生活中，有一群被稱為“不食人間煙火的孩子”。他們的皮膚很白、頭發(fā)很黃，無法像正常孩子一樣享受美食，很多常見的食物都會對他們的身體產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p傷。他們是罕見病患兒，患有遺傳代謝性疾病——苯丙酮尿癥（簡稱PKU）。

什么是苯丙酮尿癥？

該病屬于酶缺陷導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳疾病，不具傳染性，多發(fā)生于近期結(jié)婚的后代中。從本質(zhì)上來講，苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于苯丙氨酸羥化酶（PAH）或者其輔酶四氫生物蝶呤（BH4）缺乏導(dǎo)致。

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，即人體不能自行分泌，但為生命活動所必需的氨基酸之一。生活中多數(shù)常見的食物，如西紅柿、香蕉、金槍魚、帶魚等都含有一定量的苯丙氨酸。正常情況下，苯丙氨酸在肝臟中通過苯丙氨酸羥化酶的催化，形成酪氨酸，然后轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)。但罹患苯丙酮尿癥的患者，缺乏PAH或BH4，苯丙氨酸長期停留在血液中，繼而誘發(fā)一系列代謝性疾病。

苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

苯丙酮尿癥患兒出生的時候往往表現(xiàn)正常，他們長到3～6個月時會出現(xiàn)以下癥狀：

1.毛發(fā)與皮膚顏色變淺

患兒頭發(fā)變黃，皮膚變淺。這是因為苯丙氨酸代謝障礙，酪氨酸合成受抑制，使黑色素合成減少。

2.生長發(fā)育緩慢

未經(jīng)治療的患兒會出現(xiàn)智力發(fā)育不良、肌肉力量較小，如角弓反張等（項背高度強直，使身體仰曲如弓狀）問題。嚴(yán)重的患兒會出現(xiàn)語言發(fā)育障礙、智力低下、小腦萎縮等情況。

3.尿液、汗液異常表現(xiàn)

苯丙酮酸等代謝物在患兒的尿液和血液大量堆積，患兒排出的尿液、汗液中含有苯乙酸，具有特殊的鼠臭味。

4.神經(jīng)系統(tǒng)異常、性格異常

部分患兒會出現(xiàn)抽搐、癲癇等精神類疾病，且具有抑郁、自卑、孤僻等個性特征。

苯丙酮尿癥的預(yù)防

進(jìn)行孕前篩查等措施能降低苯丙酮尿癥患病的風(fēng)險。

1.避免近親結(jié)婚

嚴(yán)格遵守國家相關(guān)規(guī)定，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚會大大增加包括苯丙酮尿癥在內(nèi)的隱性遺傳病的發(fā)生風(fēng)險。

2.遺傳咨詢與孕前診斷

有苯丙酮尿癥家族史的夫婦，應(yīng)在懷孕前進(jìn)行遺傳咨詢，了解雙方是否為苯丙酮尿癥基因的患者或攜帶者。明確子代遺傳患病的可能性，盡量避免遺傳病患兒出生。

3.產(chǎn)前診斷

孕婦可在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如通過羊水穿刺或絨毛膜取樣進(jìn)行DNA分析，以判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥的診斷

1.新生兒篩查

我國于2009年6月1日起實施《新生兒疾病篩查管理辦法》，明確提出苯丙酮尿癥是新生兒疾病篩查必檢項目之一，目前該項篩查的覆蓋率已達(dá)到98%。通常在新生兒出生后48～72小時內(nèi)，通過采集臍帶血或足跟血進(jìn)行苯丙氨酸水平測定。若濃度超過正常范圍，新生兒需進(jìn)一步進(jìn)行檢查確診。

2.生化檢測

對于疑似苯丙酮尿癥患兒，可采取血液檢測以確認(rèn)診斷。通過對血液中的苯丙氨酸濃度及代謝產(chǎn)物水平進(jìn)行檢測，結(jié)合臨床表現(xiàn)、基因分析等進(jìn)行綜合判斷。若受檢兒童的血苯丙氨酸濃度大于1200微摩爾/升，可進(jìn)行尿三氯化鐵（FeCl3）試驗和2，4-二硝基苯肼（DNPH）試驗，以輔助診斷。

3.基因分析

基因分析是苯丙酮尿癥確診的“金標(biāo)準(zhǔn)”。對于疑似的患兒，通過觀測位于第12號染色體的苯丙氨酸羥化酶基因d 突變情況，可以確診是否患有苯丙酮尿癥。有苯丙酮尿癥家族史的夫婦生下的嬰兒，以及通過其他檢查疑似患病的嬰兒，建議進(jìn)行基因分析以明確診斷。

苯丙酮尿癥的治療方式

苯丙酮尿癥的治療目標(biāo)是降低患兒體內(nèi)的苯丙氨酸濃度，避免損傷神經(jīng)系統(tǒng)，使患兒能夠正常發(fā)育。同時，患兒應(yīng)及時補充所需營養(yǎng)元素，進(jìn)行心理疏導(dǎo)，避免發(fā)生自閉等自理障礙，保證其健康成長。

1.飲食療法

苯丙酮尿癥患兒需終身采用低苯丙氨酸飲食，控制體內(nèi)的苯丙氨酸含量。

（1）控制飲食總熱量

需要根據(jù)患兒的年齡、性別、體重、身高和身體活動強度等因素，計算其每日需要的飲食總熱量，控制熱量攝入。

（2）控制苯丙氨酸的攝入量

嬰兒期，患兒的首選食物是母乳?？梢栽黾虞o食后，患兒不能食用富含苯丙氨酸的食物，如富含蛋白質(zhì)的肉類、蛋類。植物性食材如大豆、堅果類食物中也含有較多的苯丙氨酸，患兒應(yīng)禁食。同時，含有阿斯巴甜的零食、飲料等，患兒也不能食用?；純盒枰拗剖秤玫氖澄镉写竺?、小麥、藜麥、燕麥、玉米、土豆、甘薯、普通面包等?；純嚎梢允秤玫氖澄餅椋簾o苯丙氨酸或低苯丙氨酸的特殊醫(yī)學(xué)用途配方奶粉、專用的低苯丙氨酸米粉和面食、大部分蔬菜、大部分水果（干無花果除外）等?；純荷源笠恍┮院罂梢赃m量食用低蛋白質(zhì)含量的天然食物。

（3）定期補充微量元素與維生素

苯丙酮尿癥兒童缺乏的營養(yǎng)素包括膳食纖維，礦物質(zhì)鈣、硒、鎂、鐵、鋅，維生素B2、維生素B12、葉酸和維生素D等，家長可遵醫(yī)囑為患兒補充。

目前，我國部分地區(qū)將苯丙酮尿癥納入醫(yī)保體系，為患兒購買特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品的花費可以進(jìn)行報銷。例如，甘肅省公共資源交易中心印發(fā)了《關(guān)于開展苯丙酮尿癥特殊食品談判掛網(wǎng)采購的公告》，將符合要求的苯丙氨酸配方粉、營養(yǎng)粉、低蛋白米及其制品、低蛋白面粉及其制品等苯丙酮尿癥特殊治療食品，納入該省藥品采購平臺。這對于需要長期購買特殊食品的患兒家庭來說，無疑是個好消息。

2.藥物治療

患兒可遵醫(yī)囑服用含有四氫生物蝶呤成分的藥物，實現(xiàn)體內(nèi)苯丙氨酸的正常代謝。

3.心理健康治療

苯丙酮尿癥患兒可以正常上學(xué)，但是不能像其他孩子一樣正常飲食。同時，他們的體表特征、性格、行為習(xí)慣可能和一般的小朋友有區(qū)別。教師、同學(xué)應(yīng)用正常眼光看待苯丙酮尿癥患兒，不因生理上的疾病區(qū)別對待?；純杭议L在孩子的成長過程之中要多給予關(guān)注，及時溝通問題，耐心開導(dǎo)，鼓勵他們與同齡兒童交流。