吳俊超 胡傲容 楊洪清 劉軍民 石建華 王茂芳 鄧 云 楊國華

1.湖北省隨州市婦幼保健院(441300);2.湖北省隨州市疾控中心;3.湖北省老河口市第一人民醫(yī)院;4.湖北省隨州市人口和計(jì)劃生育委員會;5.武漢大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系

·調(diào)查研究·

湖北省隨州市病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定10年回顧與對策研究

吳俊超1胡傲容2楊洪清3劉軍民1石建華1王茂芳4鄧 云4楊國華5，*

1.湖北省隨州市婦幼保健院(441300);2.湖北省隨州市疾控中心;3.湖北省老河口市第一人民醫(yī)院;4.湖北省隨州市人口和計(jì)劃生育委員會;5.武漢大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系

目的:探討現(xiàn)時(shí)期病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定亟待解決的新問題，為改進(jìn)鑒定工作及預(yù)防病殘兒發(fā)生提供科學(xué)依據(jù)。方法:選取湖北省隨州市2002年～2011年2 798例報(bào)請病殘兒鑒定的醫(yī)學(xué)資料，采用SPSS19.0進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果:10年間申請鑒定的學(xué)齡兒童、高齡母親、留守兒童、資料不全、定殘、非遺傳病致殘數(shù)逐年增多。神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和運(yùn)動系統(tǒng)位于非遺傳病前3位，多基因遺傳病位于遺傳病致殘首位。致殘病因病種逐年增多，智力低下、腦性癱瘓、先天性心臟病、癲癇、大腦發(fā)育不全位于前5位。結(jié)論:適應(yīng)病殘兒變化的新形勢，修訂鑒定辦法，完善診斷標(biāo)準(zhǔn)，加強(qiáng)部門合作，干預(yù)出生缺陷，建立基因診斷體系，對改進(jìn)鑒定工作和預(yù)防病殘兒發(fā)生具有重要意義。

病殘兒 醫(yī)學(xué)鑒定 遺傳病 趨勢分析

國家人口和計(jì)劃生育委員會于2002年1月頒布《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法》(簡稱《辦法》)及其附件《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》(簡稱《標(biāo)準(zhǔn)》)［1］，施行至今已10年。各地報(bào)告鑒定工作組織規(guī)范，執(zhí)行有序，為落實(shí)計(jì)劃生育政策，提高人口素質(zhì)起到了促進(jìn)作用［3～10］。但是，隨著經(jīng)濟(jì)社會的發(fā)展，鑒定工作中遇到的一些難題，尚無文獻(xiàn)提及。為探討現(xiàn)時(shí)期病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定亟待解決的新問題，并為改進(jìn)鑒定工作及預(yù)防病殘兒發(fā)生提供科學(xué)依據(jù)，本文對湖北省隨州市2002～2011年2 798例報(bào)請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定情況進(jìn)行了分析。

1 資料與方法

1.1 資料

選取2002年～2011年2 798例經(jīng)縣鄉(xiāng)村三級審核，報(bào)隨州市人口計(jì)生委申請病殘兒鑒定的醫(yī)學(xué)資料。

1.2 鑒定方法

以國家人口計(jì)生委2002年1月頒布實(shí)施的《辦法》及其《標(biāo)準(zhǔn)》為依據(jù)，隨州市人口計(jì)生委組織專家組，對病殘兒家庭申報(bào)醫(yī)學(xué)鑒定的材料是否真實(shí)完備進(jìn)行審查，責(zé)成材料不完整的家庭進(jìn)行補(bǔ)充;現(xiàn)場實(shí)施病殘兒體檢并確定相關(guān)輔助檢查項(xiàng)目，作出疾病診斷、病殘程度、分析再生育子女出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，提出是否可以再生育及產(chǎn)前診斷建議;對暫時(shí)難以明確診斷和需要治療觀察的病例，提出處理意見和再次鑒定時(shí)間;為被鑒定者父母、親屬做好咨詢服務(wù)［1］。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用 SPSS19.0 資料分析，χ2檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

2.1 一般情況

2002～2011 年活產(chǎn)數(shù)、申請鑒定數(shù)的增幅分別穩(wěn)定在6‰和5%，申請鑒定者2 798例，定殘總數(shù)為2 430例(86.85%)，其中非遺傳病1 844例(75.88%)、遺傳病586例(24.12%)。10年間申請鑒定的學(xué)齡兒童、高齡母親、留守兒童、資料不全、定殘、非遺傳病致殘數(shù)等逐年增多。見表1。

表1 2002～2011年病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定一般情況(例)

2.2 非遺傳病致殘兒按系統(tǒng)分類

非遺傳疾病致殘兒按照患病部位身體系統(tǒng)分類，排在前三位的系統(tǒng)分別是神經(jīng)系統(tǒng)(37.85%)、心血管系統(tǒng)(18.60%)和運(yùn)動系統(tǒng)(14.64%)，其中神經(jīng)系統(tǒng)逐年增多，心血管系統(tǒng)逐年減少。見表2。

2.3 遺傳病致殘兒分類

586例病殘兒所患疾病中常染色體顯性遺傳病30例(5.12%)、常染色體隱性遺傳病 78例(13.31%)，X連鎖顯性遺傳病31例(5.29%)、X連鎖隱性遺傳病48例(8.19%)，多基因遺傳病366例(62.46%)，染色體病33例(5.63%)。

2.4 致殘病因病種及順位

10年中致殘病因病種數(shù)累計(jì)127種，由2002年的32種增加到2011年的87種(χ2=42.437，P=0.001)。在定殘2 430例病殘兒中，前10位的病因病種依次為智力低下285例(11.73%)、腦性癱瘓226例(9.32%)、先天性心臟病212例(8.72%)、癲癇118例(4.87%)、大腦發(fā)育不全77例(3.20%)、骨骼畸形 69例(2.84%)、聽力障礙 60例(2.47%)、支氣管哮喘51例(2.10%)、唇腭裂48例(1.97%)和染色體病33例(1.36%)。

表2 2002年～2011年非遺傳病致殘系統(tǒng)分布(%)

3 討論

3.1 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法需持續(xù)改進(jìn)和修訂

本研究顯示，2002～2011年活產(chǎn)數(shù)增幅每年穩(wěn)定在6‰，申請鑒定卻以5%的速度上升，其中的學(xué)齡兒童、高齡母親、留守兒童、資料不全數(shù)等10年間呈上升趨勢。國家人口計(jì)生委的《辦法》及《標(biāo)準(zhǔn)》是一部嚴(yán)謹(jǐn)?shù)囊?guī)章，各地依據(jù)《辦法》為因生育了病殘兒子女而申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定要求再生育的家庭，提供了再生育指導(dǎo)［3～10］。但是《辦法》中規(guī)定的縣鄉(xiāng)村三級對申請鑒定者材料是否真實(shí)完備進(jìn)行審核，因缺少具有相關(guān)知識相對穩(wěn)定的人才隊(duì)伍，使得因材料不完善導(dǎo)致不能鑒定需要再次提起鑒定的人數(shù)逐年增多;由于隨州市人口流動較多，農(nóng)村以留守兒童、留守老人為主，祖父母等無法提供《辦法》所要求的材料導(dǎo)致不能鑒定。各地為了提高鑒定的準(zhǔn)確性，在《辦法》之外規(guī)定了病殘兒首次鑒定必須年滿3歲，有的地方甚至要求滿5歲，加之鑒定周期至少半年，使得學(xué)齡兒童提出鑒定人數(shù)不斷增多，不利其心理健康，且高齡母親再次生育出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)也隨之加大。因此，《辦法》應(yīng)本著以人為本便民利民的原則，加強(qiáng)對人口計(jì)生工作者的培訓(xùn)，給留守病殘兒提供政策幫助，關(guān)注學(xué)齡兒童鑒定時(shí)心理問題，為高齡再生育母親提供優(yōu)質(zhì)產(chǎn)前診斷服務(wù)，因此新形勢下持續(xù)改進(jìn)和修訂管理辦法十分必要。

3.2 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)尚需不斷更新和完善

本研究顯示，申請鑒定者中定殘率86.85%，病因病種總數(shù)累計(jì)127種，由2002年的32種增加到2011年的87種。隨著經(jīng)濟(jì)社會的快速發(fā)展，實(shí)驗(yàn)室和影像等檢測技術(shù)隨之進(jìn)步，新的病因病種也不斷發(fā)現(xiàn)。在《標(biāo)準(zhǔn)》中，定殘是以不能成長為正常勞動力為基準(zhǔn)的，2007年5月1日國家實(shí)施的《勞動能力鑒定致殘等級》［2］應(yīng)成為《標(biāo)準(zhǔn)》中病殘程度診斷的新標(biāo)準(zhǔn)。而原《標(biāo)準(zhǔn)》分別用了10處經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療無效、不能手術(shù)或手術(shù)后不能夠恢復(fù)加以限定，筆者認(rèn)為需要根據(jù)具體病種以及在什么級別的醫(yī)院治療或者手術(shù)來確定系統(tǒng)治療的年限。另外，原《標(biāo)準(zhǔn)》中智商測定沒有限定量表的類別;染色體、基因檢測和分子生物學(xué)檢測等都給病殘兒家庭帶來經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，給鑒定工作帶來困惑，所以該《標(biāo)準(zhǔn)》需要不斷更新和完善，才能對工作起到更加積極的指導(dǎo)作用。

3.3 構(gòu)建非遺傳病致殘的預(yù)防體系

國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)告，各地病殘兒發(fā)生率逐年上升，其中非遺傳病比例較高，上海市93.0%［3］、河南省74.4%［4］、河北省 90.0%［5］、安徽省76.7%［6］、廣州市 74.7%［7］、南 京 市 76.0%［8］、湖 南省 懷 化 市84.6%［9］和山東省淄博市 80.2%［10］，疾病系統(tǒng)分布的前3位均為神經(jīng)、心血管和運(yùn)動系統(tǒng)，其中神經(jīng)系統(tǒng)比例均達(dá)到 60%以上［3～10］。本研究顯示，定殘、非遺傳性病因致殘數(shù)等逐年增多，病殘兒中非遺傳病75.88%，其中前3位疾病系統(tǒng)亦為神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和運(yùn)動系統(tǒng);前5位的病因病種依次為智力低下、腦性癱瘓、先天性心臟病、癲癇、大腦發(fā)育不全，與以上各地報(bào)告［3～10］一致。國家在 2000年時(shí)啟動了出生缺陷干預(yù)工程，提出出生缺陷三級預(yù)防，實(shí)施孕婦葉酸增補(bǔ)、先天性心臟病免費(fèi)手術(shù)等項(xiàng)目，取得了成效，但是病殘兒總發(fā)生率卻在逐年遞增。因此，仍需要進(jìn)一步制定政策，加大投入，由人口計(jì)生、民政、社保、財(cái)政、衛(wèi)生、婦聯(lián)和殘聯(lián)等多部門協(xié)同，啟動產(chǎn)院、產(chǎn)科、兒童醫(yī)院和兒童康復(fù)中心的標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)，在人員培訓(xùn)、設(shè)備購置等方面給予支持，努力提高婚前檢查、孕期保健、產(chǎn)前診斷、病理產(chǎn)科、新生兒重癥監(jiān)護(hù)和康復(fù)治療等工作質(zhì)量，預(yù)防出生缺陷兒發(fā)生并積極治療新生兒顱內(nèi)出血、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒腦發(fā)育不全、復(fù)雜型先天性心臟病和四肢短缺等疾病，最大限度的減少病殘兒的發(fā)生。

3.4 進(jìn)一步提高遺傳病基因診斷水平

本研究結(jié)果還顯示，遺傳病致殘數(shù)逐年減少。我市按照國家出生缺陷干預(yù)工程的三級預(yù)防和2009年6月1日施行的《新生兒疾病篩查管理辦法》［11］開展防治工作，有效地遏制了單基因遺傳病的發(fā)生。但是多基因遺傳病致殘仍居高不下，這就需要在遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和出生后早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療等方面，加大工作力度，鞏固取得的成效。當(dāng)前在美國、歐洲等許多發(fā)達(dá)國家和地區(qū)，遺傳咨詢、遺傳病的基因診斷及臨床治療已正式列入國家衛(wèi)生部門的法定項(xiàng)目［10］。美國國立生物技術(shù)信息中心(NCBI)網(wǎng)站最新公布了2 763種遺傳病檢測標(biāo)準(zhǔn)，其中有2 515種已經(jīng)正式應(yīng)用于臨床診斷，全球有1 109所醫(yī)院和625家實(shí)驗(yàn)室開展了人類疾病基因的分子診斷服務(wù)。在我國，隨著“人類基因組計(jì)劃”的完成，基因測序技術(shù)的突飛猛進(jìn)，高通量大規(guī)模測序成本可望下降到民眾可接受水平，在北京、上海等中心大城市已經(jīng)建立了基因診斷中心，分子生物學(xué)技術(shù)將會越來越方便地運(yùn)用到遺傳病基因診斷領(lǐng)域。

綜上所述，改進(jìn)鑒定辦法，提高審核水平，完善診斷標(biāo)準(zhǔn)，可提高工作質(zhì)量。加強(qiáng)部門合作，干預(yù)出生缺陷，重視產(chǎn)科兒科建設(shè)，建立基因診斷體系，科學(xué)防治遺傳病，對預(yù)防病殘兒發(fā)生具有重要意義。

1 人口和計(jì)劃生育委員會.《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法》附件《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》［J］.國家人口和計(jì)劃生育委員會令(第7號)，2002.

2 勞動和社會保障部.《勞動能力鑒定、職工工傷和職業(yè)病致殘等級》［J］.中華人民共和國國家標(biāo)準(zhǔn).B/T 16180－2006，2007.

3 李冬梅，陳和芬，查波，等.上海市病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定及其相關(guān)情況的調(diào)查研究［J］.中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2010，18(4):223－225.

4 薛萬和，許輝華，蔣麗芳.河南省2003～2006年病殘兒資料回顧分析［J］.中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2008，16(5):275－277.

5 孟慶蓮，李斌斌.1999～2008年河北省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定統(tǒng)計(jì)分析［J］.中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2010，18(6):356 －358.

6 葉逵，吳俊華，段振華，等.安徽省部分地區(qū)5953例病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定結(jié)果分析［J］.中國兒童保健雜志，2011，19(9):834－837.

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9 田圣秀，彭高陽.1607例病殘兒病因分析及建議［J］.中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2004，12(3):180 －181.

10 王智，闞金菊，王林香.淄博市2002～2005年病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定結(jié)果分析［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2008，16(1):180－181.

11 中華人民共和國衛(wèi)生部.《新生兒疾病篩查管理辦法》［J］.衛(wèi)生部令(第64 號)，2009.

12 吳希如，鐘南.我國小兒神經(jīng)遺傳病的分子診斷現(xiàn)況及其發(fā)展趨勢［J］.中華兒科雜志，2006，44(7):481－483.

Ten years of experience in the medical identification of disabled children in Suizhou city and the suggested countermeasures

Wu Junchao1，Hu Aorong2，*，Yang Hongqing3，Liu Junmin1，Shi Jianhua1，Wang Maofang4，Deng Yun4，Yang Guohua5
1.Suizhou Maternal＆Child Care Service Centre，Suizhou，Hubei441300l;2.Center for Disease Control and Prevention of Suizhou;3.The First People＇s Hospital of Laohekou City;4.Suizhou Family Planning Commission;5.Department of Medical Genetics，College of Basic Medical Scienses，Wuhan University

*Corresponding author:Email:huaorong@qq.com

Objective:To review the situation in the medical identification of disabled children in the past 10 years，hopefully providing evidence for the improvement of medical identification and prevention of disabled cases.Methods:The data of 2，798 children that applied for identification of disability in Suizhou from 2002 to 2011 were retrospectively studied.Results:The number of application for the medical identification of a disability was increasing by year.Problems in nervous system，cardiovascular system and motor system ranked at the top three in non－h(huán)ereditary diseases，while polygene heredity diseases were the the top cause of genetic disability.More causes of disability were documented year by year.The top 5 disabilities were mental retardation，cerebral palsy，congenital heart disease，epilepsy，and cerebral hyperplasia.Conclusion:More and more cases of disability were submitted for the medical identification and documented in past 10 years，and the causes of disability are of more diversity.The procedures and protocols for medical identification should be improved accordingly.New technologies are suggested to be developed and applied，for the identification and prevention of disability.

Disabled children;Medical identification;Hereditary disease;Trend analysis

10.3969/j.issn.1004 －8189.2012.11

湖北省人口計(jì)生委出生缺陷病殘兒遺傳學(xué)診斷體系構(gòu)建項(xiàng)目(JS－2011013)

2012－07－17

2012－09－15

*通訊作者:ghyang@whu.edu.cn

［責(zé)任編輯:王麗娜］