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      BRCA基因檢測(cè):卵巢癌防治“指南針”

      2022-07-26 06:59:54查天悅
      江蘇衛(wèi)生保健 2022年7期
      關(guān)鍵詞:指南針受檢者基因突變

      ●查天悅

      卵巢癌是生長(zhǎng)在卵巢上的惡性腫瘤,由于卵巢癌早期無(wú)典型癥狀,篩查的作用又有限,70%以上患者確診時(shí)已是晚期,確診患者5年生存率不超過(guò)四成。因此,卵巢癌的發(fā)病率雖然低于宮頸癌和子宮內(nèi)膜癌,但病死率卻超過(guò)宮頸癌及子宮內(nèi)膜癌之和,堪稱“最兇婦科癌”,是嚴(yán)重威脅婦女健康的最大疾患。但如果能夠早期意識(shí)到發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),及早干預(yù),將有效預(yù)防和治療卵巢癌。

      BRCA1/2基因與基因檢測(cè)

      研究表明,遺傳性卵巢癌占卵巢癌的10%~15%,最為常見(jiàn)的是BRCA突變,占遺傳性卵巢癌的80%~90%。BRCA1/2是抑癌基因,是能夠抑制惡性腫瘤發(fā)生的“好基因”,而B(niǎo)RCA1/2基因突變(變成“壞基因”)后,卵巢癌的患病風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)增加。

      由于BRCA基因突變與卵巢癌的發(fā)生存在著密切的相關(guān)性,檢測(cè)BRCA基因突變,對(duì)于有罹患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的女性或已經(jīng)發(fā)生了卵巢癌的患者來(lái)說(shuō),都具有“指南針”般的意義,可為卵巢癌的預(yù)防、治療和預(yù)后判斷提供精準(zhǔn)指導(dǎo)建議。

      目前在市場(chǎng)上,由于各機(jī)構(gòu)檢測(cè)成本的差異和中介利潤(rùn)的影響,基因檢測(cè)價(jià)格差異非常大。那么不同價(jià)格的基因檢測(cè)到底有什么區(qū)別?

      價(jià)格高低與技術(shù)含量等因素有關(guān)。我國(guó)市場(chǎng)所使用的基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)與美國(guó)等發(fā)達(dá)國(guó)家相當(dāng),都是應(yīng)用二代基因檢測(cè)技術(shù),檢測(cè)儀器均由外國(guó)廠商壟斷,不同的是檢測(cè)機(jī)構(gòu)用于對(duì)比的數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)對(duì)于基因檢測(cè)公司來(lái)說(shuō)非常重要,競(jìng)爭(zhēng)焦點(diǎn)就在數(shù)據(jù)庫(kù),因?yàn)樗P(guān)系到判斷疾病的準(zhǔn)確與否。具體選擇什么,我們可以綜合自己的需要以及經(jīng)濟(jì)條件進(jìn)行選擇。

      BRCA基因檢測(cè)的流程

      1.受檢者通過(guò)醫(yī)院??崎T(mén)診醫(yī)生或直接向具有臨床檢測(cè)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)提出檢測(cè)需求。

      2.醫(yī)生或檢測(cè)機(jī)構(gòu)的專業(yè)人員根據(jù)受檢者的實(shí)際情況制定最優(yōu)的檢測(cè)方案,并將檢測(cè)的必要信息(包括服務(wù)內(nèi)容、周期、價(jià)格、潛在的風(fēng)險(xiǎn)等)告知受檢者,做到知情同意。

      3.受檢者簽署知情同意書(shū)。

      4.通過(guò)醫(yī)院的申請(qǐng)者可直接在醫(yī)院采集血液樣本。在檢測(cè)機(jī)構(gòu)報(bào)名者,只要填寫(xiě)好自己的地址,就會(huì)直接通過(guò)快遞寄過(guò)來(lái)一份檢測(cè)套件,直接利用檢測(cè)機(jī)構(gòu)提供的樣本采集裝置(如末梢采血卡等),按照要求采集樣本并郵寄至檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

      5.檢測(cè)機(jī)構(gòu)按照標(biāo)準(zhǔn)流程完成基因檢測(cè)并出具檢測(cè)報(bào)告。

      6.檢測(cè)機(jī)構(gòu)將檢測(cè)報(bào)告發(fā)送給醫(yī)生或受檢者,由專業(yè)人員對(duì)報(bào)告進(jìn)行解讀,使受檢者能完整、準(zhǔn)確地理解檢測(cè)結(jié)果。

      基因突變陽(yáng)性具有的意義

      1.對(duì)于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性,通過(guò)基因檢測(cè)或有效的遺傳咨詢,確認(rèn)有BRCA1/2基因突變的人群,可經(jīng)專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后進(jìn)行預(yù)防性切除,以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。

      2.如果卵巢癌患者的BRCA1/2基因是陽(yáng)性的,那她的親屬(特別是一級(jí)親屬)就要特別注意了。因?yàn)樗齻兛赡苁锹殉舶└呶H巳?,需要定期?lái)醫(yī)院體檢,以便采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防措施,減少發(fā)生類似癌癥的概率。

      3.BRCR1/2基因陽(yáng)性的卵巢癌患者一般來(lái)說(shuō)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高,但通常對(duì)鉑類化療敏感,使用鉑類藥物化療的預(yù)后較好,獲益更顯著,具有更好的總生存率(OS)和無(wú)進(jìn)展生存率(PFS)。目前,已經(jīng)有不少針對(duì)BRCA1/2基因靶點(diǎn)的藥物上市,明確基因突變,對(duì)于獲得前沿治療方案有顯著幫助。

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