努南綜合征(Noonan syndrome,NS)是由編碼 RAS/絲裂原激活蛋白激酶信號(hào)通路的基因組突變而引起的RAS信號(hào)通路相關(guān)綜合征之一,患病率為0.04%~0.10%[1-2]。男女均可發(fā)病,散發(fā)或有家族史。患兒主要特征包括身材矮小、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、智力低下、特殊面容、多系統(tǒng)組織異常以及腫瘤易感性等[3]。努南綜合征作為一種基因病,現(xiàn)不被產(chǎn)前診斷,且不可治愈。疾病診斷后對(duì)患兒及家庭來(lái)說(shuō)是一突然的應(yīng)激事件,另外新生患兒常因?yàn)楦飨到y(tǒng)情況不太穩(wěn)定需要進(jìn)行一段時(shí)間的密切監(jiān)護(hù)。我院新生兒重癥監(jiān)護(hù)室于2018年4月16日、2019年1月26日共接診3例努南綜合征患兒,均為早產(chǎn)兒,其中有一對(duì)雙胞胎。現(xiàn)將3例患兒的護(hù)理報(bào)告如下。
例1患兒,男,21 d,因“出生后呼吸困難、血小板減少”入院。予外院娩出,為G6P2,胎齡33+3周,順產(chǎn),出生體重2 200 g,阿氏(Apgar)評(píng)分好。胸部X線片提示新生兒肺炎于外院行氣管插管、機(jī)械通氣治療,并針對(duì)血液系統(tǒng)及感染癥狀給予抗感染、甲強(qiáng)龍沖擊及輸注血小板等對(duì)癥治療,期間出現(xiàn)貧血,予輸注紅細(xì)胞支持治療,后建議轉(zhuǎn)院至我科。例2、例3患兒為試管嬰兒雙胎,2男,出生2 h,以“早產(chǎn)出生后氣促呻吟2 h”入院,孕29+2周。雙胎出生體重分別為1 630 g和1 700 g。雙胎出生后1 min Apgar評(píng)分9分,5 min Apgar評(píng)分9分,均出現(xiàn)氣促、呻吟,吸凹征陽(yáng)性,予以持續(xù)正壓(continuous positive airway pressure,CPAP)輔助通氣,給予預(yù)防出血和抗感染、咖啡因興奮呼吸等治療后考慮患兒胎齡小、出生體重低,為求進(jìn)一步治療轉(zhuǎn)入我科。
入院后予以入暖箱,完善相關(guān)檢查,給予CPAP輔助通氣,靜脈注射“舒他西林、頭孢他啶、美平”抗感染,“甲強(qiáng)龍”抗炎,輸注血漿、血小板、白蛋白等對(duì)癥治療,靜脈補(bǔ)液支持治療等。住院期間基因檢測(cè)確診為努南綜合征。經(jīng)治療護(hù)理后,3例患兒出院時(shí)意識(shí)清楚,體溫正常,無(wú)發(fā)熱、咳嗽等不適,未吸氧下經(jīng)皮血氧飽和度可維持在正常范圍,無(wú)呼吸暫停。全量喂養(yǎng),無(wú)嘔吐、腹脹,大小便正常。
2.1 基礎(chǔ)護(hù)理 保證早產(chǎn)兒室內(nèi)溫度為23~26 ℃,濕度為55%~65%,暖箱溫度設(shè)置在32~34 ℃,早產(chǎn)兒的腋窩溫度保持在36.5 ℃、肛溫在37 ℃左右[4]。減少光線刺激,可使用遮光罩遮蓋暖箱,避免日光燈直射。保持病室安靜減少噪聲刺激,同時(shí)病房、病床要按保護(hù)性隔離標(biāo)準(zhǔn)嚴(yán)格執(zhí)行消毒隔離措施,醫(yī)護(hù)人員接觸患兒前先進(jìn)行手消毒,防止交叉感染。所有護(hù)理操作盡量集中在暖箱內(nèi)進(jìn)行完成,避免來(lái)回開啟箱門使嬰兒體溫變化幅度過(guò)大。
2.2 呼吸系統(tǒng)監(jiān)測(cè)和護(hù)理 本案3例患兒均被診斷為新生兒呼吸窘迫綜合征。入院先后予氣管插管,輔助呼吸、咖啡因興奮呼吸。根據(jù)患兒血?dú)夥治鼋Y(jié)果調(diào)整呼吸參數(shù),給予高頻通氣、常頻通氣、高流量通氣。使用CPAP時(shí)班班交接,確保管路通暢、連接緊密,避免反流誤吸,做好相關(guān)呼吸參數(shù)記錄和調(diào)整。同時(shí)固定無(wú)創(chuàng)通氣時(shí)在臉部及鼻部貼上人工皮防止勒痕及壓瘡,撕拉膠布時(shí)先用除粘劑,動(dòng)作輕柔?;純旱难躏柡投缺O(jiān)測(cè)夾每隔2 h變換位置,以防壓力性損傷。3例患兒經(jīng)呼吸機(jī)治療后均自主呼吸平穩(wěn),無(wú)氣促、無(wú)呼吸暫停及發(fā)紺等表現(xiàn)。
2.3 循環(huán)系統(tǒng)監(jiān)測(cè)和護(hù)理 研究表明,80%以上的努南綜合征病人有心血管病變,以肺動(dòng)脈狹窄最常見(jiàn),其次是肥厚型心肌病[5]。本案例中雙胎患兒心臟超聲顯示心肌肥厚,予以美托洛爾及凱時(shí)口服治療,另一患兒心臟超聲提示肺動(dòng)脈狹窄,入院后先后予以多巴酚丁胺、澤通、米力農(nóng)強(qiáng)心治療,逐漸停藥后改氫氯噻嗪、螺內(nèi)酯口服。護(hù)理上給予心電監(jiān)護(hù),密切監(jiān)測(cè)患兒循環(huán)系統(tǒng)情況,記錄患兒生命體征、血氧飽和度和出入水量的變化,如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。出院時(shí)患兒循環(huán)系統(tǒng)情況均穩(wěn)定,尿量、心率、血壓均在正常范圍,建議3個(gè)月后隨訪。
2.4 預(yù)防感染 早產(chǎn)兒由于組織器官發(fā)育不成熟,功能不全,抵抗力低,要預(yù)防感染的發(fā)生。早產(chǎn)兒用藥需要非常精確,遵醫(yī)囑使用微量注射泵執(zhí)行抗感染治療方案,復(fù)查感染指標(biāo),并根據(jù)感染情況隨時(shí)調(diào)整藥物,保證少量藥液精確、微量、均勻、連續(xù)地輸入體內(nèi),保持有效的血藥濃度[6]。密切觀察患兒用藥時(shí)的情況,做好用藥護(hù)理和不良反應(yīng)監(jiān)測(cè)。密切觀察患兒體溫波動(dòng)和感染指標(biāo)情況。對(duì)于發(fā)熱患兒,2 h監(jiān)測(cè)1次體溫,可根據(jù)實(shí)際情況調(diào)整監(jiān)測(cè)時(shí)間。體溫超過(guò)38.5 ℃時(shí)要對(duì)患兒進(jìn)行物理降溫,使用溫水擦浴,嚴(yán)禁擦拭患兒的胸前、腹部、腳底等敏感區(qū)域,必要時(shí)遵醫(yī)囑予非甾體類藥物,降溫速度不宜過(guò)快,并觀察藥物的療效,做好體溫變化的記錄,及時(shí)反饋給主管醫(yī)生。同時(shí)做好基礎(chǔ)護(hù)理,及時(shí)更換潮濕衣被。常規(guī)遵醫(yī)囑進(jìn)行口腔護(hù)理。
2.5 預(yù)防出血 血液系統(tǒng)異常是努南綜合征較獨(dú)特的臨床表現(xiàn),如血小板減少、凝血功能異常和骨髓增生異常等,可以為首發(fā)癥狀[7]。在護(hù)理上要注意觀察患兒有無(wú)出血傾向,檢查全身有無(wú)出血點(diǎn)、瘀斑;護(hù)理操作輕柔,在執(zhí)行有創(chuàng)性操作后減少二次穿刺,增加按壓時(shí)間;遵醫(yī)囑輸注血液制品,輸注過(guò)程中密切關(guān)注患兒有無(wú)過(guò)敏、發(fā)熱等反應(yīng),定期復(fù)查凝血功能。本研究3例努南綜合征早產(chǎn)兒均出現(xiàn)血小板減少癥狀,經(jīng)對(duì)癥支持治療后皮膚完好,無(wú)皮下出血點(diǎn)和瘀斑。
2.6 喂養(yǎng)支持 喂養(yǎng)不耐受是新生兒尤其是早產(chǎn)兒、低出生體重兒及危重癥新生兒在喂養(yǎng)過(guò)程中經(jīng)常出現(xiàn)的護(hù)理問(wèn)題[8]。早產(chǎn)兒的吸收和消化能力都較差,容易出現(xiàn)嘔吐或溢乳,因此正確的喂養(yǎng)對(duì)于早產(chǎn)兒來(lái)說(shuō)很重要。針對(duì)本研究3例努南綜合征早產(chǎn)兒的護(hù)理。①早期采用微量喂養(yǎng)法,后緩慢增加喂奶量。由責(zé)任護(hù)士根據(jù)患兒消化吸收情況逐步開奶,病情變化期間停奶,循環(huán)穩(wěn)定后再次開奶,逐漸加奶。早期微量喂養(yǎng)是指早產(chǎn)兒出生后早期以10~20 mL/(kg·d) 的奶量進(jìn)行喂養(yǎng)的方法[9]。②非營(yíng)養(yǎng)性吸吮:于每次喂奶前、后分別吸吮安慰奶嘴5 min,對(duì)吸吮力欠佳者用安慰奶嘴輕輕地來(lái)回刺激口腔誘發(fā)其吸吮反射。非營(yíng)養(yǎng)性吸吮已被證實(shí)對(duì)新生兒胃腸激素的分泌和胃腸動(dòng)力起正性促進(jìn)作用,有利于其消化道的成熟[10]。③每次喂養(yǎng)結(jié)束后輕拍患兒背部,防止吐奶;喂奶30 min后給患兒取右側(cè)臥位或俯臥位,抬高頭肩部15°~30°。④必要時(shí)遵醫(yī)囑給予促胃腸動(dòng)力藥物、腸道微生態(tài)制劑或者給予靜脈營(yíng)養(yǎng)支持。本組3例患兒中雙胎患兒于入院后24 h開奶,另1例最早喂養(yǎng)是在出生后4 h,最大量為10 mL,以每次1~2 mL開始,每隔6 h 1次。3例患兒均遵照?qǐng)?zhí)行,出院時(shí)2例雙胎患兒口服喂養(yǎng)不耐受,全量喂養(yǎng),超量強(qiáng)化中,鼻飼奶完成可,無(wú)嘔吐及潴留。另1例患兒經(jīng)口全量父母引導(dǎo)式的喂養(yǎng)(parent directed feeding,PDF),無(wú)嘔吐、腹瀉,大小便正常。
2.7 皮膚護(hù)理 努南綜合征患兒的皮膚病變多表現(xiàn)為皮膚色素沉著、卷發(fā)稀發(fā)、指甲營(yíng)養(yǎng)不良等[11]。本研究2例雙胎患兒入院后經(jīng)皮測(cè)膽紅素(TCB)值,給予光療退黃,照光期間要保持皮膚清潔干燥,光療結(jié)束后患兒大便多成糊狀,保證新生兒臀部護(hù)理,及時(shí)更換尿不濕,防止新生兒出現(xiàn)紅臀、濕疹等問(wèn)題。現(xiàn)皮膚黃疸已完全消退,無(wú)其他皮膚問(wèn)題。
2.8 心理護(hù)理 因早產(chǎn)兒調(diào)節(jié)體溫的中樞發(fā)育并不完全,容易受到周圍環(huán)境影響而改變。需入住新生兒重癥監(jiān)護(hù)室(NICU)暖箱,與父母分離。醫(yī)護(hù)人員要關(guān)注患兒的分離性焦慮,可實(shí)施“鳥巢”式護(hù)理模擬子宮環(huán)境給患兒安全感。將純棉包被對(duì)角折疊后滾筒式卷好,制成四周高3~5 cm的橢圓形“鳥巢”,把患兒放入其中,稍墊高新生兒的肩頸部,保持患兒身體呈中位、下頜微收靠近身軀、肩部?jī)?nèi)收、髖關(guān)節(jié)內(nèi)收、膝關(guān)節(jié)自然彎曲[12]?!傍B巢”使用時(shí)先預(yù)熱至33~34 ℃。同時(shí),在新生兒哺乳1.5 h后或休息前對(duì)新生兒頭部、面部、腹部、胸部、背部、臀部等位置進(jìn)行撫摸按摩,前期撫觸力度要輕緩,逐漸增加力度,過(guò)程中力度大小要以新生兒舒適為準(zhǔn),切不可在新生兒饑餓、煩躁、哭鬧時(shí)實(shí)施撫觸護(hù)理。具體手法參見(jiàn)《新生兒撫觸的基本方法及意義》[13]。
與此同時(shí),需要關(guān)注患兒家屬的心理情緒疏導(dǎo)。研究發(fā)現(xiàn),約80%男性努南綜合征病人伴有隱睪,部分存在生殖障礙,女性努南綜合征病人生殖功能多數(shù)正常[14]。因此,對(duì)于患有努南綜合征患兒的父母及親屬,妊娠和親子短時(shí)分離帶來(lái)的不僅僅是迎接新生兒的喜悅,還有分離性焦慮和因疾病帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)以及患兒預(yù)后問(wèn)題。努南綜合征作為不常見(jiàn)的基因病,對(duì)于患兒家屬來(lái)說(shuō)可能不了解且難以接受,因此醫(yī)務(wù)人員要做好疾病相關(guān)知識(shí)和預(yù)后的解釋工作,同時(shí)每天以電話、短信的方式讓父母了解早產(chǎn)兒的情況,減輕焦慮。
2.9 健康指導(dǎo) 遵醫(yī)囑合理喂養(yǎng),提倡純母乳喂養(yǎng),注意保暖,監(jiān)測(cè)感染癥狀,適時(shí)預(yù)防接種,出現(xiàn)以下不適及時(shí)隨診:體溫異常升高或低體溫;吃奶差;呼吸困難、面色及皮膚發(fā)紺;不明原因的嘔吐;大便次數(shù)明顯增多,出現(xiàn)稀水便、水樣便或黏液膿血便;尿量異常減少;皮膚黃疸加深、延遲消退或退而復(fù)現(xiàn)。
本案例為3例確診為努南綜合征的早產(chǎn)兒,根據(jù)患兒的疾病特點(diǎn)制定個(gè)性化的護(hù)理方案,包括以呼吸及循環(huán)系統(tǒng)為主的病情監(jiān)測(cè)、合理喂養(yǎng)及用藥護(hù)理、加強(qiáng)出血和感染的預(yù)防,同時(shí)注意關(guān)注患兒及家屬的心理?yè)嵛?。?jīng)過(guò)精心的護(hù)理及治療,患兒病情逐步平穩(wěn)出院。