陳宏平，林國欽，林龍輝，陳春輝，蔡學(xué)斌，陳姍姍

(莆田學(xué)院醫(yī)學(xué)院，福建 莆田 351100)

1 臨床資料

患兒，女，8 歲，以“進(jìn)行性面色蒼白7 年”為主訴，收住我院兒二科。既往史:自出生后3 個(gè)月開始出現(xiàn)面色蒼白，就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院考慮“缺鐵性貧血”，補(bǔ)鐵后無明顯好轉(zhuǎn)，反復(fù)面色蒼白，每年多次感冒發(fā)燒。家族史:父母均體健，否認(rèn)家族中有相關(guān)類似病史。入院查體:體溫:36.9 ℃，神志清楚，重度貧血面容，面色、口唇蒼白，牙齦無出血點(diǎn)，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音;心臟濁音界向左下擴(kuò)大，心尖搏動(dòng)點(diǎn)位于第六肋間左鎖骨中線外1.0 cm，范圍為2.0 cm ×2.0 cm，心率:108 次/分鐘，心音有力，律齊，心尖部可聞及3/6 級(jí)收縮期雜音;腹軟，肝肋下未觸及，脾肋下6 cm，質(zhì)硬，邊緣鈍，無觸壓痛，腸鳴音4 次，聞及氣過水音。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè):我院查Hb:45 g/L，PLT:1855 ×109/L，HbA2:0.2%，HbF:64%，高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)49.2%，紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)開始溶血0.44 g/L，完全溶血0.16 g/L。胸片提示“貧血性心臟病:左心室增大為主”。B 超提示“肝脾腫大”。既往于中山大學(xué)附屬第二醫(yī)院查貧血組合“RBC 脆性:18.4%，ZPP:4.35 μmol/L，HbF:0.1%，HbE2:26.2%，可能有其他不明條帶，并行心臟彩超檢查，診斷為“地中海貧血并貧血性心臟病”。入院后予輸同型洗滌紅細(xì)胞和抗凝治療后病情好轉(zhuǎn)，家屬要求出院。

2 討 論

根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)和血液學(xué)等相關(guān)檢查，故目前診斷“重型β 地中海貧血并貧血性心臟病”明確。重型β 地中海貧血，又稱Cooley 貧血(庫理貧血)，是β 珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致β 珠蛋白合成減少或缺乏引起?；純撼錾鷷r(shí)常無明顯癥狀，一般于3 個(gè)月后起病，呈慢性貧血表現(xiàn)，易誤診為缺鐵性貧血。癥狀隨年齡增長(zhǎng)而突出，患兒因骨髓代償增生可表現(xiàn)出骨骼發(fā)育畸形，表現(xiàn)出全身多處骨骼變大變寬，1 歲后可表現(xiàn)出地中海特殊面容，且常伴肺部感染，嚴(yán)重者可造成心力衰竭而死亡，本病若未及時(shí)治療或未正規(guī)治療，患兒多于5 歲左右死亡。目前世界上至少有1.5 億人攜帶一種β 地中海貧血基因，多見于地中海區(qū)域、中東各國和東南亞。在我國β 地中海貧血最多見于西南和華南一帶，其次為長(zhǎng)江以南各地，北方很少見。重型β 地中海貧血的患兒常因發(fā)生嚴(yán)重溶血，貧血，肝脾腫大等而死亡。目前根治本病的唯一方法是造血干細(xì)胞移植，符合條件者應(yīng)盡早行造血干細(xì)胞移植。

［1］陸再英，鐘南山.內(nèi)科學(xué)［M］.第7 版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2011:587－589.

［2］陳灝珠.實(shí)用內(nèi)科學(xué)(下冊(cè)) ［J］.第11 版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2001:2157－2158.收稿日期:2013－01－01