福建永春讀者陶某來(lái)電說(shuō):我跟妻子準(zhǔn)備要孩子了,但是我的父親患有耳聾,我很擔(dān)心,這個(gè)病會(huì)不會(huì)遺傳給孩子?怎么預(yù)防呢?
答陶某讀者:
耳聾是會(huì)遺傳的,遺傳性耳聾包括先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、綜合征性耳聾、非綜合征性耳聾等。以先天性耳聾為例,每1 000個(gè)新生兒中就有1~3個(gè)耳聾患兒,其中65%是遺傳性耳聾,隨著更多耳聾基因的不斷發(fā)現(xiàn),這個(gè)比例還在提高。目前,國(guó)內(nèi)外都已將耳聾的基因檢測(cè)列入臨床檢測(cè)的常規(guī)項(xiàng)目,部分發(fā)達(dá)國(guó)家和國(guó)內(nèi)發(fā)達(dá)地區(qū)已將耳聾基因的檢測(cè)納入新生兒普遍篩查的范圍。
以前,人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。近年來(lái),隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)和分子生物學(xué)的進(jìn)步,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)逐漸深入,已經(jīng)闡明部分遺傳病的發(fā)病機(jī)制,從而使得遺傳病的治療和干預(yù)成為可能。目前,對(duì)先天性耳聾患者也有了非常有效的干預(yù)方法,佩戴助聽(tīng)器和人工耳蝸植入是最有效的手段。俗語(yǔ)說(shuō),十聾九啞,但通過(guò)早期診斷和干預(yù),目前已經(jīng)可以做到“聾而不啞”,大部分先天性耳聾患兒通過(guò)有效干預(yù)和康復(fù),可以正常地通過(guò)言語(yǔ)交流,并在普通學(xué)校就讀。
遺傳病的診治重在預(yù)防,不少醫(yī)院已經(jīng)開(kāi)設(shè)遺傳門(mén)診,利用基因診斷技術(shù)(患者及家屬抽取靜脈血,產(chǎn)前診斷需羊水穿刺)發(fā)現(xiàn)并診斷遺傳性疾病,通過(guò)遺傳咨詢(xún)和婚育指導(dǎo),選擇最合適的決策,降低患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。
廣西醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 主任醫(yī)師 周一海endprint