齡較廣。子宮PEComa是子宮體間葉腫瘤的一種類型，可能起源所謂的血管周上皮樣細胞。但是目前關(guān)于子宮PEComa是一種獨立類型還是平滑肌瘤的變異型仍存在爭論[2]。

子宮PEComa占所有PEComa的25%[3]。Liu等[4]對過去70年P(guān)ubmed文獻Meta分析發(fā)現(xiàn)：子宮PEComa發(fā)病年齡3～97歲，中青年最常見；最常發(fā)病部位依次為子宮體、子宮頸和陰道。子宮PEComa常見癥狀為陰道異常出血、腹痛等，這些癥狀常無明顯特征，甚至部分患者無任何癥狀，早期診斷困難，同時影像學(xué)顯示為包塊，與子宮平滑肌瘤的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查鑒別困難，常常造成誤診[4-5]。

子宮PEComa多發(fā)生于肌壁間，少數(shù)為漿膜下和黏膜下，腫物直徑0.2～17 cm，通常為2～5 cm[6]，一般為孤立性腫物，罕見多發(fā)。可為局限性腫塊，也可為浸潤性生長，質(zhì)地和顏色無特殊表現(xiàn)，部分患者可伴有囊性變[7]。低倍鏡下可見擠壓性邊界，或少數(shù)可見舌狀結(jié)構(gòu)浸潤肌層，腫瘤細胞從上皮到梭形，細胞界限清楚，細胞質(zhì)豐富，中等到大量的透明至嗜酸性細顆粒狀，部分細胞質(zhì)內(nèi)可見色素。核異型性和核分裂指數(shù)均較低，壞死少見，但有些腫瘤可見明顯核異型性和較多核分裂象。免疫表型：HMB-45、Melan-A和MiTF陽性為特征，vimentin和SMA常陽性，desmin、CD10和S-100有時也陽性，但上皮和內(nèi)分泌標志物陰性。分子生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)多數(shù)腫瘤有TSC1或TSC2基因失活[6,8-9]。罕見病例表現(xiàn)為TFE3或RAD51B-OPHN1基因重排，而無明顯TSC1或TSC2基因失活[6]。目前采有Folpe等[10]的分類標準將PEComa分為三種類型：良性(沒有以下高危因素任何一條)，惡性潛能未定型(具有以下任何一條：細胞核異型性顯著；具有多核瘤巨細胞；腫瘤直徑≥5 cm)，惡性(具有以下高危因素2條或2條以上)[10-11]。6個高風(fēng)險因素包括：(1)腫瘤直徑≥5 cm；(2)浸潤性生長；(3)核異型性顯著；(4)核分裂象活躍，>1個/50 HPF；(5)凝固性腫瘤細胞壞死；(6)脈管浸潤。此外，Zhang等[12]發(fā)現(xiàn)，Ki-67增殖指數(shù)對于良、惡性子宮PEComa的診斷可能具有參考價值，Ki-67增殖指數(shù)>5%可能會出現(xiàn)腫瘤轉(zhuǎn)移。同時強調(diào)部分腫瘤盡管為良性，但存在核的非典型性臨床上仍要將其歸為惡性潛能未定類型。

子宮PEComa是一種罕見的間葉腫瘤，鏡下組織學(xué)與多種疾病存在相似性。(1)轉(zhuǎn)移性黑色素瘤：PEComa腫瘤細胞異型性不明顯，核分裂象少見，S-100常陰性[13]。(2)子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤：PEComa腫瘤細胞大而圓，細胞質(zhì)豐富，透明至嗜酸性細顆粒狀，HMB-45陽性；而子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤腫瘤細胞梭形，細胞質(zhì)少，HMB-45陰性。(3)上皮樣平滑肌腫瘤：該腫瘤細胞由梭形細胞或上皮樣細胞組成，SMA等平滑肌標志物陽性，而HMB-45常陰性。但部分經(jīng)典型平滑肌肉瘤的上皮樣區(qū)域和上皮樣平滑肌肉瘤中的轉(zhuǎn)移灶中亦表達HMB-45。同時PEComa中也有50%患者表達desmin[14]。因此，對PEComa是獨立類型還是子宮平滑肌腫瘤的變異型仍存在爭議。在實際工作中，具有平滑肌腫瘤形態(tài)學(xué)和免疫表型特征的腫瘤最好歸為平滑肌腫瘤，而對于不符合平滑肌瘤標準，且存在PEComa形態(tài)學(xué)特征需診斷為PEComa。