何廣友 方 略 黃曉濤 張 弛 謝長發(fā)

浙江省慈溪市中醫(yī)醫(yī)院 慈溪 315300

先天性橈骨缺如伴手骨發(fā)育不全1例影像學(xué)診斷及治療探討

何廣友 方 略 黃曉濤 張 弛 謝長發(fā)

浙江省慈溪市中醫(yī)醫(yī)院 慈溪 315300

先天性；橈骨缺如；手骨發(fā)育不全；診斷；治療

先天性橈骨缺如伴指骨畸形發(fā)育癥極為少見，我院于2012年發(fā)現(xiàn)較典型病例1例，報道如下并進(jìn)行相關(guān)分析及論述。

1 病歷資料

患兒，男，5個月，出生后發(fā)現(xiàn)左肘部及手腕部橈側(cè)呈直角彎曲畸形，智力及生長發(fā)育無明顯異常，家庭中無類似病史。體檢：一般情況可，發(fā)育良好，胸腹部外觀正常，頭面、軀干及雙下肢無畸形，左側(cè)前臂短小，腕部向橈側(cè)成角偏斜，第一、二指骨缺如。X線檢查（左前臂、手掌正位片）：左側(cè)橈骨缺如，尺骨短粗彎曲畸形，左側(cè)第1、2掌骨及1、2指骨缺如，手向橈側(cè)偏斜，與尺骨干近成直角。肱尺關(guān)節(jié)及尺腕關(guān)節(jié)脫位，腕骨骨化延遲（圖1、2，封二）。X線診斷：完全性左側(cè)橈骨、第1、2掌指骨先天性不發(fā)育合并腕骨缺如。

2 流行病學(xué)調(diào)查及影像學(xué)診斷

先天性橈骨缺如又稱軸旁型橈側(cè)半肢畸形（Paraxial radial hemimelia）、先天性棒狀手（clubhand）、先天性橈骨發(fā)育不全等，屬于先天性肢體骨骼發(fā)育不良，發(fā)病率約為1/10萬[1-2]，1733年由Petit首先提出[3-4]。約1/2患者雙側(cè)受累，且右側(cè)發(fā)病率是左側(cè)2倍，男性發(fā)病較女性高[4-5]。大多數(shù)患者可合并其它系統(tǒng)的畸形，如血液病、心臟畸形、泌尿系統(tǒng)畸形、智力障礙、腦積水、胼胝體和小腦蚓部發(fā)育不良、兔唇、腭裂、小耳畸形、外耳道狹窄、疝氣、Holt-Oram綜合征、Fanconi綜合征合并嚴(yán)重貧血等，愈后極差[6-7]。其在病理上表現(xiàn)為橈骨、橈骨腕骨、拇指缺失或不同程度的發(fā)育不良。Heikel分型法[8]將其分為四型：Ⅰ型為遠(yuǎn)端橈骨短縮型，橈骨近端骨骺正常，遠(yuǎn)端骨骺延遲，僅有輕度短縮，尺骨正常；Ⅱ型為橈骨發(fā)育不全型，橈骨近遠(yuǎn)端骨骺都存在骨化延遲，橈骨中度短縮，尺骨變粗呈弓形；Ⅲ型為橈骨部分缺如，其部位可于遠(yuǎn)、中、近端，腕骨橈側(cè)偏且不穩(wěn)定，尺骨增粗呈弓形；Ⅳ型為橈骨完全缺如，尺骨橈側(cè)半有假關(guān)節(jié)，腕骨與手掌橈偏且向近端脫位。本例患者屬于Ⅳ型。劉韶平[9]等通過超聲診斷胎兒先天性橈骨缺如的聲像圖特征分析研究，探討得出以下結(jié)論：橈/肱值、橈/尺值小于同孕齡正常值的5個標(biāo)準(zhǔn)差；均有前臂彎曲、手畸形的圖像；患兒均合并羊水過多；部分患兒合并其它系統(tǒng)畸形。王開權(quán)[10]等通過三維超聲診斷雙側(cè)先天性橈骨缺如，聲像圖表現(xiàn)為：前臂骨異常、手畸形，伴有橈骨缺如或發(fā)育不全綜合征的相應(yīng)畸形；認(rèn)為三維超聲能更直觀的顯示手畸形及手與前臂的位置關(guān)系，最大透視法顯示模式能清晰顯示骨回聲，更有利于對肢體骨骼數(shù)量、形態(tài)及空間位置關(guān)系的顯示；研究不僅對該病的診斷有一定的價值，也是對二維超聲的重要補(bǔ)充。

3 治 療

該病為先天性疾病，無有效預(yù)防措施，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是治療的關(guān)鍵，治療基本目標(biāo)是改善功能和外觀。如早期手法按摩、松解痙攣等可使患兒手部畸形得到一定程度矯正[11]。胥少汀[12]等認(rèn)為治療應(yīng)按年齡不同而分期進(jìn)行，早期（約1歲之內(nèi)）主要采用手法伸展短縮的軟組織，用支架與石膏固定，使患肢的發(fā)育與功能接近正常，為晚期矯形創(chuàng)造好的條件。晚期（約5歲后）可用手術(shù)方法使其保持穩(wěn)定。手術(shù)方式主要包括腕關(guān)節(jié)橈側(cè)脫位的矯正（尺骨下端中央移位術(shù)）、尺骨彎曲畸形矯正、橈側(cè)軟組織攣縮矯正、橈骨缺損的再植、拇指缺損的再植或拇指功能不全的修復(fù)等。馮憲發(fā)[13]認(rèn)為通過吻合血管的腓骨小頭移植重建橈腕關(guān)節(jié)，保持腕關(guān)節(jié)穩(wěn)定性及其一定活動度，是一種理想的治療橈骨遠(yuǎn)端缺損的方法。劉亞平[14]等認(rèn)為帶血管腓骨移植是一種修復(fù)長骨缺損的好方法，但對橈骨缺如患者的遠(yuǎn)期效果不甚理想。王澍寰[15]認(rèn)為通過尺骨下端中央移位術(shù)配合后期的石膏固定及理療等是一種較為可行的治療方法。

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2013-05-20

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