陳科 李學(xué)杰 陳華 岳琳 林紅

發(fā)現(xiàn)髓質(zhì)海綿腎1例

陳科①②李學(xué)杰①陳華①岳琳①林紅①

髓質(zhì)海綿腎； 腎髓質(zhì)囊性疾病

1 病例介紹

患者，女，55歲，因頭暈、腰部脹痛，時(shí)有夜尿頻多，無(wú)明顯尿急、尿痛等癥狀，門(mén)診以頸椎病和腰椎間盤(pán)突出癥收住入院。既往體健，入院后檢查：彩超示雙腎大小形態(tài)正常，皮髓質(zhì)分界欠清，雙腎竇回聲明顯增強(qiáng)，呈花瓣樣改變，集合部未見(jiàn)分離及確切異常回聲。雙腎實(shí)質(zhì)內(nèi)查見(jiàn)數(shù)個(gè)大小不等的囊性無(wú)回聲團(tuán)，左腎最大直徑約0.8 cm，右腎最大直徑約1.5 cm。提示：雙側(cè)海綿腎，雙腎囊腫。尿常規(guī)、血常規(guī)未見(jiàn)明顯異常，生化檢查：總膽紅素 24.5 μmol/L，間接膽紅素 19.3μmol/L，尿素氮 7.86 mmol/L，總膽固醇5.78 mmol/L，甘油三酯 2.15 mmol/L，低密度脂蛋白 3.31 mmol/L。

2 討論

髓質(zhì)海綿腎（MSK，meduallary sponge kidney）是一種先天性腎錐體乳頭、集合管呈梭形或囊性擴(kuò)張為特征的腎髓質(zhì)囊性疾病，發(fā)病率約1/5000～1/20000[1]。病變常累及雙側(cè)，可并發(fā)尿路結(jié)石、感染。多數(shù)患者無(wú)明顯癥狀，若病理上出現(xiàn)腎小管擴(kuò)張等并發(fā)癥則可出現(xiàn)腎絞痛、腰背痛、間歇性血尿、膿尿及尿中細(xì)小結(jié)石等癥狀。針對(duì)MSK發(fā)病機(jī)理，目前主要有以下學(xué)說(shuō)：（1）胚胎時(shí)先天發(fā)育障礙畸形；（2）胎兒期尿酸沉著于腎小管中引起集合管擴(kuò)張；（3）慢性、化膿性乳頭炎癥致集合管囊狀擴(kuò)張；（4）遺傳因素。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為MSK是一種先天性發(fā)育異常病變，最近國(guó)外有學(xué)者對(duì)8位海綿腎患者的基因分析，研究發(fā)現(xiàn)8位患者均有一個(gè)明顯的常染色體異常，并提示GDNF（膠質(zhì)細(xì)胞源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子，glaial cell line derived neurotrophic factor）等位基因改變的共性[2]。對(duì)MSK的實(shí)驗(yàn)室檢查，X線平片表現(xiàn)為患腎可增大，可見(jiàn)數(shù)目不等的腎內(nèi)小結(jié)石，位于近腎小盞的錐體乳頭區(qū)呈簇狀、放射狀、密叢狀或多數(shù)性粟粒狀排列，個(gè)別結(jié)石可深入腎盂腎盞。超聲檢查表現(xiàn)為圍繞腎髓質(zhì)呈放射狀分布的無(wú)回聲區(qū)和強(qiáng)回聲光點(diǎn)，后方伴有聲影。無(wú)回聲區(qū)為錐體內(nèi)擴(kuò)張的集合管，強(qiáng)回聲光點(diǎn)和后方伴隨聲影為結(jié)石所表現(xiàn)。CT平掃兩腎正常或見(jiàn)腎錐體內(nèi)多發(fā)斑點(diǎn)狀小結(jié)石，表現(xiàn)為散在的小點(diǎn)狀或簇集成團(tuán)[3]。MSK的治療主要針對(duì)并發(fā)癥，無(wú)特殊癥狀和并發(fā)癥時(shí)，不需特殊治療，若并發(fā)結(jié)石，囑患者多飲水，成人約每日1500～2000 ml，控制高鈣飲食，以減少鈣鹽沉積?？煞门攀獐d藥物配合治療。若保守療法無(wú)效，結(jié)石過(guò)大、過(guò)多，對(duì)腎功損害嚴(yán)重，必要時(shí)可選用碎石、微創(chuàng)或手術(shù)治療[1]。

[1] 葉任高，沈清瑞.腎臟病診斷與治療學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，1994：452-453.

[2] Rossella Torregrossa，F(xiàn)ranca Anglani，Antonia Fabris，et al.Identification of GDNF Gene Sequence Bariations in Patients with Medullary Sponge Kidney Disease[J].Clinical Journal of the American Society of Nephrology，2010， 5（7）：1205-1210.

[3] 周春燕，郭燕，劉明娟，等.髓質(zhì)海綿腎的CT診斷[J].臨床放射學(xué)雜志，1998，17（4）：226-228.

10.3969/j.issn.1674-4985.2013.08.058

①四川省人民醫(yī)院新津分院 四川 新津 611430

②成都中醫(yī)藥大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院

陳科

2012-10-08） （本文編輯：車(chē)艷）