2010年7月6日,西南大學家蠶基因組團隊與日本等合作完成的家蠶伴性赤蟻突變基因定位克隆研究成果在國際著名學術期刊《Proceeding s of the National Academy of Sciences》（美國《國家科學院院刊》）上在線發(fā)表。

家蠶剛孵化時形如螞蟻,故稱蟻蠶。正常蟻蠶體色為黑色,伴性赤蟻（sch）突變純合型具有巧克力色的體色,且在胚胎后期具有溫敏致死效應。經(jīng)典遺傳學研究表明,該突變位點位于家蠶的性染色體Z上,與性別連鎖,不但可以利用該突變色區(qū)分雌雄個體,而且因為溫度敏感致死,成為調(diào)控家蠶性別的重要靶標基因。該突變發(fā)現(xiàn)于20世紀60年代,自其溫敏性發(fā)現(xiàn)以來的10余年間,研究者們?yōu)榭寺≡摶蜃龀隽瞬恍傅呐?但仍然沒有獲得有關該基因的任何片段。

西南大學家蠶基因組團隊劉春等在國家“973”計劃的資助下,與日本合作,根據(jù)家蠶基因組研究結果,通過定位克隆的方法,對該基因分離群體進行連鎖分析,最后鎖定了sch突變基因所在區(qū)域。經(jīng)過努力,最終確定了該突變?yōu)榧倚Q酪氨酸羥化酶基因（BmTh）調(diào)控區(qū)域突變所致:在sch突變及等位致死突變中,兩個不同類型的轉(zhuǎn)座子分別通過重組替換和插入方式破壞該基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列,導致BmTh基因的表達量急劇減少。通過RNAi及添食TH抑制劑降低野生型的BmTh基因表達產(chǎn)物,獲得sch突變表型個體;添食酪氨酸羥化酶下游產(chǎn)物dopa成功營救sch突變表型。這些結果清楚地表明酪氨酸羥化酶的表達量減少是sch突變幼蟲形成巧克力色表皮的直接原因;同時,該基因的表達量過少還將導致sch致死突變品種不能孵化。作者還提出了無力補償假說來解釋sch溫敏致死機理。

本研究發(fā)現(xiàn)的Th基因是位于黑色素合成途徑中的第一個關鍵酶。黑色素與其它色素一起構成了昆蟲,特別是蝴蝶豐富的斑紋和體色。事實上,昆蟲斑紋和體色隨季節(jié)和環(huán)境的變化而變化,是一個很普遍的自然現(xiàn)象。該論文報道的TH基因受到溫度調(diào)節(jié),暗示了自然界中昆蟲體色斑紋受環(huán)境等因素影響的一個重要機制。有趣的是,昆蟲的斑斕的色彩,不僅僅是擬態(tài)、尋偶和適應環(huán)境等的需要。家蠶伴性赤蟻突變機制表明,色素代謝的紊亂,對昆蟲往往是致命的。這一結果對人們深層次認識昆蟲色素作用具有重要的參考價值。