鄭 微 于 君

（1.遼寧省沈陽市大東區(qū)前進(jìn)衛(wèi)生院，110043；2.遼寧省沈陽市婦女兒童保健中心）

前進(jìn)衛(wèi)生院唐氏綜合征篩查分析

鄭 微1于 君2

（1.遼寧省沈陽市大東區(qū)前進(jìn)衛(wèi)生院，110043；2.遼寧省沈陽市婦女兒童保健中心）

目的 分析我院進(jìn)行圍產(chǎn)期孕婦唐氏綜合征篩查的具體情況。方法 對2012年1月1日—2013年12月31日在大東區(qū)前進(jìn)衛(wèi)生院就診的孕15～20+6周的圍產(chǎn)期孕婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查。結(jié)果 共篩查孕婦702例，篩查出異常91例，唐氏系列篩查異常者占12.9%。結(jié)論 應(yīng)加強(qiáng)圍產(chǎn)期孕婦唐氏綜合征相關(guān)知識的宣教，進(jìn)行預(yù)防和篩查，避免其發(fā)生，降低唐氏綜合征患兒的出生率，提高出生人口素質(zhì)。

唐氏綜合征；篩查；前進(jìn)衛(wèi)生院；沈陽市大東區(qū)

唐氏綜合征是重大出生缺陷之一，其危害較大。降低重大出生缺陷兒出生是關(guān)系到家庭幸福、提高民族素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題，是婦幼保健工作的重要內(nèi)容。沈陽市大力開展出生缺陷三級預(yù)防工作，在妊娠中期進(jìn)行唐氏綜合征篩查是產(chǎn)前篩查的主要工作之一。唐氏綜合征篩查是采用簡便、便宜、無創(chuàng)的檢查方法進(jìn)行的產(chǎn)前篩查，篩查出胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高的孕婦進(jìn)一步確診，是預(yù)防唐氏綜合征患兒出生的主要手段?，F(xiàn)將我院唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查分析如下。

1 對象與方法

1.1 篩查對象 篩查對象為2012年1月1日—2013年12月31日在大東區(qū)前進(jìn)衛(wèi)生院就診的孕15～20+6周的圍產(chǎn)期孕婦。

1.2 篩查流程及方法 唐氏綜合征篩查是以婦幼保健三級網(wǎng)絡(luò)為組織保證，以婦兒中心遺傳實(shí)驗(yàn)室及遺傳專家咨詢?yōu)榧夹g(shù)支持的全市孕婦篩查工作。

1.2.1 篩查流程 沈陽市各區(qū)縣地段及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院婦?？茓D保醫(yī)生為一級網(wǎng)，負(fù)責(zé)宣傳動(dòng)員工作，要求孕婦在知情的情況下，于妊娠15～20+6周到二級網(wǎng)抽取靜脈血2 mL；區(qū)縣級婦幼保健機(jī)構(gòu)婦保業(yè)務(wù)指導(dǎo)科為二級網(wǎng)，負(fù)責(zé)填寫唐氏篩查化驗(yàn)單并將血樣離心后放置冰箱保存；市婦幼保健中心為三級網(wǎng)，負(fù)責(zé)取送孕婦血樣、遺傳實(shí)驗(yàn)室檢查及高危孕婦隨訪工作。

1.2.2 篩查方法 采孕婦空腹外周血2 mL進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測，測定血甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）與游離雌三醇（uE3），根據(jù)孕婦血清中三種物質(zhì)的升高或降低，結(jié)合孕婦的年齡、體重與孕周，經(jīng)軟件分析得出胎兒患唐氏綜合征危險(xiǎn)度。對高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)一步行羊水穿刺術(shù)或經(jīng)抽血無創(chuàng)DNA診斷，取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析最終確診，確診的孕婦可知情選擇妊娠的結(jié)局。

2 結(jié)果

2012—2013年，我院共篩查孕婦702例，篩查出異常91例，唐氏系列篩查異常者占12.9%，其中18-三體異常1例（占1.1%）、21-三體異常38例（占41.8%）、其他異常52例。91例篩查異常的孕婦中接受羊水穿刺進(jìn)行胎兒染色體分析13例（占14.3%），最終確診其他染色體異常2例。

3 討論

3.1 唐氏綜合征的危害 唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是最常見的一種染色體疾病，發(fā)病率占活產(chǎn)總數(shù)的1/800～1/600[1]，其主要表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩、鼻梁低平、眼距寬、眼裂小、舌大外伸、流口水等，常合并多臟器畸形，如先天性心臟病、十二指腸閉鎖等。唐氏綜合征患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，30歲時(shí)，出生率為3%；＞35歲上升至6%；＞40歲可達(dá)＞16%[2]。

唐氏綜合征患兒給家庭、社會(huì)帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)、心理、精神負(fù)擔(dān)，是一個(gè)全球性問題。每一個(gè)孕婦都可能生出唐氏綜合征患兒，其發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，事先毫無征兆，絕大多數(shù)沒有家族史、沒有明顯的異常接觸史。任何孕婦不能抱有僥幸心理，一旦發(fā)生，將是終生無法彌補(bǔ)的遺憾。唐氏綜合征患兒屬于染色體異常，不能治愈。所以，對于本病的最佳選擇就是在懷孕期間進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，盡早發(fā)現(xiàn)，一旦確診應(yīng)立即終止妊娠。

3.2 唐氏綜合征的預(yù)防 唐氏綜合征屬于胎兒出生缺陷的一種類型。唐氏綜合征篩查的目的在于減少殘疾兒的出生，提高人口素質(zhì)。預(yù)防出生缺陷主要措施為三級預(yù)防，一級預(yù)防是防止出生缺陷兒的發(fā)生，即宣傳優(yōu)生知識與婚前孕前檢查。一級預(yù)防在三級預(yù)防中是最經(jīng)濟(jì)、最有效的措施?；鶎颖＝♂t(yī)生應(yīng)在育齡婦女婚檢和建立孕產(chǎn)婦保健手冊時(shí)，大力宣傳提高出生人口素質(zhì)、預(yù)防出生缺陷的重要性，廣泛開展育齡人群的孕期與生殖健康教育。由于唐氏綜合征的發(fā)生與孕婦年齡密切相關(guān)，因此，育齡婦女應(yīng)在最佳年齡婚育，從根本上預(yù)防唐氏綜合征患兒的發(fā)生。二級預(yù)防是減少出生缺陷兒的出生，即孕期保健中的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。二級預(yù)防主要包括胎兒超聲篩查與唐氏綜合征篩查。我市率先在全國開展了唐氏綜合征篩查，對于確診陽性的患者實(shí)施選擇性引產(chǎn)?；鶎颖＝♂t(yī)生應(yīng)認(rèn)真做好宣傳與動(dòng)員工作，告知孕婦不要錯(cuò)過篩查時(shí)間，避免因錯(cuò)過篩查時(shí)間而無法進(jìn)行彌補(bǔ)。三級預(yù)防是指對出生缺陷兒進(jìn)行早期康復(fù)治療，包括新生兒疾病篩查與康復(fù)治療。在出生缺陷三級預(yù)防中，二級預(yù)防通過唐氏綜合征篩查技術(shù)使唐氏兒在孕28周前得到確診，及時(shí)進(jìn)行治療，有力降低唐氏綜合征患兒的出生率，提高出生人口素質(zhì)。

3.3 基層醫(yī)生做好孕婦唐氏綜合征的篩查 我院為沈陽市唐氏綜合征篩查的一級網(wǎng)絡(luò)，主要負(fù)責(zé)對早期建立孕產(chǎn)婦保健手冊的孕婦進(jìn)行宣傳、告知工作?；鶎俞t(yī)院的婦幼保健人員應(yīng)根據(jù)孕婦本人的末次月經(jīng)或早期胎兒超聲檢查數(shù)據(jù)，計(jì)算適合做唐氏綜合征篩查孕周的具體時(shí)間，記錄在孕冊上，囑其在規(guī)定時(shí)間內(nèi)到二級婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查，二級婦幼保健機(jī)構(gòu)定期將篩查結(jié)果返回，如果孕婦篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，則由三級保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行隨訪、咨詢，以便進(jìn)一步進(jìn)行確診實(shí)驗(yàn)?；鶎颖＝♂t(yī)生在具體工作中，應(yīng)該向孕婦耐心講解唐氏綜合征篩查的必要性與重要性，爭取達(dá)到100%的篩查率，不漏掉每個(gè)孕婦篩查出生缺陷的機(jī)會(huì)。另外，由于唐氏綜合征的發(fā)生與孕婦年齡關(guān)系密切，建議年齡＞35歲的孕婦或曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷兒的孕婦可直接進(jìn)行胎兒細(xì)胞學(xué)產(chǎn)前診斷，最大限度地降低出生缺陷兒的發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

[1] 李輝，尚濤．圍孕期優(yōu)生咨詢手冊[M]．沈陽：遼寧科學(xué)技術(shù)出版社，2007：8．

[2] 樂杰．婦產(chǎn)科學(xué)[M]．6版．北京：人民衛(wèi)生出版社，2004：191．

1672-7185（2014）09-0012-03

10.3969/j.issn.1672-7185.2014.09.008

2014-01-21）

R714.5

A