迄今最完整的人類基因組測序結(jié)果公布

人類的基因組常被比作一本書寫生命的“天書”。這本由A、T、C、G四種“字母”寫成的“天書”，“字?jǐn)?shù)”多達(dá)60億個(gè)，分布在23對染色體中，無窮的組合蘊(yùn)含著人類進(jìn)化、生老病死的無數(shù)奧秘。

近日，一個(gè)名為“端粒到端粒”（T2T）聯(lián)盟的國際科研團(tuán)隊(duì)宣布完成了最新的人類參考基因組（被命名為T2T-CHM13），包括所有22條常染色體和X染色體的組裝。其序列包含30.55億對堿基，不僅在過去的基礎(chǔ)上增加了近2億對堿基的遺傳信息（相當(dāng)于一條人類染色體包含的信息），還糾正了過往基因組序列上的許多錯(cuò)誤，并解鎖了人類基因組中結(jié)構(gòu)最為復(fù)雜的一些區(qū)域。

此次解鎖的新序列大約90%來自染色體的著絲粒。在形成精子或卵子的減數(shù)分裂過程中，著絲粒是成對染色體分離時(shí)附著的地方。這個(gè)區(qū)域結(jié)構(gòu)獨(dú)特，包含長段重復(fù)序列，而且DNA和蛋白質(zhì)似乎在這一區(qū)域纏繞得格外緊湊?！岸肆５蕉肆！甭?lián)盟的研究成果，將使人類第一次有機(jī)會(huì)對著絲粒及其周圍序列的作用一探究竟。