盧艷平 嚴(yán)然 何毅 葉河江

視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)是常見的與遺傳相關(guān)的致盲性眼病之一,多為雙眼發(fā)病,目前全世界約有一百多萬人罹患此病,是20～64歲這一年齡段人的主要致盲原因之一。其發(fā)病機(jī)制和確切病因尚不明了,至今缺乏有效治療辦法[1]。本文回顧性分析了用鼠神經(jīng)生長因子肌注配合口服麝香治療的一例視網(wǎng)膜色素變性的臨床資料,現(xiàn)將其報道如下:

程某,男,13歲,學(xué)生,2013年7月8日入院。因雙眼視力下降1年入院。患者1年前出現(xiàn)雙眼視物模糊,曾于外院治療,具體治療不詳,效果不佳。我院門診以“雙眼視網(wǎng)膜色素變性”收入院。癥見雙眼視物模糊,納眠可,二便調(diào)。?？茩z查:右眼視力0.12,矯無助,左眼視力0.1,矯無助,眼前節(jié)未見異常,雙眼眼底視網(wǎng)膜周邊可見骨細(xì)胞樣色素沉著,眼底黃斑部可見色素上皮萎縮灶,中心凹光反射消失,其余未見異常。查OCT顯示:雙眼黃斑去視網(wǎng)膜色素上皮層及光感受器萎縮、不連續(xù),中心凹處色素上皮層微隆起呈團(tuán)片狀高反射,中心凹旁偏鼻側(cè)視網(wǎng)膜輕度水腫、增厚;查視野示:雙眼可見與生理盲點(diǎn)相連的中心暗點(diǎn);雙眼FFA示:在造影早期視網(wǎng)膜呈斑駁樣熒光改變,在造影后期黃斑區(qū)外顳側(cè)視網(wǎng)膜見較多的片狀熒光著染;視網(wǎng)膜血管變細(xì),未見熒光滲漏;黃斑區(qū)結(jié)構(gòu)不清,在造影后期黃斑區(qū)中央為一暗區(qū),其外繞以強(qiáng)熒光;在造影后期視盤熒光較強(qiáng)、邊界清楚。雙眼ICGA示:雙眼脈絡(luò)膜小血管廣泛萎縮(以視盤周圍以及顳上支血管弓附近尤為明顯),視盤暗區(qū)有所擴(kuò)大,在造影后期黃斑區(qū)中央見一斑點(diǎn)片狀強(qiáng)熒光。造影意見:雙眼視網(wǎng)膜色素變性。眼部B超未見異常。

治療經(jīng)過：患者入院后診斷明確,治療予常規(guī)改善循環(huán)營養(yǎng)神經(jīng)等對癥治療,至2013年7月11日,患者?？茩z查:右眼視力0.15,矯無助,左眼視力0.12,矯無助,眼前節(jié)未見異常,雙眼眼底視網(wǎng)膜周邊可見骨細(xì)胞樣色素沉著,眼底黃斑部可見色素上皮萎縮灶,中心凹光反射消失,其余未見異常。2013年7月12日經(jīng)與患者及其家屬充分溝通,同意在常規(guī)治療基礎(chǔ)上予鼠神經(jīng)生長因子30μg qd肌肉注射治療,次日配合麝香0.3g qd 口服治療。2013年7月19日,患者?？茩z查:右眼視力0.4-2,矯無助,左眼視力0.2+2,矯無助,眼前節(jié)未見異常,雙眼眼底視網(wǎng)膜周邊可見骨細(xì)胞樣色素沉著,眼底黃斑部可見色素上皮萎縮灶,中心凹光反射消失,其余未見異常。

通過采取鼠神經(jīng)生長因子肌注配合口服麝香的治療,患者視力明顯提高,?？茩z查:右眼視力0.4-1,矯無助,左眼0.2+2,矯無助,雙眼眼底視網(wǎng)膜周邊可見骨細(xì)胞樣色素沉著,眼底黃斑部可見色素上皮萎縮灶,

中心凹光反射消失,其余未見異常。經(jīng)治療,患者視力明顯好轉(zhuǎn),因經(jīng)濟(jì)原因要求出院。

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)是一組進(jìn)行性遺傳性營養(yǎng)不良性退行性病變。它以進(jìn)行性夜盲、視野向心性縮小和視力下降為主要主觀癥狀;以眼底色素紊亂、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、視盤蠟黃視神經(jīng)萎縮等為客觀體征,目前現(xiàn)代醫(yī)學(xué)無有效治療方法[2]。本病案用鼠神經(jīng)生長因子配合麝香治療視網(wǎng)膜色素變性取得一定效果。

鼠神經(jīng)生長因子是神經(jīng)營養(yǎng)因子家族中的重要成員之一,是一種重要的神經(jīng)細(xì)胞生長調(diào)節(jié)因子,兼有神經(jīng)元營養(yǎng)和促進(jìn)軸突生長的雙重效應(yīng),對神經(jīng)元的生長、發(fā)育、分化及再生和功能性表達(dá)均具有重要的調(diào)控作用。其主要作用機(jī)制是:(1)通過增加過氧化氫酶、超氧化物歧化酶等自由基清除劑的活性,減輕神經(jīng)元損傷;(2)拮抗興奮性氨基酸的神經(jīng)毒性,對神經(jīng)細(xì)胞有保護(hù)作用;(3)穩(wěn)定細(xì)胞內(nèi)ca 水平;(4)抑制神經(jīng)細(xì)胞凋亡[3]。麝香是一種傳統(tǒng)中藥,其味辛,性溫,歸心、脾經(jīng),有開竅醒神、活血通經(jīng)之功效?，F(xiàn)代研究麝香或麝香酮能興奮大腦皮質(zhì)增強(qiáng)皮質(zhì)電活動,麝香增強(qiáng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的耐缺氧能力[4]。本病案用鼠神經(jīng)生長因子配合麝香治療視網(wǎng)膜色素變性取得明顯療效,但患者視力未能恢復(fù)正常,眼底癥狀改善不明顯,同時對鼠神經(jīng)生長因子及麝香在視網(wǎng)膜色素變性的作用機(jī)制上仍需進(jìn)一步的研究。我們的結(jié)論是鼠神經(jīng)生長因子配合麝香治療視網(wǎng)膜色素變性有一定療效,值得推廣。

[1] 陳偉麗,莊曾淵,楊永升等.中醫(yī)藥治療原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的臨床觀察[J].中國中醫(yī)眼科雜志,2008,8(18):187-189.

[2] 艾明,孫明,李岱.視網(wǎng)膜色素變性的治療進(jìn)展[J].國際眼科雜志,2010,7(7,10):1324-1326.

[3] 馮濤,徐秀芝,楊勇等鼠神經(jīng)生長因子聯(lián)合甲鈷胺治療周圍神經(jīng)病變45例臨床觀察[J].中外醫(yī)療,2013,5:128-129.

[4] 李義奎,姜名英.中藥藥理[M].北京:中國中醫(yī)藥出版社,1992:135-143.