顏華英，何麗紅，張春國(guó)，馬麗瓊，歐敏，楊家翔*

1.成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科，四川 成都 610075；2.四川省婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科，四川 成都 610045；3.四川省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科，四川 成都 610045；*通信作者 楊家翔 yjxdjh@126.com

下腔靜脈異常連接包括下腔靜脈缺如合并奇（半奇）靜脈異位連接于右心房與下腔靜脈異常連接至左心房，前者的發(fā)病率約占先天性心臟病的0.6%[1]，后者極為罕見。下腔靜脈畸形既往已有相關(guān)報(bào)道，但病因仍不明確，可能與胚胎發(fā)育階段受到某種因素的干擾有關(guān)[2]，導(dǎo)致靜脈系統(tǒng)吻合失敗或繼發(fā)性閉合[3]。下腔靜脈異常連接的類型復(fù)雜多變，本研究回顧性分析近年產(chǎn)前超聲診斷為下腔靜脈異常連接的45例胎兒圖像特征、合并心內(nèi)外畸形情況及妊娠結(jié)局，以此提高臨床對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 回顧性分析2013年1月—2020年12月在四川省婦幼保健院和成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科行產(chǎn)前超聲診斷為下腔靜脈異常連接的45例胎兒，孕婦年齡20～40歲，平均（30±10）歲，孕周20～32周，平均（25±7）周，孕周由妊娠早期超聲推算確定。納入標(biāo)準(zhǔn)：孕婦既往體健，孕20～32周行胎兒超聲心動(dòng)圖診斷下腔靜脈異常。排除標(biāo)準(zhǔn)：因各種原因?qū)е虏荒苣褪芴撼曅膭?dòng)圖檢查。本研究經(jīng)本院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)（20211216-132），所有患者均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法 采用GE E8、飛利浦Q7、邁瑞R8、三星WS80A等彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率1～8 MHz，經(jīng)腹部容積探頭。對(duì)胎兒進(jìn)行全面篩查，留存胎兒系統(tǒng)及心臟所有標(biāo)準(zhǔn)切面。由2名具有產(chǎn)前診斷資格的副主任及以上醫(yī)師分別檢查后共同明確診斷。所有病例均追蹤隨訪至胎兒出生后1年。

1.3 觀察指標(biāo) 觀察胎兒下腔靜脈異常連接的圖像特征、合并心內(nèi)外畸形情況及妊娠結(jié)局。

2 結(jié)果

45例中，下腔靜脈缺如44例[右下腔靜脈肝段缺如32例（圖1）、右下腔靜脈腎段缺如6例（圖2、3）、整個(gè)右下腔靜脈缺如6例（圖4、5）]，下腔靜脈異常連接至左心房1例（圖6）。合并心內(nèi)畸形21例、心外畸形20例。妊娠結(jié)局：29例胎兒出生，經(jīng)新生兒超聲（血管造影或手術(shù)）證實(shí)與產(chǎn)前超聲診斷一致；16例合并嚴(yán)重畸形者終止妊娠，其中6例院外正規(guī)醫(yī)院引產(chǎn)失訪，10例本院引產(chǎn)經(jīng)病理解剖證實(shí)與產(chǎn)前超聲診斷一致。見表1。

表1 45例下腔靜脈異常連接的分類、合并心內(nèi)外畸形情況及妊娠結(jié)局

圖1 女，22歲，孕23+1周，下腔靜脈缺如（肝段）。下腔靜脈腎段連接于奇靜脈匯入上腔靜脈再回到右心房。AO：腹主動(dòng)脈；AZ：奇靜脈

圖2 女，25歲，孕26周，下腔靜脈缺如（腎段）。半奇靜脈跨越腹主動(dòng)脈連接于下腔靜脈肝段再匯入右心房。AO：腹主動(dòng)脈；HAZ：半奇靜脈；IVC：下腔靜脈

圖3 女，34歲，孕24+6周，下腔靜脈缺如（腎段），特殊類型。左位下腔靜脈向右跨越腹主動(dòng)脈后分為兩部分，一部分連接于奇靜脈匯入上腔靜脈后再回到右心房，另一部分連接于下腔靜脈肝段匯入右心房。AO：腹主動(dòng)脈；AZ：奇靜脈；IVC：下腔靜脈；ST：胃；LIVC：左位下腔靜脈

圖4 女，35歲，孕28+5周，整個(gè)右下腔靜脈缺如。半奇靜脈連接于永存左上腔靜脈匯入冠狀靜脈竇再回到右心房。RA：右心房；HAZ：半奇靜脈；CS：冠狀靜脈竇；LSVC：左位上腔靜脈

圖5 女，30歲，孕24+3周，整個(gè)右下腔靜脈缺如，特殊類型。下半身的雙側(cè)髂靜脈及左腎靜脈匯入半奇靜脈，右腎靜脈匯入奇靜脈，半奇靜脈向右跨過腹主動(dòng)脈后連接于奇靜脈匯入右心房。AZ：奇靜脈；HAZ：半奇靜脈；AO：腹主動(dòng)脈；LK：左腎；RK：右腎

圖6 女，28歲，孕21+6周，下腔靜脈異常連接。下腔靜脈連接于左心房，上腔靜脈連接于右心房。IVC：下腔靜脈；LA：左心房；RA：右心房；SVC：上腔靜脈

3 討論

3.1 下腔靜脈異常連接的胚胎發(fā)育 下腔靜脈異常連接包括下腔靜脈缺如合并奇（半奇）靜脈異位連接于右心房及下腔靜脈異常連接至左心房。奇靜脈位于腹主動(dòng)脈右側(cè)，起自右腰升靜脈，在右側(cè)上升至第7～8胸椎高度，接受左側(cè)的半奇靜脈和副半奇靜脈的橫干。半奇靜脈位于腹主動(dòng)脈左側(cè)，起自左腰升靜脈，穿膈主動(dòng)脈裂孔，上行于脊柱左前方，至第8胸椎平面轉(zhuǎn)向右行注入奇靜脈。下腔靜脈起自第五腰椎水平，匯合左右髂總靜脈，自右側(cè)上升在膈肌下方與肝靜脈融合后進(jìn)入右心房[4]。下腔靜脈的形成包括復(fù)雜的連接過程和多種胚胎期靜脈的退化過程[5]：卵黃靜脈、成對(duì)的后主靜脈、下主靜脈和上主靜脈。在發(fā)育過程中，不同時(shí)期、不同部位的管腔退化或存留、其他靜脈的異常發(fā)育均可造成下腔靜脈的不同畸形和異常連接[6]。

3.2 下腔靜脈異常連接的超聲圖像特征 胎兒下腔靜脈缺如的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)：上腹部橫切面無法顯示正常的下腔靜脈、四腔心切面顯示奇（半奇）靜脈擴(kuò)張、胸腹部斜冠狀切面顯示下腔靜脈異位連接于奇（半奇）靜脈并穿過膈肌連接于腔靜脈。主要類型：①右下腔靜脈肝段缺如：下腔靜脈腎段與擴(kuò)張的奇靜脈異常連接，下半身靜脈血經(jīng)奇靜脈回流至右上腔靜脈匯入右心房，此類型最常見。②右下腔靜脈腎段缺如：下半身靜脈血經(jīng)擴(kuò)張的半奇靜脈跨過腹主動(dòng)脈向右走行連接于右下腔靜脈肝段再匯入右心房。該類型應(yīng)注意半奇靜脈與單純性的腎后段左位下腔靜脈相鑒別，兩者的位置和起源不同。本組有1例此類型的特殊病例：下半身靜脈血經(jīng)左位下腔靜脈跨越腹主動(dòng)脈后分為兩部分走行，一部分連接于下腔靜脈肝段匯入右心房，另一部分連接于奇靜脈匯入右上腔靜脈后再回到右心房。陳紅桃等[7]報(bào)道肝段及腎上段下腔靜脈缺如，左腎靜脈以下的下腔靜脈位于腹主動(dòng)脈左側(cè)，半奇靜脈經(jīng)副半奇靜脈、左上肋間靜脈匯入左頭臂靜脈，肝靜脈經(jīng)肝段下腔靜脈匯入右心房，本組中未出現(xiàn)該類型。③整條右下腔靜脈缺如：下半身靜脈血經(jīng)半奇靜脈回流至永存左上腔靜脈，再經(jīng)冠狀靜脈竇匯入右心房；本組中有1例此類型的特殊病例：下半身的雙側(cè)髂靜脈及左腎靜脈匯入半奇靜脈，右腎靜脈匯入奇靜脈，半奇靜脈向右跨過腹主動(dòng)脈后連接于奇靜脈匯入右上腔靜脈再回到右心房，與Liu等[8]報(bào)道一致。本研究中下腔靜脈異常連接至左心房、上腔靜脈匯入右心房?jī)H1例，該類型極為罕見，張捷等[9]報(bào)道房間隔缺損合并下腔靜脈異位引流至左心房，國(guó)外研究[10]報(bào)道1例同時(shí)具有雙上腔靜脈和雙下腔靜脈，右上腔靜脈匯入右心房，左上腔靜脈匯入左心房，右下腔靜脈匯入右心房，左下腔靜脈連接于半奇靜脈匯入左心房，分析其原因可能與下腔靜脈的原始胚胎發(fā)育有關(guān)。除下腔靜脈缺如外，上腔靜脈同樣可出現(xiàn)復(fù)雜多變的異常連接，Zhang等[11]報(bào)道雙側(cè)上腔靜脈缺如伴上腔靜脈綜合征形成，上半身的血液通過胸上腹淺靜脈、大隱靜脈、股總靜脈和下腔靜脈回流至右心房。Pitt等[12]報(bào)道永存左上腔靜脈和下腔靜脈同時(shí)直接引流至擴(kuò)張的冠狀動(dòng)脈竇，本研究中未出現(xiàn)此類型。

3.3 下腔靜脈異常連接合并心內(nèi)外畸形 下腔靜脈缺如可單獨(dú)存在，也可合并其他心內(nèi)外畸形，特別是左心房異構(gòu)[13-14]。左側(cè)異構(gòu)綜合征又稱多脾綜合征，主要表現(xiàn)為雙側(cè)臟器均為左側(cè)形態(tài)學(xué)結(jié)構(gòu)，左、右心耳均為形體學(xué)左心耳，兩肺均為兩葉，且為形態(tài)學(xué)左肺、多脾，內(nèi)臟可正位、反位或不定位，部分病例合并心臟傳導(dǎo)阻滯，而右側(cè)結(jié)構(gòu)不發(fā)育或缺如。下腔靜脈缺如是左側(cè)異構(gòu)綜合征的特異性診斷指標(biāo)，但有研究[15]報(bào)道下腔靜脈缺如也可合并右心房異構(gòu)。右側(cè)異構(gòu)綜合征又稱無脾綜合征，表現(xiàn)為雙側(cè)心房心耳形態(tài)相似，類似形態(tài)學(xué)右心房、右心耳，兩側(cè)肺葉均呈三葉結(jié)構(gòu)，胃泡不定位，肝臟趨向于中間位，無脾，左側(cè)正常結(jié)構(gòu)不發(fā)育或缺如。左側(cè)異構(gòu)綜合征和右側(cè)異構(gòu)綜合征均屬于內(nèi)臟異位綜合征。本組中有1例下腔靜脈缺如合并無脾，但目前文獻(xiàn)報(bào)道及收集的樣本資料尚不能合理解釋下腔靜脈缺如與右側(cè)異構(gòu)綜合征的相關(guān)性，需要進(jìn)一步研究證實(shí)。本研究中合并心內(nèi)畸形最常見的為房、室間隔缺損，其次為肺靜脈異位引流（心上型和心內(nèi)型）和單心房、單心室以及圓錐動(dòng)脈干發(fā)育異常（永存動(dòng)脈干、右心室雙出口和法洛四聯(lián)癥）；合并心外畸形最常見的為內(nèi)臟反位，其次為十二指腸閉鎖和右側(cè)膈疝，表明下腔靜脈缺如常合并內(nèi)臟反位，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟異位時(shí)應(yīng)重點(diǎn)掃查下腔靜脈是否缺如[16]，以防漏診。

3.4 下腔靜脈異常連接的妊娠結(jié)局 下腔靜脈缺如的妊娠結(jié)局主要取決于合并畸形的類型與嚴(yán)重程度，單純下腔靜脈缺如無血流動(dòng)力學(xué)改變，多無臨床癥狀，不必行手術(shù)治療，臨床預(yù)后良好，但較易引起靜脈功能不全[17]和深靜脈血栓形成[18]，分析其原因可能與胎兒時(shí)期血管灌注不良和母體糖尿病相關(guān)[19]。有研究報(bào)道下腔靜脈缺如患者的并發(fā)癥除深靜脈血栓形成外，還可引起肺血栓栓塞[20]、盆腔淤血綜合征[21]等，與泌尿生殖器可能也存在一定的相關(guān)性[22]。下腔靜脈異常連接至左心房的預(yù)后較差，早期的詳細(xì)產(chǎn)前診斷對(duì)臨床治療具有重要指導(dǎo)意義。

3.5 本研究的局限性 本組中僅6例行染色體檢查，1例為21-三體綜合征，其余5例均為陰性，患者依從性較差。21-三體綜合征胎兒下腔靜脈異常連接至左心房，同時(shí)合并其他嚴(yán)重畸形：右心室雙出口、完全型房、室間隔缺損、完全型肺靜脈異位引流，因此下腔靜脈異常連接與染色體的相關(guān)性尚不能完全確定，有待進(jìn)一步證實(shí)。心房異構(gòu)的典型征象在胎兒期由于超聲技術(shù)及影像的局限性難以顯示，容易漏診，還需今后在超聲檢查中通過多切面仔細(xì)、動(dòng)態(tài)地觀察。本研究中的特殊病例樣本量較少，還需今后收集更多地區(qū)、更多數(shù)據(jù)進(jìn)一步研究分析。

總之，產(chǎn)前超聲可清晰顯示胎兒下腔靜脈異常連接的圖像特征及合并心內(nèi)外畸形情況，在臨床工作中應(yīng)仔細(xì)排查。同時(shí)，對(duì)于孤立性的下腔靜脈缺如建議密切隨訪觀察。