黃冠君

（南通市婦幼保健院B超室 江蘇 南通 226000）

畸形是一種不同于正常形態(tài)的表現(xiàn)?；慰杀憩F(xiàn)為肢體畸形、內(nèi)臟畸形或體表畸形。大多數(shù)胎兒肢體畸形是由母親感染、輻射或懷孕期間服用某些藥物引起的。婦女在懷孕期間應(yīng)避免使用抗炎藥物，因?yàn)檫@些藥物會(huì)影響胎兒的身體發(fā)育，甚至?xí)?dǎo)致胎兒肢體畸形等癥狀。特別是在懷孕的前三個(gè)月，使用一些藥物可能會(huì)導(dǎo)致胎兒肢體畸形。由于胚胎對(duì)毒素的分解代謝和排泄并不完美，很容易受到有害因素的損害并導(dǎo)致畸形。當(dāng)然，染色體異常的可能性并不排除[1]。小畸形不影響患兒出生后的健康發(fā)育，經(jīng)過(guò)適當(dāng)?shù)母深A(yù)可以恢復(fù)正常。嚴(yán)重畸形將對(duì)胎兒的持續(xù)發(fā)育或出生后兒童的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生重大不利影響?？赡艽嬖谏眢w和精神發(fā)育障礙，也可能存在嚴(yán)重的內(nèi)臟功能缺陷，嚴(yán)重畸形對(duì)兒童出生后的生活質(zhì)量有很大影響，一旦在胎兒期診斷出，就考慮終止妊娠。近年來(lái)，受多種因素的影響，胎兒先天畸形的發(fā)生率顯著增加，嚴(yán)重影響兒童的功能和形態(tài)，甚至危及胎兒的生命[2]。近年來(lái)，隨著人們優(yōu)生觀念的增強(qiáng)和產(chǎn)前檢查水平的提高，人們對(duì)胎兒肢體畸形的超聲篩查提出了更高的要求，超聲診斷作為一種重要的產(chǎn)前檢查手段，已逐步在臨床上推廣應(yīng)用，并取得了很大的成就。本文探討規(guī)范產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的應(yīng)用價(jià)值，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2017年1月—2022年9月于南通市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查的產(chǎn)婦1579例為觀察對(duì)象，產(chǎn)婦年齡為18～42歲，平均年齡（26.4±3.62）歲；孕期11～41周，平均（26.6±3.13）周。納入標(biāo)準(zhǔn)：①經(jīng)全身細(xì)致檢查，無(wú)其他內(nèi)科系統(tǒng)疾病者；②產(chǎn)婦及家屬均知情且簽署知情同意書(shū)；③產(chǎn)檢資料完整者。排除標(biāo)準(zhǔn)：①過(guò)往有干細(xì)胞移植者或者有過(guò)異體輸血者；②精神異常者；③不配合或中途退出者。本研究經(jīng)倫理委員審批通過(guò)（倫理審批號(hào)：20170123）。

1.2 方法

選用GE VOLUSON E10或GE VOLUSON E8超聲診斷儀，其探頭為凸陣，探頭頻率設(shè)置為3.5 MHz，經(jīng)腹部進(jìn)行檢查。產(chǎn)婦取平臥位，通過(guò)超聲影像密切觀察胎兒的頭部、面部、脊柱、胸腹部、羊水和胎盤(pán)。然后，用連續(xù)追蹤法觀察胎兒的四肢，看看患兒的四肢是否存在畸形。胎兒的標(biāo)準(zhǔn)化診斷主要分為四個(gè)時(shí)間段，即：妊娠11～14周、妊娠18～24周、妊娠25～32周和妊娠34周至足月。肢體檢測(cè)包括長(zhǎng)骨的數(shù)量、活動(dòng)性、位置關(guān)系、結(jié)構(gòu)、長(zhǎng)度、姿勢(shì)、形態(tài)等。每側(cè)肢體分為手（手掌和手指）、前臂（尺骨和橈骨）、上臂（脛骨）、腳（腳趾）、小腿（脛骨和腓骨）、大腿（股骨）等。檢查期間，超聲波掃描應(yīng)一次進(jìn)行一個(gè)肢體，一次一段，從近到遠(yuǎn)，采用連續(xù)序列追蹤超聲檢測(cè)法檢測(cè)胎兒四肢。掃描從胎兒四肢的近端開(kāi)始，沿著長(zhǎng)軸持續(xù)追蹤至四肢的末端。分別采用長(zhǎng)軸和短軸切面，即左右肱骨的標(biāo)準(zhǔn)長(zhǎng)軸斷面、左右尺骨和橈骨的標(biāo)準(zhǔn)長(zhǎng)軸和短軸斷面、左手和右手?jǐn)嗝?，以顯示盡可能多的掌骨和指骨，并動(dòng)態(tài)觀察手的姿勢(shì)。左、右股骨標(biāo)準(zhǔn)長(zhǎng)軸斷面、左、右脛骨和腓骨標(biāo)準(zhǔn)長(zhǎng)軸和短軸斷面以及左、右足底斷面顯示足部前端的腳趾、足弓和足跟，并觀察是否有胎兒四肢和長(zhǎng)骨，長(zhǎng)度、數(shù)量、形狀、結(jié)構(gòu)、姿勢(shì)、位置、關(guān)系和活動(dòng)。如有必要，可使用三維超聲更直觀地觀察手和腳的姿勢(shì)。如果在檢查過(guò)程中發(fā)現(xiàn)肢體被遮擋或受壓，可以要求產(chǎn)婦過(guò)一段時(shí)間繼續(xù)檢查。在畸形情況下，可進(jìn)行多次檢查，以消除相關(guān)干擾因素。

1.3 觀察指標(biāo)

①根據(jù)分娩結(jié)果，分析規(guī)范產(chǎn)前超聲診斷特異度、靈敏度、準(zhǔn)確率；②統(tǒng)計(jì)胎兒超聲檢出情況，包括檢出例數(shù)與漏診情況；③比較不同孕周超聲檢出情況，根據(jù)產(chǎn)婦孕周分為：11～14周、18～24周、25～32周、34周至足月。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 20.0統(tǒng)計(jì)軟件分析數(shù)據(jù)。符合正態(tài)分布的計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（± s）表示，采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以頻數(shù)（n）、百分率（%）表示，采用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。采用Kappa檢驗(yàn)一致性，Kappa值≥0.75表示一致性良好；Kappa值在0.4～＜0.75時(shí)表示一致性一般；Kappa值＜0.4表示一致性較差。

2 結(jié)果

2.1 規(guī)范產(chǎn)前超聲診斷效能

經(jīng)研究可知，規(guī)范產(chǎn)前超聲誤診3例，診斷特異度為99.8%（1467/1470），靈敏度為98.2%（107/109），準(zhǔn)確度為99.7%（1574/1579），Kappa=0.975，與分娩結(jié)果高度一致。見(jiàn)表1。

表1 規(guī)范產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果 單位：例

2.2 胎兒超聲檢出情況

1 579例產(chǎn)婦中，發(fā)現(xiàn)109例胎兒肢體畸形，畸形發(fā)生率為6.9%。109例肢體畸形胎兒中經(jīng)產(chǎn)前超聲確診107例，2例漏診，1例為多趾（指），1例為足外翻。經(jīng)產(chǎn)前超聲篩查出的胎兒肢體畸形均經(jīng)臨床或病理檢驗(yàn)確診，見(jiàn)表2。

表2 胎兒超聲檢出情況

2.3 不同孕周超聲檢出情況

1 579例產(chǎn)婦不同孕周檢出率見(jiàn)表2。各孕周組檢出率相比，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=53.8751，P＜0.01）。再分別對(duì)各孕周組檢出率進(jìn)行兩兩比較發(fā)現(xiàn)：18～24 孕周組檢出率高于11～14孕周組（χ2=64.1246，P＜0.05）；18～24孕周組檢出率高于25～32孕周組（χ2=84.2528，P＜0.05），18～24孕周組檢出率高于34周～足月孕周組（χ2=89.8951，P＜0.05）；而25～32孕周組和34周～足月孕周組檢出率相比較差異不顯著（χ2=0.1623，P=0.6871）。見(jiàn)表3。

表3 不同孕周超聲檢出情況

3 討論

胎兒肢體畸形是一種常見(jiàn)的先天性畸形。胎兒肢體畸形的主要表現(xiàn)是單純肢體部位受累或者合并多系統(tǒng)畸形。下肢畸形主要包括足外翻和足內(nèi)翻。上肢畸形主要包括勾手畸形及橈骨缺失?；蔚脑蛳鄬?duì)復(fù)雜，主要因素是遺傳因素和環(huán)境因素。近親結(jié)婚會(huì)大大增加遺傳疾病和畸形的發(fā)病率。環(huán)境因素，包括飲食、生活條件、愛(ài)好、疾病和接觸可導(dǎo)致胎兒畸形的物質(zhì)，都會(huì)影響胎兒發(fā)育，特別是在妊娠早期，即前三個(gè)月，胎兒發(fā)育極其旺盛，這是主要器官發(fā)育的開(kāi)始，對(duì)環(huán)境因素特別敏感，許多不利的刺激可導(dǎo)致胎兒畸形[3]。如果產(chǎn)婦在懷孕早期患有風(fēng)疹、單純皰疹和流感等病毒感染，那么畸形胎兒的發(fā)病率升高，一些學(xué)者主張，如果產(chǎn)婦在妊娠早期感染病毒，應(yīng)盡快進(jìn)行人工流產(chǎn)。此外，長(zhǎng)期食用發(fā)霉或黃曲霉毒素污染的食品、噴灑農(nóng)藥但未完全清洗的蔬菜和水果、部分食物、營(yíng)養(yǎng)缺乏等都會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形。頻繁接觸放射性物質(zhì)、懷孕早期腹部X光檢查、產(chǎn)婦大量吸煙和酗酒也會(huì)對(duì)胎兒發(fā)育產(chǎn)生影響，生育畸形嬰兒的可能性就越大[4]。隨著社會(huì)的不斷進(jìn)步和發(fā)展，環(huán)境問(wèn)題日益明顯，嚴(yán)重影響產(chǎn)婦和胎兒的健康。近年來(lái)，胎兒畸形的發(fā)病率一直在增高。胎兒畸形與環(huán)境、遺傳、物理、化學(xué)因素、產(chǎn)婦的生活和飲食習(xí)慣以及感染因素密切相關(guān)。相關(guān)報(bào)道顯示，通過(guò)缺陷監(jiān)測(cè)，先天畸形胎兒中肢體畸形的發(fā)生率為26%[5]?；翁旱某錾粌H給產(chǎn)婦帶來(lái)精神壓力，還引發(fā)醫(yī)療糾紛，給患兒的家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。隨著畸形兒的不斷生長(zhǎng)發(fā)育，在一定程度上會(huì)影響其心理健康和生活方式，還會(huì)出現(xiàn)社會(huì)歧視等諸多問(wèn)題，這也是導(dǎo)致胎兒死亡的重要原因之一[6]。同時(shí)，胎兒肢體畸形是最常見(jiàn)的遺傳缺陷?；翁旱某錾鷷?huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。預(yù)防方面孕婦要注意不要過(guò)食冷飲，尤其不要睡太涼的地方，另外還要適度地進(jìn)行戶外運(yùn)動(dòng)。應(yīng)在下次準(zhǔn)備懷孕前，先去醫(yī)院做個(gè)孕前檢查。孕前檢查項(xiàng)目要包括肝腎功能、血常規(guī)、尿常規(guī)、心電圖、白帶常規(guī)篩查、風(fēng)疹、弓形蟲(chóng)、巨細(xì)胞病毒三項(xiàng)、口腔檢查、婦科內(nèi)分泌、血型和ABO溶血滴度、染色體檢查等。

胎兒骨骼發(fā)育不良是臨床上最常見(jiàn)的出生缺陷之一，僅次于先天性心臟病。骨骼系統(tǒng)畸形的病因尚不清楚。骨骼系統(tǒng)畸形大多由遺傳因素或環(huán)境因素引起，包括藥物或機(jī)械作用。他們有廣泛的類型和復(fù)雜的癥狀。目前，產(chǎn)前超聲通常很難診斷和確定其具體類型。文獻(xiàn)報(bào)道[7]，產(chǎn)前超聲對(duì)肌肉骨骼系統(tǒng)畸形的檢出率僅為23%～70%。在篩查胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)時(shí)，有必要定期測(cè)量股骨和肱骨的長(zhǎng)度，以評(píng)估胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育。因此，嚴(yán)重肢體短小的超聲漏診率較低。胎兒畸形的產(chǎn)前超聲篩查已從嚴(yán)重畸形逐漸發(fā)展為復(fù)雜和小畸形，胎齡診斷也在不斷推進(jìn)。超聲檢查通常測(cè)量肱骨和股骨的長(zhǎng)度，以評(píng)估胎兒的生長(zhǎng)和發(fā)育。因此，胎兒長(zhǎng)骨發(fā)育不全或不良的診斷率較高。然而，由于多胎、胎位等綜合因素的影響，超聲診斷胎兒肢體畸形時(shí)，肘關(guān)節(jié)和膝下關(guān)節(jié)畸形常被漏診。研究表明[8]，常規(guī)超聲波篩查發(fā)現(xiàn)了各種類型的四肢、手腳畸形胎兒，對(duì)這些超聲圖像特征進(jìn)行相關(guān)性分析，有助于超聲檢查人員正確判斷畸形圖像，為臨床診斷提供重要依據(jù)，減少誤診的發(fā)生。此外，隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，三維超聲的出現(xiàn)，讓我們更直觀立體地觀察胎兒肢體畸形。由此可見(jiàn)，產(chǎn)前超聲檢查是胎兒畸形產(chǎn)前診斷不可缺少的手段，臨床需要重視胎兒畸形的產(chǎn)前超聲檢測(cè)。一般來(lái)說(shuō)，在胎兒肢體畸形中，足外翻和足內(nèi)翻是最常見(jiàn)的。超聲波可以顯示小腿骨的長(zhǎng)軸段以及小腿的足底平面和長(zhǎng)軸段。在實(shí)際操作中，可以輕輕推腹部，或要求產(chǎn)婦改變姿勢(shì)，然后仔細(xì)觀察胎兒的足部運(yùn)動(dòng)。在足部運(yùn)動(dòng)期間，如果足底內(nèi)翻或外翻姿勢(shì)保持不變，則可以診斷。超聲連續(xù)序列跟蹤檢測(cè)是篩查胎兒肢體畸形的重要方法，可以盡早發(fā)現(xiàn)畸形。連續(xù)序列跟蹤掃描方法在提高肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)以外肢體畸形的檢出率方面效果顯著，但終末肢體的檢出率相對(duì)較低，尤其對(duì)手指及腳趾缺陷的診斷相對(duì)困難。胎兒四肢可在懷孕8周內(nèi)從上臂、前壁、手、大腿、小腿和腳上分離。高分辨率探頭可用于在懷孕12周時(shí)檢測(cè)胎兒腳趾。12周后，進(jìn)行腹部超聲檢查，此時(shí)胎兒較小，腹部超聲儀器的分辨率不理想，成像不清晰，可能出現(xiàn)誤診和漏診。臨床研究表明[9]，檢查的最佳時(shí)間是懷孕13～14周，認(rèn)為檢查的最佳時(shí)機(jī)是17～20周，而國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)規(guī)定，檢查胎兒肢體畸形的最佳時(shí)間為18～24周。妊娠18～24周時(shí)，胎兒的大小和羊水處于最佳狀態(tài)。同時(shí)，胎兒的活動(dòng)性良好，尤其是胎兒的手腳不會(huì)受到太大的干擾，可以清楚地觀察到其四肢的實(shí)際情況。此外，在此時(shí)對(duì)產(chǎn)婦進(jìn)行血清檢查的過(guò)程中，如果存在高風(fēng)險(xiǎn)，可以進(jìn)行羊水染色體檢查，以避免危險(xiǎn)情況的發(fā)生。胎齡較小時(shí)，胎兒肢體長(zhǎng)骨不清，末端顯示不清，不易發(fā)現(xiàn)肢體末端畸形；當(dāng)胎齡較長(zhǎng)時(shí)，產(chǎn)婦的羊水逐漸減少，由于子宮受壓和自身受壓，胎兒肢體會(huì)被遮擋，因此畸形不易被發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致漏診。本次研究中，規(guī)范產(chǎn)前超聲診斷特異度為99.8%，靈敏度為98.2%，準(zhǔn)確率為99.7%，1 579 例產(chǎn)婦中，發(fā)現(xiàn)109例胎兒肢體畸形，經(jīng)產(chǎn)前超聲確診107例，1例漏診為多趾（指），1 例漏診為足外翻。經(jīng)產(chǎn)前超聲篩查出的胎兒肢體畸形均經(jīng)臨床或病理檢驗(yàn)確診。孕周為11～14周超聲檢出率為14.6%，孕周為18～24 周超聲檢出率為70.6%，孕周為25～32周超聲檢出率為7.3%，孕周為34周～足月超聲檢出率為5.5%。再分別對(duì)各孕周組檢出率進(jìn)行兩兩比較發(fā)現(xiàn)，18～24 孕周組檢出率高于11～14孕周組，8～24孕周組檢出率高于25～32孕周組，18～24孕周組檢出率高于34周～足月孕周組，而25～32孕周組和34周～足月孕周組檢出率相比較差異未見(jiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，與以往研究[10]結(jié)果近似。由此可見(jiàn)：產(chǎn)婦最佳的肢體篩查時(shí)間段為18～24周。

綜上所述，胎兒肢體畸形的發(fā)生率相對(duì)較高，產(chǎn)婦應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前規(guī)范診斷，提高產(chǎn)前超聲檢出率，減少誤診或漏診。