被照見的罕見病患者

2020年6月6日，SMA患兒在秦皇島阿那亞—黃金海岸社區(qū)參加繪畫創(chuàng)作活動(dòng)。前排左二為龔旻。

和龔旻一起在北京坐地鐵，會(huì)注意到一些平時(shí)忽略了的細(xì)節(jié)，比如地鐵無障礙通道的緩坡旁常常種著竹子，“我們的入口總是藏在竹林里”，他喜歡這樣開玩笑;再比如每隔幾扇屏蔽門，門邊就貼有一個(gè)輪椅標(biāo)識，表明?？吭谶@里的是無障礙車廂，只是站在輪椅停放區(qū)域的乘客看到他也并不總會(huì)主動(dòng)讓開。推著龔旻的老孫通常能快速精準(zhǔn)地定位無障礙車廂，但也有著急上車錯(cuò)過的時(shí)候，這時(shí)就只能把輪椅停在車廂中間的空位，放下車閘后，還要費(fèi)些力氣拉住。

乘客多少會(huì)投來好奇的目光，龔旻倒不太在意，他專心操作著面前的手機(jī)。手機(jī)擺在小桌板上，這個(gè)自己配的小桌板剛好超過輪椅扶手的寬度，能放些東西，更重要的是可以固定住龔旻的身體。龔旻的身體完全沒有力量，只有脖子和小臂可以很小幅度地動(dòng)一動(dòng)，手也無法完整握拳，有幾根手指總是不受控地伸展著，好在不妨礙操作手機(jī)?！白罱鼛滋煺椅业牟∮鸭议L太多了?！边@位32歲的年輕人是脊髓性肌萎縮癥（SMA）Ⅲ型患者，也是公益組織美兒SMA關(guān)愛中心（下稱“美兒”）的項(xiàng)目負(fù)責(zé)人。SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，會(huì)影響患者的行走、進(jìn)食甚至呼吸能力，在新生兒中的發(fā)病率約為萬分之一。

幾個(gè)小時(shí)沒看手機(jī)，就有30多位家長聯(lián)系龔旻，迫切想知道自己的孩子怎么能盡快用上藥。家長關(guān)心的藥是諾西那生鈉注射液，全球首款治療SMA的藥物，2019年2月進(jìn)入中國，當(dāng)時(shí)一針定價(jià)69.97萬元人民幣，第一年注射6針，往后每年注射3針，終生用藥。雖然后來有了患者援助項(xiàng)目，但一年仍需55萬，依然是很多家庭無法企及的“天價(jià)藥”。直到2021年底，諾西那生鈉注射液進(jìn)入最新版國家醫(yī)保藥品目錄，價(jià)格降至一針3萬元左右，除去報(bào)銷部分，個(gè)人負(fù)擔(dān)的更少。

消息在2021年12月3日公布，龔旻并不是第一時(shí)間知道的。那天他醒得有些晚，醒來后手機(jī)上已經(jīng)炸了鍋，家長一片歡騰，為這個(gè)盼望已久的好消息。

通常，SMA患兒家長在冬天收到的會(huì)是壞消息。

“你看，又有一個(gè)家長退群了，很可能是孩子不在了。”看著一條跳出的退群信息，龔旻對《環(huán)球人物》記者嘆道。這是一個(gè)SMAⅠ型患兒家長的微信群，500人的群幾乎總是滿的，有人離開，也不斷有人加入。SMA主要分為四型，Ⅰ型最為嚴(yán)重，患兒發(fā)病時(shí)通常不到6個(gè)月，呼吸、咳嗽、吞咽都有困難，因?yàn)轶w弱，普通的感冒、進(jìn)食中的嗆咳、無意吸入的粉塵，都可能導(dǎo)致肺炎，小小的痰液堵塞也有致命危險(xiǎn)?！斑@種事在冬天挺常見的，嚴(yán)重的時(shí)候，每周都有孩子離開，有的家長直接默默退群了，有的家長會(huì)轉(zhuǎn)讓醫(yī)療設(shè)備，大家一看就明白了。能留在這個(gè)群里的家長都很堅(jiān)強(qiáng)，一直在堅(jiān)守，沒有放棄?！?/p>

2021年12月8日，龔旻在美兒SMA關(guān)愛中心位于北京的辦公室接受本刊記者采訪。 （本刊記者朱東君 / 攝）

這種堅(jiān)守不分晝夜，群里隨時(shí)有家長交流看護(hù)孩子遇到的問題，夜里也很活躍，“值夜班”的家長還會(huì)互相問候一下?！耙话愀改付家獡Q班照顧孩子，總得有一個(gè)人醒著，時(shí)刻觀察孩子的情況，出現(xiàn)問題就得趕緊處理。”龔旻說。

為了處理及時(shí)，患兒家里總是配備很多儀器，有的甚至能布置出一個(gè)小型ICU病房，呼吸機(jī)、咳痰機(jī)、制氧機(jī)、血氧儀、吸痰器和霧化機(jī)都有。家長每天要幫孩子做霧化、拍背、咳痰、吸痰、注食，還要隨時(shí)監(jiān)測，一旦孩子血液中含氧量不足，要立刻啟動(dòng)咳痰機(jī)、吸痰器，把痰液一點(diǎn)點(diǎn)吸出來。如果孩子病情惡化，就得馬上送醫(yī)院。

等孩子病情稍微穩(wěn)定，家長又要操心起康復(fù)訓(xùn)練的問題。SMA患者由于肌肉無力，無法久坐和站立，會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮、關(guān)節(jié)變形、脊柱側(cè)彎等，需要格外注意姿勢管理，比如腿腳有沒有放正，上身有沒有豎直，還要利用站立架等輔具完成日常的康復(fù)訓(xùn)練，盡力延緩運(yùn)動(dòng)功能退化和骨骼變形的速度。這需要投入大量精力，很多父母只能選擇一方辭職，全天候陪伴孩子。

龔旻有時(shí)也會(huì)問家長，堅(jiān)持的動(dòng)力是什么，“其實(shí)家長的要求不高，能和孩子稍稍有些眼神交流，看到孩子對自己笑一笑，聽到孩子說點(diǎn)話，甚至只是發(fā)出一些聲音，就覺得特別滿足?！?/p>

“一旦接觸了這些患病的孩子，很難不愛上他們。”這是老孫的看法。“我以前不了解SMA群體，等親眼見到這些患者，就發(fā)現(xiàn)他們特別可愛，普遍也特別聰明?！爆F(xiàn)在，老孫經(jīng)常義務(wù)為美兒跑腿，“總想多為他們做點(diǎn)什么?！?/p>

老孫叫孫長林，實(shí)際并不老，只比龔旻大幾歲，但龔旻喜歡這么叫他。兩人算是遠(yuǎn)房親戚。一年前，老孫來北京學(xué)習(xí)護(hù)理，希望去養(yǎng)老行業(yè)闖一闖，暫住在龔旻家，見護(hù)工待龔旻不太好，便自己接了手?！拔乙郧半m然知道龔旻生病，但沒想到這個(gè)病對人的傷害那么大?！?/p>

龔旻24小時(shí)需要看護(hù)，夜里要幫他翻身，早上要抱他起床，吃飯時(shí)，老孫總會(huì)坐在龔旻右手邊，方便照顧他進(jìn)食?！皠傞_始的時(shí)候，我感覺比上班時(shí)累多了?！辈贿^經(jīng)過磨合，兩人配合越來越默契，龔旻的狀態(tài)也越來越好。

“一要力氣，二要細(xì)心?！边@是老孫照顧龔旻兩三個(gè)月后總結(jié)出的經(jīng)驗(yàn)。

有一次龔旻要和一個(gè)移位機(jī)廠商談合作，希望獲得優(yōu)惠的價(jià)格，老孫跟著去了，見到不少患兒家長?！爱?dāng)時(shí)好幾個(gè)爸爸都說，孩子十二三歲時(shí)，他們就抱不動(dòng)了。有爸爸抱著孩子閃了腰，還有爸爸抱著孩子突然低血糖，兩人一下摔倒在地上，爸爸暈了半個(gè)小時(shí)才醒，孩子只能在一旁哭。隨著父母年紀(jì)越來越大，就不得不雇人照顧孩子了?！?/p>

2020年5月，福建廈門一位父親親吻自己的孩子。孩子是SMA患兒，全身無力，連呼吸都成問題。

2021年12月9日，龔旻在位于北京的家中工作。（ 本刊記者 朱東君 / 攝）

2019年6月，美兒SMA關(guān)愛中心在南京舉行康復(fù)巡診活動(dòng)。圖為康復(fù)治療師為SMA患兒做康復(fù)評估和指導(dǎo)。

要雇到合適的人并不容易。SMA患者雖然運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受損，但感覺神經(jīng)不受影響，“正常人要是衣服沒穿好，自己動(dòng)手調(diào)整一下，非常輕松自然，但他們就需要人幫忙，有時(shí)怎么調(diào)整也不舒服，就容易讓人起急，需要護(hù)理人員耐心傾聽他們的需求，理解他們的想法?！彪m然老孫學(xué)過護(hù)理知識，但主要是針對老年人，“年輕人思維敏捷，看護(hù)中所需的知識和技巧又不太一樣，未來年輕失能人群的看護(hù)人員也應(yīng)該越來越專業(yè)化?！?/p>

龔旻有兩個(gè)輪椅，外出時(shí)的輕便，但比較簡易，坐久了不舒服;家里的笨重，但可以為他的腰部提供更大支撐，后背也可以放平，方便他久坐后休息。龔旻承受著60度的脊柱側(cè)彎，雖然在SMA患者中還算輕的，實(shí)際已經(jīng)相當(dāng)嚴(yán)重?！叭绻彆F能早一些用上藥，甚至能早一些得到正確的護(hù)理，現(xiàn)在的情況可能會(huì)好很多?！碧岬竭@點(diǎn)，老孫很是遺憾。

然而當(dāng)年確診就花了好幾年。龔旻回憶說：“那時(shí)檢測手段很有限，跑了7家醫(yī)院，3家醫(yī)院說是SMA，還有4家醫(yī)院說是另一種罕見病DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良癥）?！币淮握`診后，龔旻的雙腿還被打上了石膏，“打了兩個(gè)月，挺受罪的，原來還能自己下蹲，打完后反而蹲不了了。”直到5歲時(shí)，龔旻才通過肌肉活檢的方法，被確診為SMAⅢ型。這種方法要取一小塊肌肉組織分析，現(xiàn)在他的胳膊上還留著一塊疤。

確診了也沒有治療辦法。醫(yī)生只是對龔旻父母說，帶著孩子吃點(diǎn)好的、喝點(diǎn)好的。SMAⅢ型患者通常在18個(gè)月至3歲間發(fā)病，剛開始能走，但運(yùn)動(dòng)功能日漸受限，最終基本要坐上輪椅。龔旻的病情發(fā)展到這一步是在初中。家人帶他去買輪椅，但輪椅應(yīng)該選什么寬度、深度，完全不了解，也不知道去哪里咨詢。

與龔旻類似，很多SMA患者一度生活在不被看見的世界里。國內(nèi)早期堅(jiān)持從事這一疾病基礎(chǔ)研究和臨床工作的專家只有少數(shù)幾位;基層醫(yī)護(hù)人員診療經(jīng)驗(yàn)不足，大眾對于這種疾病的認(rèn)知度、關(guān)注度更低;患者所能找到的疾病相關(guān)資料近乎為零，彼此之間也很少建立聯(lián)系，像一個(gè)個(gè)“孤島”。

馬斌就一度以為自己是“孤島”。他與龔旻幾乎同一時(shí)間被確診為SMAⅢ型，只是三四歲就發(fā)病的他，1993年確診時(shí)已經(jīng)20歲了。經(jīng)歷了漫長的無助和迷茫，他迫切希望找到答案，這究竟是什么??？有沒有藥可以治？卻幾無所獲。直到2000年前后，互聯(lián)網(wǎng)在國內(nèi)興起，他才有了重要發(fā)現(xiàn)，在歐美國家的網(wǎng)站上找到不少有用信息，包括疾病診斷、分型、護(hù)理、遺傳和藥物研發(fā)等，都是患者最關(guān)心的。當(dāng)他了解了SMA的發(fā)病率后一推算，國內(nèi)有3萬至5萬患者，他并不是“孤島”。

為了讓病友不再經(jīng)歷自己經(jīng)歷過的痛苦，馬斌開始建立個(gè)人網(wǎng)站，把能查到的資料翻譯分享出來，又建立了病友群，要把“孤島”連接起來。

他與龔旻產(chǎn)生連接是在2016年。當(dāng)年2月，龔旻參加了一場罕見病日活動(dòng)。那一時(shí)期他的病情比較穩(wěn)定，一路念書，讀完了英語專業(yè)本科，又保研至英美文學(xué)專業(yè)，畢業(yè)后陸續(xù)做了幾份工作。

活動(dòng)上，龔旻認(rèn)識了美兒執(zhí)行主任邢煥萍。彼時(shí)美兒剛剛成立一個(gè)月，是內(nèi)地第一家在民政部門注冊、專注于SMA領(lǐng)域的公益組織?；顒?dòng)結(jié)束后，龔旻撥打了美兒的熱線電話，把困擾自己的SMA相關(guān)問題問了個(gè)遍，這次他得到了非常詳細(xì)的回答?；卮鹚娜司褪邱R斌。正是馬斌推動(dòng)了美兒的建立。

“溫和，但有水一樣的韌性。”龔旻這樣形容他。

邢煥萍原先一直在罕見病領(lǐng)域從事社會(huì)工作，但對SMA的了解也很少?！皣鴥?nèi)對罕見病的關(guān)注本就起步晚，與當(dāng)時(shí)已有成熟社會(huì)組織的罕見病群體相比，SMA群體的聲音微乎其微。”邢煥萍對《環(huán)球人物》記者說。這也正是馬斌發(fā)起建立美兒的原因，他希望通過一個(gè)專業(yè)組織的運(yùn)作，讓SMA群體被更多人關(guān)注，讓患者的呼聲被更多人聽到。

美兒成立后，啟動(dòng)了國內(nèi)第一個(gè)SMA患者注冊登記系統(tǒng)，第一年注冊了300多人，如今這一數(shù)字已經(jīng)超過2000。

如何才能把這些患者的訴求傳遞出去？美兒一成立，馬斌就籌備起第一屆中國SMA大會(huì)。半年后，大會(huì)舉行，出席的專家來自國內(nèi)陸港臺三地和國外，一起參會(huì)的還有一兩百名SMA患者。

“國外的患者組織常牽頭舉辦此類活動(dòng)，讓患者和專家相互交流，但這種形式在國內(nèi)還不常見?！瘪R斌告訴《環(huán)球人物》記者，“在這樣的大會(huì)上，醫(yī)療專家可以直接和患者群體面對面，能更真切地感受到這個(gè)群體的存在，以及他們迫切的診療需求?！?/p>

有參會(huì)醫(yī)生感嘆說，以前雖然診斷過SMA患者，但這是第一次跟那么多患兒和家長如此近距離接觸，能更深切體會(huì)他們所承受的痛苦，并為他們的樂觀、堅(jiān)強(qiáng)所感動(dòng)。

會(huì)上還有專家說，他們能常年堅(jiān)持研究，就是源于患者需求的驅(qū)動(dòng)，既然患者有需求，他們便要來解決問題。

大會(huì)也讓專家之間有了互動(dòng)機(jī)會(huì)?！霸瓉砀鱾€(gè)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)多是獨(dú)立從事SMA相關(guān)研究，通過這樣的活動(dòng)，才知道還有其他團(tuán)隊(duì)也在為這個(gè)小群體努力，更能激發(fā)他們交流和合作的動(dòng)力。”馬斌說道。

那次邀請來的專家，多是馬斌早已建立起聯(lián)系的。他向?qū)＜野l(fā)出活動(dòng)邀請時(shí)，對方都非常愿意參加，他很是感激?！爱?dāng)時(shí)國內(nèi)長期從事SMA相關(guān)研究的專家雖然不多，但都是各學(xué)科里相當(dāng)有經(jīng)驗(yàn)的。比如福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院的陳萬金教授，一直關(guān)注SMA患者，既做基礎(chǔ)研究，又做臨床診斷;還有首都兒科研究所的宋昉教授，從很早起就開始研究SMA患者的基因診斷。而現(xiàn)有SMA藥物的使用就需要以基因診斷為前提?；剡^頭來看，前期國內(nèi)專家的投入和積累對今天SMA患者的規(guī)范化診治有著決定性意義。”

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科教授熊暉也是受邀參會(huì)的專家之一。2016年10月，由她牽頭，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童神經(jīng)肌肉病多學(xué)科聯(lián)合門診建立，由兒科、骨科、麻醉科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、呼吸和危重癥醫(yī)學(xué)科等科室組成，開啟了國內(nèi)針對SMA的多學(xué)科合作診療模式，也為SMA患者診療和藥物使用打下了基礎(chǔ)。由于SMA會(huì)對全身多處器官造成影響，診療和用藥時(shí)也需要各學(xué)科專家協(xié)同合作。

熬過靜默無聲的日子，這個(gè)曾經(jīng)隱秘的“小群體”越來越被看見。

2018年，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，SMA被收錄其中。2019年，中國SMA診治中心聯(lián)盟宣告成立，首批成員單位包括25家醫(yī)院，分布全國不同區(qū)域。同年和次年，由全國多家醫(yī)院多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)撰寫的《脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科管理專家共識》《脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專家共識》相繼發(fā)表?，F(xiàn)在，幾乎所有省、直轄市、自治區(qū)都可以為SMA患者提供就近診斷服務(wù)。

根據(jù)美兒2020年統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)，2016年之前出生的SMAⅠ、Ⅱ、Ⅲ型患者從出生到確診人均需要72.66個(gè)月，2016年之后出生的患者則只需要11.77個(gè)月。

而SMA治療藥物也越來越可及，龔旻的感覺是“一年一個(gè)樣”?！?016年底諾西那生鈉注射液在國外上市后，我還托人打聽過怎么去國外用藥，結(jié)果國外還沒問明白，2019年就進(jìn)入中國了;當(dāng)時(shí)還用不起，過了兩年現(xiàn)在就又進(jìn)入國家醫(yī)保了，真是解決了患者長期用藥的后顧之憂?！?/p>

邢煥萍觀察到，對于幼齡的孩子，藥物確實(shí)起到了明顯效果，“越早用藥，效果越好，有的孩子可以站了，站起來的孩子可以走幾步了，都是運(yùn)動(dòng)功能里程碑的變化?！?021年，SMA第二款治療藥物利司撲蘭口服溶液在國內(nèi)獲批。同時(shí)，全球首款SMA基因療法藥物在中國的臨床試驗(yàn)申請也已經(jīng)獲得受理，這款藥有望通過一次性注射，長期改善患者生存質(zhì)量?！翱茖W(xué)在進(jìn)步，我相信未來一定會(huì)有越來越好的藥物出現(xiàn)。”

2016年8月6日至7 日，第一屆中國SMA大會(huì)在北京舉行。圖為大會(huì)現(xiàn)場。

龔旻喜歡笑，笑起來圓圓的臉上眼睛瞇成了縫，看著非常喜興。老孫也很受龔旻感染，“他對美好生活的追求遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過一般人，總是計(jì)劃著未來要做什么事，從他那里我感受不到一絲絲‘苦’的氣息?！?/p>

雖然行動(dòng)不便，但龔旻沒有給自己的生活設(shè)限。他是北京國際電影節(jié)的忠實(shí)觀眾，第一屆時(shí)就參與其中，最近這一屆更是搶到了8場電影票;他還是旅游愛好者，和父母一起去了歐美許多國家，游美國時(shí)參觀了15家美術(shù)館，游英國時(shí)則專門去湖區(qū)探訪了華茲華斯的故居，因?yàn)橄矚g他的詩，還有他生活的年代?，F(xiàn)在，龔旻的電腦桌面是希臘圣托里尼，那是他的下一個(gè)目標(biāo)。

“人應(yīng)該是有多個(gè)身份、多個(gè)維度的?！币?yàn)閺男〕煽兒?，周圍的人總夸龔旻“身殘志堅(jiān)”，聽得久了，他對這個(gè)單一標(biāo)簽漸漸抗拒起來?！爸荒芸吹竭@一點(diǎn)，好像我有什么愛好、有什么其他特點(diǎn)都不重要?！?/p>

左圖：2021年6月6日，首屆罕見病兒童輪椅登黃山公益活動(dòng)舉行。SMA等罕見病患兒參與了活動(dòng)。右圖：2020年11月，SMA患兒在美兒SMA關(guān)愛中心參與組織的圓夢活動(dòng)中與海獅互動(dòng)。

“對于每一位SMA患者，‘患者’只是其多重身份中的一個(gè)。”這也是邢煥萍經(jīng)常對SMA患兒家長說的話，“他們首先是孩子，普通孩子有的童年快樂他們也都應(yīng)該有，其次才是病人?！?/p>

為了讓孩子們體驗(yàn)“患者”之外的生活，美兒沒少組織“爬”山看海的活動(dòng)。在黃山，孩子們先游新安江山水畫廊，又坐在輪椅上，由志愿者抬著上山，看到了迎客松。在秦皇島阿那亞的海邊，孩子們近距離接觸小矮馬、畫畫、看日出、放聲歌唱。龔旻作為組織者也參與其中，“在這些活動(dòng)上，每次都能拍到孩子特別開心的笑臉，留下特別美好的瞬間，真是非常值得?！?/p>

“我們希望為小眾人群提供全生命周期的幫助，除了患者服務(wù)，還要通過各種賦能和社會(huì)融入項(xiàng)目，幫助他們成為完整的‘社會(huì)人’?！毙蠠ㄆ颊f。

比如在教育方面給出建議，“孩子到了上學(xué)年齡，應(yīng)該選擇什么學(xué)校，怎么辦理上學(xué)手續(xù)，家長如何陪讀，上學(xué)時(shí)間和康復(fù)時(shí)間怎么協(xié)調(diào)，都需要有人引導(dǎo)?！?/p>

“我們一直鼓勵(lì)家長送孩子去正常學(xué)校讀書，不僅是學(xué)知識，也是為了和同齡人交流，對孩子的性格形成有好處。”龔旻提道，原先送孩子去特殊學(xué)校或選擇家教的家長比較多，部分是因?yàn)橐恍W(xué)校出于安全考慮，不太想接收SMA患兒，有時(shí)也是因?yàn)榧议L在和學(xué)校溝通的過程中，表達(dá)訴求不夠理性?！八晕覀儠?huì)指導(dǎo)家長怎么跟校方做好溝通，包括孩子入學(xué)后，如何申請考試延時(shí)交卷、免考，等等，盡力幫助孩子完成學(xué)業(yè)?！?/p>

龔旻覺得努力有了收獲，在剛剛過去的這個(gè)開學(xué)季，他看到SMA患兒家長分享的孩子去正常學(xué)校上學(xué)的照片，明顯比以前多了。

眼下，龔旻又琢磨著啟動(dòng)兩個(gè)新的賦能活動(dòng)，針對更大年齡段的患者群體。

一個(gè)是就業(yè)培訓(xùn)。“目前SMA患者的就業(yè)機(jī)會(huì)還很有限，完全支持居家辦公的工作很少，一些病友的受教育程度也不高。我想嘗試舉辦一期針對成年病友的培訓(xùn)，請有經(jīng)驗(yàn)的病友和專業(yè)人士講一講，如何找到職業(yè)興趣，怎么寫簡歷，怎么面試，怎么包裝自己，陪著這些患友一起成長?！?/p>

還有一個(gè)是沙龍，成年患者參與的沙龍會(huì)討論一些與日常生活息息相關(guān)的話題，比如人際關(guān)系、穿搭、出行、婚姻、戀愛等?！翱紤]到我們的身體狀況，要和伴侶建立起平等的關(guān)系，并不是一件容易的事，需要學(xué)習(xí)和經(jīng)營。希望大家會(huì)對這個(gè)話題感興趣?！饼彆F笑道。