董慶

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 杭州 310004

中西醫(yī)結(jié)合治療貓叫綜合征1例

董慶

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 杭州 310004

貓叫綜合征 染色體 中西醫(yī)結(jié)合療法康復(fù)訓練

貓叫綜合征（cat cry syndrome）是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳性疾病，屬于染色體結(jié)構(gòu)異常綜合征。因在嬰兒期和幼兒期哭聲如貓叫而得名，國內(nèi)外均較為少見，該病須經(jīng)染色體檢查才能確診?，F(xiàn)就1例貓叫綜合征臨床表現(xiàn)、檢驗、治療結(jié)果回顧分析如下。

1 臨床資料

患兒，男，6個月，足月順產(chǎn)，第一胎。出生體質(zhì)量3.25kg。因發(fā)育遲緩及肌張力異常就診。查體：豎頭不穩(wěn)，抬頭欠佳，不會翻身，扶站雙下肢負重能力差，不會吃手、玩手，主動抓物少，追聽追視欠佳，哭聲尖細如貓叫。特殊面容：小頭，尖下頜，眼距寬，鼻梁低平，耳位低，口較小，目光呆滯。神清，反應(yīng)不靈活，四肢肌張力偏高，Moro反射（-），手握持反射（-），側(cè)彎反射（+），ATNR(+)，TLR（+），降落傘反應(yīng)（-），坐位保護反應(yīng)（-），兩肺呼吸音清，心音有力，節(jié)律齊，未聞及雜音，肝脾無腫大。實驗室檢查：血常規(guī)，肝功能未見異常。腦電圖：未見異常。髖關(guān)節(jié)B超：未見異常。頭顱磁共振：雙側(cè)側(cè)腦室擴大。染色體核型分析報告示：核型：46，XY,5p-；核型描述：該核型表示其中一條5號染色體部分短臂缺失，余染色體未見異常。

患兒父母智力正常，健康狀況良好。生育該胎時父親24周歲，母親23周歲。非近親結(jié)婚，否認家族遺傳性疾病史，孕期均無患病用藥史，無長期有毒有害物質(zhì)接觸史。

2 治療方法

2.1 推拿按摩 手法采用推、按、摩、理、捏、搖、抖、矯形等法，做到均勻、柔和、持久有力、深透、輕而不浮，重而不滯，剛中有柔，柔中有剛，剛?cè)嵯嗉?。?）上肢：①一指禪推：沿手陽明大腸經(jīng)、手少陽三焦經(jīng)、手太陽小腸經(jīng)由上往下；手太陰肺經(jīng)、手厥陰心包經(jīng)、手少陰心經(jīng)由下往上推。陽經(jīng)手法較重，陰經(jīng)手法偏輕，增強手臂肌力，降低屈肌張力。②重點按揉肩髃、肩髎、臂臑、曲池、手三里、外關(guān)、合谷、勞宮、神門、靈道、內(nèi)關(guān)、尺澤、曲澤、少海。（2）下肢：①一指禪推：沿足陽明胃經(jīng)、足少陽膽經(jīng)、足太陽膀胱經(jīng)由上往下；足太陰脾經(jīng)、足厥陰肝經(jīng)、足少陰腎經(jīng)由下往上推。陽經(jīng)手法較重，陰經(jīng)手法偏輕，增強下肢肌力，降低屈肌張力。因下肢肌肉厚實，亦可用掌揉、掌滾法。②重點按揉：前側(cè)、內(nèi)側(cè)：髀關(guān)、伏兔、梁丘、血海、犢鼻、膝陽關(guān)、陽陵泉、陰陵泉、足三里、懸鐘、三陰交、太溪、解溪、照海、商丘；后側(cè)、外側(cè)：秩邊、環(huán)跳、承扶、殷門、風市、委中、承山、昆侖、申脈、丘墟、足臨泣。（3）背腰部：①按揉督脈經(jīng)、足太陽膀胱經(jīng)，重點是：身柱、神道、至陽、筋縮、中樞、命門、腰陽關(guān)、腎俞、秩邊、關(guān)元俞。②掌滾華佗夾脊穴及整個背腰臀部。③捏脊法：孩子俯臥，背脊放平，治療師雙手拇指橈側(cè)緣頂住骶部正中皮膚，食、中兩指前按，三指同時用力提拿皮膚，由下而上雙手交替捻動向前；或食指屈曲，用食指中節(jié)橈側(cè)頂住骶部正中皮膚，拇指前按，兩指同時用力提拿皮膚，由下而上雙手交替捻動向前。以督脈經(jīng)為中心，自長強穴至大椎穴，旁及夾脊及膀胱經(jīng)，循環(huán)操作3～5遍。④點叩、拍打督脈、夾脊、膀胱經(jīng)。（4）頭頸部：①一指禪推大椎至神庭，反復(fù)2～3遍。②按揉大椎、啞門、風池、百會、神庭。③叩打頭針治療線、區(qū)。推拿治療每次30min，每周3次。

2.2 耳 針 ①取穴：主穴：心、腦、腎、神門、緣中；配穴：指腕肘肩、趾跟踝膝髖、腰骶胸頸椎。②操作：左手固定耳廓，右手用鑷子夾取固定在膠布上的王不留行籽貼壓在穴位上，用手輕輕按壓數(shù)秒鐘。耳穴貼壓處應(yīng)每天按壓3～5次，每次1～2min，手法宜稍重。

2.3 運動訓練 參照Bobath理論，根據(jù)兒童神經(jīng)發(fā)育規(guī)律，采用抑制異常姿勢運動手法來抑制患兒異常姿勢反射及異常運動模式。促通患兒的立直反射及平衡反射，促進其翻身、坐、爬、站、行粗大運動的發(fā)育。每周3次。

2.4 藥物治療 注射用鼠神經(jīng)因子（批號20121261139）20μg，肌肉注射，每周2次。

3 治療結(jié)果

經(jīng)上述方法綜合治療3個月，患兒臨床癥狀改善,豎頭穩(wěn)，輔助下翻身，獨坐片刻，雙下肢負重能力改善，主動抓物較之前多。語音、語調(diào)豐富,哭聲變強，能認親人，四肢肌張力不高。

4 討論

貓叫綜合征系以貓叫樣哭聲、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力低下為特點的綜合征。1963年，法國科學家Lejeune首先報道這一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”[1]。后Germun（1964）和Casptisson等（1970）證實該病與5號染色體短臂部分缺失有關(guān)，故又稱5號染色體短臂部分單體綜合征。據(jù)Niebuhr[2]提出“關(guān)鍵區(qū)域”假設(shè)報道，該病12%系親代染色體重排所致，最常見的有倒位及相互易位；余下88%為突變所致，除偶有其他突變外（包括環(huán)狀染色體、嵌合體及易位等形式），其余大多數(shù)表現(xiàn)為5p不同程度的缺失。5p14、5p15 是該綜合征的關(guān)鍵片段，而5p15是決定喉軟化癥的基因位點[3]。該綜合征最主要的臨床表現(xiàn)為：①貓叫樣哭聲；②特殊面容：頭小，臉圓不對稱，呈驚恐狀，眼距寬，內(nèi)眥贅皮，瞼裂下斜，斜視，耳位低，偶見唇腭裂，錯咬合，頸短；③智力低下；④其他表現(xiàn)：發(fā)育不良，先心，掌骨短，通貫掌紋，視神經(jīng)萎縮，腎脾缺如，半椎體，脊柱側(cè)凸，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝[4]等。

貓叫綜合征多表現(xiàn)為智力、運動發(fā)育遲緩，中醫(yī)認為，該病是由于先天稟賦不足，導致胎育不良，屬于“五遲”、“五軟”。目前尚無特效的辦法。小兒生理特點為“臟腑嬌嫩,形氣未充；生機蓬勃,發(fā)育迅速”,表明小兒時期，處于旺盛的生長發(fā)育之中,對聲、光、觸摸等外界刺激也較為敏感。因此，在此期給予適當?shù)母泄俅碳?，激發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)及其他各系統(tǒng)的發(fā)育。

推拿按摩直按刺激肌肉和神經(jīng)組織，恢復(fù)肌組織彈性、改善骨和關(guān)節(jié)的活動性和穩(wěn)定性，降低肌組織張力，恢復(fù)肌力平衡。按摩療法改善經(jīng)絡(luò)功能活動，調(diào)節(jié)衛(wèi)氣營血，驅(qū)邪扶正，促進統(tǒng)合協(xié)調(diào)，促進機能發(fā)育。

運動療法中 Bobath法是由英國學者 Karel Bobath、Berta Bobath夫婦共同創(chuàng)立的，主要是根據(jù)兒童神經(jīng)發(fā)育的規(guī)律，借助于小兒神經(jīng)尚處于生長發(fā)育階段，可塑性強這一特點，以正確的手法抑制異常姿勢與運動模式、促通產(chǎn)生正常的運動反應(yīng)，通過反復(fù)的刺激和訓練逐步發(fā)展正常運動模式、姿勢反射及促進整體發(fā)育，從而達到康復(fù)的目的。

貓叫綜合征屬于少見病、罕見病，目前尚無特效的治療方法，但盡早應(yīng)用中西醫(yī)結(jié)合治療以促進患兒智力、運動的發(fā)育，還是能取得較為滿意的療效。

［1］Lejeune J，Lafourcade J，Berger R，et al.Trois cas de deletion partielle du bras court d’un chromosome 5［J］.CR Acad Sci，1963，257：3098-3102.

［2］Niebuhr E.The possibility of a pathogenetic segment on chromosome No.21［J］.Hum genetic，1974，21（1）：99-101.

［3］李潔，徐文瑜.貓叫綜合征一例報告及文獻復(fù)習［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2006，14（1）：52-521.

［4］胡亞美，江載芳.諸福棠實用兒科學［M］.第7版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2002：10-71.

2013-05-06