朱宛平 儲(chǔ)文革 劉維洲

1 病 例

患者,女,28歲,農(nóng)民,文盲,已婚?；颊咦杂字橇Φ拖?講話、走路等生長(zhǎng)、發(fā)育均明顯落后于正常同齡兒,不能完成小學(xué)一年級(jí)學(xué)習(xí),一般生活在其父母協(xié)助下完成。 長(zhǎng)至成人方能勉強(qiáng)生活簡(jiǎn)單自理,但做事質(zhì)量差。因睡眠差、自語(yǔ)、孤僻不與他人交往、無(wú)故害怕,將家里洗衣粉、肥皂藏起來(lái),將衣柜里衣服亂放1年,四肢肌力增高、牙關(guān)緊閉、走路不穩(wěn)、不能進(jìn)食5天而入住我院。入院后精神檢查：意識(shí)清晰,面部表情呆板,姿勢(shì)怪異,四肢肌力增高,活動(dòng)機(jī)械,右手指內(nèi)收屈曲,無(wú)自發(fā)言語(yǔ),不能正確執(zhí)行簡(jiǎn)單指令,有語(yǔ)言表達(dá)傾向,如：動(dòng)唇、張口,構(gòu)音不清,表情茫然,雙側(cè)眼瞼震顫明顯,走路不穩(wěn),伴輕度肢體震顫。診斷為精神發(fā)育遲滯伴精神障礙(亞木僵狀態(tài));器質(zhì)性精神病待排? 予以營(yíng)養(yǎng)、對(duì)癥、支持及利培酮2mg/d治療。同時(shí)請(qǐng)銅陵市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科會(huì)診,檢查發(fā)現(xiàn)：患者走路不穩(wěn)呈共濟(jì)失調(diào)狀,構(gòu)音不清,進(jìn)食時(shí)吞咽困難,肢體震顫,四肢肌張力增高明顯,呈錐體外系癥狀,眼瞼震顫明顯,嘴角有抽動(dòng),腹部膨隆,肝脾界限不清,雙側(cè)角膜邊緣可見(jiàn)藍(lán)色反光區(qū)(后經(jīng)裂隙燈下證實(shí)為角膜色素環(huán),即Kayser-Fleischer環(huán))。肝功能檢查示：谷丙轉(zhuǎn)氨酶126.0U/L(正常40U/L以下),谷草轉(zhuǎn)氨酶98.3U/L(正常40U/L以下),血清銅藍(lán)蛋白含量檢測(cè)為 45μmg/l(正常200-350μmg/l)。會(huì)診修正診斷為精神發(fā)育遲滯伴肝豆?fàn)詈俗冃运戮裾系K(Wilson's病)。

2 討 論

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性單基因遺傳疾病,基因至少存在200種突變定位于13號(hào)染色體,造成體內(nèi)銅代謝障礙,游離銅在體內(nèi)肝臟、腦豆?fàn)詈恕⒛I、眼角膜等沉積引起一系列病理改變。 本病在我國(guó)已有 600例報(bào)道,并非少見(jiàn)。臨床主要為肝損害、眼角膜K-F環(huán)、腎功能障礙、內(nèi)分泌異常和神經(jīng)精神方面的癥狀。該患者在精神發(fā)育遲滯基礎(chǔ)上,于近一年時(shí)間內(nèi),首現(xiàn)精神癥狀,爾后出現(xiàn)較為典型的肝豆?fàn)詈俗冃蕴卣?、?jīng)神經(jīng)內(nèi)科確診為精神發(fā)育滯遲伴肝豆?fàn)詈俗冃运戮裾系K。

1 沈漁邨.精神病學(xué)[ M].北京：人民衛(wèi)生出版社,2009：328～330.