卜雪芹，李學(xué)永，田福利

患者男性，27歲，因“胸憋、氣短、腹脹、納差、尿少10天”入院。入院查體示：心率88次/分，呼吸20次/分，血壓95/50mmHg（1mmHg=0.133kPa）。半臥位，口唇紫紺，四肢修長，蜘蛛指（圖1）；頸靜脈怒張，雞胸，雙肺呼吸音粗，未聞及明顯干濕性羅音；心尖搏動彌散；叩診心界向雙側(cè)擴(kuò)大，心音有力，律齊，胸骨左緣第三肋間可聞及Ⅱ-Ⅲ/Ⅵ級舒張期嘆氣樣雜音。雙下肢無水腫。心電圖示：竇性心律，完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，繼發(fā)ST-T改變；胸片示：胸廓不對稱，心影重度增大，心胸比率約0.78（圖2）；心臟彩超示：左心室顯著增大（左室舒張期前后徑96mm），左心房增大（左房前后徑39mm），升主動脈瘤樣擴(kuò)張（內(nèi)徑53mm），主動脈瓣中度返流（圖3），二、三尖瓣輕度返流，左室收縮及舒張功能減低（射血分?jǐn)?shù)33%）。3年前行近視眼矯正術(shù)。其母患馬凡綜合征，30歲病逝。根據(jù)1996年新的診斷標(biāo)準(zhǔn)[1-2]，本例患者具有比較典型的骨骼系統(tǒng)改變（蜘蛛指/趾、胸廓畸形），眼睛改變以及心血管系統(tǒng)改變（升主動脈瘤樣擴(kuò)張明顯，伴主動脈瓣中度返流），且家族史陽性，馬凡綜合征診斷成立。經(jīng)擴(kuò)血管、利尿、強(qiáng)心、抗凝及改善血循環(huán)治療，數(shù)日后患者癥狀明顯改善，院外規(guī)律服用地高辛片、呋塞米片、螺內(nèi)酯片、倍他樂克片等藥物，病情控制尚可。

討論 馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的先天性結(jié)締組織病變，發(fā)病率約1/10000。馬凡綜合征心血管改變較常見，約80%患者有先天性心血管畸形，常見主動脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全、主動脈竇瘤、心房粘液瘤[3,4]。此例患者就診時以心力衰竭表現(xiàn)為主，主要是由于長期升主動脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動脈瓣返流引起心臟擴(kuò)大所致。目前內(nèi)科治療主要為對癥治療，新近研究發(fā)現(xiàn)馬凡氏綜合征的發(fā)生發(fā)展與轉(zhuǎn)化生長因子β（TGF-β）密切相關(guān)，而氯沙坦類藥物可以有效地抑制TGF-β與其受體的結(jié)合，減緩主動脈的擴(kuò)張速度[6]；國外已經(jīng)在小規(guī)模的馬凡氏綜合征人群中驗證了這一發(fā)現(xiàn)，為馬凡氏綜合征的治療帶來了新希望；但該病最終還需通過手術(shù)治療，包括動脈瘤切除與人造或同種血管移植等[7]。曹向戎等[7]認(rèn)為在非體外循環(huán)下行升主動脈人工血管外包裹術(shù)，可簡化手術(shù)操作，降低手術(shù)風(fēng)險，并能達(dá)到限制升主動脈進(jìn)一步擴(kuò)張的目的。該病預(yù)后較差，多死于心力衰竭或主動脈破裂，其平均壽命僅為正常人的1/2。本例患者升主動脈瘤樣擴(kuò)張（內(nèi)徑53mm），主動脈瓣中度返流，伴有左房、左室明顯增大，射血分?jǐn)?shù)減低，猝死風(fēng)險極大，建議其到上級醫(yī)院進(jìn)一步治療，效果有待隨訪觀察。

圖1 蜘蛛指

圖2 胸廓畸形，心胸比0.78

圖3 心臟彩超示升主動脈瘤樣擴(kuò)張

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