伏蕊， 顧晴， 趙智慧， 熊長(zhǎng)明， 柳志紅

蛋白S缺乏合并靜脈血栓栓塞癥一例

伏蕊， 顧晴， 趙智慧， 熊長(zhǎng)明， 柳志紅

1 臨床資料

患者男性，15歲，于2009-10開(kāi)始出現(xiàn)活動(dòng)后胸悶氣短，活動(dòng)耐量減退，平地步行100米即心慌氣短。當(dāng)?shù)匦呐K超聲提示肺動(dòng)脈高壓，否認(rèn)家族史。于2009-11-03入住阜外心血管病醫(yī)院，入院查體：心率100次/分，血壓 120/80 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），P2亢進(jìn)，未及雜音。

輔助檢查 心電圖：電軸右偏，提示右心室肥厚；胸片：兩肺門(mén)動(dòng)脈擴(kuò)張，外周紋理纖細(xì)，主動(dòng)脈結(jié)不寬，肺動(dòng)脈段輕凸，右心室圓隆，心胸比0.48。心臟超聲：左心房前后徑29 mm，左心室舒張末徑43 mm，右心室前后徑33 mm，左心室射血分?jǐn)?shù)71%，估測(cè)肺動(dòng)脈收縮壓74 mmHg，肺動(dòng)脈高壓（重度），右心擴(kuò)大。肺動(dòng)脈增強(qiáng)CT提示：多發(fā)肺動(dòng)脈栓塞。肺通氣灌注顯像：雙肺多發(fā)血流灌注受損。下肢深靜脈超聲：左股淺靜脈—腘靜脈血栓形成。右心導(dǎo)管：壓力測(cè)定：右心房(A/V/M)20/15/15 mmHg,右心室92/2/20 mmHg，肺動(dòng)脈101/39/60 mmHg。肺動(dòng)脈造影示主肺動(dòng)脈及左右肺動(dòng)脈擴(kuò)張、外周灌注不良，以左下葉、右上葉為主。故明確診斷“肺血栓栓塞癥、肺動(dòng)脈高壓、深靜脈血栓形成（左下）、慢性肺原性心臟病”。為查明血栓形成的原因送血標(biāo)本至北京協(xié)和醫(yī)院，篩查自身免疫相關(guān)指標(biāo)：ANA、抗ds-DNA、ANCA、抗ENA（雙擴(kuò)散法）、狼瘡抗凝物、抗心磷脂抗體均正常；易栓全套：蛋白S 13%（52%～139%）明顯減低，蛋白C及抗凝血酶III均正常。

在強(qiáng)心、利尿等治療的基礎(chǔ)上，予低分子肝素抗凝并口服華法林，監(jiān)測(cè)INR維持在2～3。經(jīng)治療4個(gè)月后患者活動(dòng)耐量較前增加，再次入院復(fù)查。查體：心率82次/分，血壓130/85 mmHg，P2亢進(jìn)。心電圖：電軸右偏。深靜脈超聲：未見(jiàn)明顯異常。肺動(dòng)脈增強(qiáng)CT：與前次相比，中心肺動(dòng)脈及葉段分支內(nèi)充盈缺損基本消失。但超聲估測(cè)肺動(dòng)脈壓無(wú)明顯下降。

2 討論

靜脈血栓栓塞癥（VTE）包括肺血栓栓塞癥和深靜脈血栓形成，臨床常見(jiàn)，易漏診、誤診。VTE發(fā)生的繼發(fā)危險(xiǎn)因素包括高齡、長(zhǎng)期制動(dòng)、創(chuàng)傷、骨折、肥胖、妊娠、腫瘤、感染等。原發(fā)危險(xiǎn)因素包括某些凝血、纖溶系統(tǒng)的先天性缺陷、抗磷脂綜合征、高同型半胱氨酸血癥等。本例患者為少年男性，不具備VTE的常見(jiàn)繼發(fā)因素，應(yīng)想到易栓癥的可能，通過(guò)完善相關(guān)檢查，最后明確VTE的病因與蛋白S缺乏有關(guān)。

蛋白S是由肝臟合成的一種相對(duì)分子質(zhì)量為71 kDa的維生素K依賴的單鏈糖蛋白，是活化蛋白C的輔因子，其缺乏時(shí)主要導(dǎo)致蛋白C滅活因子Va和因子Ⅷa的活性降低，從而導(dǎo)致靜脈血栓形成。血栓尤其常見(jiàn)于下肢靜脈、鎖骨下靜脈、腎靜脈、脾靜脈、腸系膜靜脈等，30%合并肺栓塞。對(duì)于蛋白S缺乏癥合并VTE的患者，初次發(fā)病至少抗凝治療3個(gè)月，如再次發(fā)作需終身抗凝。但需要引起注意的是此類患者不能用香豆類抗凝劑作為初始治療，否則會(huì)加重病情，可能引起皮膚壞死。

本病例提示當(dāng)患者有血栓事件或血栓形成時(shí)，特別是青少年、沒(méi)有其它引起血栓形成的常見(jiàn)原因，要想到易栓癥的可能，并盡早（在口服華法林抗凝之前）進(jìn)行相應(yīng)檢查，以明確診斷、并給予有效治療。

（編輯：常文靜）

100037 北京市，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 心血管病研究所 阜外心血管病醫(yī)院 心內(nèi)科

伏蕊 主治醫(yī)師 碩士研究生 主要從事心臟內(nèi)科臨床研究 Email： fwfurui@163.com 通訊作者：柳志紅 Email：liuzhihong_fw@263.net

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