介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)的新進展

劉玉

（崇左市婦幼保健院，廣西 崇左，532200)

產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前對胚胎或胎兒發(fā)育狀況、是否患有疾病等方面進行檢測診斷，便于針對可治性疾病選擇適當(dāng)時機進行宮內(nèi)治療，針對不可治疾病及時采用簡單、安全的方式終止妊娠[1]。根據(jù)相關(guān)調(diào)查研究顯示[2]，隨著科學(xué)的不斷發(fā)展、環(huán)境污染的日漸嚴重，出生缺陷的發(fā)生率不斷提高，對出生人口質(zhì)量造成嚴重不良影響。目前臨床傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方式為絨毛膜取樣、羊膜腔穿刺及經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)，均在臨床應(yīng)用中具有顯著價值。絨毛膜取樣多見于妊娠早期，羊膜腔穿刺多見于妊娠中期，經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)多見于妊娠晚期。本文現(xiàn)針對產(chǎn)前診斷現(xiàn)狀及介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)進展進行分析，主要綜述內(nèi)容如下。

1.產(chǎn)前診斷現(xiàn)狀

產(chǎn)前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷，針對可行性疾病選擇合適的時機進行宮內(nèi)治療，對于不可治療性疾病做到知情選擇[3]。隨著現(xiàn)代社會不斷發(fā)展，醫(yī)療技術(shù)的發(fā)達，使越來越多的人了解家族疾病及遺傳疾病對胎兒帶來的影響，同時隨著網(wǎng)絡(luò)科技的不斷發(fā)達，一些難以了解的罕見病逐漸暴露在面前，因此我國人民進行產(chǎn)前診斷的意識逐漸增強，產(chǎn)前診斷逐漸成為產(chǎn)科常見檢查項目之一。目前臨床較為常見的產(chǎn)前診斷方式仍為絨毛膜取樣、羊膜腔穿刺及經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)[4]。根據(jù)相關(guān)研究顯示[5]，出生后存在身體結(jié)構(gòu)或智力缺陷的新生兒在每年新生兒中占比為3%～5%，而在圍產(chǎn)期死亡的新生兒中，先天性缺陷發(fā)生率可高達20%～25%。因此，產(chǎn)前診斷在妊娠期檢查中存在必要性，對改善人口出生質(zhì)量具有重要意義。

2 產(chǎn)前診斷方式

2.1 宮頸黏液沖洗人類胚胎在第6～8 周時絨毛膜表面的絨毛數(shù)量較為豐富，12 周時包蛻膜與壁蛻膜相貼合為一體，在孕期第6～12 周期間對孕婦的宮腔進行沖洗處理可獲得較多的滋養(yǎng)細胞，通過對滋養(yǎng)細胞進行分析觀察，可進行相關(guān)疾病篩查[6]。

2.2 胎兒超聲波圖像超聲波是目前臨床廣泛應(yīng)用于疾病診斷中的技術(shù)，作為一種非創(chuàng)傷性診斷方式，胎兒超聲波圖像在非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷中具有良好應(yīng)用效果，可對胎兒的特殊性病理表現(xiàn)進行觀察，并評估胎兒生長發(fā)育情況[7]。由于胎兒超聲波圖像可直接對胎兒生長狀態(tài)進行觀察，因此臨床多將其應(yīng)用于胎兒先天性畸形疾病診斷中，可直接分析胎兒缺失或畸形的部位，早期主要以二維圖像為主，但無法觀察復(fù)雜或細小的畸形；隨著影像學(xué)技術(shù)不斷發(fā)展，三維圖像逐漸替代二維圖像，彌補其在診斷中的不足，并提高分辨率，有效觀察復(fù)雜或細小的畸形。

2.3 植入前遺傳學(xué)診斷植入前遺傳學(xué)診斷是在胚胎植入母體前進行的遺傳學(xué)診斷，從成熟卵母細胞中將部分細胞取出進行遺傳學(xué)相關(guān)分析，避免將存在遺傳疾病的胚胎移植到子宮內(nèi)，有效預(yù)防及控制遺傳病患兒出生[8]。相較于目前臨床較為常見的幾種產(chǎn)前診斷方式，植入前遺傳學(xué)診斷具有較高的應(yīng)用前景，患者接受能力較高，由于提前避免了存在遺傳疾病的胚胎移植到子宮中，因此有效解決妊娠期人工流產(chǎn)的問題，此類產(chǎn)前診斷方式適用于存在家族遺傳病史、高風(fēng)險生育遺傳病患兒夫婦。根據(jù)相關(guān)研究顯示[9]，目前全球已有17 個國家將植入前遺傳學(xué)診斷應(yīng)用于產(chǎn)前診斷中，并由40 多個中心證實將該方式應(yīng)用于臨床，且目前已幫助400 多個正常新生兒出生。

2.4 絨毛膜取樣絨毛膜取樣主要在妊娠早期進行，當(dāng)妊娠期處于6～9 周時，絨毛處于旺盛的生長期，吸取與分析較為容易，且絨毛組織位于胚囊之外，與胚胎具有同樣的遺傳性，但絨毛膜取樣操作存在一定程度的困難，無法展開羊水生化分析，其染色體形態(tài)并不是十分理想，同時在取樣過程中需注意避免對母體組織、外源DNA 造成污染。絨毛膜取樣適合在以下人群產(chǎn)前診斷中應(yīng)用：①高齡產(chǎn)婦：年齡在35 歲以上的產(chǎn)婦相較于35 歲以下產(chǎn)婦，染色體不分離幾率較高。②有染色體異?；純菏罚涸^染色體異?；純旱哪赣H，再次妊娠時幾率可增加10 倍以上。③夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者或倒位者：根據(jù)相關(guān)研究表明[18]，當(dāng)父親為染色體平衡易位，出生患兒的幾率為2%～3%，母親為染色體平衡易位，幾率為10%，雙親均為染色體平衡易位，幾率可高達33%。④存在脆X 綜合征家系孕婦：脆X 綜合征是智力低下綜合征發(fā)病率中最高的一種[10-12]。

2.5 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺主要在妊娠中期進行，當(dāng)妊娠期處于15～16 周時，羊水量為180～200ml，且此時子宮已超出盆腔，羊水中胎兒活細胞比例高，在此期間羊水細胞數(shù)量正處于峰值，細胞體外培養(yǎng)生長活力最為旺盛，分裂項相對較多，是目前臨床最為常見、安全性最高的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。羊膜腔穿刺適合在以下人群產(chǎn)前診斷中應(yīng)用：①孕婦年齡在35 歲以上；②既往有常染色體三體綜合征妊娠史；③孕婦本身或其配偶患有先天性神經(jīng)管缺陷史；④夫婦之一為結(jié)構(gòu)性染色體畸變攜帶者；⑤母體血清篩查結(jié)構(gòu)呈陽性；⑥超聲波檢查結(jié)果異常[13]。

2.6 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)主要在妊娠晚期進行，當(dāng)見于孕18～24 周，在超聲引導(dǎo)下進行臍血管穿刺的方法獲取胎兒血，取血量6～8ml，因此對胎兒循環(huán)造成的影響較小，具有可重復(fù)進行、安全性較高的優(yōu)點[14]。經(jīng)皮臍血穿刺術(shù)主要應(yīng)用價值包括以下幾點：①需要對核型進行分析；②需要展開胎兒血液疾病分析；③對胎兒是否合并有先天性感染進行排除；④對胎兒展開酸堿平衡評估；⑤對真、假鑲嵌體進行鑒別。根據(jù)相關(guān)研究顯示[15]，將經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)后結(jié)合超聲檢查進行產(chǎn)前診斷，可有效降低胎兒血采集難度，從而提高臨床診斷準(zhǔn)確性。

3.小結(jié)

目前我國對人口出生質(zhì)量較為關(guān)注，為有效降低畸形、智力缺陷及遺傳病等新生兒出生率，減輕社會及患兒家庭負擔(dān)，在醫(yī)療機構(gòu)內(nèi)全面進行產(chǎn)前診斷相關(guān)知識健康宣教，且隨著目前互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)不斷發(fā)展，大多數(shù)年輕家庭了解了產(chǎn)前診斷的重要性，對其重視程度提高，目前產(chǎn)前診斷已成為產(chǎn)科常見檢查項目之一。目前臨床產(chǎn)前診斷主要包括絨毛膜取樣、羊膜腔穿刺及經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)，可有效進行相關(guān)疾病診斷，應(yīng)用范圍較廣。而非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷受到醫(yī)療技術(shù)的不斷進展，其具有良好的應(yīng)用前景，隨著相關(guān)醫(yī)療技術(shù)的不斷進展，且診斷準(zhǔn)確率可不斷提高，應(yīng)用范圍不斷擴大。