基因突變

點，深入剖析基因突變、基因重組和染色體變異三種可遺傳變異類型的概念，特別對廣義的基因重組和狹義的基因重組進行了梳理；對染色體交叉互換所涉及的可遺傳變異進行了辨析；對同源多倍體和異源多倍體的概念進行了剖析，以期對可遺傳變異的內(nèi)容進行拓展和補充，幫助學(xué)生突破學(xué)習(xí)難點，引導(dǎo)學(xué)生對生命現(xiàn)象形成正確的認識，從而樹立正確的生命觀念。［關(guān)鍵詞］可遺傳變異；基因突變；基因重組；染色體變異［中圖分類號］ G633.91 ［文獻標識碼］? A ［文章編號］ 1674-

,BRAF)基因突變可驅(qū)動TC發(fā)生發(fā)展,調(diào)查顯示TC患者中BRAF基因V600E突變檢出率約為83%[3]。細針穿刺細胞學(xué)活檢是臨床診斷BRAF基因突變型TC的金標準,但該檢查會損傷身體,在TC發(fā)病前血清學(xué)指標已發(fā)生明顯變化,并可能作為診斷TC的潛在標志物,因而血清學(xué)指標是否可作為BRAF基因突變型TC的診斷標志物成為研究重點。促甲狀腺激素(Thyroid-stimulating hormone,TSH)是由垂體前葉分泌的生長因子,可調(diào)控自身下游或其他信號

顯示存在致病基因突變的DCM患兒病死率更高［1，4］。不同突變基因型、同一基因不同突變位點及環(huán)境因素等均與患兒預(yù)后密切相關(guān)［5］。進一步深入研究兒童DCM基因型-表型的關(guān)系有利于患兒的精準預(yù)后評估及治療。當(dāng)前國內(nèi)關(guān)于兒童DCM 遺傳學(xué)病因研究報道較少，且缺乏根據(jù)遺傳學(xué)背景來精準評估患兒預(yù)后的臨床資料［6］。本研究通過對比基因突變陽性和基因突變陰性DCM 患兒之間的臨床特征及預(yù)后，并分析基因突變陽性患兒的遺傳學(xué)特征，以期為DCM 患兒的精準預(yù)后評估提供依據(jù)。

髓系腫瘤相關(guān)基因突變的檢測,初步研究這類患者的分子學(xué)特點及對預(yù)后的影響。1 對象和方法1.1 研究對象共收集2017年1月至2022年4月期間在新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液病中心明確診斷的老年MDS患者102例。其中男性54例,女性48例,年齡65～86歲,中位年齡72歲。102例老年MDS患者均根據(jù)MDS診斷與治療中國專家共識(2019年版)進行診斷與分型,其中MDS伴單系血細胞發(fā)育異常(MDS-SLD) 14例,MDS伴多系血細胞發(fā)育異常(MDS-ML

和HER-2基因突變與CRC患者臨床病理特征之間的關(guān)系仍缺乏了解。在本文中，筆者通過分析CRC患者KRAS、NRAS、BRAF及HER-2基因常見位點的突變情況，探討上述基因的突變與CRC患者臨床病理特征（包括腫瘤位置、家族史、性別、年齡、體重、吸煙史、飲酒史、腫瘤大小、分型、是否有遠處轉(zhuǎn)移和臨床分期等）之間的關(guān)系，以期為CRC患者的個體化治療提供理論依據(jù)。1 KRAS基因突變與CRC患者臨床病理特征的關(guān)系RAS蛋白是一類可在所有細胞中表達的蛋白質(zhì)家族（主

和HER-2基因突變與CRC 患者臨床病理特征之間的關(guān)系仍缺乏了解。在本文中，筆者通過分析CRC 患者KRAS、NRAS、BRAF 及HER-2 基因常見位點的突變情況，探討上述基因的突變與CRC 患者臨床病理特征（包括腫瘤位置、家族史、性別、年齡、體重、吸煙史、飲酒史、腫瘤大小、分型、是否有遠處轉(zhuǎn)移和臨床分期等）之間的關(guān)系，以期為CRC 患者的個體化治療提供理論依據(jù)。1 KRAS 基因突變與CRC 患者臨床病理特征的關(guān)系RAS 蛋白是一類可在所有細胞中表

序肺癌多驅(qū)動基因突變對鑒別診斷sMPLC的價值。1 資料與方法1.1 一般資料選取2020年6月-2021年6月江門市中心醫(yī)院30例sMPLC患者手術(shù)標本作為試驗組，同時收集30例經(jīng)病理證實的肺內(nèi)轉(zhuǎn)移癌患者手術(shù)標本作為對照組。納入標準：（1）符合《中華醫(yī)學(xué)會肺癌臨床診療指南（2019版）》中關(guān)于sMPLC的診斷標準[3]；（2）病理學(xué)分型為肺癌；（3）均為初次診斷。排除標準：（1）有其他肝、腎等嚴重疾??；（2）合并其他原發(fā)性癌癥；（3）腫瘤直徑≤2 cm。

CLC 患者基因突變的類型與其病情的病理類型存在一定的關(guān)系。肺腺癌患者常見的突變基因包括EGFR、ALK、ROS1[5-6]。與肺腺癌患者相比，肺鱗癌患者的基因突變率較低，其常見的突變基因包括EGFR、FGFR1、DDR2、PIK3CA、MET、BRAF、HER2 等。有研究指出，基因突變有明顯的地域特點，EGFR基因在不同地區(qū)肺癌患者體內(nèi)的表達情況存在明顯差異。在本文中，筆者主要是統(tǒng)計分析中江地區(qū)NSCLC 患者基因突變的常見類型及突變概率。1 資料與方

探討B(tài)RCA基因突變與三陰型乳腺癌靶向治療預(yù)后的關(guān)系?，F(xiàn)報道如下。1 資料與方法1.1 一般資料 回顧性分析滄州市人民醫(yī)院自2014年8月至2018年8月收治的115例女性三陰型乳腺癌患者的臨床資料。納入標準：符合三陰型乳腺癌診斷標準[11-12]；臨床資料完整；就診前未接受過相關(guān)治療；在醫(yī)院完成全程治療，遵循醫(yī)師制定的醫(yī)療方案，依從性佳；自愿參與研究并簽署知情同意書。排除標準：合并急性傳染病，其他良惡性腫瘤，血液系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)病變，腎、肝、心等臟器功能障

亡，當(dāng)RAS基因突變時，細胞非依賴性增殖，轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘毎?-2］。RAS基因編碼RAS蛋白，RAS蛋白分別與二磷酸鳥苷（guanosine diphosphate，GDP）、三磷酸鳥苷（guanosine triohosphate，GTP）結(jié)合，將促進生長的信號從細胞膜傳遞到細胞核，起到細胞“開關(guān)”的作用。生理情況下，鳥嘌呤核苷酸交換因子促進GDP向GTP轉(zhuǎn)換，激活下游通路，使細胞增殖。GTP酶激活蛋白（GTPase-activating protein，

內(nèi)人群中地貧基因突變的分布規(guī)律,對于疾病篩查、優(yōu)生優(yōu)育及個體化治療具有重要意義。1 資料與方法1.1一般資料 選擇本院2017 年1 月～2020 年6 月接收的2912 例深圳市寶安區(qū)的普通患者作為研究對象。1.2儀器及試劑 希森美康XN2000 血球儀及試劑盒；日立7600 生化儀及廣州科方生物技術(shù)公司的紅細胞脆性試劑盒；深圳匯研科創(chuàng)生物技術(shù)公司提供的Expure-20 核酸提取儀；珠海黑馬醫(yī)學(xué)儀器公司提供的HEMA9600 基因擴增儀；亞能生物技術(shù)(

3-ITD等基因突變。2008年WHO已將NPMl、FLT3-ITD基因突變等作為AML預(yù)后的重要標志[3]。2009年Mardis等[4]首次通過全基因組測序在正常核型的原發(fā)性AML中發(fā)現(xiàn)異檸檬酸脫氫酶1(isocitrate dehydrogenase 1，IDH1)基因突變。目前，對于伴IDH1基因突變AML患者的臨床特征及預(yù)后尚無統(tǒng)一定論。本研究對伴IDH1基因突變AML的臨床特征及預(yù)后做了初步分析。1 資料與方法1.1 研究對象 選取2015年1

景BRAF 基因突變抑制劑對部分難治性顱咽管瘤具有縮小腫瘤體積的作用，是一種具有臨床應(yīng)用前景的治療方法，可用于顱咽管瘤的術(shù)前治療，有助于切除腫瘤。本研究探討基于MRI 特征的BRAF 基因突變型顱咽管瘤的非侵襲性診斷技術(shù)。方法 共納入52 例經(jīng)術(shù)后病理確診的顱咽管瘤患者，采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）檢測腫瘤標本BRAF 和CTNNB1 基因突變。由兩位不知曉患者身份和BRAF 基因突變等臨床信息的神經(jīng)影像學(xué)專家對顱咽管瘤患者的MRI 表現(xiàn)（包括腫瘤部位、大小

（EGFR）基因突變癌細胞予以特異性抑制，改善患者預(yù)后[4]。肺腺癌患者血清中癌胚抗原（CEA）、血管內(nèi)皮生長因子（VEGF）、細胞角蛋白19（CYFRA21-1）等的表達水平可用于評價肺腺癌的療效[5]，但研究者們對這些血清腫瘤指標與EGFR 基因突變的關(guān)系意見不一。本研究深入探究肺腺癌患者血清CEA、VEGF、CYFRA21-1 的表達水平及與EGFR 基因突變之間的關(guān)系，為后期此類患者靶向治療方案的制訂提供依據(jù)。1 材料與方法1.1 一般資料 回顧性

V600E基因突變僅存在于甲狀腺惡性腫瘤，以PTC的突變率最高，而在正常甲狀腺組織及甲狀腺良性病變中并不存在[4-5]。目前，BRAF V600E基因突變作為一個針對PTC特異度較高的標志物，已經(jīng)開始應(yīng)用于臨床，逐漸成為PTC術(shù)前診斷以及預(yù)后評估的新指標。而目前對PTC超聲特征與BRAF V600E基因突變相關(guān)性的研究尚不多見。為此，本研究通過收集回顧臨床資料，對聲像圖進行整理，分析PTC患者的臨床特點及超聲特征與BRAF V600E基因突變相關(guān)性。1

技術(shù)的進步，基因突變檢測成為非小細胞肺癌臨床常規(guī)診斷手段，基于基因檢測的分子靶向治療也逐漸成為非小細胞肺癌治療的有效方法之一。傳統(tǒng)基因檢測會對病人產(chǎn)生創(chuàng)傷并且存在假陰性可能，因此探討非小細胞肺癌基因突變與影像特征的相關(guān)性成為當(dāng)前熱門的研究方向之一。本文將非小細胞肺癌不同基因突變型與各種影像學(xué)征象之間的相關(guān)性進行綜述，以了解研究的現(xiàn)狀。1 檢測非小細胞肺癌基因狀態(tài)的意義如今臨床上表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑(EGFR-TKI)已被廣泛用作EGFR基因突變

們發(fā)現(xiàn)了多種基因突變組合，它們?yōu)槟X膠質(zhì)瘤的發(fā)展提供“燃料”。更重要的是，美國耶魯大學(xué)的研究人員確定了膠質(zhì)瘤的兩個化學(xué)抗性基因突變，這一發(fā)現(xiàn)可能為這種致命腦瘤的個體化治療提供新的手段。雖然腦膠質(zhì)瘤的確切原因尚不清楚，但是研究人員之前確認數(shù)以百計的基因突變可能參與了腫瘤的發(fā)展。近期，來自耶魯大學(xué)的研究團隊更加確定了這一觀點，這些基因突變共同形成惡性膠質(zhì)瘤。

0、EGFR基因突變與臨床病理特征的關(guān)系韓義明1，饒 蘭1，丁 莉1，鄭 杰1，楊 婉1，沈金花2，鄒先進1目的 探討非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)中BRAF V600、EGFR基因突變及其與臨床病理特征的關(guān)系。方法 采用PCR-DNA測序法檢測146例NSCLC標本中BRAF V600、EGFR基因突變情況，并分析基因突變與臨床病理特征的關(guān)系。結(jié)果 BRAF V600基因突變率為7.5%(11/146)

療ROS-1基因突變型晚期(轉(zhuǎn)移性)非小細胞肺癌，這是FDA批準的首個用于此適用證的藥品，并同時獲授予孤兒藥地位。ROS-1基因突變會導(dǎo)致機體生產(chǎn)異常細胞，見于多種癌癥。在非小細胞肺癌患者中，約有1%的人可能發(fā)生ROS-1基因突變，屬于罕見病。ROS-1基因突變型非小細胞肺癌與間變性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)基因突變型非小細胞肺癌非常相似。Xalkori最初于2011年獲FDA批準用于治療ALK基因突變型晚期

L及CALR基因突變位點分析及臨床觀察馬麗麗目的 探討骨髓增殖性腫瘤患者JAK2及MPL及CALR基因突變的位點，及患者的臨床特點。方法 選取我院2014年2月～2015年5月收治的骨髓增殖性腫瘤患者100例，通過測序法測定患者CALR基因突變，通過AS-PCR法檢測患者骨髓中JAK2及MPL基因突變。結(jié)果 所有患者MPL基因突變陰性；PV患者JAK2基因突變發(fā)生率91.9%，CALR基因突變陰性；ET患者JAK2基因突變發(fā)生率41.2%，CALR基因突變

生長因子受體基因突變情況及其與切割修復(fù)交叉互補基因1表達的相關(guān)性張利誠(武警浙江省總隊嘉興醫(yī)院呼吸科，浙江嘉興314000)目的探討老年非小細胞肺癌(NSCLC)組織中表皮生長因子受體(EGFR)基因突變情況及其與切割修復(fù)交叉互補基因(ERCC)1表達的關(guān)系。方法選擇老年NSCLC患者150例作為研究對象，采用PCR技術(shù)檢測老年NSCLC組織中EGFR基因突變和ERCC1基因表達水平。結(jié)果150例老年NSCLC組織中EGFR基因突變62例，突變率為41.3

1和FLT3基因突變的正常核型急性髓系白血病病人臨床特征及預(yù)后分析張園園，李田蘭，顏學(xué)申，毛春霞，劉珊珊，孟繁軍(青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院血液內(nèi)科，山東 青島 266003)目的 了解正常核型急性髓系白血病(AML)病人核仁磷酸蛋白1(NPM1)、FMS樣酪氨酸激酶3(FLT3)基因突變的發(fā)生頻率，并探討基因突變伴隨的臨床特征及對近期預(yù)后的影響。方法 收集94例初治的正常核型AML病人(M3除外)，行NPM1、FLT3基因突變檢測。結(jié)果 94例正常核型AML

EGFR)基因突變陽性的晚期患者采用EGFR-酪氨酸激酶抑制劑(tyrosine kinase inhibitor, TKI)進行治療.治療獲益的患者表現(xiàn)為無疾病進展期(progression-free survival, PFS)延長,客觀反映率(objective response rate, ORR)提高,生活質(zhì)量得到極大改善.盡管對初始EGFR-TKI治療應(yīng)答良好,但大部分患者在平均治療10個月后會出現(xiàn)對此類藥物的耐藥.早期的研究[1,2]發(fā)現(xiàn),