中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院蔬菜花卉研究所與山東省農(nóng)業(yè)科學(xué)院蔬菜研究所馬鈴薯研究團(tuán)隊(duì)共同完成了馬鈴薯單倍型DM的基因組全序列組裝，獲得了包含24個端粒和12個著絲粒完整序列的端粒到端粒（T2T）基因組完成圖（DM8.1），并在馬鈴薯基因組中之前未能完成組裝的高度重復(fù)序列區(qū)域中，發(fā)現(xiàn)了調(diào)控重要農(nóng)藝性狀的大量串聯(lián)復(fù)制的基因簇。相關(guān)研究成果于2022年12月17日以“The gap-free potato genome assembly reveals large tandem gene clusters of agronomical importance in highly repeated genomic regions”為題發(fā)表在《Molecular Plant》（IF＝21.949）上。

研究首先利用ONT ultra-long reads進(jìn)行3代組裝和Hi-C掛載，獲得了基因組大小、完整度和連續(xù)性均顯著優(yōu)于DM6.1的基因組版本preDM8，其contig N50是DM6.1的2倍。preDM8基因組12條染色體僅含有25個gap，少于DM6.1的161個，并且直接獲得了chr05的完整染色體。其次，利用迭代組裝、共線性比較、目標(biāo)序列長片段擴(kuò)增和HiFi測序等方法填補(bǔ)了preDM8中的25個gap。其中，在HiFi測序補(bǔ)洞過程中，基于Gap兩側(cè)5 kb的序列設(shè)計(jì)引物，使用long-PCR擴(kuò)增獲得產(chǎn)物并進(jìn)行測序，結(jié)合HiFi測序reads和gap兩側(cè)序列進(jìn)行迭代組裝，最終獲得了馬鈴薯DM的gap-free基因組（DM8.1）。

該研究成果將促進(jìn)對基因組中高度重復(fù)序列區(qū)域或高重復(fù)結(jié)構(gòu)的重視和認(rèn)識；DM8.1作為茄科作物中第1個基因組完成圖，也為其他基因組的完成圖組裝提供了參考；另外，DM8.1完成圖將推動馬鈴薯及茄科其他作物遺傳育種研究的快速發(fā)展，具有重要的意義。