2月29日，第17個國際罕見病日。復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院內(nèi)，一場別開生面的罕見病醫(yī)患溝通會如期舉行。三位罕見病人動情講述著他們幾年來甚至幾十年來與病魔斗爭的故事，時間證明了生命的堅(jiān)韌、醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，更閃爍著人類互助的光芒。

“從30歲起，達(dá)摩克利斯劍已懸在我頭上”

67歲的徒女士患有面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥（FSHD）。得病這些年來，她經(jīng)歷了恐慌、害怕、抑郁、焦慮、無奈、接受的整個過程。直至2018年她遇到華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科朱雯華教授，一切才有了改觀。多年前徒女士也曾尋醫(yī)問藥，一家醫(yī)院專家直說，“這種疾病一般活不到30歲?！睆哪菚r起，一把“達(dá)摩克利斯”劍就高高懸掛在了她的頭上，抑郁、悲觀情緒隨之一涌而上。何為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥？這樣一群患者，他們努力生活卻無法微笑;他們意識清醒卻無法運(yùn)動……專家解釋，這是一種遺傳性肌肉疾病，又稱FSHD，患病率僅為4～10/10萬人，是成年期發(fā)生的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良之一。

自從被確診后，徒女士的治療路線日漸清晰。轉(zhuǎn)瞬六年時光匆匆，在醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的精心照料下，徒女士跌倒的次數(shù)少多了，腰部的疼痛也得到了緩解，她真誠地感恩，“而今，我已接受自己是面肩肱型肌營養(yǎng)不良患者這一事實(shí)，并與之達(dá)成和解，重新燃起對生命的渴望和對美好生活的追求，謝謝醫(yī)生，謝謝你們，辛苦了！”

“堅(jiān)持個五年”，這句話成為我活下去的動力

42歲的黃女士來自浙江溫州，患有晚發(fā)型龐貝病（LOPD）。成年型龐貝病主要累及軀干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，呼吸衰竭是其最常見的死亡原因。

當(dāng)聽到自己患的是龐貝病時，黃女士的天徹底塌了，她回憶當(dāng)時的心情，“很絕望，不想活下去了，當(dāng)時沒有藥，沒有藥就意味著幾乎是沒有多長生存時間?！标P(guān)鍵時刻，是朱醫(yī)生的幾個字支撐她活下去，“要有希望、要有盼頭，堅(jiān)持個五年！”

2017年，國際公認(rèn)的針對龐貝病的有效療法酶替代治療（ERT）引入我國，此后，黃女士順利應(yīng)用到了酶替代治療（ERT），盡管治療費(fèi)用昂貴（單次費(fèi)用10萬左右），得益于浙江當(dāng)?shù)睾币姴≈委煴Ｕ险?，黃女士的醫(yī)療支出幾乎可以全部覆蓋。一轉(zhuǎn)眼五年已過，當(dāng)年的小目標(biāo)已實(shí)現(xiàn)，黃女士形容“如春天般的重生！是醫(yī)生護(hù)士讓我們有了活下去的信心，你們是龐貝病人的福音，更是我們的希望?！?/p>

“得知特效藥降價時，我和媽媽抱頭喜極而泣”

41 歲的壽女士自出生六個月起，就被父母發(fā)現(xiàn)癱軟無力。1994年壽女士被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。壽女士說，盡管命運(yùn)對自己開了個玩笑，但父母將自己當(dāng)成正常孩子一樣撫養(yǎng)，順順利利讀完了小學(xué)初中和高中。

2022年好消息傳來了！脊髓性肌萎縮癥特效藥——諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保目錄，曾經(jīng)70萬一針的天價，經(jīng)過醫(yī)保專家靈魂砍價至3.3萬元。

“醫(yī)學(xué)技術(shù)的突飛猛進(jìn)，真的為我?guī)砹斯饷骱拖Ｍ?，?dāng)時我和媽媽抱著頭喜極而泣?！眽叟炕貞?。“時至今日，我還記得第一次打針時，我特別緊張，醫(yī)生始終鼓勵我，給了我很大信心?！?/p>

記者獲悉，至今壽女士已注射了8針諾西那生鈉注射液，肌無力、肌萎縮的癥狀有所緩解。經(jīng)過城鎮(zhèn)居民保險報(bào)銷，外加殘聯(lián)相應(yīng)補(bǔ)貼，特效藥的價格已能在家庭承受范圍之內(nèi)。

讓生命的“孤勇者”不再孤軍奮戰(zhàn)。罕見病人的關(guān)愛，絕不僅是醫(yī)學(xué)一家之事。從醫(yī)保藥物走通“最后一公里”，到日常生活工作照料，甚至回歸社會體現(xiàn)價值，將罕見病人視為我們每個人身邊的兄弟姐妹，眾人拾柴火焰高，伸出一點(diǎn)援手，點(diǎn)亮一個生命，這也正是以人為本社會的價值所在。

（據(jù)上觀新聞）