徐 鉞（浙江省余姚市人民醫(yī)院兒科，浙江 余姚 315400）

線粒體腦病是一組線粒體結構功能異常導致的以腦受累為主的多系統(tǒng)疾病。核基因和（或）線粒體基因異常均可導致線粒體病的發(fā)生，具有明顯遺傳基因及臨床表現(xiàn)的特異性[1-2]。

1 病歷摘要

患兒，女，4歲8個月，因“嘔吐1 d，神志不清7 h”入院。患兒1 d前出現(xiàn)嘔吐，次數(shù)頻繁，數(shù)分鐘1次，量少，無發(fā)熱，無抽搐，7 h前出現(xiàn)神志不清，伴有四肢抖動，在當?shù)蒯t(yī)院就診，測血糖11.2 mmol/L，急診CT提示低密度灶，心電圖提示“A行預激”，血氣提示“pH值 6.94，BE -24.7 mmol/L”，予“生理鹽水450 ml擴容，胰島素1.3 U”等治療，患兒仍神志不清，轉至我院。入院查體：T 37.8℃，P 156次/min，R 32次/min，Bp 105/63 mm Hg（1 mm Hg=0.1333 kPa），淺昏迷，口唇干，雙瞳孔等大等圓，直徑4 mm，對光反射遲鈍，頸軟，心音中等，律齊，未聞及明顯雜音，呼吸稍促，兩肺呼吸音清，未聞及啰音，腹軟，肝脾肋下未及，肌張力正常。腱反射引出，雙巴氏征陰性，足底毛細血管再充盈時間4 s。輔助檢查：血氣分析：pH值 7.046，Lac 13.3 mmol/L，Glu 4.9 mmol/L，HCO3-4.5 mmol/L，ABE -25.3 mmol/L。生化5項：谷丙轉氨酶19 U/L，谷草轉氨酶42 U/L，肌酐46.0μmol/L，乳酸脫氫酶574 U/L，肌酸激酶205 U/L，CK-MB活性45 U/L。遺傳代謝病圖譜：未見明顯異常。腦脊液常規(guī)：白細胞2.0×106/L，潘氏球蛋白定性（+），腦脊液培養(yǎng)陰性，抗核抗體譜：陰性，CSF/血Ig指數(shù)：陰性，甲狀腺功能檢查：無明顯異常，血清胰島素測定：7.90μIU/ml。顱腦MR平掃：腦內廣泛異常信號影（累及皮質為主）；心電圖：A型預激。肌電圖：未見明顯異常，不提示肌肉病變。入院后診斷：①病毒性腦炎；②線粒體腦病；③A型預激。入院后予甘露醇降顱壓，羅氏芬抗感染，阿昔洛韋抗病毒，甲強龍抗炎一直免疫反應，復合輔酶等治療，患兒神志不清逐漸好轉，治療20d好轉出院。出院后建議家長去北京大學附屬兒童醫(yī)院DNA檢測：mt T8993G基因突變，確診為線粒體腦病。見圖1。

2 討論

圖1 表現(xiàn)大腦皮層廣泛腫脹半稍長T1稍長T2改變，白質信號改變不明顯

線粒體細胞病是20世紀80年代提出的細胞分子性疾病，是線粒體DNA缺陷所造成的能量代謝障礙為表現(xiàn)的遺傳性疾病。臨床常見有：①線粒體腦肌病伴乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作綜合征（MELAS）；②亞急性壞死性腦脊髓?。↙S）；③肌陣攣樣癲癇伴破碎樣紅纖維（MERRF）；④克恩—塞爾綜合征（KSS）；⑤Leber遺傳視神經?。↙HON）等。此例病例表現(xiàn)為亞急性壞死性腦脊髓病（LS）。表現(xiàn)為突然的神志不清，血氣提示明顯乳酸血癥及代謝性酸中毒，此病例心電圖還表現(xiàn)為A型預激，因為心肌能量需求高，線粒體結構及功能異常極易引起心肌受累。因基層醫(yī)院對此病不了解，診斷十分困難，往往會誤診為酮癥酸中毒、病毒性腦炎等，線粒體腦病，是母系遺傳性疾病，多在兒童時發(fā)病。此病發(fā)作表現(xiàn)多樣，基層醫(yī)院診療條件有限，不了解此病，往往未能聯(lián)想到對此病，本院目前只遇到此一例患兒，故以后臨床上遇到類似患者需考慮此病可能，及早去大醫(yī)院確診。此病目前無病因治療方法，目前只能采取酶調節(jié)藥物治療，輔酶Q10、Vit K3、B族維生素等治療，此類藥物僅能減輕不放癥狀，不能根治疾病。且在應用抗驚厥藥物時，應禁止使用苯巴比妥類藥物，已防止加重對呼吸鏈的損害。

[1]王維治.神經病學[M].第5版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2005:291.

[2]齊建光,杜軍保.線粒體心肌病的臨床診斷及基因研究進展[J].中國實用兒科雜志,2005,20(2):374.