于龍彪 田文 張國(guó)安

Poland 綜合征常見(jiàn)的上肢及手畸形的臨床特征

于龍彪 田文 張國(guó)安

Poland 綜合征又稱胸大肌缺如短指并指綜合征，是一種少見(jiàn)的先天性胸壁及上肢畸形。最早于 1841 年由Poland 在尸體解剖中發(fā)現(xiàn)[1]，1962 年 Clarkson 遇到同樣的病例并將此先天畸形命名為 Poland 綜合征[2]。有關(guān)其臨床特點(diǎn)及治療策略的研究和報(bào)道不斷增多，文獻(xiàn)報(bào)道發(fā)病率為 1∶7 000到 1∶100 000，男女比例為 2∶1 到 3∶1，右側(cè)發(fā)病占 60%～75%，累及左側(cè)及雙側(cè)的患者少見(jiàn)[3-4]，目前還未發(fā)現(xiàn)有明顯的家族遺傳性，但偶有家族性發(fā)病的病例報(bào)道[5-6]。

Poland 綜合征臨床表現(xiàn)為先天性乳房、胸廓、軀干和上肢的發(fā)育不全，本病的病變程度差異較大，很少有患者包含所有特征性畸形。患者普遍出現(xiàn)胸肋的前端部分肌肉病變，程度各異，主要有胸大肌發(fā)育不良或缺如，胸小肌、背闊肌、前鋸肌等臨近肌肉也可能受累及，可伴有局部皮膚、皮下軟組織發(fā)育不良，在女性可見(jiàn)乳房、乳頭發(fā)育欠佳甚至缺如，此外副乳也可能出現(xiàn)。目前對(duì)于胸肌缺損畸形常用的修復(fù)方法有背闊肌皮瓣帶蒂轉(zhuǎn)移、特制固態(tài)硅橡膠置入等。對(duì)于乳房發(fā)育不良的患者可以采用乳房假體置入予以矯正[3,7-9]。

此外本病還可累及患側(cè)肋 ( 軟 ) 骨，第 2～4 及 3～5肋 ( 軟 ) 骨最易受累，當(dāng)合并肋骨和肋軟骨缺損時(shí)，有可能出現(xiàn)胸廓塌陷和呼氣時(shí)肺疝等現(xiàn)象，這種情況發(fā)病率為 11%～25%[3]。嚴(yán)重肋骨缺損和前胸壁塌陷的患者，修復(fù)需要兩個(gè)階段[7]：( 1 ) 肋骨和肋軟骨缺損的修復(fù)，該手術(shù)應(yīng)在患兒進(jìn)入青春期前完成，重建胸廓的完整性和穩(wěn)定性，防止呼吸紊亂和保護(hù)胸部臟器，自體肋骨移植是臨床上常用的方法；( 2 ) 修復(fù)皮下軟組織缺損。

此外 Poland 綜合征還可合并其它多種先天畸形，如右位心、Mbious 綜合征、Kippel-Feil 綜合征[10]、脊柱側(cè)凸[11]等，還可合并白血病、非霍奇金淋巴瘤、乳腺癌、肺癌等腫瘤性疾病以及腎功能不全[3]。

在 Foucras 等[12]的報(bào)道中，僅有 12% 的 Poland 綜合征患者表現(xiàn)出了上肢及手畸形，文獻(xiàn)報(bào)道中上肢及手畸形在 Poland 綜合征中出現(xiàn)的幾率為 12%～56%，而 10% 的并指畸形患者屬于 Poland 綜合征。沒(méi)有上肢畸形的病例稱之為部分 Poland 綜合征[3,13]。Poland 綜合征的上肢及手畸形多發(fā)生在單側(cè)，病變類型變異度較大，不同文獻(xiàn)中報(bào)道的上肢畸形類型各異，并且有多種臨床分型方法[14-18]。通過(guò)回顧近年的相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，就 Poland 綜合征的上肢及手畸形臨床表現(xiàn)綜述如下。

一、Poland 綜合征的上肢及手畸形臨床表現(xiàn)

1. 上肢畸形：手部畸形是診斷 Poland 綜合征的一個(gè)重要因素，但不容忽視的是，病變可能累及整個(gè)上肢并出現(xiàn)各種類型的臨床表現(xiàn)。Catena 等[19]報(bào)告 175 例中，15 例出現(xiàn)了上肢病變。

( 1 ) 患側(cè)上肢短?。夯紓?cè)上肢較對(duì)側(cè)短小，嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)海豹肢樣畸形，多數(shù)病例表現(xiàn)為 X 線片測(cè)量中較對(duì)側(cè)短[18,20]，可不影響上肢功能，有學(xué)者對(duì) 22 例拍攝雙側(cè)上肢全長(zhǎng) X 線片測(cè)量，結(jié)果顯示患側(cè)較對(duì)側(cè)上肢短1.0～4.2 cm，平均短 2.2 cm[20]。另一篇報(bào)道中對(duì)上臂及前臂分別測(cè)量，其中 10 例合并典型短指并指畸形的患者中，前臂較對(duì)側(cè)短 1～4 cm，上臂較對(duì)側(cè)短 1～3 cm。Al-Qattan 將海豹肢樣畸形劃分為 Poland 綜合征手畸形的第VII 型[18]。

( 2 ) 尺橈骨融合：先天性尺橈骨融合多表現(xiàn)為橈骨和尺骨在近端相互融合，遠(yuǎn)端融合較少見(jiàn)，前臂固定在旋前位，旋后功能喪失，尺橈骨之間無(wú)活動(dòng)性，肘關(guān)節(jié)屈伸功能可部分受限，腕關(guān)節(jié)活動(dòng)正常，X 線檢查顯示兩骨近端融合，之間無(wú)皮質(zhì)骨，髓腔相通，橈骨頭完全缺如或變形，橈骨干彎曲，比尺骨粗大而長(zhǎng)，多伴橈骨頭脫位，還可伴有不同程度的軟組織病變，如骨間膜攣縮、前臂肌肉發(fā)育不良或缺如等[21]。目前比較有效的手術(shù)方法是通過(guò)不同的截骨術(shù)[22-23]矯正前臂旋前位固定畸形，然后通過(guò)肩關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)的代償活動(dòng)，達(dá)到完成日常生活的需要。

Poland 綜合征患者可出現(xiàn)先天性尺橈骨融合，在Catena 等[19]的報(bào)道中，有 1 例表現(xiàn)為遠(yuǎn)端尺橈骨融合，2 例表現(xiàn)為近端尺橈骨融合，1 例表現(xiàn)為近遠(yuǎn)端均融合。作者將同時(shí)有典型手畸形及近端尺橈骨融合的患者劃分為第 VI 型，所占比例為 1.1%。

( 3 ) 高肩胛癥：先天性高肩胛癥又稱 Sprengel 畸形[21]，該病是胚胎發(fā)育過(guò)程中肩胛帶下降不完全的結(jié)果，病因尚不明確。女性發(fā)病多于男性，單側(cè)發(fā)病多于雙側(cè)。臨床表現(xiàn)為肩胛骨較正常小，明顯向上、向前移位，部分病例可見(jiàn)肩椎骨 ( omovertebral bone ) 畸形——枕部、頸椎、與肩胛骨內(nèi)上角之間的發(fā)育異常的肌肉束帶、纖維帶、軟骨或不正常的骨組織。查體可見(jiàn)患側(cè)上肢外展上舉功能受限和兩側(cè)肩部不對(duì)稱。治療目的是矯正畸形和改善功能，多數(shù)患兒不需要手術(shù)治療，只有少數(shù)患兒因肩關(guān)節(jié)功能受限和外形不美觀需要手術(shù)矯正[24]。X 線片、CT 及三維重建、B 超、MRI 有助于術(shù)前評(píng)估[24-25]。目前，常用術(shù)式為 woodward 術(shù)及 Green 術(shù)[26]，多于 3～7 歲時(shí)手術(shù)。

在 Catena 等[19]報(bào)道的 175 例 Poland 綜合征患者中有8 例合并高肩胛癥，其中 4 例伴有上肢及手的畸形。作者將同時(shí)有典型手畸形及高肩胛癥的患者劃分為第 VII 型，所占比例為 4.6%。

此外還有其它較少見(jiàn)的臨床表現(xiàn)如上肢縮窄帶畸形、尺側(cè)縱列發(fā)育不良[20]、橈骨頭后脫位[27]等也有相關(guān)病例報(bào)道。

2. 腕部畸形：大部分 Poland 綜合征的相關(guān)文獻(xiàn)集中于手部畸形特點(diǎn)的描述及分型，往往忽視了腕部病變形態(tài)的描述，F(xiàn)riedman 等[27]對(duì) 46 例 Poland 綜合征患者的影像學(xué)資料進(jìn)行研究后發(fā)現(xiàn)，其中 23 例伴有腕骨的異常，相同的病變可出現(xiàn)在不同嚴(yán)重程度的手畸形患者中。健側(cè)手的影像學(xué)對(duì)比有助于發(fā)現(xiàn)這些病變。

( 1 ) 腕骨融合：10 例中發(fā)現(xiàn)一對(duì)或多對(duì)腕骨融合，在舟骨及大多角骨之間，月骨及三角骨之間，鉤骨及三角骨之間，第一掌骨、舟骨及大多角骨之間，頭狀骨及鉤骨之間，小多角骨及頭狀骨之間均有出現(xiàn)，其中以舟骨及大多角骨之間骨融合最為多見(jiàn)[27]。

( 2 ) 骨化延遲或不同步：Friedman 等[27]對(duì)其中 30 例的腕骨骨齡進(jìn)行評(píng)估后發(fā)現(xiàn)，11 例存在延遲骨化，包括腕骨及管狀骨，部分病例中腕骨和管狀骨的延遲骨化程度相同，但也有部分病例其兩者的骨化程度是不同的。Araki[28]認(rèn)為腕骨的延遲骨化隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)逐漸好轉(zhuǎn)。

( 3 ) 腕骨發(fā)育不全：在 23 例累及腕骨的 Poland 綜合征患者中，腕骨形態(tài)均有不同程度的異常且臨床表現(xiàn)個(gè)體化，小多角骨、大多角骨、月骨、頭狀骨、鉤骨發(fā)育不全均有報(bào)道[27]。嚴(yán)重病例甚至出現(xiàn)單個(gè)或多個(gè)腕骨缺失。

3. 手部畸形：Poland 綜合征患者手部畸形的類型變異性較大，而相同類型的畸形其病變程度變異度也較大，不同學(xué)者提出多種臨床分型方法[14-18]，但均無(wú)法涵蓋所有畸形。

( 1 ) 手的體積大小異常：Poland 綜合征因掌骨及指骨的發(fā)育不良可表現(xiàn)出各種不同的畸形而導(dǎo)致患側(cè)手的體積減小，其中掌骨及指骨的發(fā)育不良可能同步或不同步。病變程度較輕者掌指骨可有正常形態(tài)及數(shù)目，僅患側(cè)手的大小與健側(cè)有差別，可以是單發(fā)或多發(fā)的縱列或橫列的掌指骨短小，病變程度較重者掌指骨的形態(tài)及數(shù)目可出現(xiàn)異常，此時(shí)掌指骨可不同程度出現(xiàn)細(xì)小、形態(tài)異常、缺如等，導(dǎo)致部分或全部手指的短小甚至缺如，出現(xiàn)枝芽樣手指、分裂手、無(wú)手等畸形。多數(shù)短指畸形一般影響手指功能不顯著，伴有側(cè)方偏斜或手指短小到只剩下一個(gè)有指甲的肢芽等較嚴(yán)重病例，為了改善功能才須手術(shù)治療，如植骨皮管法、足趾移植再造手指、示指拇化等[29]。

( 2 ) 并指：并指是 Poland 綜合征手畸形最特征性的表現(xiàn)，并指畸形多種多樣，從形態(tài)和手術(shù)角度可分為軟組織并指和骨性并指，Poland 綜合征多為完全或不完全軟組織并指[19]，表現(xiàn)為兩指或多個(gè)手指間皮膚和軟組織相連，相連的皮膚或長(zhǎng)或短向遠(yuǎn)端指間間隙延伸，指間隙皮膚寬窄不一，并可伴有神經(jīng)、血管、肌腱等的變異，極少有骨性并指的病例報(bào)道。并指分指術(shù)應(yīng)在較早時(shí)期完成，以便盡可能減少多種畸形帶來(lái)的嚴(yán)重?fù)p害，使手指 ( 特別是拇、示指 ) 的發(fā)育盡早向生理狀態(tài)靠近，同時(shí)減輕嚴(yán)重畸形對(duì)骨骼生長(zhǎng)發(fā)育的抑制[29-30]。矯正并指畸形的目的在于重建滿意的指蹼形狀和避免手指既發(fā)屈曲攣縮。

( 3 ) 中節(jié)指骨發(fā)育不良：Poland 綜合征中，中節(jié)指骨最常被累及。Al-Qattan 等[31]對(duì) 15 例 Poland 綜合征患者的研究發(fā)現(xiàn)，所有患者的中節(jié)指骨都表現(xiàn)出了不同類型、不同程度的異常。從發(fā)育不全到完全缺失，異常程度與手畸形的嚴(yán)重程度平行。病變較輕者表現(xiàn)為中節(jié)指骨短縮，骨骺異常如錐形骨骺等，較嚴(yán)重者出現(xiàn)中節(jié)指骨的形態(tài)異常如球形、三角形、豆形或不規(guī)則形，最嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)中節(jié)指骨缺如，形成類似于指間關(guān)節(jié)融合所致的兩截指畸形。

此外還有其它較少見(jiàn)的臨床表現(xiàn)如多關(guān)節(jié)攣縮，手指?jìng)?cè)偏畸形，縮窄帶畸形[32]，指間關(guān)節(jié)發(fā)育不良、脫位等。

Poland 綜合征是一種少見(jiàn)的先天性胸部及肢體畸形，其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，而且還在不斷的充實(shí)和增加。對(duì)于Poland 綜合征上肢及手畸形的骨關(guān)節(jié)改變，還需要大量的臨床病例進(jìn)行更完善的分類分型。臨床工作中要對(duì)患者可能出現(xiàn)的病變進(jìn)行細(xì)致的檢查，以利于更有針對(duì)性的臨床評(píng)估及個(gè)體化治療。

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( 本文編輯：李貴存 )

Clinical features of common deformities of the upper limb and hand in Poland syndrome

YU Long-biao, TIAN Wen, ZHANG Guo-an. Department of Hand Surgery, Beijing Jishuitan Hospital, Beijing, 100035, PRC

Poland syndrome ( PS ), also called pectoralis major muscle defect, brachydactyly and syndactylia syndrome, is a rare congenital anomaly characterized by unilateral chest wall hypoplasia and ipsilateral upper limb and hand abnormalities in different degrees. The clinical manifestations are various, especially the upper limb and hand deformities, with great individual differences. This article reviewed the domestic and foreign literatures in recent years and summarized the various deformities of the upper limb and hand in the PS patients. ( 1 ) The PS patients with upper limb deformities may have the following symptoms, including various degrees of short or even defected upper limb, congenital radioulnar synostosis, congenital high scapula, ulnar longitudinal dysplasia, posterior dislocation of the radial head and so on. ( 2 ) The PS patients with wrist deformities may have the following symptoms, including one or more pairs of intercarpal fusion, delay of carpal ossifcation, disharmonious ossifcation between the carpal and tubular bone, abnormal carpal morphology, absence of carpal bones and so on. ( 3 ) The PS patients with hand deformities may have the following symptoms, including volume decrease of the ipsilateral hand such as brachydactyly, ectrodactyly, split hand and acheiria, partially or completely soft tissue syndactyly, dysplasia or absence of the middle phalanx, contracture of the metacarpophalangeal joint and the interphalangeal joint, finger lateral deformity, congenital constriction band deformity and so on.

Poland syndrome; Hand deformities, congenital; Upper extremity deformities, congenital; Hand bones

10.3969/j.issn.2095-252X.2014.03.012

R682.1

首都臨床特色應(yīng)用研究基金

100035 北京積水潭醫(yī)院手外科 ( 于龍彪 )，燒傷科 ( 張國(guó)安 )

張國(guó)安，Email: zhangga777@126.com

2014-01-16 )