范世鴻白靈子

（1.湖北省遠(yuǎn)安縣婦幼保健院 超聲科，湖北 宜昌 444200；2.湖北省宜昌市婦幼保健院 超聲科，湖北 宜昌 444300）

1 臨床資料

1.1 一般資料 2例病例均無(wú)家族史，血清唐氏綜合征篩查結(jié)果均為低風(fēng)險(xiǎn)。

1.1.1 病例1 孕婦22歲，孕1產(chǎn)0，孕24+3周，于2011年5月15日來(lái)本院產(chǎn)前檢查。

1.1.2 病例2 孕婦24歲，孕1產(chǎn)0，孕25+3周，于2012年7月21日來(lái)本院產(chǎn)前檢查。

1.2 超聲檢查及診斷

1.2.1 病例1 胎兒雙頂徑6.6cm（26+3周），頭圍24.3cm（25+3周），腹圍19.8cm（24+3周），股骨長(zhǎng)1.7cm（15+3周），F(xiàn)L／AC=0.08＜0.16。LMP：11／25／2010，臨床孕周24+3周，超聲孕周25+2周。胎兒體重811克，羊水暗區(qū)最大深度6.5cm，AFI 20.5cm。胎兒心率146次／分，臍動(dòng)脈：S／D 4.13。胎先露：頭。胎兒頭部顱骨呈“三葉草形”光環(huán)，腦中線居中，兩側(cè)丘腦、小腦、側(cè)腦室以及其內(nèi)的脈絡(luò)叢可見(jiàn)。胎兒嘴唇、心臟、胃泡、雙腎、膀胱、脊柱未見(jiàn)明顯異常。胎兒胸腹相接處分界明顯，胸腔窄小，腹部明顯膨隆。胎兒四肢長(zhǎng)骨明顯短小。胎盤(pán)附著于宮底部，I級(jí)。超聲診斷：①單活胎；②羊水量多；③胎 兒 畸 形——致 死 性 侏 儒 （thanatophoric dysplasia，TD-Ⅱ型）。3天后引產(chǎn)出一女?huà)耄捞デ邦~向前突出，四肢長(zhǎng)骨嚴(yán)重短小，胸腔窄小，腹腔膨隆。（圖1、2）

圖1 病例1 三葉草形頭顱、股骨短小

圖2 病例1 引產(chǎn)標(biāo)本圖

1.2.2 病例2 胎兒雙頂徑6.3cm（25+3周），頭圍24.3cm（25+3周），腹圍20.4cm（25周），股骨長(zhǎng)2.4cm（1 7+3周），肱骨長(zhǎng)1.9cm（1 5+4周），足長(zhǎng)4.0cm（23周）。FL／AC=0.118＜0.16。LMP：01／24／2012，臨床孕周25+4周，超聲孕周25+1周。胎兒體重476克，羊水暗區(qū)最大深度6.2cm，AFI 22.3cm。胎兒心率158次／分，臍動(dòng)脈：S／D 2.81。胎先露：臀。胎兒嘴唇、心臟、胃泡、雙腎、膀胱、脊柱未見(jiàn)明顯異常；胎兒四肢可見(jiàn)，四肢長(zhǎng)骨骨干彎曲，股骨干骺端粗大，呈“聽(tīng)筒狀”。雙足掌與同側(cè)小腿長(zhǎng)軸在同一切面上似可顯示，檢查期間未見(jiàn)胎兒雙下肢活動(dòng)。胎盤(pán)附著在宮體前壁，I級(jí)。超聲診斷：①單活胎；②羊水量多；③胎兒畸形——致死性侏儒（TD-Ⅰ型），雙足內(nèi)翻待排。后引產(chǎn)一女?huà)?，死胎四肢長(zhǎng)骨嚴(yán)重短小，胸腔窄小，腹腔膨隆。雙下肢呈屈曲僵硬狀態(tài)（圖3、4）。

圖3 病例2 股骨短小彎曲、干骺端粗大，呈“聽(tīng)筒狀”

圖4 病例2 引產(chǎn)標(biāo)本圖

2 討 論

胎兒骨骼發(fā)育不良（skeletal dysplasia）性先天畸形發(fā)生率在圍生兒中約占1／2100～1／4300［1］。宮內(nèi)胎兒產(chǎn)前超聲診斷資料表明，其發(fā)生率相對(duì)較高，約占1／1300～1／1350［1］。此類(lèi)畸形可有多種原因引起，種類(lèi)繁多，表現(xiàn)形式多樣，預(yù)后不盡相同。產(chǎn)前超聲對(duì)骨骼發(fā)育不良性先天畸形不能全部做出鑒別診斷。因此產(chǎn)前超聲不應(yīng)把注意力集中在某一具體骨骼發(fā)育不全的診斷上，而應(yīng)集中精力區(qū)分每一具體病例是致死性的還是非致死性的。致死性骨發(fā)育 不 良 （lethal skeletal dysplasia）發(fā) 生 率 1／5000～1／11000，產(chǎn)前診斷并不困難。超聲區(qū)分致死性或非致死性骨發(fā)育不全，準(zhǔn)確性可高達(dá)92%～96%。故超聲應(yīng)為該病的首選檢查方法［1］。

總結(jié)一下致死性與非致死性骨發(fā)育不良性畸形的主要超聲特征

2.1 嚴(yán)重四肢均勻短小畸形 四肢所有長(zhǎng)骨長(zhǎng)度均低于正常孕周平均值的4倍標(biāo)準(zhǔn)差［1］。FL／AC比值＜0.16，對(duì)診斷嚴(yán)重短肢畸形有幫助。

2.2 嚴(yán)重胸部發(fā)育不良 嚴(yán)重胸部發(fā)育不良常導(dǎo)致肺發(fā)育不良和胎兒死亡。主要指標(biāo)有：胸圍、心胸比值、胸圍／腹圍。胸圍低于正常孕周平均值的第5百分位、心胸比值＞60%、胸圍／腹圍＜0.89，均提示胸腔狹窄。

2.3 某些特殊征象 這些特征常與某些特定類(lèi)型的致死性發(fā)育不良畸形有關(guān)。如“三葉草形”頭顱為致死性侏儒癥（TD）Ⅱ型特征表現(xiàn)，多發(fā)性骨折為成骨不 全 （osteogenesis imperfecta，OI）Ⅰ 型 的 特征［1］。

致死性侏儒（TD）是最常見(jiàn)的骨骼發(fā)育障礙性疾病，發(fā)生率約1／6000～1／17 000，為常染色體顯性遺傳。成纖維細(xì)胞因子受體3（FGFR3）基因第7外顯子742c→T（R248c）雜合突變［2］，軟骨內(nèi)成骨發(fā)育障礙，病變累及所有軟骨內(nèi)成骨，以四肢最明顯，多為散發(fā)，男女比約為2∶1。由于窄胸導(dǎo)致肺明顯發(fā)育不良，常導(dǎo)致胎兒呼吸窘迫死亡，出生后亦不能成活，故應(yīng)早檢查早發(fā)現(xiàn)早處理，提高優(yōu)生優(yōu)育。由于缺乏對(duì)該病認(rèn)識(shí)，易與軟骨發(fā)育不良、成骨發(fā)育不全相混淆。

致死性侏儒的超聲特征：嚴(yán)重短肢、長(zhǎng)骨彎曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、頭大、前額突出等，70%伴羊水過(guò)多。超聲根據(jù)頭顱形態(tài)將致死性侏儒分為2型，Ⅰ型：長(zhǎng)骨短、明顯彎曲，股骨干骺端粗大呈“聽(tīng)筒狀”，椎骨嚴(yán)重扁平，不伴有“三葉草形”頭顱，約占85%左右；Ⅱ型：具有典型“三葉草形”頭顱，長(zhǎng)骨短、骨干彎曲較Ⅰ型為輕，及椎骨扁平，約占15%左右，此型25%病例伴有胼胝體發(fā)育不全。

［1］ 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］.北京：人民軍醫(yī)出版社，2004，455-459.

［2］ 羅文娟，石慧瑩，丁宏軍，等.胎兒致死性侏儒的產(chǎn)前超聲診斷體會(huì)［J］.中國(guó)保健營(yíng)養(yǎng)（中旬刊），2012，8：280-281.