黃艷齊 陳柯豫 張玲利

[摘要]?目的?探究家族性腺瘤性息肉?。╢amilial?adenomatous?polyposis，F(xiàn)AP）臨床特征。方法?回顧分析鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院2011年1月至2021年12月100例被確診為家族性腺瘤性息肉病患者的臨床資料。結(jié)果?患者主要臨床表現(xiàn)依次為血便（44.0%），腹痛（40.0%），大便性狀改變（25.0%），腹脹（18.0%）和腹瀉（17.0%）等；腺瘤類型以絨毛管狀腺瘤（44.9%）和管狀腺瘤（32.1%）為主；腸外表現(xiàn)包括硬纖維瘤3例，骨瘤2例，脂肪瘤1例；伴發(fā)胃息肉47例，病理類型多為胃底腺息肉（34.0%）；伴發(fā)十二指腸息肉18例，十二指腸降部多發(fā)（61.1%）；21例患者發(fā)生癌變，癌變中位年齡為39.6歲，直腸部位多發(fā)；將癌變與未癌變患者性別、有無家族史、發(fā)病年齡、腺瘤數(shù)目、腺瘤直徑和腺瘤病理類型進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)比較，發(fā)現(xiàn)兩組患者的性別、平均發(fā)病年齡、不同年齡階段、腺瘤數(shù)目、腺瘤直徑和腺瘤病理類型差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論?家族性腺瘤性息肉病主要表現(xiàn)為血便及腹痛等，癌變率高，危險(xiǎn)因素包括患者發(fā)病年齡、腺瘤數(shù)目直徑及病理類型。病理類型以絨毛管狀腺瘤和管狀腺瘤為主。目前預(yù)防性結(jié)直腸切除術(shù)仍是治療FAP最有效的方式；無論患者選擇何種術(shù)式，均需嚴(yán)格內(nèi)鏡下隨訪。

[關(guān)鍵詞]?家族性腺瘤性息肉?。慌R床特征；病理類型；癌變；治療方式

[中圖分類號(hào)]?R57????[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]?A ????[DOI]?10.3969/j.issn.1673-9701.2024.02.002

Clinical?characteristics?of?familial?adenomatous?polyposis

HUANG?Yanqi，?CHEN?Keyu，?ZHANG?Lingli

Department?of?Gastroenterology，?the?First?Affiliated?Hospital?of?Zhengzhou?University，?Zhengzhou?450052，?Henan，?China

[Abstract]?Objective?To?investigate?the?clinical?manifestations?of?familial?adenomatous?polyposis?（FAP）.?Methods?The?clinical?data?of?100?patients?with?FAP?diagnosed?in?the?First?Affiliated?Hospital?of?Zhengzhou?University?from?2011?to?2021?were?analyzed?retrospectively.?Results?The?main?clinical?manifestations?were?bloody?stool?（44.0%），?abdominal?pain?（40.0%），?changes?of?stool?characteristics?（25.0%），?abdominal?distension?（18.0%）?and?diarrhea?（17.0%）;?The?most?common?types?of?adenomas?were?villous?tubular?adenoma?（44.9%）?and?tubular?adenoma?（32.1%）;?Extraintestinal?manifestations：?3?cases?of?desmoid?fibroma，?2?cases?of?osteoma?and?1?case?of?lipoma.?47?cases?of?gastric?polyps?and?the?mostly?pathological?type?was?fundic?gland?polyp?（34.0%）.?18?cases?of?duodenal?polyps?including?6?cases?of?adenomatous?polyps?and?most?were?located?at?descending?duodenum?（61.1%）.?Adenoma?canceration?occurred?in?21?patients.?The?average?age?was?38.7?and?the?canceration?mainly?occurs?in?the?rectum.?The?gender，?family?history，?age?of?onset，?number?of?adenomas，?diameter?and?pathological?type?of?adenomas?were?statistically?compared?between?patients?with?and?without?canceration.?It?was?found?that?there?were?significant?differences?in?gender，?average?age?of?onset，?number?of?adenoma?polyps，?diameter?of?adenoma?and?pathological?type?between?the?two?groups?（P<0.05）.?Conclusions?FAP?is?mainly?characterized?by?bloody?stool?and?abdominal?pain，?with?high?canceration?rate.?The?risk?factors?include?the?age?of?onset，?the?number?and?size?of?adenomas?and?the?pathological?type.?The?main?pathological?types?are?villous?tubular?adenoma?and?tubular?adenoma.?At?present，?preventive?colorectal?resection?is?still?the?most?effective?way?to?treat?FAP.?No?matter?what?type?of?methods?patients?choose，?they?should?be?followed?up?strictly?under?endoscopy?in?order?to?find?the?lesions?in?time?and?treat?if?necessary.

[Key?words]?Familial?adenomatous?polyposis;?Clinical?features;?Pathology;?Canceration;?Therapeutics

家族性腺瘤性息肉?。╢amilial?adenomatous?polyposis，F(xiàn)AP）是一種常染色體顯性遺傳病，多由位于第5號(hào)染色體上的APC基因突變所致，主要表現(xiàn)為結(jié)直腸多發(fā)腺瘤性息肉。按照息肉數(shù)目多少可分為經(jīng)典型家族性腺瘤性息肉?。╟lassical?familial?adenomatous?polyposis，CFAP，息肉數(shù)目≥100個(gè)）和衰減型家族性腺瘤性息肉病（attenuated?familial?adenomatous?polyposis，AFAP，息肉數(shù)目<100個(gè)）。早期家族性腺瘤性息肉病患者臨床特征不明顯，部分患者可伴有腸外表現(xiàn)，其癌變率極高，因此早發(fā)現(xiàn)、早治療對FAP患者預(yù)后具有重要作用。目前關(guān)于FAP患者的臨床特征分析相關(guān)研究較少，本文收集整理了100例FAP患者資料，探究其發(fā)病一般特征、臨床表現(xiàn)、內(nèi)鏡特征、病理類型、癌變及治療方式，加強(qiáng)國內(nèi)醫(yī)者對該疾病特征的認(rèn)知，降低疾病的漏診及誤診率?，F(xiàn)將研究結(jié)果報(bào)道如下。

1??資料與方法

1.1??一般資料

收集鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院2011年1月至2021年12月收治的經(jīng)臨床確診為家族性腺瘤性息肉病患者的臨床資料100例，包括發(fā)現(xiàn)年齡、家族史、臨床表現(xiàn)、息肉特征、病理類型、有無癌變以及治療方法等。

1.2??納入標(biāo)準(zhǔn)

①經(jīng)腸鏡檢查及病理檢查確診；②符合2003年全國遺傳性大腸癌協(xié)作組[1]推薦診斷FAP標(biāo)準(zhǔn)：大腸內(nèi)彌漫腺瘤性息肉≥100個(gè)或腺瘤性息肉<100個(gè)伴有明確家族史或先天性視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞肥厚者；③資料完整。排除標(biāo)準(zhǔn)：①除外Gardner綜合征、結(jié)腸多發(fā)息肉等相關(guān)腸道疾?。虎诨颊哔Y料不全。本研究已通過醫(yī)院倫理學(xué)委員會(huì)討論審議通過（倫理學(xué)審批號(hào)：2022-KY-1435）。

1.3??統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS26.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行處理分析，計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（）表示，兩組均數(shù)比較采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以例數(shù)（百分率）????[n（%）]表示，采用χ2檢驗(yàn)或Fisher確切概率法，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2??結(jié)果

2.1??一般資料及臨床表現(xiàn)

本組患者男55例，女性45例，男女比例為1.2：1。發(fā)病年齡為9～70歲，中位發(fā)病年齡為32.9歲。100例患者中有明確家族遺傳史的占56.0%（56/100），否認(rèn)家族遺傳史的患者占44.0%（44/100）。臨床表現(xiàn)以便血、腹痛、大便不成形、腹脹、腹瀉、惡心嘔吐為主，尚有10例患者無明顯臨床癥狀，通過體檢才發(fā)現(xiàn)腸道病變，見圖1。

2.2??結(jié)腸鏡表現(xiàn)

本組患者經(jīng)結(jié)腸鏡檢均發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸多發(fā)息肉，息肉可彌漫分布于某一腸段或密集遍布于整段結(jié)腸，數(shù)目成百上千不等；以乙狀結(jié)腸為重，占61.0%（61/100），直腸多發(fā)息肉占51.0%（51/100）；息肉直徑不等，多數(shù)<1cm，大者可達(dá)4～5cm。

2.3??腸外表現(xiàn)

共有6例患者伴發(fā)腸外表現(xiàn)，包括硬纖維瘤3例，骨瘤2例，脂肪瘤1例。57例患者行胃鏡檢查，其中47例伴有胃內(nèi)多發(fā)息肉，主要位于胃底和胃體。伴發(fā)十二指腸息肉18例，其中11例位于十二指腸降部，4例位于十二指腸球部，2例位于水平部，1例位于十二指腸乳頭處。

2.4??病理類型

本組患者息肉病理檢查均為腺瘤性息肉，明確報(bào)告腺瘤組織類型的有78例，其中絨毛管狀腺瘤35例，管狀腺瘤25例，混合性腺瘤18例。伴發(fā)胃息肉患者中有16例為胃底腺息肉，11例為炎性息肉，6例為增生性息肉，5例為腺瘤樣息肉，1例為幼年性息肉。伴發(fā)十二指腸息肉患者中有6例為腺瘤性息肉（管狀腺瘤、絨毛管狀腺瘤各3例），5例為炎性息肉，1例為腺瘤樣息肉，其余6例未行病理學(xué)檢查。

2.5??癌變情況

本組病例中有21例發(fā)生癌變，中位癌變年齡為39.6歲（21～68）歲，癌變患者息肉數(shù)目大都超過100枚，病理類型多為絨毛管狀腺瘤。癌變部位：直腸12例，結(jié)腸肝曲2例，乙狀結(jié)腸2例，降結(jié)腸1例，直腸乙狀結(jié)腸交界處1例，未明確具體部位的全結(jié)直腸多處癌變7例，其中直腸癌變占51.1%。病理回報(bào)癌分化程度13例：中分化11例，中低分化2例。癌變患者中有17人根據(jù)年齡、病情嚴(yán)重程度、患者意愿等選擇不同結(jié)直腸切除方式，大多術(shù)后加以輔助化療，其余4例未查到手術(shù)信息。

將癌變與未癌變患者性別、有無家族史、發(fā)病年齡、腺瘤數(shù)目、腺瘤直徑和腺瘤病理類型進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)比較，發(fā)現(xiàn)兩組患者的性別、平均發(fā)病年齡、不同年齡階段、腺瘤數(shù)目、腺瘤直徑和腺瘤病理類型比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見表1。

2.6??治療與隨訪

所有患者均行內(nèi)鏡下胃腸道息肉切除術(shù)并規(guī)律隨訪，對再發(fā)息肉行切除、鉗除、摘除或灼燒處理，79例未發(fā)生癌變患者中有26例因結(jié)直腸息肉反復(fù)發(fā)作、息肉密布整段大腸呈地毯式生長、伴有不典型增生行預(yù)防性結(jié)直腸切除手術(shù)，手術(shù)方式主要包括全結(jié)直腸切除+永久性回腸腹壁造口術(shù)、全結(jié)腸切除+回直腸吻合術(shù)及全結(jié)腸切除+直腸部分切除+直腸黏膜剝脫+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)3種。術(shù)后暫未發(fā)現(xiàn)癌變者。另有17例隨訪中發(fā)現(xiàn)腺瘤惡變者行外科手術(shù)治療，術(shù)后輔以化療，定期內(nèi)鏡隨訪。

3??討論

家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，主要由位于染色體5q21上的APC基因突變所致。研究發(fā)現(xiàn)有些未能檢測到APC基因突變的FAP患者或存在MUTYH雙等位基因突變[2-3]，本例中否認(rèn)家族遺傳史的患者占44%，原因可能是出現(xiàn)基因突變或患者家系未行疾病篩查等，同時(shí)醫(yī)者應(yīng)加強(qiáng)對該疾病的認(rèn)識(shí)，鼓勵(lì)其家系成員行消化內(nèi)鏡篩查無癥狀患者，達(dá)到早發(fā)現(xiàn)早治療的目的[4]。研究表明其發(fā)病概率與性別無關(guān)，每10?000個(gè)新生兒中就有一個(gè)患有FAP[5-6]，由家族性腺瘤性息肉病癌變所致的腺癌約占所有結(jié)直腸腺癌的1%，如不及時(shí)加以干預(yù)，腺瘤癌變率可高達(dá)100%[7-8]。

家族性腺瘤性息肉病以結(jié)直腸多發(fā)息肉為主要特征，息肉數(shù)目成百至上千不等，結(jié)直腸息肉可導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)，本組病例主要臨床表現(xiàn)依次為血便（44.0%），腹痛（40.0%），大便性狀改變（25.0%），腹脹（18.0%）和腹瀉（17.0%）等，這些表現(xiàn)均無明顯特異性，容易被漏診或誤診為其他胃腸道疾病，錯(cuò)過治療最佳時(shí)期而發(fā)生癌變。組織病理學(xué)類型多為管狀腺瘤、絨毛管狀腺瘤和絨毛狀腺瘤，本研究中息肉腺瘤類型以絨毛管狀腺瘤（44.9%）和管狀腺瘤（32.1%）為主，病理結(jié)果對疾病診斷具有重要意義，當(dāng)患者病理回示為絨毛管狀腺瘤或管狀腺瘤時(shí)，應(yīng)警惕罹患家族性腺瘤性息肉病的可能。據(jù)報(bào)道，息肉癌變的中位年齡為39歲，如不預(yù)防性結(jié)直腸切除，至50歲時(shí)癌變率高達(dá)100%[9]，本組患者中有21例發(fā)生癌變，癌變年齡為39.6歲（21～68）歲，與文獻(xiàn)報(bào)告相一致，癌變部位主要為直腸（51.1%），其中有2例在初診時(shí)已發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，1例首次治療時(shí)已發(fā)生肝轉(zhuǎn)移，患者及醫(yī)生未能早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)治療導(dǎo)致病情延誤。

家族性腺瘤性息肉病除了典型的結(jié)直腸息肉外可同時(shí)伴發(fā)上消化道多發(fā)息肉，本組病例中有47例伴發(fā)胃息肉，病理類型多為胃底腺息肉，較少發(fā)生癌變。18例伴發(fā)十二指腸息肉，以十二指腸降部多發(fā)，其中有6例為腺瘤性息肉。十二指腸腺瘤性息肉屬于癌前病變，其已經(jīng)成為預(yù)防性結(jié)直腸切除術(shù)后家族性腺瘤性息肉病患者死亡的主要危險(xiǎn)因素，尤其需要注意十二指腸乳頭及其周圍部位，癌變風(fēng)險(xiǎn)較其他部位高，定期內(nèi)鏡隨訪并早期治療是提高預(yù)后的關(guān)鍵[10-12]，對于隨訪中病理明確癌變患者應(yīng)采取外科手術(shù)治療。

家族性腺瘤性息肉病患者除腸內(nèi)表現(xiàn)外還可伴發(fā)不同的腸外表現(xiàn)，包括硬纖維瘤、骨瘤、表皮囊腫、脂肪瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞肥大等。先天性視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞肥大主要以黑素沉著性眼底病變?yōu)橹饕卣?，可作為篩查家族性腺瘤性息肉病的一項(xiàng)特異性指標(biāo)，其可通過眼底鏡檢查發(fā)現(xiàn)，操作簡單[13-14]。但本組100例患者均未行眼底鏡檢查，可能與醫(yī)生對該疾病腸外表現(xiàn)認(rèn)識(shí)不足有關(guān)。另有3例伴發(fā)硬纖維瘤，2例伴發(fā)骨瘤，1例伴發(fā)脂肪瘤。由于手術(shù)完整切除硬纖維瘤操作較復(fù)雜且術(shù)后復(fù)發(fā)率高，同時(shí)腹部手術(shù)也是引發(fā)硬纖維瘤的重要因素，因此近年來除壓迫周圍組織導(dǎo)致腸梗阻、尿道梗阻或缺血等嚴(yán)重并發(fā)癥必須手術(shù)外，對于FAP并發(fā)硬纖維瘤患者，不再以外科手術(shù)切除為首要治療措施[15-16]。本組中有1例患者由于腹部纖維瘤壓迫輸尿管導(dǎo)致腎功能嚴(yán)重受損和輸尿管梗阻，在排除手術(shù)禁忌后對該患者行腹腔鏡下右側(cè)腹膜后腫物切除術(shù)及右腎切除術(shù)，該患者術(shù)后恢復(fù)可，隨訪暫未出現(xiàn)纖維瘤復(fù)發(fā)。余暫未發(fā)現(xiàn)并發(fā)甲狀腺、胰腺、膽管系統(tǒng)等其他惡性腫瘤。

該疾病的治療主要根據(jù)患者年齡、息肉數(shù)目、病變程度、生育需求、患者意愿等個(gè)性化處理，對于暫時(shí)不愿意手術(shù)治療者應(yīng)囑其定期復(fù)查胃腸鏡，規(guī)律內(nèi)鏡下治療，密切關(guān)注病情變化，若發(fā)生癌變應(yīng)盡快手術(shù)。為防止病情進(jìn)一步發(fā)展，目前對于FAP最有效的治療仍是預(yù)防性結(jié)直腸切除。本組患者中有26例因結(jié)直腸息肉反復(fù)發(fā)作、息肉密布整段大腸呈地毯式生長、伴有不典型增生行預(yù)防性結(jié)直腸切除手術(shù)，術(shù)后暫未發(fā)現(xiàn)癌變。有17例隨訪中發(fā)現(xiàn)腺瘤癌變者立即行全結(jié)直腸切除手術(shù)，術(shù)后仍繼續(xù)隨訪。隨訪中發(fā)現(xiàn)全結(jié)直腸切除術(shù)因其切除了所有的結(jié)直腸，去除了息肉生長的病灶，其術(shù)后復(fù)發(fā)率明顯低于另外兩種術(shù)式，但長期造瘺對患者心理和生理都有很大影響，患者術(shù)后生命質(zhì)量遠(yuǎn)不及后兩種術(shù)式。目前僅在直腸病變嚴(yán)重或下段直腸癌變無法保留肛門、括約肌功能喪失、各種原因?qū)е碌幕啬c無法拖至盆腔吻合時(shí)作為一種補(bǔ)救術(shù)式[17-18]。當(dāng)下最推崇的術(shù)式為全結(jié)腸切除+直腸部分切除+直腸黏膜剝脫+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)，該術(shù)式切除了全部結(jié)直腸粘膜，有效防止癌變，同時(shí)又保留了肛門括約肌功能，可明顯改善患者術(shù)后生命質(zhì)量[19]，但該術(shù)式操作復(fù)雜，并發(fā)癥較多，可能行暫時(shí)性回腸造口，需二次手術(shù)還納，對患者的經(jīng)濟(jì)狀況和心理造成一定的負(fù)擔(dān)，2020年版美國胃腸內(nèi)窺鏡學(xué)會(huì)指南建議全結(jié)腸切除+直腸部分切除+直腸粘膜剝脫+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)術(shù)后患者每隔1～2年對回腸貯袋接受內(nèi)鏡檢查[20-22]。

家族性腺瘤性息肉病癌變率較高，本研究發(fā)現(xiàn)癌變與未癌變組患者性別、發(fā)病年齡、腺瘤數(shù)目、腺瘤直徑和腺瘤病理類型的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。提示對于內(nèi)鏡檢查下發(fā)現(xiàn)息肉異常多發(fā)的患者，應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注其息肉一般特征及病理類型，結(jié)合患者年齡和臨床表現(xiàn)輔助判斷患者病情，盡早做出診斷及診療計(jì)劃，防止病情惡化。分析該研究得出兩組性別在癌變率上的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的原因可能在于樣本量較少、收集病例來自醫(yī)院可能存在選擇偏倚等，導(dǎo)致對結(jié)果有一定影響。

綜上所述，家族性腺瘤性息肉病為常染色體顯性遺傳病，以血便、腹痛、大便性狀改變?yōu)橹饕R床表現(xiàn)，癌變風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)100%，危險(xiǎn)因素包括患者發(fā)病年齡、腺瘤數(shù)目大小及病理類型。上消化道息肉是其最常見的并發(fā)癥，尤其是十二指腸腺瘤性息肉屬于癌前病變，建議患者行腸鏡檢查的同時(shí)完善胃鏡檢查，必要時(shí)行十二指腸側(cè)視鏡檢查及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常病灶。目前預(yù)防性結(jié)直腸切除術(shù)仍是治療FAP最有效的方式，無論患者選擇何種術(shù)式，均需嚴(yán)格內(nèi)鏡下隨訪。

利益沖突：所有作者均聲明不存在利益沖突。

[參考文獻(xiàn)]

[1] 全國遺傳性大腸癌協(xié)作組.?中國人遺傳性大腸癌篩檢標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)施方案[J].?中華腫瘤雜志，?2004（3）：?66–67.

[2] 王丹，?楊晶，?張昭，?等.?家族性腺瘤性息肉病最新研究進(jìn)展[J].?中國肛腸病雜志，?2018，?38（9）：?62–65.

[3] 中國抗癌協(xié)會(huì).?中國惡性腫瘤整合診治指南-結(jié)腸癌部分[J].?中華結(jié)直腸疾病電子雜志，?2022，?11（1）：?1–16.

[4] KOSKENVUO?L，?RYYNNEN?H，?LEPIS?A.?Timing?of?prophylactic?colectomy?in?familial?adenomatous?polyposis[J].?Colorect?Dis，?2020，?22（11）：?1553–1559.

[5] BENAMOUZIG?R，?CHAUSSADE?S，?OLSCHWANG?S.?Polyposis?coli：?a?practical?approach[J].?Gastroenterol?Clin?Biol，?2005，?29（10）：?1035–1039.

[6] 于恩達(dá)，?徐曉東，?孟榮貴.?家族性腺瘤性息肉病的臨床特點(diǎn)及研究現(xiàn)狀[J].?第二軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)，?2006（4）：?349–352.

[7] PEYMAN?D，?ELIZABETH?P?D，?JAMES?V?D，?et?al.?Familial?adenomatous?polyposis?syndrome：?an?update?and?review?of?extraintestinal?manifestations[J].?Arch?Pathol?Lab?Med，?2019，?143（11）：?1382–1398.

[8] 葛賽，?王晰程.?家族性腺瘤性息肉病的診療進(jìn)展[J].?腫瘤綜合治療電子雜志，?2022，?8（1）：?107–112.

[9] 袁瑛，?熊斌，?徐燁，?等.?遺傳性結(jié)直腸癌臨床診治和家系管理中國專家共識(shí)[J].?中華腫瘤雜志，?2018，?40（1）：?64–77.

[10] GUILHERME?C?F，?REAL?M?C?A，?MARIANNY?S，?et?al.?Upper?gastrointestinal?neoplasia?in?familial?adenomatous?polyposis：?prevalence，?endoscopic?features?and?management[J].?J?Gastrointest?Oncol，?2019，?10（4）：?734–744.

[11] SOONS?E，?BISSELING?T?M，?VAN?KOUWEN?M?C，?et?al.?Endoscopic?management?of?duodenal?adenomatosis?in?familial?adenomatous?polyposis—A?case‐based?review[J].?UEG?Journal，?2021，?9（4）：?461–468.

[12] 汪昭明，?袁捷，?趙子夜，?等.?家族性腺瘤性息肉病的結(jié)直腸外表現(xiàn)研究進(jìn)展[J].?山東醫(yī)藥，?2022，?62（11）：?87–91.

[13] LI?C?J，?YAGHY?A，?SHIELDS?C?L.?Pigmented?ocular?fundus?lesions?associated?with?familial?adenomatous?polyposis[J].?Ophthalmic?Surg?Lasers?Imaging?Retina，?2020，?51（2）：?124.

[14] SHAHZAIB?R，?KYAW?A.?In?patients?with?a?positive?family?history?of?familial?adenomatous?polyposis?can?the?condition?be?diagnosed?from?the?presence?of?congenital?hypertrophy?of?the?retinal?pigment?epithelium?detected?via?an?eye?examination：?A?systematic?review[J].?Clin?Exp?Ophthalmol，?2020，?48（1）：?98–116.

[15] LUPE?S，?VIRGINIA?F，?MAURO?C，?et?al.?Desmoid?tumors?characteristics，?clinical?management，&nbsp;active?surveillance，?and?description?of?our?FAP?case?series[J].?J?Clin?Med，?2020，?9（12）：?4012.

[16] LAURA?D?M?M，?FRANCESCO?T，?DAVIDE?Q，?et?al.?Desmoid?tumors?in?familial?adenomatous?polyposis[J].?Anticancer?Res，?2017，?37（7）：?3357–3366.

[17] CHURCH?J，?SIMMANG?C，?STANDARDS?TASK?F，?et?al.?Practice?parameters?for?the?treatment?of?patients?with?dominantly?inherited?colorectal?cancer?（familial?adenomatous?polyposis?and?hereditary?nonpolyposis?colorectal?cancer）[J].?Dis?Colon?Rectum，?2003，?46（8）：?1001–1012.

[18] 謝玉權(quán)，?袁興華，?鄭朝旭，?等.?中國人231例家族性腺瘤性息肉病術(shù)式選擇的Meta分析[J].?中華腫瘤防治雜志，?2008（7）：?537–540.

[19] VAN?DUIJVENDIJK?P，?SLORS?J?F，?TAAT?C?W，?et?al.?Quality?of?life?after?total?colectomy?with?ileorectal?anastomosis?or?proctocolectomy?and?ileal?pouch-anal?anastomosis?for?familial?adenomatous?polyposis[J].?Br?J?Surg，?2000，?87（5）：?590–596.

[20] MUHAMMAD?J，?SAMIR?H，?PARAKKAL?D，?et?al.?Volvulus?of?the?ileal?pouch-anal?anastomosis：?a?meta-?narrative?systematic?review?of?frequency，?diagnosis，?and?treatment?outcomes[J].?Gastroenterol?Rep，?2019，?7（6）：?403–410.

[21] YANG?J，?GURUDU?S?R，?KOPTIUCH?C，?et?al.?American?Society?for?Gastrointestinal?Endoscopy?guideline?on?the?role?of?endoscopy?in&nbsp;familial?adenomatous?polyposis?syndromes[J].?Gastrointest?Endoscopy，?2020，?91（5）：?963–982.

[22] 趙雪松，?李晉.?電子直腸乙狀結(jié)腸鏡在直腸癌早期篩查中的應(yīng)用效果[J].?中國肛腸病雜志，?2019，?39（3）：?14–15.

（收稿日期：2023–02–24）

（修回日期：2023–11–24）