谷景亮，魯艷芹，徐凌忠

（1.山東大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會與衛(wèi)生事業(yè)管理研究所，山東 濟(jì)南 250012；2.山東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技信息研究所，山東 濟(jì)南 250062；3.山東省醫(yī)藥生物技術(shù)研究中心，山東 濟(jì)南 250062）

罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。盡管單病種患病率很低，但由于疾病種類很多，患者群體龐大，罕見病并不罕見。由于各國國情的不同，關(guān)于罕見病的標(biāo)準(zhǔn)也不盡相同。世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?0.65‰至 1‰的疾病或病變。目前,世界上已診斷出的罕見病有 7000種，約占人類疾病的10%，其中80%是遺傳性疾病。罕見疾病大部分為基因突變引發(fā)、醫(yī)學(xué)研究少、缺乏臨床治療手段、社會認(rèn)知程度小、被社會歧視、與社會隔絕、治療費(fèi)用昂貴導(dǎo)致因病致貧[1]。

為了應(yīng)對罕見疾病威脅，許多國家出臺了罕見病藥物制度方案。如美國1983年頒布了《罕見病藥物法案》，新加坡1991年頒布了《罕見病藥物特許令》，日本1993年實(shí)施了《罕見病用藥管理制度》，澳大利亞1977年頒布了《罕見病藥物綱要》，歐盟1999 年頒布了《歐洲聯(lián)盟罕見疾病行動方案》，這些激勵政策的出臺，使罕見病的治療取得了良好效果[2]。

1 國際罕見病日活動

2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起了第一屆國際罕見病日活動。在約20個(gè)歐洲國家的積極參與下，首屆國際罕見病日紀(jì)念活動在歐洲成功舉行，通過活動促進(jìn)了社會對罕見病的認(rèn)識。選擇此時(shí)間點(diǎn)是由于這是每4年才出現(xiàn)1次的日子，寓意深遠(yuǎn)。在歐盟各成員國、企業(yè)基金會、健康機(jī)構(gòu)等支持下，1997年歐洲罕見病組織成立。它是由罕見病患者組織及罕見病領(lǐng)域的愛心人士組成的非政府組織，宗旨是改善歐洲罕見病患者的生命質(zhì)量。在各國的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日[3]。

2009年 2月 28日，第二屆國際罕見病日主題“Patient Care： A Public Affair”（罕見病病人照護(hù)：一個(gè)世界性的課題），目的是讓社會各方聯(lián)合起來，提高公眾對罕見疾病的認(rèn)識，了解罕見病對患者生活的影響，為患者提供醫(yī)療信息，協(xié)調(diào)各國罕見病政策制定活動，促進(jìn)罕見病患者獲得關(guān)愛和治療[3]。

2010年 2月 28日第三屆國際罕見病日主題“Patients and Researchers： Partners for Life”（患者和研究者：生命的伙伴）?；颊咝枰茖W(xué)研究Patients need Research；科學(xué)研究是千百萬罕見病患者的希望。國際上在遺傳學(xué)及醫(yī)學(xué)技術(shù)方面已經(jīng)取得了許多重大進(jìn)展，科學(xué)研究和治療方法的進(jìn)步使罕見病患者看到很大希望?？茖W(xué)研究需要患者（Research needs Patients）。罕見病患者是科研人員的最佳合作伙伴，沒有他們參與臨床研究并為生物標(biāo)本庫及數(shù)據(jù)庫做出貢獻(xiàn)，科學(xué)研究就會停滯。除了在研究中作為研究對象以外，患者及他們的家人比任何人都了解所患的疾病，因此，他們可以提供發(fā)現(xiàn)治療方法的線索，并可以幫助科學(xué)家了解疾病的流行情況及自然病史，從而進(jìn)行更深入的基礎(chǔ)研究[3]。

2011年2月28日第四屆國際罕見病日主題“Rare,but Equal（罕見，但平等）”。關(guān)注不同國家或同一國家不同地區(qū)之間罕見病患者之間和罕見病患者同其他社會成員之間存在的健康差距。倡導(dǎo)罕見疾病患者平等地獲得醫(yī)療保健和社會服務(wù)，平等地享有健康、教育、就業(yè)、住房等基本社會權(quán)利，平等地獲得治療孤兒藥品[3]。

2012年2月29日第五屆國際罕見病日主題“More Focus, More Chang（改變，從了解開始）”，口號是“Rare,but Strong Together（罕見，但不脆弱）”。強(qiáng)調(diào)合作與支持在罕見病領(lǐng)域的必要性和重要性，號召罕見病群體與各種社會力量團(tuán)結(jié)起來積極合作，為戰(zhàn)勝罕見疾病的共同目標(biāo)而奮斗[4]。

2 我國罕見病立法進(jìn)展

按世界衛(wèi)生組織的定義估算，我國現(xiàn)階段罕見病患者就超過千萬人之多。盡管許多國家都已經(jīng)制定了相關(guān)制度，而我國僅在1999年版的《藥品注冊管理辦法》中有2條是針對罕見病及孤兒藥的，在2007年版的管理辦法中也沒有發(fā)生任何變化。至今我國對罕見病沒有官方定義，沒有明確的救助政策，僅有很少的國外孤兒藥入選國家藥品目錄，因此我國的罕見病人很難獲得恰當(dāng)?shù)闹委?，獲得藥品也變得異常困難。中國政府也致力于宣傳罕見病，提高公眾認(rèn)知，積極籌措資金來提高罕見病患者的救治，改善患者的生存質(zhì)量。2008年至2010年，中國政府已特別籌資 27億美元用于支持罕見病藥物研發(fā)。未來5年，還要繼續(xù)在這一領(lǐng)域投資60億美元[5]，但總體來說我國罕見病立法進(jìn)展依然緩慢。

目前我國罕見病公益組織的成立及活動開展發(fā)展迅速。2007年5月，中國瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會成立，協(xié)會口號是“Love is Still Strong（還好，我們的愛不脆弱）”，宗旨是為建立成骨不全等罕見疾病群體獲得尊重、平等的社會環(huán)境。該協(xié)會是一個(gè)公益非盈利的民間組織，致力于促進(jìn)社會和公眾對于成骨不全患者的了解和尊重，消除歧視，維護(hù)該群體在醫(yī)療、教育、就業(yè)等領(lǐng)域的平等權(quán)益，推動有利于保障成骨不全癥等罕見疾病脆弱群體的相關(guān)政策出臺。協(xié)會2009年參加了第二屆國際罕見病日活動，成為國際罕見病日中國區(qū)唯一的推廣伙伴，每年都舉辦各種活動宣傳罕見病日，推動罕見病群體概念的推廣和普及，使得公眾了解并關(guān)注罕見病[4,6]。2009年8月，由瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心發(fā)起的瓷娃娃罕見病關(guān)愛基金在中國社會福利基金會正式成立，這是中國第一個(gè)專門服務(wù)于罕見病群體的專項(xiàng)基金[3]。

2000年9月，由血友病患者及其家屬和志愿者組成的非贏利性公益組織中國血友之家成立；2006年中國淋巴管肌瘤病（LAM）關(guān)愛協(xié)會成立；2008年月亮孩子之家成立。類似的非贏利性公益組織還有DMD（杜氏型肌營養(yǎng)不良）關(guān)愛協(xié)會、PKU（苯丙酮尿）聯(lián)盟、黏多糖貯積癥關(guān)愛中心、愛稀客文化中心、中國尼曼匹克關(guān)愛中心、中國結(jié)節(jié)性硬化癥互助聯(lián)盟、中國共濟(jì)失調(diào)病友協(xié)會、Rett家庭關(guān)愛中心、天津血友病聯(lián)誼會等。這些組織旨在為罕見病患者提供診治和交流平臺，呼吁社會關(guān)愛，協(xié)調(diào)組織罕見疾病科學(xué)研究，促進(jìn)罕見疾病知識的普及和推廣，提高罕見疾病診治水平，推動罕見疾病立法與醫(yī)療保障，為提高人民健康水平，為構(gòu)建和諧社會服務(wù)[3～4]。

2010年1月15日,北京協(xié)和醫(yī)學(xué)基金會淋巴管肌瘤病和結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）罕見病專項(xiàng)基金啟動大會召開。2月26日，中華慈善總會、中國健康教育中心等部門聯(lián)合啟動了罕見病科普宣傳月活動，這是我國首次啟動如此大規(guī)模、長時(shí)間針對罕見病的公益宣傳活動。4月 3日，中華慈善總會、中國健康教育中心和清華大學(xué)在北京主辦了2010罕見疾病學(xué)術(shù)研討會。5月17日，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會在上海組織召開了中國罕見病定義專家研討會。5月26日，上海市政協(xié)科教文衛(wèi)體委員會和“九三學(xué)社”上海市委共同舉辦了建立罕見遺傳性疾病醫(yī)療保障機(jī)制專題研討會。5月底，瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會主辦的科普及患者聯(lián)誼為主要內(nèi)容的《中國罕見病》雜志創(chuàng)刊。7月27日，中央電視臺2套節(jié)目播出了罕見病專題[7]。10月16日，山東省罕見疾病防治協(xié)會第一屆會員代表大會暨 2010年學(xué)術(shù)交流會在山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院成功舉行，至此全國第一家經(jīng)政府有關(guān)部門批準(zhǔn)的罕見疾病防治協(xié)會正式成立[8]。10月29日，中國首屆罕見病患者聯(lián)誼會在北京召開。11月4日，上海市專門召開了政府專題研討會, 討論建立罕見病商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)的工作思路, 提出了上海市在罕見病方面長期的一攬子解決方案。11月11日,罕見病國際研討會在北京舉行[7]。

2011年11月25日，《疑難與罕見疾病研究》雜志（Intractable & Rare Diseases Research，IRDR）在山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院正式掛牌。雜志致力于出版最新的罕見疑難疾病研究成果，文章內(nèi)容涵蓋分子生物學(xué)、遺傳學(xué)、臨床診斷、預(yù)防治療、流行病學(xué)、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)、醫(yī)療管理等多個(gè)罕見疾病相關(guān)主題[9]。

2011年，上海市成立了上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺雠_實(shí)施《關(guān)于罕見病特異性藥物納入少兒住院互助基金支付范圍》文件。上海市衛(wèi)生局還就罕見病地方立法開展調(diào)研活動，充分了解罕見病患者的實(shí)際情況，就立法的可行性及立法的長效機(jī)制等方面進(jìn)行深入探討，為罕見病立法及建立罕見病保障機(jī)制奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)[11]。

2012年7月，“2012年海峽兩岸罕見疾病醫(yī)療學(xué)術(shù)及政策研討會”先后在廣州和北京舉行。這是繼2011年“首屆海峽兩岸罕見疾病醫(yī)療保障與政策交流會議”成功舉行之后，海峽兩岸各界罕見病相關(guān)專家再次齊聚一堂。在此次研討會上，針對國內(nèi)罕見病診治面臨的現(xiàn)狀，來自北京、上海、山東、浙江、江蘇、廣東的與會專家呼吁：希望罕見病能夠引起政府和社會的關(guān)注，分階段地搭建全國及地方性罕見病組織發(fā)展網(wǎng)絡(luò)，促進(jìn)各組織之間的交流和合作；推動罕見病政策法規(guī)的建立，為罕見病群體提供急需醫(yī)療、教育、就業(yè)、生活等方面的救助和支持[11]。

大病保障是衡量一個(gè)國家醫(yī)療保障水平的重要標(biāo)準(zhǔn)。目前，我國全民基本醫(yī)保已經(jīng)覆蓋城鄉(xiāng)，但大病保障制度尚未建立，群眾大病醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)仍然較重，因病致貧、因病返貧的問題和風(fēng)險(xiǎn)還比較突出，往往一個(gè)人得大病，全家陷入困境。2012年8月30日，國家發(fā)展和改革委員會、衛(wèi)生部、財(cái)政部、人力資源和社會保障部、民政部、保險(xiǎn)監(jiān)督管理委員會30日正式公布《關(guān)于開展城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)工作的指導(dǎo)意見》（以下簡稱《意見》）?！兑庖姟分赋?，近年來，隨著全民醫(yī)保體系的初步建立，人民群眾看病就醫(yī)有了基本保障，但人民群眾對大病醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)重反映仍較強(qiáng)烈。城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)是在基本醫(yī)療保障的基礎(chǔ)上，對大病患者發(fā)生的高額醫(yī)療費(fèi)用給予進(jìn)一步保障的一項(xiàng)制度性安排，可以進(jìn)一步放大保障效用，是基本醫(yī)療保障功能的拓展和延伸，是對基本醫(yī)療保障的有益補(bǔ)充。開展城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)工作，是在基本醫(yī)療保障的基礎(chǔ)上，對大病患者發(fā)生的高額醫(yī)療費(fèi)用給予進(jìn)一步保障的一項(xiàng)制度性安排，目的是要切實(shí)解決人民群眾因病致貧、因病返貧的突出問題。這樣就把罕見病的昂貴治療費(fèi)用報(bào)銷納入了制度保障[12]。

3 未來展望

我國罕見病公益組織的機(jī)構(gòu)建立和活動開展對推動罕見病知識普及、引起社會關(guān)注、國家政策制定和罕見病研究都具有十分重要的意義。經(jīng)過多年的不懈努力，我國的罕見病防治工作取得了明顯的進(jìn)展。目前，各地正積極推進(jìn)建立診療中心或籌建地方協(xié)會組織，舉辦各類學(xué)術(shù)活動，宣傳和普及罕見病知識。在罕見病患者、社會組織和人大代表的共同努力下，罕見疾病防治法已被全國人民代表大會立案，希望能夠早日通過。

2012年衛(wèi)生部提出擬對孤兒藥實(shí)行統(tǒng)一管理，人力資源與社會保障部擬將罕見病納入醫(yī)保名單，《國家基本公共服務(wù)體系“十二五”規(guī)劃》也提出實(shí)施國民健康行動計(jì)劃，完善重大疾病防控，提高對嚴(yán)重威脅人民健康的傳染病、慢性病、地方病、職業(yè)病和出生缺陷等疾病的監(jiān)測、預(yù)防和控制能力，提高重大疾病醫(yī)療保障水平，探索建立重大疾病保障機(jī)制，切實(shí)解決重大疾病患者因病致貧的問題。這些措施既順應(yīng)了患者的新期待，也是推動立法工作的有益探索。

雖然要解決罕見病的威脅任重道遠(yuǎn)，但是我國的罕見病立法指日可待。我們期待在罕見疾病防治法的保護(hù)和激勵下，有更多的跨國公司和國內(nèi)制藥公司開發(fā)出更多安全、有效、經(jīng)濟(jì)的孤兒藥，實(shí)現(xiàn)制藥企業(yè)和罕見病患者的雙贏。讓中國的上千萬名罕見病患者從醫(yī)療保險(xiǎn)中受益，并能有更多的孤兒藥可供他們使用，從而提高罕見病患者醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)的公平性、可及性和質(zhì)量水平。

[1] 法制日報(bào).關(guān)注“罕見病”立法：讓“孤兒病”不孤獨(dú)[EB/OL].[2012-8-2].http：//epaper. legaldaily.com.cn/fzrb/content/20120228/Articel10004GN.htm.

[2] ORPHANET.罕見病政策[EB/OL].[2012-8-2].http：//www. orp ha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutOrphanDrugs.php？lng=EN.2011.

[3] 百度百科.國際罕見病日[EB/OL].[2012-8-2].http：// baike.baidu.com/view/3303334.htm.

[4] 罕見病日網(wǎng).2012國際罕見病日中國區(qū)活[EB/OL].[2012-8-2].http：//www.rarediseaseday.org/country/local/lang_id/cn/a ssociation_id/31/country_id/cn.

[5] HUGHES B. Evolving R&D for emerging markets[J].Nat Rev Drug Discov,2010,9：417-420.

[6] WANG JB, GUO JJ, YANG L,et al. Rare diseases and legislation in China [J]. Lancet,2010,375： 708-709.

[7] 馬 端,李定國,張 學(xué)，等.中國罕見病防治的機(jī)遇與挑戰(zhàn)[J].中國循證兒科雜志,2011,6(2)：81-82.

[8] 山東省醫(yī)藥生物技術(shù)研究中心.我國第一個(gè)罕見疾病防治協(xié)會在山東省醫(yī)科院成立[EB/OL].[2012-8-2].http：//www.sdam s.cn/default3.aspx？entityid=fL29&fid=2394.

[9] 山東省醫(yī)藥生物技術(shù)研究中心.《疑難與罕見疾病研究》雜志在省醫(yī)科院正式揭牌[EB/OL].[2012-8-2].http：//www.sdam s.cn/default3.aspx？entityid=fL29&fid=2598.

[10] 醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào).上海市推動罕見病立法建設(shè)[EB/OL].[2012-8-2].http：//www.cpia.org.cn/contents/3/132254.html.

[11] 東方網(wǎng).海峽兩岸罕見病醫(yī)療學(xué)術(shù)及政策研討會在京舉行[EB/OL].[2012-8-2].http：//news.xhby.net/system/2012/0 7/26/013902146.shtml.

[12] 新華網(wǎng).關(guān)于開展城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)工作的指導(dǎo)意見》公布[EB/OL].[2012-8-31]. http：//news.xinhuanet. com/politics/2012-08/30/c_112906933.htm.