北京市煤炭總醫(yī)院影像科（北京 100028）

曾慶玉 趙義芹 祖德貴

結(jié)節(jié)硬化癥合并雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤1例

A Case of Fuberous Sclerosis Complex with Angiomyolipoma of Both Kidney

北京市煤炭總醫(yī)院影像科（北京 100028）

曾慶玉 趙義芹 祖德貴

結(jié)節(jié)硬化癥; 腎臟血管平滑肌脂肪瘤; 計算機(jī)斷層

病例資料

圖1 為患者面部皮膚損害照片:顏面部口鼻三角區(qū)，呈蝶形分布的皮脂腺瘤或血管纖維瘤;圖2 為CT平掃冠狀位，可見雙腎體積明顯增大，雙腎內(nèi)部呈高、等、低混雜密度影，CT值分別為50HU、4HU、-49HU。正常腎實(shí)質(zhì)結(jié)構(gòu)基本消失,呈“絮狀、分隔狀。掃描所涵蓋椎體可見不規(guī)則鈣化。圖3 為CT增強(qiáng)掃描，可見雙腎內(nèi)部分病變（高密度部分）明顯強(qiáng)化，呈網(wǎng)格狀，CT值動靜脈期分別為87HU、75HU；部分病變（等、低密度部分）無明顯強(qiáng)化；病變局限于腎包膜內(nèi)；巨大雙腎擠壓其腹腔周圍結(jié)構(gòu)，占據(jù)其周圍脂肪間隙。圖4 為延遲掃描期，左側(cè)腎盂腎盞及輸尿管未見明確顯影；右側(cè)腎盂顯影、受壓，右側(cè)輸尿管節(jié)段性顯影，雙腎周圍結(jié)構(gòu)受壓移位。圖5.6 為頭顱CT平掃，可見左側(cè)尾狀核及側(cè)腦室后角旁結(jié)節(jié)硬化灶。

患者女，28歲，因“肉眼血尿”于外院查尿肌酐升高、尿隱血（++）、CT示雙腎彌漫錯構(gòu)瘤，臨床無明顯癥狀，于我院門診就診。查體：神志清，精神可，面部可見口鼻三角區(qū)呈蝶形分布的皮脂腺瘤及皮膚丘疹樣改變（圖1）?；灆z查：尿隱血（++），RBC紅細(xì)胞計數(shù)29.5，升高（參考值0-27），EC上皮細(xì)胞計數(shù)130.40，明顯升高（參考值0-40）；尿素氮 6.20mmol/L，肌酐 142.00umol/L略升高(參考值31-132umol/L)，胱抑素C2.30mg/L，略升高（參考值0.60-1.55mg/L），?2 微球蛋白 6.13mg/L，明顯升高（參考值0.8-2.8 mg/L）。影像學(xué)檢查：（1）腹部CT平掃示雙腎體積明顯增大，左右腎最大截面范圍分別為12.0cm×8.5cm×20.1cm、14.9cm×8.8cm×16.7cm，其內(nèi)可見高、中、低混雜密度影，CT值分別為50HU、4HU、-49HU，正常腎實(shí)質(zhì)結(jié)構(gòu)基本消失,呈“絮狀、分隔狀”，掃描所涵蓋椎體可見不規(guī)則鈣化（圖2）；增強(qiáng)后掃描，動靜脈期見病灶不均勻強(qiáng)化，雙腎動靜脈顯影正常(圖3)；延遲掃描期，左側(cè)腎盂腎盞及輸尿管未見明確顯影；右側(cè)腎盂顯影、受壓，右側(cè)輸尿管節(jié)段性顯影(圖4)；雙腎周圍結(jié)構(gòu)受壓移位。臨床診斷：雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤。⑵頭顱CT平掃示左側(cè)尾狀核及側(cè)腦室后角旁可見結(jié)節(jié)致密影(圖5,6)。

討 論

結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex，TSC)又稱Bournerille病,是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，其發(fā)生率為1/6000-10000[1],是一種多系統(tǒng)受累的神經(jīng)皮膚綜合癥，研究表明這是一種基因缺陷引起的疾病[5]，可廣泛累及皮膚、腦、眼、心、肺、肝、腎等器官，偶爾亦累及骨骼，臨床表現(xiàn)多種多樣，以顏面部皮脂腺瘤或血管纖維瘤、癲癇和智力障礙三大癥狀為主要表現(xiàn)。結(jié)節(jié)性硬化癥合并腎血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma)及骨質(zhì)增生在國內(nèi)外報道較少[1-4]。

腎血管平滑肌脂肪瘤AML是一種腎臟最常見的良性錯構(gòu)性的腫瘤，又稱腎錯構(gòu)瘤，女性多見。由脂肪組織、平滑肌及異常血管按不同比例組成。AML分類方法不一，按是否合并TSC分為兩型：一型為合并TSC，約占AML的20%，常在兒童或青年中發(fā)生。臨床可無泌尿系癥狀，腫瘤為雙腎多發(fā)腫塊。另一型為單純性AML，此型腎腫塊較大，單發(fā)，有血尿、腰痛、包塊。本病例為青年女性、雙腎多發(fā)腫塊，體積較大，臨床癥狀不明顯。

2.1 發(fā)病機(jī)制TSC并發(fā)內(nèi)臟錯構(gòu)瘤的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制主要由兩個基因突變(TSCl、TSC2)引起，TSCl或TSC2基因突變會導(dǎo)致表達(dá)產(chǎn)物改變，引起神經(jīng)外胚層，中胚層、及內(nèi)胚層畸形發(fā)育，引起心、肝、腎、甲狀腺、胃腸道等器官出現(xiàn)錯構(gòu)瘤[1,3]。

2.2 臨床表現(xiàn)單純結(jié)節(jié)硬化臨床上主要表現(xiàn)為：顏面部皮脂腺瘤或血管纖維瘤、癲癇和智力障礙三大癥狀。皮膚損害：多分布于口鼻三角區(qū)，呈蝶形分布。結(jié)節(jié)性硬化癥伴發(fā)腎血管平滑肌脂肪瘤患者可以長時間沒有癥狀，臨床上可出現(xiàn)腰腹疼痛、血尿、高熱、腹部包塊和腹膜后大出血的表現(xiàn)[3-4]。

2.3 診斷及鑒別診斷

診斷：TSC并發(fā)腎錯構(gòu)瘤的診斷一般需借助于影像學(xué)，其CT及MRI表現(xiàn)均具有特征性[6]，以發(fā)現(xiàn)腎臟內(nèi)高低混雜密度及顱內(nèi)結(jié)節(jié)硬化灶為特征。本例患者CTU顯示雙腎體積明顯增大，腎包膜內(nèi)布滿高、等、低混雜密度影，增強(qiáng)后部分病變不均勻強(qiáng)化，部分病灶不強(qiáng)化，符合腎血管瘤的征象；頭顱CT示左側(cè)尾狀核及側(cè)腦室后角旁結(jié)節(jié)硬化灶。另外腹部CT亦可見部分骨質(zhì)內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)硬化灶。綜合患者的臨床表現(xiàn)、既往病史及影像學(xué)表現(xiàn)，最終診斷為結(jié)節(jié)硬化癥合并雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤，并累及骨質(zhì)[4]。

鑒別診斷：①當(dāng)病變以脂肪成分為主時，需與脂肪瘤或脂肪肉瘤鑒別：脂肪瘤或脂肪肉瘤境界清晰，腫塊內(nèi)僅為脂肪成分，增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化。而雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤可以顯示其中網(wǎng)格狀軟組織成分，增強(qiáng)掃描可見多少不一的條索狀強(qiáng)化的血管影[2]。

②當(dāng)結(jié)節(jié)硬化合并腎血管平滑肌脂肪瘤破裂出血或突破包膜時需與腎細(xì)胞癌鑒別：腎細(xì)胞癌為密度均勻或不均勻的實(shí)質(zhì)性腫塊，邊界不清，呈侵襲性生長，可突破腎包膜，瘤內(nèi)常見大片或斑片狀低密度區(qū)多為腫瘤組織液化壞死所致，富血供，易遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，脂肪成分罕見[2-4]。

2.4 治療及預(yù)后結(jié)節(jié)硬化癥伴發(fā)腎血管平滑肌脂肪瘤患者相比單純腫瘤侵襲性強(qiáng)，通常多推薦積極的治療方法，主要包括觀察、手術(shù)(部分或全腎切除)和選擇性動脈栓塞三種方案。目前對于治療方法的選擇并沒有公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn)。大多數(shù)無癥狀的腫瘤能采用每年復(fù)查的方法進(jìn)行保守治療；對于出現(xiàn)癥狀、需要外科治療的腫瘤則首選動脈栓塞；當(dāng)出現(xiàn)腎體積明顯增大或腎功能明顯減退甚至消失時，則考慮部分或全部切除腎臟并行腎移植術(shù)。結(jié)節(jié)硬化癥伴發(fā)腎血管平滑肌脂肪瘤時腎臟瘤體更大且易破裂出血、腎功能減退等。故更應(yīng)提高警惕，及早檢查，避免嚴(yán)重后患[3-4]。

本例患患者系年輕女性，屬于結(jié)節(jié)性硬化癥合并雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤，另外其皮膚改變也較為典型。結(jié)節(jié)硬化癥的預(yù)后不良[3，4]。腎血管平滑肌脂肪瘤易于復(fù)發(fā)，需長期隨訪反復(fù)治療，目前僅有極少數(shù)智力正常的結(jié)節(jié)硬化癥患者進(jìn)行了腎移植治療。本患者智力正常，左腎功能基本消失，右腎功能明顯減退，故建議實(shí)行全腎切除并行腎移植術(shù)。

1.張曉凡,王芳,張毅,等.小兒結(jié)節(jié)性硬化的臨床及顱腦CT表現(xiàn)[J].中國CT和MR雜志,2005,3(3):22-24

2.胡少平,尹定堯,宋淮,等.腎血管平滑肌脂肪瘤CT診斷與鑒別診斷[J].中國醫(yī)藥導(dǎo)刊,2009,11(10)：1665-1667.

3.郭妍， 蔡青， 韓星海.結(jié)節(jié)性硬化合并肝及雙腎巨大血管平滑肌脂肪瘤1例報告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].第二軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報,2008,29（6）:344-346.

4.ColoviC Radoje,ColoviC Natasa,Grubor Nikica.Bilateral angiomyolipoma of the kidney in patient with tuberous sclerosis Radak Vladimir.Spiky Arhiv za Celokupno Lekarstvo,2010,133(9-10)：433-434

5.崔文勝，結(jié)節(jié)性硬化癥的CT、MRI診斷[J].實(shí)用放射學(xué)雜志，2006,22（4）：494-495.

6.陳傳亮，徐俊玲，史大鵬，等.結(jié)節(jié)性硬化的影像學(xué)診斷[J].實(shí)用放射學(xué)雜志，2007,23（8）：1016-1018.

R814.42 R73

D

10.3969/j.issn.1672-5131.2011.05.024

曾慶玉，男，影像醫(yī)學(xué)與核醫(yī)學(xué)，主任醫(yī)師，煤炭總醫(yī)院副院長，主要研究方向為體部影像學(xué)診斷。

曾慶玉

2011-05-18