毛燕麗 雷鳴峰

湖北省通城縣人民醫(yī)院功能科,湖北 437400

1 臨床資料

孕婦26歲，孕1產(chǎn)0，妊娠26周。孕婦及丈夫均無(wú)特殊疾病及家族史。2012年5月9日來(lái)我院行B超檢查。

二維超聲顯示：顱骨光環(huán)消失，顱骨缺如，無(wú)正常腦組織回聲，見(jiàn)一對(duì)眼眶，眼間距增寬，鼻、唇結(jié)構(gòu)顯示不清（圖1），脊柱排列紊亂、不連續(xù)、側(cè)彎（圖2），無(wú)羊水暗區(qū)，右腎及膀胱未見(jiàn)顯示，外生殖器顯示不清，左腎體積增大，內(nèi)見(jiàn)多個(gè)不相通的囊性無(wú)回聲區(qū)，無(wú)正常腎皮質(zhì)（圖3）。雙上肢可顯示，雙下肢呈持續(xù)強(qiáng)直狀態(tài)，未見(jiàn)分開(kāi)及活動(dòng)，見(jiàn)2根股骨，2根小腿骨（圖4），雙足融合（圖5），胎心率：158次/分，胎盤(pán)位于前壁，0級(jí)，腹圍及左股骨長(zhǎng)相當(dāng)于孕25周。

多普勒超聲顯示：一根臍動(dòng)脈，臍動(dòng)脈直接連于腹主動(dòng)脈，臍動(dòng)脈S/D為5.8。

胎兒心臟超聲心動(dòng)圖顯示：心房正位，心室右袢，四腔心結(jié)構(gòu)正常，大動(dòng)脈與心室連接關(guān)系正常，室間隔基底部見(jiàn)一寬約4.3mm回聲中斷。

超聲診斷：胎兒多發(fā)畸形：1、美人魚(yú)綜合征2、無(wú)腦兒3、椎體畸形4、左腎多囊性發(fā)育不良，右腎缺如5、室間隔缺損。

2 討 論

美人魚(yú)綜合征又稱并腿畸形或人體魚(yú)序列綜合征，外形表現(xiàn)為雙下肢不同程度的融合，同時(shí)合并多個(gè)器官畸形或發(fā)育缺陷。

2.1 發(fā)病機(jī)制 有報(bào)道認(rèn)為與孕婦早期接觸甲酸、可卡因、鎘等致畸物質(zhì)有關(guān)[1]。該孕婦住在農(nóng)村，述無(wú)特殊物質(zhì)接觸史。

2.2 胚胎發(fā)育 大部分學(xué)者認(rèn)為是胚胎發(fā)育早期卵黃動(dòng)脈盜血引起，即臍動(dòng)脈直接與腹主動(dòng)脈較高位置相連，而腹主動(dòng)脈無(wú)分支或是分支發(fā)育不良，胎兒尾部的血液只能來(lái)自胎盤(pán)，導(dǎo)致胎兒骶尾部或是下肢缺血而發(fā)育不良[2]。

2.3 分型 根據(jù)下肢發(fā)育不良的程度和并腿的嚴(yán)重程度，美人魚(yú)綜合癥分為7型[3]。Ⅰ型：四肢骨未缺失，單純的皮膚融合。Ⅱ型：較Ⅰ型少1根腓骨。Ⅲ型：較Ⅰ型無(wú)腓骨，該病例為雙股骨，雙脛骨，基本符合Ⅲ型。Ⅳ型：部分股骨融合，2根小腿骨。Ⅴ型：較Ⅳ型單足更明顯。Ⅵ型：?jiǎn)喂晒菃蚊劰?。Ⅶ型：?jiǎn)喂晒?，無(wú)脛骨無(wú)足。

2.4 合并畸形 ①泌尿系畸形：本例病例合并了一側(cè)腎缺如、一側(cè)呈多囊性發(fā)育不良腎。腎臟畸形導(dǎo)致了無(wú)羊水，膀胱未充盈，給超聲檢查帶來(lái)了難度，特別是肢體的檢查，因?yàn)闊o(wú)羊水襯托，瓣認(rèn)肢體時(shí)要沿著皮膚連續(xù)掃查，長(zhǎng)時(shí)間觀察其肢體的活動(dòng)，并將四肢骨一一認(rèn)清。②血管畸形：?jiǎn)文殑?dòng)脈，單臍動(dòng)脈起源于高位腹主動(dòng)脈，胎兒下半身供血不足，這些器官嚴(yán)重發(fā)育不良。③骨盆及脊椎畸形：脊柱側(cè)彎、半椎體、脊柱裂等。該病例脊柱排列從上到下都不規(guī)整，包括了幾種脊椎畸形。④其它一些上半身少見(jiàn)畸形：本病例合并有“無(wú)腦兒”畸形及室間隔缺損。從文獻(xiàn)報(bào)道中，美人魚(yú)綜合征病例合并無(wú)腦兒不多見(jiàn)。

3 體 會(huì)

產(chǎn)前超聲檢查是胎兒畸形篩查的主要方法，規(guī)范的胎兒系統(tǒng)超聲檢查至關(guān)重要，超聲工作者應(yīng)熟知胎兒發(fā)育過(guò)程中每個(gè)部位最早能檢查的時(shí)間。在11～12周時(shí)就要認(rèn)清四肢骨的結(jié)構(gòu)及活動(dòng)，做到早期診斷該畸形，可減輕較大孕周引產(chǎn)帶給孕婦痛苦。

1.Schiesser M,Holzgreve W,Lapaire O,et al.Sirenomelia,the mermaid syndrome-detection in the first trimester.Prenat Diagn,2003,23(6):493-495.

2.Stevenson RE,Jones KL,Phelan MC,et al.Vascular steal:the pathogenetic mechanism producing sirenomelia and associated defects of the viscera and soft tissues [J].Pediatrics,1986,78(3):451-457.

3.Stocker JT,Heifetz.SA.Sirenomelia.A morphological study of 33 cases and review of the literature.Perspect Perspect Pediatr Pathol,1987,10:7-50.