甄理 韓瑾 潘敏 楊昕 歐燕媚 林細(xì)瓊 易翠興 李東至

（廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 產(chǎn)前診斷中心，廣東 廣州 510623）

臍膨出是先天性腹壁發(fā)育畸形的常見類型，患兒合并染色體異常、其他結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)增加（圖1、2為正常與臍膨出的超聲影像對(duì)比圖）。絕大部分病兒需出生后立即手術(shù)，否則由于局部皮膚破潰壞死、感染，病兒很難繼續(xù)生存。臍膨出可以通過產(chǎn)前超聲檢查得以診斷，但國內(nèi)以往的資料表明，大部分臍膨出在中晚孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)，而且超聲診斷率較低 （約為25%）［1］。文獻(xiàn)報(bào)道，臍膨出最早可在妊娠12周進(jìn)行診斷［2］。因此，規(guī)范化早孕期胎兒超聲篩查對(duì)早期診斷臍膨出具有重要的臨床意義。本文分析本院規(guī)范化早孕期超聲篩查在產(chǎn)前診斷臍膨出的意義。

1 資料和方法

1.1 研究對(duì)象 為回顧性研究，收集2008年1月至2010年12月期間來本院進(jìn)行孕早期聯(lián)合篩查的全部病例。

1.2 研究方法 胎兒超聲檢查內(nèi)容包括NT測量和結(jié)構(gòu)篩查，所有超聲掃查經(jīng)腹部進(jìn)行。胎兒結(jié)構(gòu)篩查的重點(diǎn)觀察內(nèi)容包括：①）顱骨和腦；②脊柱；③心臟；④腹壁；⑤胃泡；⑥膀胱；⑦肢體。早孕期超聲結(jié)構(gòu)篩查和NT測量依據(jù)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)指南進(jìn)行（http：／／www.fetalmedicine.com）。所用儀器為Philips IU22和GE E8彩色多普勒超聲儀，探頭頻率3.5～6.0MHz。

圖1 正常臍帶入口切面

圖2 孕12+周，臍膨出

2 結(jié)果

共收集早孕期超聲結(jié)構(gòu)篩查13 415例，包括臍膨出病例13例。孕婦年齡24～38歲，平均28.5±5.1歲，孕周11～13+6周，平均12.2±0.8周。13例臍膨出中，早期超聲診斷11例，漏診2例。所有病例均在出生后或終止妊娠后證實(shí)。

臍膨出的大小及內(nèi)容物差異較大。在11例臍膨出中，8例為腸管膨出，直徑均在20mm以下，平均直徑13mm，最大為17mm×14mm×17mm，最小為9mm×9mm×9mm；3例膨出物內(nèi)可見肝臟和胃泡，直徑均在20mm以上，平均直徑23mm，最大為24mm×23mm×25mm，最小為22mm×21mm×21mm。最大的1例同時(shí)合并脊柱側(cè)彎，其余病例在早孕期篩查中未發(fā)現(xiàn)明顯結(jié)構(gòu)異常。11例中僅3例行核型分析，1例（NT增厚，腸管膨出）為18-三體；1例（腸管膨出）為47，XXY；1例（腸管膨出）核型正常。

在早期超聲漏診的2例中，1例為13+周，NT厚3.0mm，早孕期聯(lián)合篩查提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)。1周后在絨毛穿刺時(shí)超聲檢查發(fā)現(xiàn)肝臟、胃泡、腸管膨出、雙足內(nèi)翻，胎兒核型分析結(jié)果正常。調(diào)出NT檢查時(shí)的圖片發(fā)現(xiàn)胎兒為側(cè)臥位，所有圖片均不是標(biāo)準(zhǔn)切面。另1漏診病例在妊娠22周彩超結(jié)構(gòu)篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)臍膨出、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位及Dandy-Walker征象，胎兒核型分析為18-三體。調(diào)出早孕期（12+周）超聲圖片顯示NT厚1.5mm，臍根部未顯示膨出物。

3 討論

臍膨出是最常見的腹壁缺陷，妊娠期間發(fā)生率為1∶5 000，而活產(chǎn)兒的發(fā)生率降至0.8∶10 000［3］。這種差別的原因主要因?yàn)槟毰虺雠c核型異常有高度的相關(guān)性，分別占大約40%～50%的病例，通常導(dǎo)致流產(chǎn)或相關(guān)性胎兒丟失［3，4］。臍膨出自然流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)死亡的發(fā)生率為5.5%～10%，早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)約20%～65%，宮內(nèi)生長受限的風(fēng)險(xiǎn)約6%～35%，存活率明顯降低［5，6］。

臍膨出在國外的超聲檢出率為75%［7］。例如，Oztekin等［8］分析了1085例妊娠婦女，常規(guī)超聲掃查中發(fā)現(xiàn)合并至少一個(gè)主要結(jié)構(gòu)異常的胎兒共21例，14例是在早孕期掃查發(fā)現(xiàn)，5例為晚孕發(fā)現(xiàn)，2例漏診，檢出1例臍膨出，無臍膨出漏診。國內(nèi)熊奕等［9］統(tǒng)計(jì)了2003年1月至2005年5月間21 924例孕11～14周超聲篩查病例，超聲檢查出5例臍膨出，漏診6例，早孕期超聲診斷臍膨出率低。在本院2008年1月至2010年12月期間，共檢出48例臍膨出，其中早孕檢出11例，漏診2例；余36例為中晚孕檢出，其中35例為孕婦初次于本院就診檢查或外院轉(zhuǎn)診的病例，未在本院進(jìn)行過早孕期超聲檢查，平均發(fā)現(xiàn)孕周19周，最大孕周36周，1例為早孕期當(dāng)時(shí)沒有發(fā)現(xiàn)臍膨出，因此目前我國早孕期超聲篩查診斷臍膨出還有待于進(jìn)一步普及和提高。

妊娠8周時(shí)，迅速延長的中腸形成中腸襻，突入臍帶根部，妊娠12周時(shí)腸管迅速回到腹內(nèi)，這個(gè)過程稱為生理性中腸疝［10］。如果腸管回納腹腔失敗則形成臍膨出，超聲可以觀察整個(gè)過程在12周完成［11］。超聲診斷臍膨出是基于腹壁缺損并伴有腸管和或腹部其他臟器進(jìn)入臍帶內(nèi)。診斷臍膨出，應(yīng)觀察以下內(nèi)容：膨出物的大小、膨出的內(nèi)容物、臍帶插入的部位與疝出部位的關(guān)系、以及羊膜的存在。在早孕期超聲診斷臍膨出時(shí)應(yīng)注意將膨出物與周圍的臍帶血管相區(qū)別。臍膨出的大小依據(jù)膨出內(nèi)容物不同而差距很大，有學(xué)者將其分為巨大臍膨出及輕型臍膨出。后者（胎兒型臍膨出）是因形成腹壁褶的體層于胚胎10周后發(fā)育停頓，初始體蒂持續(xù)存在，中腸疝回納腹腔失敗，發(fā)育成腹前壁的4個(gè)褶在臍部未融合，內(nèi)臟未回納入腹腔，多為含腸管的臍膨出，腹壁缺損直徑小于5cm，臍帶殘株在囊膜中央。巨大臍膨出（胚胎型臍膨出）是在胚胎10周前腹壁發(fā)育停頓所致，腹壁缺損直徑大于5cm，除中腸外尚有肝脾胰腺等突出腹腔外，臍帶殘株在囊膜的下半部。Hidaka N等［12］研究表明，肝臟在體外的臍膨出染色體異常風(fēng)險(xiǎn)低，但胎兒合并威脅生命的畸形、羊水量異常、死亡的風(fēng)險(xiǎn)高于肝臟在體內(nèi)的臍膨出。因此在診斷臍膨出時(shí)，應(yīng)仔細(xì)觀察胎兒肝臟的位置。本研究中，在早孕超聲診斷的11例和漏診的1例臍膨出中，8例為腸管膨出，直徑均在20mm以下，平均直徑13mm，最大為17mm×14mm×17mm，最小為9mm×9mm×9mm；4例膨出物內(nèi)可見肝臟和胃泡，直徑均在2cm以上，平均直徑23mm，最大為24mm×23mm×25mm，最小為22mm×21mm×21mm。在早孕期是否可將20mm作為臍膨出分類的界值還有待于更多的病例進(jìn)一步探討，但觀察膨出內(nèi)容物內(nèi)是否含有肝臟對(duì)判斷預(yù)后具有重要價(jià)值。

產(chǎn)前診斷的臍膨出應(yīng)與腹裂相鑒別，后者無包膜包繞，較少合并畸形，缺陷常發(fā)生在臍帶的右側(cè)，母親年齡?。ǎ?5歲）。相反，臍膨出有包膜包繞，由染色體異常導(dǎo)致的相關(guān)畸形常見（大部分是18-三體），缺損發(fā)生在臍帶內(nèi)，母親的年齡偏大。另外，臍膨出還需與生理性中腸疝鑒別。生理性中腸疝直徑一般小于7mm，且一般在孕11周前消失。Bowerman R［13］報(bào)道早孕期診斷臍膨出時(shí)疝入的內(nèi)容物直徑必須大于7mm。對(duì)于直徑小于7mm的，一般在4周后復(fù)查。本院2008年至今6例直徑小于7mm的疝，均在以后的隨訪中消失。

回顧本組漏診的胎兒2例臍膨出病例，1例未嚴(yán)格按照胎兒超聲篩查規(guī)范進(jìn)行，沒有仔細(xì)觀察臍孔及按照要求保存臍動(dòng)脈臍孔切面的圖片，而檢出的11例臍膨出者均保存有臍動(dòng)脈臍孔的圖片；另1例漏診病例檢查當(dāng)時(shí)沒有發(fā)現(xiàn)臍膨出，這可能是漏診的重要原因，因?yàn)槟毰虺隹梢园l(fā)生在孕12周后的任何時(shí)間。但是此例保存了標(biāo)準(zhǔn)臍孔切面的圖片，可以證明在超聲檢查時(shí)并無異常發(fā)現(xiàn)，也降低了隱存的醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)。

早期診斷臍膨出有助于提供臨床咨詢及后續(xù)處理，如對(duì)胎兒進(jìn)行染色體檢查、早期終止妊娠或選擇繼續(xù)妊娠、出生后及時(shí)手術(shù)。在Barisic I等［7］報(bào)道的137例臍膨出中，約37%～83%的孕婦決定終止妊娠。本院共隨訪了臍膨出妊娠45例，僅2例（4.4%）核型分析正常者選擇繼續(xù)妊娠，出生后于本院手術(shù)，胎兒預(yù)后良好?？傊缭衅谝?guī)范化胎兒超聲篩查具有重要的臨床意義，能發(fā)現(xiàn)幾乎全部的胎兒臍膨出病例，能為孕婦提供更早、更安全的選擇，減少孕婦的精神痛苦和生理創(chuàng)傷。

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