江蘇省婦幼保健院 時文琳

近期婦科急診來了一位正處于青春期的少女，她最近常感到下腹疼痛不適，每次發(fā)作時肛門有墜脹感，于是家長帶她去醫(yī)院檢查，主訴是“同學都來月經(jīng)了，就我還沒有來”。通過病史詢問及體格檢查，我們有了初步閉經(jīng)病因判斷。最后，輔助檢查也證實了這位女孩是米勒管發(fā)育不全綜合征（MRKH綜合征），也就是老百姓口中的“石女”。在完善相關(guān)檢查后，專家予以在全麻下行陰道成形術(shù)。

“石女”在醫(yī)學上又稱“先天性無陰道無子宮綜合征”，是陰道畸形中的一種。那何為“石女”？當她還在媽媽肚子里時，病癥就已經(jīng)產(chǎn)生了。雖然卵巢等發(fā)育都正常，但是天生無陰道無子宮，因為沒有生長內(nèi)膜功能，所以不會來月經(jīng)，更不能受孕。研究表明，MRKH綜合征是一種以遺傳因素為主的疾病，在臨床有高度異質(zhì)性表現(xiàn)。有人問：“產(chǎn)檢的時候，能排查胎兒陰道畸形嗎？”不能。因為胎兒的生殖道本身就很微小，而且處于閉合狀態(tài)，所以產(chǎn)檢的時候是無法篩查其陰道是否畸形。

你聽說過“假石女”嗎？“假石女”其實是指患有陰道閉鎖或處女膜閉鎖的女性，也屬于陰道畸形的范疇。

什么是陰道閉鎖呢？

所謂陰道閉鎖是一種女性生殖器發(fā)育異常，是由于泌尿生殖竇沒有參與形成陰道下段導致的。正常的外陰是打開的，但陰道閉鎖患者的外陰緊閉，只有一個淺窩，模具無法進入。

陰道閉鎖有先天性與后天性之分。先天性陰道閉鎖是指出生前由于胚胎發(fā)育異常造成的陰道完全閉鎖或不完全閉鎖；后天性陰道閉鎖是指出生后由于外傷、藥物腐蝕等造成的陰道閉鎖。臨床上以先天性陰道閉鎖較為多見。

MRKH綜合征約占青春期原發(fā)性閉經(jīng)的20%，屬于先天性疾病，可能是基因突變所致，具有家族聚集性，在女性新生兒中發(fā)生率為1/5000～1/4500，女性胚胎期表現(xiàn)為始基子宮或無子宮，陰道完全缺失或陰道上2/3缺失，輸卵管、卵巢發(fā)育正常；第二性征為正常女性，染色體核型為46，XX。MRKH綜合征可以是純粹的生殖道畸形（Ⅰ型），也有累及其他器官的情況（Ⅱ型），最常見的是腎臟、輸尿管畸形，少數(shù)情況下還會累及肢體、頭顱、心臟和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。明確診斷后，家長需關(guān)注孩子的治療及日后的生育問題。

當青春期女孩月經(jīng)出現(xiàn)什么問題時家長需要重視呢？請牢記以下3點：

1.一般女孩接近10歲時乳房開始發(fā)育，是第二性征的最初特征，約3.5年發(fā)育成熟，而月經(jīng)初潮平均晚于乳房發(fā)育2.5年。因此，若女孩超過14歲第二性征還沒有發(fā)育，或超過16歲第二性征已發(fā)育但是月經(jīng)未初潮，不要盲目地認為是單純性的青春期發(fā)育延遲。

2.月經(jīng)初潮后，周期規(guī)則后月經(jīng)停止6個月，或是自我周期在3個周期以上。

3.月經(jīng)該來不來（超過自我周期2周）、該走不走（淋漓不盡，在7天以上），月經(jīng)量過多（頻繁更換衛(wèi)生巾或明顯超過既往月經(jīng)量）。

青春期的確常常會發(fā)生月經(jīng)不規(guī)律，但是若出現(xiàn)以上3種情況，請家長及時帶孩子到?？崎T診就診及干預。

“生殖道閉鎖”是讓女性難以啟齒的疾病，主要原因是人們對它的偏見，而“難以啟齒”最終會錯過最佳治療時間。希望大家能拋開偏見，正確看待每一種疾病，沒有一個人愿意受此病痛的折磨。