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      北京市東城區(qū)2016-2020年出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果分析

      2022-04-20 17:23:37李坤鵬
      關(guān)鍵詞:出生缺陷監(jiān)測(cè)分析

      【摘要】目的分析北京市東城區(qū)2016-2020年出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果,了解轄區(qū)出生缺陷疾病的種類及順位情況,分析相關(guān)影響因素,為降低出生缺陷發(fā)生率,提高出生人口素質(zhì),制定有效干預(yù)措施提供可靠依據(jù)。方法對(duì)東城區(qū)6家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)上報(bào)的出生缺陷監(jiān)測(cè)資料進(jìn)行回顧性分析研究。結(jié)果2016-2020年出生缺陷發(fā)生順位始終居于前10位的疾病包括:先天性心臟病、唐氏綜合征、外耳其他畸形、唇裂合并腭裂、多指(趾)、并指(趾)、18三體、馬蹄內(nèi)翻足、性染色體異常、尿道下裂等。結(jié)論強(qiáng)化孕產(chǎn)婦保健意識(shí),持續(xù)推進(jìn)婚前、孕前優(yōu)生項(xiàng)目;規(guī)范產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作,加強(qiáng)業(yè)務(wù)培訓(xùn),提高出生缺陷產(chǎn)前檢出率,降低缺陷兒出生率。

      【關(guān)鍵詞】出生缺陷,監(jiān)測(cè),分析

      【中圖分類號(hào)】R197.64 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】2026-5328(2022)01--01

      出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中,出現(xiàn)功能、結(jié)構(gòu)或精神行為等方面異常,是由于遺傳、環(huán)境及二者共同作用導(dǎo)致[1-2],不僅影響患兒生命質(zhì)量,還會(huì)給家庭及社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。出生缺陷是早期流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)、嬰幼兒死亡等的主要原因,伴隨國(guó)家二孩政策的實(shí)行,高齡孕產(chǎn)婦增加及環(huán)境因素等影響,導(dǎo)致出生缺陷率逐年增長(zhǎng)。本文通過對(duì)北京市東城區(qū)2016-2020監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析,了解出生缺陷的發(fā)生情況及順位變化,為不斷完善監(jiān)測(cè)工作提供依據(jù)。

      1資料與方法

      資料來源資料來源于北京市東城區(qū)6家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)2016-2020年上報(bào)的出生缺陷報(bào)告卡。

      監(jiān)測(cè)方法依據(jù)《北京市出生缺陷監(jiān)測(cè)工作規(guī)范》要求,填寫北京市統(tǒng)一制定的《出生缺陷兒登記卡》,監(jiān)測(cè)對(duì)象為轄區(qū)機(jī)構(gòu)內(nèi)分娩圍產(chǎn)兒及人工流產(chǎn)的缺陷兒(包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn))。

      質(zhì)量控制由專人負(fù)責(zé)填寫《出生缺陷兒登記卡》,按時(shí)錄入北京市婦幼信息系統(tǒng),區(qū)婦幼保健院負(fù)責(zé)人每季度進(jìn)行審核上報(bào),并每年開展兩次助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生缺陷工作質(zhì)控。

      2結(jié)果

      2.1東城區(qū)出生缺陷發(fā)生情況

      東城區(qū)全孕周出生缺陷發(fā)生率2016年為30.2‰,2017年為29.7‰,2018年37.7‰,2019年40.9‰,2020年45.4‰;出生缺陷發(fā)生率2017年較2016年略有降低,2018年開始全孕期出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢(shì)。見表1。

      2.2全孕期出生缺陷構(gòu)成

      2016-2020年監(jiān)測(cè)全孕期出生缺陷,先天性心臟病、唐氏綜合征、外耳其他畸形、多指(趾)始終位于前五位,其中先心病發(fā)病率最高。18三體在2019、2020年均位于順位第5位。其他染色體異常自2017年開始一直處于順位前十位。見表2。

      3討論

      通過2016-2020年出生缺陷發(fā)生順位表可以發(fā)現(xiàn),先天性心臟病始終居于出生缺陷發(fā)生的首位,也是北京市出生缺陷發(fā)生的首要原因。先心病是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的疾病,盡管占出生缺陷發(fā)生的首位原因,但預(yù)后良好的病例占絕大多數(shù)。通過進(jìn)一步規(guī)范管理,開展相應(yīng)理論及技能培訓(xùn),提高轄區(qū)產(chǎn)前胎兒心臟超聲的篩查水平及先心病的診斷率[3],有利于盡早發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形,進(jìn)行全面評(píng)估及采取相應(yīng)醫(yī)學(xué)處理。

      監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示,除唐氏綜合征始終位于順位前5位,18三體、性染色體異常、其他染色體異常的發(fā)病率均呈現(xiàn)增多趨勢(shì),可能與生育政策調(diào)整、高齡產(chǎn)婦比例增加、高通量基因測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用等有關(guān),因此其他染色體異常的發(fā)生率也在增加[4]。

      自2018年開始東城區(qū)多指(趾)的發(fā)生率始終位于第3位,這是一類常見的先天畸形,包括多指(趾)、并指(趾)、馬蹄內(nèi)翻足及肢體短縮,監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示,這四項(xiàng)缺陷發(fā)生率均位于順位較前的位置,北京市監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示2010-2020年間,多指(趾)、并指(趾)的發(fā)生率一直分列二、三位。有報(bào)道指出[6]如孕婦發(fā)生宮內(nèi)感染、接觸放射性物質(zhì)、或受藥物影響等,在生長(zhǎng)發(fā)育前期,可導(dǎo)致胚胎手指或腳趾分化障礙出現(xiàn)畸形,若能多關(guān)注早孕期人群,盡量杜絕環(huán)境因素影響,進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè),個(gè)體化備孕及健康指導(dǎo)等多措并舉,或可降低該類缺陷的發(fā)生率。

      出生缺陷發(fā)病原因復(fù)雜,是多種危險(xiǎn)因素共同作用的結(jié)果,伴隨生育政策變化及社會(huì)經(jīng)濟(jì)的影響,高齡產(chǎn)婦人數(shù)明顯增多,出生缺陷及不良妊娠結(jié)局的發(fā)生均有增加,因此加大健康教育力度,利用報(bào)刊、電視、網(wǎng)絡(luò)、公眾號(hào)、健康課堂等多種形式進(jìn)行優(yōu)生知識(shí)普及,提高育齡人群的知識(shí)水平及自我保健意識(shí),是構(gòu)筑出生缺陷一級(jí)預(yù)防的有效手段。重視孕期心理,增加社會(huì)及家庭的支持,緩解孕婦焦慮、緊張等情緒;大力開展葉酸增補(bǔ)工作,合理膳食保持健康體重,做好孕前及孕期保健,遠(yuǎn)離可能對(duì)胎兒造成損害的危險(xiǎn)因素;規(guī)律產(chǎn)檢,如發(fā)現(xiàn)血壓、血糖等指標(biāo)異常,應(yīng)積極治療,減少因妊娠合并癥對(duì)胎兒產(chǎn)生的不良影響。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是出生缺陷監(jiān)測(cè)的重要手段,繼續(xù)加強(qiáng)對(duì)轄區(qū)機(jī)構(gòu)的質(zhì)量管理,嚴(yán)格把控從業(yè)人員的理論及技能考核,進(jìn)一步提高產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷水平,快速、準(zhǔn)確的發(fā)現(xiàn)胎兒異常,從而降低出生缺陷發(fā)生率,提高出生人口素質(zhì)。

      參考文獻(xiàn):

      [1]謝幸,茍文麗,主編.婦產(chǎn)科學(xué)[M].第8版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2013:158-167.

      [2]楊旻,汪吉梅,錢蓓倩,等.73 498例新生兒出生缺陷監(jiān)測(cè)分析[J].臨床兒科雜志,2015,33(6):553-557.

      [3]徐宏燕,張?chǎng)?,劉凱波.北京地區(qū)先天性心臟病產(chǎn)前診斷情況分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2017,25(10):84-85.

      [4]劉煥玲,朱姝,胡云英,等.新生兒出生缺陷24 120例監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)評(píng)價(jià)孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查質(zhì)量[J].中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志,2016,32(5):437-440.

      [5]Guo B,Lee SK,Paksima N.Polydactyly:a review[J].Bull Hosp Jt Dis,2013,71(1):17-23.

      作者簡(jiǎn)介:李坤鵬(1984.2),女,北京人,主治醫(yī)師,學(xué)士。

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