柴義青，劉 潔，張 蕾

（天津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲科，天津 300100）

肛門閉鎖是先天性直腸肛門畸形的常見類型，發(fā)病率約為1 500～5 000∶1[1]。出生后死亡率很高，因此產(chǎn)前明確診斷至關重要。本文通過觀察胎兒肛門產(chǎn)前超聲聲像特征，旨在評價產(chǎn)前超聲掃查肛門結構對診斷肛門閉鎖的意義，分析其常合并發(fā)生的畸形，探討產(chǎn)前肛門閉鎖超聲漏診原因。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2009年7月—2013年3月我院行超聲檢查并分娩的單胎孕婦 42 496 例，年齡 20～39 歲，平均（27.2±1.85）歲，孕 16～38 周，平均（25.3±4.62）周。

1.2 儀器

采用GE Voluson E8及730型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.0～5.0 MHz。

1.3 方法

孕婦取仰臥位，常規(guī)測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨長、股骨長、羊水最大暗區(qū)或指數(shù)、臍動脈S/D比值，評估胎兒生長發(fā)育及胎盤情況；全面觀察胎兒頭顱、顏面、脊柱、四肢及胸腹內(nèi)臟器官結構，以了解有無其他畸形；重點掃查胎兒肛門區(qū)域：首先掃查盆腔橫切面，探及脊柱骶尾部及膀胱輸尿管，探頭繼續(xù)向下掃查，在兩臀部之間可探及會陰，在此切面適當調(diào)整探頭可在外生殖器后方探及肛門。肛門聲像圖表現(xiàn)為“靶環(huán)征”，其形狀為類圓形，周邊環(huán)繞較厚的低回聲為肛門壁的回聲，中央圓點樣強回聲為肛門孔回聲。若此種掃查方法未能探及肛門，則繼續(xù)掃查胎兒盆底部會陰水平的矢狀切面及冠狀切面，探查肛門聲像，在這些切面上直腸表現(xiàn)為充液的、有黏膜皺襞的管腔樣結構。當所有切面均無法探及肛門特征性的“靶環(huán)征”聲像圖時，則認定為肛門閉鎖。

2 結果

所有孕婦中有32例因羊水過少、骶尾部畸胎瘤及雙下肢并肢畸形未能探及會陰，有268例失訪，排除這些病例，其余均探及滿意的會陰部超聲圖像的42 196例胎兒納入研究。正常胎兒肛門“靶環(huán)征”聲像圖見圖1。所有16～38周的胎兒中，在各個切面均不能顯示肛門“靶環(huán)征”聲像圖的有13例，其肛門區(qū)超聲表現(xiàn)為長形、橢圓形或不規(guī)則的片狀低回聲區(qū)（圖2），引產(chǎn)、流產(chǎn)或生后均證實為肛門閉鎖。

可見“靶環(huán)征”聲像圖的胎兒中，3例生后證實為肛門閉鎖，產(chǎn)前超聲未能診出。

13例胎兒肛門閉鎖中1例為單純閉鎖，12例合并其他畸形及異常，包括：7例合并心血管系統(tǒng)異常（3例室間隔缺損、1例室間隔缺損并肺動脈狹窄、1例心內(nèi)膜墊缺損、1例法洛四聯(lián)癥、1例單心房并大動脈轉位），4例合并腎積水，4例腎臟發(fā)育異常，4例脊柱裂伴脊髓脊膜膨出（3例為骶尾部、1例為頸段），2例手指發(fā)育異常，2例腦室增寬，2例唇裂或唇腭裂，1例肢體發(fā)育異常，1例足內(nèi)翻，1例漏腦畸形，1例外生殖器發(fā)育異常，1例膀胱內(nèi)鈣化強回聲，1例臍膨出合并腹水，5例單臍動脈，2例羊水過多，1例羊水過少。

7例出現(xiàn)了腸管擴張，其中包括2例“雙葉征”典型表現(xiàn)，2例擴張的腸管內(nèi)可見強回聲的胎糞（圖3）。

3 討論

肛門閉鎖又稱低位肛門直腸閉鎖，由于原始肛發(fā)育異常，未向內(nèi)凹入形成肛管，致使直腸與外界不通?？珊喜⒅蹦c尿道瘺、直腸陰道瘺。先天性肛門閉鎖癥病變復雜，類型較多，但歸納起來有以下幾種類型：①肛門膜閉鎖：無肛管，肛門與皮膚之間有一層膜而無貫通，容易治療。②肛門直腸閉鎖：較多見，肛門處可見凹陷，但與直腸尾端之間相隔的距離大，直腸尾端在肛門直腸肌環(huán)以上。③直腸內(nèi)閉鎖：肛門外觀正常，肛管存在，但肛門與直腸之間不貫通，且有一定的距離間隔。④先天性肛門直腸狹窄：肛管和直腸之間狹窄，仔細檢查可發(fā)現(xiàn)肛門存在。根據(jù)肛門特征性“靶環(huán)征”超聲聲像圖，前兩種類型可以診斷，后兩種類型尤其是第三種類型則較難診斷，僅能依靠間接征象發(fā)現(xiàn)其異常。

圖1 正常胎兒肛門“靶環(huán)征”聲像圖。Figure 1. Visualization of normal fetal anus: “target sign” image.

圖2 箭頭所指處為失去正常的“靶環(huán)征”聲像圖，表現(xiàn)為片狀低回聲。Figure 2. Failure to see “target sign” of the fetal anus:scan of the perineum showed hypoechoic stripe of the perineum(arrow).

圖3 擴張的結腸內(nèi)可見強回聲。Figure 3. Oblique scan of the lower abdomen showed a dilated distal colon(arrow)with echogenic calcified meconium.

盡管已有產(chǎn)前診斷肛門閉鎖的報道[2-3]，但是由于以往的報道多依靠間接征象進行診斷，因此漏診率較高。超聲間接征象包括：胎兒腸管擴張充液，表現(xiàn)為下腹部或盆腔成“U”形或“V”形擴張的腸管，少量的腹水將其與膀胱分開；結腸內(nèi)鈣化灶，有可能是胎糞濃集并鈣化形成的?！半p葉征”是肛門閉鎖的特異征象，表現(xiàn)為胎兒下腹部或盆腔內(nèi)探及一液性暗區(qū)，即增寬的直腸和乙狀結腸，“雙葉”中隔可位中央或偏一旁，中隔可呈完全性或不完全性。本研究中僅7例肛門閉鎖的胎兒出現(xiàn)了腸管擴張，其中包括2例典型的“雙葉征”，其余6例并未出現(xiàn)腸管擴張，原因可能是肛門閉鎖發(fā)生部位低，中孕期近端腸管可擴張不明顯，且肛門閉鎖常合并各種瘺管使得沒有明顯的腸管擴張。因此單純依靠間接征象很容易導致漏診。這就要求通過描述肛門聲像圖“靶環(huán)征”來提高超聲產(chǎn)前診斷的準確性。Guzman等[4]最早提出這一觀點，Moon等[5]證明超聲可以觀察到23～34周正常胎兒的肛門，Gindes等[6]進一步應用三維超聲對肛門進行了觀察及測量，但是他們沒有提出如何應用于診斷肛門閉鎖。本研究中13例未探及肛門“靶環(huán)征”聲像圖的胎兒生后或引產(chǎn)后均證實為肛門閉鎖，說明這一方法切實可行。

肛門閉鎖可以是單純性閉鎖，但多為一組復合畸形中的一個表現(xiàn)，如VATERR聯(lián)合征、尿直腸膈畸形（Urorectal septal malformation sequence，URSM）序列征、21-三體綜合征等。本研究持續(xù)觀察了所有18～38周的胎兒肛門，在各個切面均不能顯示肛門“靶環(huán)征”聲像圖的有13例。其中1例為單純閉鎖，其余12例均合并其他異常。其中3例合并脊柱、心臟、腎臟畸形及單臍動脈等畸形，提示VATERR聯(lián)合征存在的可能。VATERR聯(lián)合征表現(xiàn)為脊柱裂、肛門閉鎖、食管閉鎖、氣管食管瘺、橈骨、腎發(fā)育不良。此外可見心臟缺陷及單臍動脈，病因不明[7]。1例合并外陰性別不清，心臟畸形，足內(nèi)翻，獨腎，提示有可能存在URSM序列征。URSM序列征是泌尿直腸膈分離泄殖腔失敗或與泄殖腔膜融合失敗，致尿直腸膈畸形、外陰性別不清、無尿道及陰道開口、肛門閉鎖、膀胱陰道和直腸竇道形成、囊性腎或無腎、心臟畸形、氣管食管瘺、馬蹄內(nèi)翻足、單臍動脈。合并羊水過少致呼吸系統(tǒng)發(fā)育不良，大部分胎兒出生后即死亡[8]。肛門閉鎖還可見于泄殖腔外翻綜合征[9]，是一種罕見的畸形組合，主要包括臍膨出、內(nèi)臟外翻、肛門閉鎖、脊柱畸形，故也稱OEIS綜合征，產(chǎn)前超聲診斷該病的第一線索為盆腔內(nèi)無膀胱顯示，可有正常雙腎及羊水。本研究中雖有1例合并臍膨出，但于盆腔內(nèi)發(fā)現(xiàn)膀胱存在，因此未診斷OEIS綜合征。

胎兒肛門閉鎖超聲診斷較困難，漏診率高，可能原因有：①肛門閉鎖發(fā)生部位低且常合并各種瘺管，早中孕期腸管擴張不明顯，超聲表現(xiàn)不典型。②胎兒體位、孕婦肥胖、羊水過少等因素增加病變檢出的難度。本研究中漏診的3例肛門閉鎖胎兒，產(chǎn)后患兒排便異常結合X線腹部平片及超聲等表現(xiàn)診斷為肛門閉鎖。其中2例肛門直腸狹窄，1例直腸內(nèi)閉鎖，均存在肛門，且因合并瘺管而無腸管擴張，故缺乏超聲診斷的直接及間接征象，難以診斷。在超聲檢查中應該注意以下問題：①胎兒肛門、胃泡、小腸、結腸、直腸應作為常規(guī)超聲檢查的主要觀察項目，這是減少或避免胎兒消化道狹窄或閉鎖漏診的關鍵。②在遇到羊水過少、胎兒體位不佳等影響檢查的因素時，要在安全的前提下盡可能的調(diào)整胎兒位置后再行檢查，例如推移孕婦腹部，讓孕婦轉動體位或下床活動，甚至隔日再來。③胎兒肛門閉鎖常合并其他部位畸形，因此發(fā)現(xiàn)異常時要細致、全面檢查其他部位。肛門閉鎖及其合并畸形的診斷，有助于各種綜合征的發(fā)現(xiàn)，例如合并脊柱的畸形提示VACTERL綜合征的存在，而合并臍膨出、盆腔內(nèi)膀胱消失時提示OEIS綜合征的存在。④對于不能確診的異常發(fā)現(xiàn)，應在短時間內(nèi)間斷定時觀察并注意孕晚期復查。

綜上所述，應用肛門特征性的“靶環(huán)征”聲像圖產(chǎn)前診斷胎兒肛門閉鎖是簡便可行的方法，同時也要重視腸管擴張、強回聲的鈣化胎糞等間接征象。合并羊水過少或無羊水會使聲像圖模糊不利顯示，動態(tài)觀察及晚孕期超聲復查可減少漏診，提高診斷率。

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