多吉

西藏阿里地區(qū)人民醫(yī)院外科 西藏阿里 859500

1 病例資料

患者女，藏，4 歲，因“發(fā)現(xiàn)右側(cè)腹股溝區(qū)可回納性包塊2 年余”于2022 年1 月5 日收入我科?，F(xiàn)病史：2 年前發(fā)現(xiàn)右側(cè)腹股溝包塊，約鵪鶉蛋大小。就診于我院。個人史：第一胎，足月分娩，出生時情況可。當(dāng)作女孩撫養(yǎng)，生長發(fā)育與同齡人無異。既往史：既往體健。家族史：父母非近親結(jié)婚，其弟發(fā)育正常，生殖器情況未查。查體：生命體征平穩(wěn)，女性體型，身高、體重與同齡人相同，右側(cè)腹股溝區(qū)可見約鵪鶉蛋大小包塊，可還納。外生殖器檢查：女性外陰（圖1），陰蒂正常，右側(cè)大陰唇大于左側(cè)，小陰唇正常，陰道口正常。尿道口開口正常。腹股溝區(qū)彩超示：雙側(cè)腹股溝掃查：患者平靜呼吸時未探及包塊，站立增加腹壓后右側(cè)腹股溝異常包塊，為腸管，疝口約0.3cm。右側(cè)腹股溝異常包塊，考慮腹股溝疝（內(nèi)容物為腸管）。診斷為：右側(cè)腹股溝疝。擬行腹腔鏡下右側(cè)腹股溝疝高位結(jié)扎術(shù)，腹腔鏡探查發(fā)現(xiàn)：雙側(cè)內(nèi)環(huán)口處擬似睪丸樣內(nèi)容物與周圍組織粘連明顯，無法送入腹腔（圖2），提起膀胱盆腔內(nèi)未見子宮、輸卵管、卵巢（圖3），考慮：①先天性無子宮；②睪丸下降不全；③雄激素不敏感綜合征（完全型）；④假兩性畸形。與家屬告知雙側(cè)疑似睪丸容易惡變，其建議行雙側(cè)疑似睪丸切除術(shù)送病理檢查明確性質(zhì)，多次跟家屬溝通，要求暫緩手術(shù)。基因檢測（四川金域醫(yī)學(xué)檢驗中心有限公司）：核型分析為46，XY 染色體。

圖1 外生殖器檢查：女性外陰

圖2 腹腔鏡探查發(fā)現(xiàn)：雙側(cè)內(nèi)環(huán)口處疑似睪丸

腹腔鏡探查發(fā)現(xiàn)：提起膀胱盆腔內(nèi)未見子宮、輸卵管、卵巢

2 討論

雄激素不敏感綜合征（AIS）是由于X 染色體的雄激素受體（androgen receptor，AR）基因突變引起的罕見病，是一種X-連索隱性傳染病，最常見是染色體核型為46，XY 性別發(fā)育障礙（46，XY DSD）,統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)發(fā)病率約為1/9 萬～1/10 萬，[1]。雄激素不敏感綜合征（androgen insemsitity sydrome，AIS）是由于雄激素受體（andrgen receptor，AR）基因突變或AR 信號傳導(dǎo)的缺陷而導(dǎo)致對雄激素不反應(yīng)或反應(yīng)不足所表現(xiàn)的多種臨床表現(xiàn)[2]。雄激素不應(yīng)答的嚴重程度可以分為完全型（CAIS），部分型（PAIS）或輕型（MAIS）[3]。完全型雄激素不敏感綜合征（CAIS）臨床表現(xiàn)復(fù)雜易與其他疾病混淆，特別是嬰幼兒期。因缺乏第二性征，B 超、影像學(xué)檢查等不一定能發(fā)現(xiàn)。極易與其他疾病混淆及漏診。嬰幼兒患者大多以發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腹股溝疝或陰唇腫物就診，而青少年患者常以原發(fā)性閉經(jīng)就診。經(jīng)統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)80%～90%的嬰幼兒發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腹股溝疝，約1.1%在經(jīng)前就診[4]。嬰幼兒時雄激素不敏感綜合征（完全型）常按女性撫養(yǎng)，性激素檢查大多示睪丸發(fā)育及睪酮分泌與年齡相符，影像學(xué)檢查未見子宮，卵巢及輸卵管[5]。CAIS 因外生殖器女性特征典型，青春期后乳房正常發(fā)育，毛發(fā)稀少無月經(jīng)，結(jié)合正常激素水平、46，XY 染色體及家族史可作為主要診斷依據(jù)[6]。

目前手術(shù)是主要治療手段，盡早切除睪丸降低惡變率。發(fā)育異?；蛭恢米儺惖牟G丸容易發(fā)生惡變，隨著年齡的增長而惡變率增高約3%～5%，睪丸切除后長期需要激素替代治療[7]。目前對于手術(shù)時機有一定的爭議，其中⑴，嬰幼兒時期切除睪丸可以防止睪丸惡變的發(fā)生，當(dāng)前患兒對性別認知少，降低了周圍社會環(huán)境的影響。⑵，手術(shù)應(yīng)該在青春期后進行，這可以使在睪酮及雌激素的刺激下，在適合的年齡完成身高及女性特征后改為雌激素替代治療[8]。手術(shù)取決于年齡，外生殖器的嚴重程度以及患者與家屬的意愿，選擇手術(shù)時機，本病例患者幼兒期，外表女性，女性生殖器，生后按女孩撫養(yǎng)，以腹股溝疝就診于我院，行腹腔鏡檢查后發(fā)現(xiàn)腹腔鏡探查發(fā)現(xiàn)：雙側(cè)內(nèi)環(huán)口處擬似睪丸樣內(nèi)容物與周圍組織粘連明顯，無法送入腹腔，提起膀胱盆腔內(nèi)未見子宮、輸卵管、卵巢?；颊叩呐R床癥狀及腹腔鏡檢查結(jié)果，基因檢測：核型分析為46，XY。

總之，加強生殖器的檢查，發(fā)現(xiàn)腹股溝包塊或外生殖器的異常，要重視起來，及時診斷、干預(yù)，明確診斷后盡早手術(shù)切除性腺，降低惡變的風(fēng)險。該疾病在阿里地區(qū)首次報道，加強了該病的認知，為往后的研究及探討提供了基礎(chǔ)。