朱長(zhǎng)真 李元新

47歲的閆先生，兩年前不明原因地出現(xiàn)臍周腹痛、腹脹，排氣、排便停止，反復(fù)發(fā)作，又可自行緩解。后因癥狀加重，到醫(yī)院就診后，被診斷為“腸梗阻”，經(jīng)腹部探查、回腸切開減壓后，腹脹并未緩解。

近日，閆先生來(lái)到北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院胃腸外科就診，李元新主任團(tuán)隊(duì)對(duì)其進(jìn)行開腹探查術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)結(jié)腸空虛，并無(wú)梗阻內(nèi)容物，小腸廣泛擴(kuò)張，直徑約10厘米（正常不超過(guò)4厘米），內(nèi)含大量氣體、液體，遂行回腸雙腔造口，術(shù)后腹脹緩解。腸梗阻一般是指各種原因引起腸內(nèi)容物在腸道中通過(guò)受阻，這位患者的腸梗阻癥狀反復(fù)發(fā)作，但開腹探查腸內(nèi)卻“一無(wú)所獲”。

李元新懷疑閆先生為消化道動(dòng)力障礙性疾病，行消化道測(cè)壓后發(fā)現(xiàn)，進(jìn)食后食管收縮缺失，液體食團(tuán)無(wú)法傳輸，十二指腸蠕動(dòng)缺失。末端回腸的病理結(jié)果同樣顯示，腸壁固有內(nèi)環(huán)肌層肥厚變性，肌間可見膠原纖維增生，外縱肌層萎縮，漿膜層膠原纖維增生。至此，終于抓到了折磨患者的真兇——慢性假性腸梗阻。

慢性假性腸梗阻患者，除11%無(wú)須醫(yī)療干預(yù)外，大部分患者病情呈進(jìn)行性加重，需要醫(yī)療干預(yù)。一般從首次發(fā)病到明確診斷需要8年，多數(shù)病例在確診時(shí)已處于較嚴(yán)重階段。造成誤診、延診率高的核心原因是該病的罕見性導(dǎo)致臨床醫(yī)師對(duì)其認(rèn)知有限。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，兒童慢性假性腸梗阻發(fā)病率為1/40000，成人為2/10000。此病一般分為先天性和后天獲得性，少數(shù)患者無(wú)明確病因。大部分先天性患者無(wú)明確家族史;部分患者由相關(guān)基因突變導(dǎo)致，少數(shù)還與線粒體腦病、乳酸性酸中毒和卒中樣發(fā)作綜合征有關(guān)。

后天獲得性因素包括胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育腸道等關(guān)鍵階段時(shí)，接觸酒精、麻醉藥物等不良因素;接觸過(guò)影響腸道神經(jīng)叢發(fā)育的物質(zhì);發(fā)生過(guò)特殊病毒感染或免疫紊亂所致肌間神經(jīng)叢神經(jīng)炎。

慢性假性腸梗阻總體治療效果欠佳，加之病程較長(zhǎng)，患者極易出現(xiàn)抑郁等心理障礙。臨床治療需采取多元方式，包括飲食支持、腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)、腸外營(yíng)養(yǎng)、鎮(zhèn)痛治療、胃腸促動(dòng)力治療、消化道減壓、抗感染治療等。但保守治療效果有限，最有效又直接的方式是切除病變腸管，代之以正常腸道的小腸移植手術(shù)，術(shù)后患者可完全擺脫腸梗阻，恢復(fù)經(jīng)口進(jìn)食，重回正常生活軌道。