多措并舉預(yù)防出生缺陷

■胡利群 眉山市東坡區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心 主治醫(yī)師

有出生缺陷的寶寶會(huì)讓一個(gè)原本幸福的家庭蒙上不幸的陰云。有些出生缺陷經(jīng)過(guò)治療可以痊愈，但是部分出生缺陷會(huì)伴隨孩子的一生。有生育計(jì)劃的夫妻應(yīng)通過(guò)“婚檢”、保持健康的生活習(xí)慣、產(chǎn)前篩查、新生兒發(fā)育檢查等措施，預(yù)防出生缺陷，在最佳時(shí)間段對(duì)出生缺陷進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)，減少不幸發(fā)生的可能性，將不幸的程度降至最低。

出生缺陷知多少

出生缺陷俗稱(chēng)“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。有生育計(jì)劃的朋友切不可以掉以輕心或者心存僥幸，認(rèn)為自己身體健康，無(wú)需關(guān)注這一問(wèn)題。

1.風(fēng)險(xiǎn)因素

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。如懷孕期間接觸致畸藥物和有毒害的化學(xué)物質(zhì)，孕期感染弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、流感病毒、乙肝病毒等。孕期母親營(yíng)養(yǎng)不良或者存在吸煙、酗酒等不良生活習(xí)慣也可能造成出生缺陷。

2.類(lèi)型多樣

出生缺陷種類(lèi)眾多，患有先天缺陷的寶寶可能出現(xiàn)肢體殘疾、智力低下或者發(fā)育障礙等情況，有些缺陷會(huì)嚴(yán)重影響孩子的健康成長(zhǎng)和正常生活，嚴(yán)重的出生缺陷會(huì)導(dǎo)致新生兒在短時(shí)間內(nèi)死亡。出生缺陷主要分為結(jié)構(gòu)性缺陷和功能性缺陷，常見(jiàn)缺陷包括：無(wú)腦兒、腦積水、開(kāi)放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇腭裂、先天性心臟病、21 三體綜合征（唐氏綜合征）。

（1）結(jié)構(gòu)性出生缺陷可分為顏面部、心臟、肢體和神經(jīng)管缺陷等。如唇腭裂是最為典型的顏面部缺陷，俗稱(chēng)兔唇，患兒可出現(xiàn)不同程度的唇面部缺損。這一缺陷不僅影響寶寶的容貌，還會(huì)導(dǎo)致喂養(yǎng)困難，患兒長(zhǎng)大后還可能出現(xiàn)發(fā)音異常的情況。

（2）功能性缺陷主要可分為中樞性神經(jīng)缺陷、感覺(jué)功能缺陷、代謝功能缺陷以及免疫功能缺陷幾種，如唐氏綜合征是典型的中樞神經(jīng)缺陷，患兒會(huì)有明顯的特殊面容，發(fā)生不同程度的智力障礙和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。該病目前無(wú)法治愈。新生兒聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)神經(jīng)發(fā)育不正常，可導(dǎo)致患兒的聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)受損或缺失。

預(yù)防出生缺陷從“婚檢”開(kāi)始

1.主動(dòng)接受婚檢

婚前檢查是指男女雙方結(jié)婚前，進(jìn)行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查，以便發(fā)現(xiàn)疾病，內(nèi)容包括詢(xún)問(wèn)病史和體格檢查兩大部分。

（1）詢(xún)問(wèn)病史主要包括：了解雙方是否有共同的血緣關(guān)系；了解雙方當(dāng)下和過(guò)去的病史和服藥史，如有無(wú)性病、麻風(fēng)病、精神病、各種傳染病、遺傳病、重要臟器、泌尿生殖系統(tǒng)疾病和智力發(fā)育情況等；了解雙方家族有無(wú)先天重度殘疾，重點(diǎn)詢(xún)問(wèn)與遺傳有關(guān)的病史。再婚者，還會(huì)被問(wèn)詢(xún)以往婚育史。

（2）體格檢查的必查項(xiàng)目包括法定傳染病，較重的精神病，生殖系統(tǒng)畸形，血常規(guī)、尿常規(guī)，先天性遺傳疾病如白化病、原發(fā)性癲癇、軟骨發(fā)育不良、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳性視網(wǎng)膜色素變性等，遺傳性疾病的排查需要檢測(cè)染色體。

部分出生缺陷是由遺傳因素導(dǎo)致的。近期有新聞報(bào)道：一家三代、五口人，奶奶、奶奶的兩個(gè)兒子，大兒子的兩個(gè)孩子，均患上了尿毒癥，原因是患者具有遺傳性的多囊腎——患者的腎臟有多個(gè)液體囊腫。這種發(fā)育畸形具有遺傳性，是腎囊性疾病里最常見(jiàn)的一種。“婚檢”可在一定程度上避免明顯具有家族遺傳傾向的出生缺陷。

目前，我國(guó)“婚檢”是免費(fèi)的，只要夫妻一方的戶(hù)口在本地，夫妻雙方都可以去當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院進(jìn)行免費(fèi)“婚檢”。自2003年10月1日起，我國(guó)婚姻登記取消了強(qiáng)制婚檢，婚姻當(dāng)事人是否進(jìn)行“婚檢”憑個(gè)人自愿。從優(yōu)生優(yōu)育、避免出生缺陷的角度出發(fā)，建議大家自愿接受“婚檢”。

2.保持健康的生活方式

夫妻雙方在計(jì)劃孕育時(shí)，應(yīng)提前半年調(diào)整生活方式，遠(yuǎn)離煙酒并避免被動(dòng)吸煙，保證睡眠時(shí)間，規(guī)律運(yùn)動(dòng)，保持適宜的體重，合理膳食。孕期要注意避免接觸有毒、有害的化學(xué)物質(zhì)。備孕者如因疾病需要服藥，必須在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用藥物，以免引發(fā)出生缺陷。

3.進(jìn)行孕前咨詢(xún)與檢查

沒(méi)有進(jìn)行婚檢的夫妻，或婚檢和備孕間隔時(shí)間較長(zhǎng)的夫妻，在準(zhǔn)備孕育前為規(guī)避潛在風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)進(jìn)行孕前檢查。夫妻雙方應(yīng)檢查是否存在乙肝、梅毒、艾滋病等傳染病，進(jìn)行風(fēng)疹、水痘病毒的抗體檢查。如女性以上兩種病毒的抗體檢查為陰性，建議注射成人麻腮風(fēng)疫苗、水痘疫苗后再計(jì)劃懷孕。此外，還需進(jìn)行弓形蟲(chóng)、巨細(xì)胞、單純皰疹等具有致畸作用的病原體感染檢查。如檢查結(jié)果為陽(yáng)性，則需要痊愈后再計(jì)劃懷孕。

4.孕期按照要求進(jìn)行產(chǎn)前篩查

在妊娠期，應(yīng)按照要求的時(shí)間節(jié)點(diǎn)積極進(jìn)行產(chǎn)前篩查，包括血清檢查和超聲檢查等。血清檢查可以篩查唐氏兒綜合征等染色體異常類(lèi)的出生缺陷。超聲檢查可對(duì)胎兒進(jìn)行排畸檢查。孕中期進(jìn)行的大排畸B 超檢查，可以排查出大部分結(jié)構(gòu)性出生缺陷，如無(wú)腦兒、唇腭裂、脊柱裂、四肢缺失等。

5.把握寶寶出生后的“黃金時(shí)間”

在新生兒出生后的24小時(shí)內(nèi)，應(yīng)對(duì)其進(jìn)行全面的生長(zhǎng)發(fā)育檢查，48 ～72 小時(shí)進(jìn)行新生兒的先天性代謝疾病篩查，7 天內(nèi)進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查并在42 天進(jìn)行復(fù)查。對(duì)于出生缺陷，越早干預(yù)，效果越好。