伍嘉琳
江門市中心醫(yī)院醫(yī)學超聲科,廣東 江門 529000
足內(nèi)翻是臨床當中較為常見的一種胎兒先天性畸形,不僅對新生兒身心健康造成影響,還會加重家庭與社會的負擔[1]。隨著產(chǎn)前超聲診斷技術(shù)的進步及超聲檢查儀器分辨率的提高,胎兒遠端肢體畸形檢出率逐年提高,足內(nèi)翻作為一種常見先天性腳踝關(guān)節(jié)異常,可單獨存在,也可與其他畸形合并存在[2]。相關(guān)文獻[3]報道指出,通過三維重建的超聲圖像能夠觀察到足內(nèi)翻胎兒中足內(nèi)緣折痕、外緣彎曲、空足跟及后足折痕4項異常表現(xiàn),其超聲評分與臨床結(jié)果呈高度相關(guān)。本研究旨在通過對不同程度足內(nèi)翻進行評分,并仔細掃查是否合并其他結(jié)構(gòu)異常,從而對不同妊娠結(jié)局進行總結(jié)分析。
選取2018 年1 月—2020 年12 月江門市中心醫(yī)院收治的45 例產(chǎn)前超聲診斷孕婦作為研究對象,年齡22~43歲,平均年齡(30.25±6.85)歲,孕周22~28 周,平均孕周25周。
采用GE-Voluson E8 超聲診斷儀,三維容積探頭頻率設(shè)定4~8 MHz。取平臥位或側(cè)臥位,常規(guī)順序篩查胎兒結(jié)構(gòu)。近端至遠端連續(xù)性掃查法檢查四肢,正常胎兒足底部與脛腓骨垂直。胎兒足內(nèi)翻診斷標準[4]:超聲在顯示小腿長軸切面的同時,可顯示足底尤其是前足底切面,且姿勢持續(xù)存在,在周圍羊水量充足的前提下動態(tài)觀察,不隨胎動而改變[3]。對可疑足內(nèi)翻的踝關(guān)節(jié)進行三維超聲重建,更直觀地觀察踝關(guān)節(jié)的立體圖像。通過二維超聲掃查及三維立體圖像觀察用于評分所涉及的4項異常指標:中足內(nèi)緣折痕、外緣彎曲、空足跟及后足折痕(圖1),對足內(nèi)翻的表現(xiàn)進行評分。同時,對合并其他系統(tǒng)畸形的類型及發(fā)生率進行統(tǒng)計分析。所有病例均隨訪至出生或引產(chǎn)后,由婦產(chǎn)科臨床醫(yī)生給出臨床診斷,對不同妊娠結(jié)局進行分析總結(jié)。
圖1 胎兒足內(nèi)翻的二維超聲圖像及三維表面成像
將產(chǎn)前超聲所能觀察到的4項異常指標(中足內(nèi)緣折痕、外緣彎曲、空足跟及后足折痕)逐項進行評分:0 分(未見異常指標);0.5 分(異常指標表現(xiàn)輕度或不確定);1分(異常指標表現(xiàn)明顯),然后將總分作為足內(nèi)翻的超聲總評分[5]。每項評分均由2 位或以上經(jīng)驗豐富的超聲醫(yī)師,根據(jù)二維超聲掃查及三維重建圖像進行綜合考慮做出,當結(jié)論有爭議時以多數(shù)為準。
45 例產(chǎn)前超聲觀察發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻的病例中,0.5~1.0 分有3例,產(chǎn)后均證實為假陽性病例;1.5~2.0分有13例,產(chǎn)后均證實為單純足內(nèi)翻,未見合并其他系統(tǒng)畸形;2.5~3.0分有15例,其中10例產(chǎn)后證實為單純足內(nèi)翻,5例合并不同程度的其他結(jié)構(gòu)異常,2 例選擇引產(chǎn);3.5~4.0 分有14例,均合并不同程度的其他結(jié)構(gòu)異常,其中有4 例合并4個以上系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)異常,全部病例均選擇引產(chǎn)。
45例超聲診斷為足內(nèi)翻病例中,產(chǎn)后證實為假陽性3例,假陽性率(6.7%),單純足內(nèi)翻23例(51.1%),合并其他系統(tǒng)畸形足內(nèi)翻19 例(42.2%)。對足內(nèi)翻合并畸形的系統(tǒng)類型進行歸納分析,較常見的合并畸形類型有心血管畸形、肢體畸形、腹部結(jié)構(gòu)異常及神經(jīng)系統(tǒng)畸形,占比均達10%以上,其中心血管畸形發(fā)生率最高,達30%以上。足內(nèi)翻合并其他系統(tǒng)畸形類型及發(fā)生率,見表1。
表1 足內(nèi)翻合并畸形的系統(tǒng)類型情況
足內(nèi)翻常見的先天性肢體異常,病變累及多個關(guān)節(jié)、肌肉及骨骼,以后足馬蹄、內(nèi)翻、內(nèi)旋,前足內(nèi)收、內(nèi)翻、高足弓為主要表現(xiàn)[6]。有相關(guān)研究[7]通過測量內(nèi)翻足的足底橫軸(第一、五趾骨橫斷面足底面連線)與脛骨長軸內(nèi)側(cè)夾角,即內(nèi)踝角,發(fā)現(xiàn)各孕周足內(nèi)翻胎兒的內(nèi)踝角均明顯小于同孕周正常胎兒的內(nèi)踝角,通過測量內(nèi)踝角的大小可以對胎兒足內(nèi)翻的嚴重程度做有效評估。也有研究[8]通過觀察胎兒足底形態(tài),發(fā)現(xiàn)與正常足相比,患足更寬、更短,且當足寬與足長的比值越大時,雙踝角(足后跟與第二趾的連線與內(nèi)、外踝連線的夾角)越小,提示馬蹄內(nèi)翻畸形越嚴重。
二維超聲檢查是產(chǎn)前檢查當中必要的檢查方式,其可以對胎兒體表與非體表結(jié)構(gòu)進行實時觀察,當采用二維檢查自能夠?qū)δ骋徊课粩嗝鎴D進行檢查判斷,無法更為直觀的對該部位的立體結(jié)構(gòu)圖進行檢查,因此該檢查也存在一定的局限性。三維檢查是隨著超聲技術(shù)的發(fā)展而推出的更為有效的檢查方式,其能夠?qū)Λ@得存儲的參數(shù)進行相應(yīng)的重組分析,并通過三維立體圖像的方式將各組織器官特征以更為直觀準確的方式呈現(xiàn),更能有效地對畸形部位進行診斷,提升胎兒畸形檢查的診斷符合率,減少漏診[9]。但三維超聲對操作技術(shù)水平及儀器設(shè)備的要求較高,且其圖像質(zhì)量受到二維超聲圖像的清晰情況的影響,因此采用二維聯(lián)合三維超聲檢查可以有效提高診斷準確率。超聲檢查受到胎兒的大小、胎位、腹膜脂肪厚度以及羊水過多等因素的影響,仍不可避免的會出現(xiàn)漏診的情況。本研究認為引起漏診的原因主要是:(1)孕早期時胎兒發(fā)育尚未成熟,且胎動較為頻繁,無法準確顯示胎兒肢體細節(jié)情況,胎兒肢體長骨以及末端顯像效果不佳。孕晚期羊水減少,使得超聲檢查透聲效果不好,且由于子宮壓迫,胎兒肢體受到屏蔽,造成圖像顯示效果不佳[10]。因此,認為在孕18~32 周范圍內(nèi)的孕中期進行檢查效果最佳。(2)羊水過少或者胎位不佳的情況下,胎兒四肢探測圖像較為模糊,顯像效果差,因此在檢查時需要由肢體近端按順序到指/趾末端進行檢查,避免對手指以及足趾等細小部位以及結(jié)構(gòu)的細微改變漏診。
產(chǎn)后診斷患兒足內(nèi)翻并不困難,臨床上常用Pirani 評分法或Dimeglio評分法對其足內(nèi)翻程度進行評估[11]。Pirani評分法的臨床實用價值已經(jīng)在兒科領(lǐng)域得到了證實并廣泛應(yīng)用,適用于新生兒足內(nèi)翻的診斷、預(yù)后估測、療效評價等,且方法相對簡單[12]。Pirani 法有6 項指標,即中足外緣彎曲、內(nèi)緣折痕、距骨頭覆蓋、后足折痕、僵硬馬蹄足、空足跟,而產(chǎn)前通過二維超聲掃查及三維超聲重建技術(shù),可以觀察到其中的4 項異常指標,即中足內(nèi)緣折痕、外緣彎曲、空足跟及后足折痕。相關(guān)文獻[13]報道指出,以上4種異常表現(xiàn)與足內(nèi)翻的程度有關(guān),其超聲評分與臨床結(jié)果呈高度相關(guān)。本研究采用上述足內(nèi)翻的評分方法,對不同程度的足內(nèi)翻進行量化評估。
本研究通過對45 例診斷為足內(nèi)翻的病例進行評分發(fā)現(xiàn),3例0.5~1.0分的足內(nèi)翻患兒,產(chǎn)后均證實為假性足內(nèi)翻,由此可見,對足部內(nèi)翻特征較不明顯的病例,應(yīng)多考慮是否為子宮壁限制胎兒姿勢而造成的持續(xù)足內(nèi)翻,并在檢查過程中重復(fù)多次觀察,盡量減少假陽性的出現(xiàn)。足內(nèi)翻畸形有可能單獨存在,也有可能合并其他畸形存在,本研究中13例1.5~2.0分及10例2.5~3.0分的足內(nèi)翻,產(chǎn)后均證實為單純足內(nèi)翻,經(jīng)產(chǎn)科臨床醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn),評分偏低的足內(nèi)翻病例踝關(guān)節(jié)活動度較好,出生后可通過理療和繃帶固定等方法糾正內(nèi)翻姿勢。5 例2.5~3.0 分及14 例3.5~4.0 分的足內(nèi)翻,因合并不同程度的其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常,妊娠結(jié)局有所不同。超聲檢查過程中發(fā)現(xiàn),評分偏高的足內(nèi)翻病例,其合并的結(jié)構(gòu)異常也較多,以心血管畸形最多見,其次為肢體畸形、腹部結(jié)構(gòu)異常及神經(jīng)系統(tǒng)畸形。陳燕[14]和李欣澤等[15]文獻報道指出,足內(nèi)翻合并其他畸形的胎兒染色體異常發(fā)生率高于單純足內(nèi)翻者,需CMA 檢查。本研究中,評分偏高且合并多個系統(tǒng)畸形的足內(nèi)翻病例,均在我院行染色體核型及CMA檢查,其中,1例合并心血管畸形及重疊指的病例及1 例合并草莓頭、小下頜、重疊指及心血管畸形的病例,染色體檢測提示18三體綜合征,1 例合并頸部淋巴管水囊瘤及鼻骨缺失的病例,染色體檢測提示21 三體綜合征。部分病例染色體核型分析正常,但CMA 檢測提示異常,與上述文獻報道一致。本研究中足內(nèi)翻畸形合并其他系統(tǒng)畸形的患者有19例,占比高達42.2%,因此在日常檢查當中如發(fā)現(xiàn)存在足內(nèi)翻畸形,則需要全面地對其他結(jié)構(gòu)進一步地檢查,盡可能地判斷是否存在合并其他畸形的可能,為胎兒篩查提高更為全面性的信息,降低畸形兒的出生。此外,還要認識到單純的足內(nèi)翻胎兒與合并有其他畸形的胎兒對處理的方式需做以區(qū)分,如胎兒在超聲檢查中未發(fā)現(xiàn)合并其他畸形,則應(yīng)當更為謹慎考慮,單純足內(nèi)翻可在胎兒出生之后采用矯正進行治療,不應(yīng)盲目的選擇終止妊娠。本研究中,評分偏高的足內(nèi)翻病例因合并畸形較復(fù)雜,且多合并染色體異常,考慮到不良預(yù)后,均選擇引產(chǎn)。
有文獻[16]報道,產(chǎn)前超聲對胎兒足內(nèi)翻的檢出率可高達100%,實際工作中胎兒足內(nèi)翻往往受胎兒姿勢、胎位及羊水量等因素的影響,難免出現(xiàn)假陽性及漏診的情況。筆者認為存在假陽性的的主要原因是胎兒在孕晚期階段或者受到外在因素的影響,導(dǎo)致宮腔受限,壓縮了胎兒的活動空間,促使胎兒受迫性地保持足內(nèi)翻姿勢,造成假陽性[17]。另外,檢查醫(yī)生的操作水平及臨床經(jīng)驗也是導(dǎo)致假陽性出現(xiàn)的重要原因。因此,在二維超聲掃查過程中,盡量在胎兒足部周圍羊水量充足的前提下觀察,對可疑足內(nèi)翻胎兒的足部進行重復(fù)多次的動態(tài)觀察,通過三維超聲重建踝關(guān)節(jié)的立體圖像,能更直觀地顯示胎兒足內(nèi)翻的形態(tài)。除評估胎兒足內(nèi)翻的嚴重程度外,還需重點掃查胎兒心血管系統(tǒng)、四肢骨骼系統(tǒng)、腹腔腸管、神經(jīng)系統(tǒng)等,胎兒足內(nèi)翻是否合并其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常對臨床評估胎兒預(yù)后意義更加重大。
綜上所述,產(chǎn)前對胎兒足內(nèi)翻的超聲評分與妊娠結(jié)局高度相關(guān)。通過對足內(nèi)翻程度的量化評估及合并畸形的超聲診斷,可以為產(chǎn)前診斷提供有價值的參考意見,幫助臨床評估胎兒預(yù)后。