佟彤 綜述 熊奕 審校

（暨南大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院附屬深圳市人民醫(yī)院超聲科，廣東深圳 5180200）

胎兒后顱窩池畸形的超聲診斷新進(jìn)展

佟彤 綜述 熊奕 審校

（暨南大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院附屬深圳市人民醫(yī)院超聲科，廣東深圳 5180200）

胎兒后顱窩池畸形是胎兒顱腦畸形中最常見(jiàn)的畸形之一，發(fā)生率約為1／5000［1］。常見(jiàn)的后顱窩池畸形主要包括Dandy-Walker綜合征、小腦發(fā)育不良、Blake porch囊腫、Arnold-Chiari異常、后顱窩池蛛網(wǎng)膜囊腫和單純后顱窩池增寬（cistema magna，CM）。其中Dandy-Walker綜合征又包括典型的Dandy-Walker畸形和小腦蚓部發(fā)育不良。各種類型后顱窩池畸形的橫切面聲像圖表現(xiàn)相似，鑒別診斷困難，需要顯示胎兒顱腦正中矢狀面來(lái)鑒別。

l 胎兒后顱窩池畸形的概述

1.1 Dandy-Walker綜合征 Dandy-Walker綜合征是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形，1989年由Barkovich等［2］提出，包括Dandy-Walker畸形和小腦蚓部發(fā)育不良。其病因有學(xué)者認(rèn)為可能是第四腦室的正中孔（Magendia孔）和側(cè)孔（Lushka孔）的早期閉鎖導(dǎo)致第四腦室明顯擴(kuò)張及小腦蚓部前移，但也有學(xué)者認(rèn)為不是這樣。Altman等［3］認(rèn)為Dandy-Walker畸形的形成是由于第四腦室頂膜和小腦蚓部發(fā)育不良所致。

從18周開(kāi)始，胎兒小腦蚓部出現(xiàn)9個(gè)分葉的雛形，至第28孕周時(shí)才發(fā)育成熟，因此De Catte等［4］認(rèn)為在孕18周前診斷Dandy-Walker綜合征時(shí)需謹(jǐn)慎，若發(fā)現(xiàn)小腦蚓部缺失，可進(jìn)行隨訪而不下診斷，以防給孕婦帶來(lái)心理壓力。

國(guó)外學(xué)者［5，6］認(rèn)為Dandy-Walker綜合征的預(yù)后取決于小腦蚓部的完整性及是否合并其他結(jié)構(gòu)、染色體及基因的異常。Gandolfi等［5］對(duì)105例后顱窩池異常的胎兒進(jìn)行隨訪，發(fā)現(xiàn)約50%的Dandy-Walker綜合征的患兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。Dandy-Walker綜合征的超聲表現(xiàn)為［7，8］：①典型的Dandy-Walker畸形：小腦蚓部顯著發(fā)育不良或完全缺失，小腦蚓部面積小于正常參考值的50%，蚓部的分葉及原裂、次裂均未能顯示或顯示不清，第四腦室囊性擴(kuò)張，后顱窩池顯著擴(kuò)張并與第四腦室相通，竇匯及小腦幕上抬；②小腦蚓部發(fā)育不良：小腦下蚓部部分缺失，小腦蚓部面積小于正常值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上但大于50%，原裂、次裂不顯示或部分不顯示，蚓葉內(nèi)的分枝狀中強(qiáng)回聲較相同孕周胎兒減少，第四腦室輕度擴(kuò)張與小腦延髓池之間見(jiàn)細(xì)管狀無(wú)回聲區(qū)相通，小腦幕位置正常，后顱窩體積相對(duì)正常。

1.2 單純后顱窩池增寬 單純后顱窩池增寬是一種生理性功能失調(diào)。其原因之一是第四腦室的正中孔（Magendia孔）和側(cè)孔（Lushka孔）阻塞，導(dǎo)致Blake陷窩增大，后顱窩池增寬，一旦開(kāi)放即可恢復(fù)正常。其可能與染色體異常有一定的關(guān)系，Thurmond等［9］報(bào)道了產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)5例后顱窩池增寬的胎兒，Reece等［10］報(bào)道了2例中晚孕期后顱窩池增寬的胎兒，最后診斷為18三體綜合征。但后顱窩池增寬的胎兒并非一定存在畸形，徐振宏等［11］發(fā)現(xiàn)單純性后顱窩池增寬的胎兒，產(chǎn)后嬰幼兒僅是大運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。單純性后顱窩池增寬的超聲表現(xiàn)為后顱窩池內(nèi)徑＞10 mm，小腦蚓部完整，小腦蚓部的面積和結(jié)構(gòu)無(wú)異常，第四腦室正常，小腦幕位置正常。

1.3 小腦發(fā)育不良 包括3種類型：①小腦發(fā)育不良：小腦結(jié)構(gòu)正常但小腦橫徑??；②橋腦小腦發(fā)育不良：小腦體積小且腦橋變平；③小腦萎縮：小腦結(jié)構(gòu)正常，但是妊娠最后3個(gè)月停止發(fā)育，除非在早期能明確小腦大小正常，否則與其他類型小腦發(fā)育不良無(wú)法鑒別。小腦的測(cè)量數(shù)據(jù)是評(píng)估小腦發(fā)育的重要指標(biāo)，劉菲等［12］研究發(fā)現(xiàn)小腦橫徑、前后徑及上下徑均隨胎齡的增長(zhǎng)呈直線增長(zhǎng)趨勢(shì)，其中橫徑與胎齡的相關(guān)性最強(qiáng)。

1.4 Blake Porch囊腫 Calabrò等［13］認(rèn)為Blake Porch囊腫是由于Magendi孔阻塞導(dǎo)致Blake小袋（早期的第四腦室脈絡(luò)叢）退化失敗而向后顱窩池膨出，Magendi孔阻塞會(huì)導(dǎo)致第四腦室及幕上的腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，直至Luschka孔開(kāi)放，腦脊液從側(cè)腦室流入后顱窩池，才能保持腦脊液的動(dòng)態(tài)平衡。還有些學(xué)者［13，14］認(rèn)為Blake Porch囊腫即為后顱窩池囊腫取代了正常位置的小腦蚓部，與第四腦室相通，并可見(jiàn)第四腦室脈絡(luò)叢彎曲呈細(xì)帶狀通過(guò)正中孔伸入囊壁上。一些學(xué)者們［15，16］認(rèn)為各種類型胎兒后顱窩池畸形處于演變過(guò)程中，如不合并其他畸形和染色體異常時(shí)，約33%Blake Porch囊腫和單純后顱窩池增寬會(huì)在妊娠過(guò)程中自然消失，約90%以上胎兒無(wú)神經(jīng)發(fā)育異常，因此這兩種畸形單獨(dú)存在時(shí)可認(rèn)為是正常變異。Garel等［17］發(fā)現(xiàn)Blake Porch囊腫時(shí)小腦半球面積和形態(tài)是正常的，沒(méi)有證據(jù)表明會(huì)影響小腦的發(fā)育。Cornips等［18］觀察6例出生后的Blake Porch囊腫患者，發(fā)現(xiàn)輕者僅在檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，重者在出生后1個(gè)月即出現(xiàn)顱內(nèi)高壓，危及生命。Blake Porch囊腫的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)為［19］：在正中矢狀面上，小腦蚓部解剖形態(tài)和大小正常；第四腦室擴(kuò)張合并小腦蚓部逆時(shí)針?lè)较蛐D(zhuǎn)上移；后顱窩池內(nèi)徑正常；小腦幕位置正常。

1.5 后顱窩池蛛網(wǎng)膜囊腫 后顱窩池蛛網(wǎng)膜囊腫是常見(jiàn)的后顱窩畸形，是腦脊液在蛛網(wǎng)膜下聚集所致，按組織學(xué)分為蛛網(wǎng)膜性和室管膜性，很少合并其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，其預(yù)后取決于它們能對(duì)周?chē)慕Y(jié)構(gòu)產(chǎn)生多大的影響。不同大小的蛛網(wǎng)膜囊腫可導(dǎo)致不同程度腦脊液循環(huán)障礙，產(chǎn)生繼發(fā)性腦積水或壓迫小腦和枕骨導(dǎo)致枕骨重塑。后顱窩池蛛網(wǎng)膜囊腫的超聲表現(xiàn)為小腦蚓部大小及位置正常；第四腦室正常；小腦幕位置正常，但當(dāng)蛛網(wǎng)膜囊腫形成于胚胎早期時(shí)，其位置有可能抬高；囊腫與第四腦室不相通，第四腦室脈絡(luò)叢位置正常；后顱窩池增寬。

1.6 Arnold-Chiari畸形 又稱小腦扁桃體下疝，表現(xiàn)為小腦扁桃體楔形延長(zhǎng)、疝入枕骨大孔和頸椎椎管內(nèi)，小腦幕上抬，引起小腦延髓、脊髓、后組顱神經(jīng)及上頸神經(jīng)癥狀。1891年Chiari［20］按病變的嚴(yán)重程度分為Ⅲ型：Ⅰ型是指小腦扁桃體及小腦向下疝入椎管，常合并脊髓空洞癥（SM），延髓與第四腦室位置正常，此型約占90%；Ⅱ型：比較常見(jiàn)，小腦蚓部和扁桃體疝入枕骨大孔下的椎管內(nèi)，延髓拉長(zhǎng)向下移位，后顱窩池變小，小腦幕位置低，常伴有腦積水和脊膜膨出或脊柱裂，嬰兒期發(fā)??；Ⅲ型：除有Ⅱ型特點(diǎn)外，還有頸椎裂和小腦腦膜膨出，新生兒期發(fā)病。Arnold-Chiari畸形的超聲表現(xiàn)為［21］后顱窩池內(nèi)徑很小，腦組織從后顱窩池疝入magnum孔（ChiariⅠ和ChiariⅡ）或形成枕部的腦膨出（ChiariⅢ）。

1.7 菱腦融合（Rhombencephalosynapsis，RES）是一種很少見(jiàn)的后顱窩發(fā)育異常，表現(xiàn)為完全性或部分性小腦蚓部發(fā)育不全，不同程度的小腦半球和齒狀核在中間融合。它很少獨(dú)立發(fā)生，通常伴發(fā)于其他的腦中線結(jié)構(gòu)融合異常［22］。產(chǎn)前超聲不能發(fā)現(xiàn)小腦半球融合，因而很難在早期發(fā)現(xiàn)RES，容易漏診，僅能發(fā)現(xiàn)小腦發(fā)育不良與腦室增寬［23］。在晚孕期間，超聲和MRI能通過(guò)發(fā)現(xiàn)小腦半球融合和小腦蚓部缺失來(lái)診斷此?。?4］。在正中矢狀面上發(fā)現(xiàn)缺少原始的小腦蚓部裂隙和圓形的頂點(diǎn)，對(duì)診斷有意義［25］。

2 二維超聲對(duì)后顱窩池畸形的診斷價(jià)值

超聲是產(chǎn)前篩查后顱窩池畸形最重要的影像學(xué)手段，主要通過(guò)測(cè)量小腦的橫徑、后顱窩池的寬度及觀察是否與第四腦室相通來(lái)判斷，但假陰性和假陽(yáng)性較高。國(guó)外學(xué)者［26，27］發(fā)現(xiàn)當(dāng)探頭稍向下傾斜至胎兒小腦的半冠狀切面時(shí)，部分正常的胎兒也可觀察到第四腦室與后顱窩池相通的圖像，另外第四腦室少許擴(kuò)張可引起小腦蚓部旋轉(zhuǎn)上抬，在橫切面上亦可觀察到小腦半球分離而被誤診為小腦下蚓部缺失或發(fā)育不良，造成假陽(yáng)性診斷。Dandy-Walker變異型應(yīng)用常規(guī)二維超聲橫切面掃查，也容易因切面問(wèn)題造成假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。

在胎兒顱腦正中矢狀面上評(píng)估小腦蚓部的完整性和小腦幕的位置是鑒別診斷后顱窩池畸形的關(guān)鍵。竇匯是后顱窩池畸形診斷的關(guān)鍵解剖標(biāo)志，但受顳骨聲影遮擋，難以清晰顯示，進(jìn)而對(duì)小腦幕進(jìn)行觀察。國(guó)外學(xué)者［28，29］報(bào)道了通過(guò)測(cè)量腦干-小腦幕角（brainstem-tentorium angle，BT角）和腦干-小腦蚓部角（brainstem-vermis angle，BV角）來(lái)定量評(píng)估中孕期胎兒小腦幕的位置。李剛等［30］發(fā)現(xiàn)BV角和BT角對(duì)于診斷后顱窩池單純性增寬、小腦蚓部發(fā)育不良及Dandy-Walker綜合征有意義。Contro等［31］對(duì)93例正常胎兒進(jìn)行觀察，正常胎兒BV角度＜20°，約10%的正常胎兒存在第四腦室開(kāi)放，BV角在20°～37°之間，而B(niǎo)lake囊腫的BV角度為20°～40°，當(dāng)BV角度＞45°，強(qiáng)烈提示Dandy-Walker綜合征；但BT角在不同類型的后顱窩池畸形之間有一部分重疊。Chapman等［32］在胎兒正中矢狀面上，沿著胼胝體嘴部和壓部畫(huà)一條直線，沿小腦幕畫(huà)一條直線，通過(guò)測(cè)量?jī)蓷l直線之間的角度來(lái)判斷小腦幕位置是否正常，其夾角正常參考值為40°～50°。定量評(píng)估小腦幕位置及小腦蚓部上抬的情況，對(duì)后顱窩池畸形的鑒別診斷有很大的幫助。

二維超聲只有在胎位適合的情況下（例如胎頭位于宮底時(shí)）才能顯示胎兒顱腦正中矢狀面。因此，二維超聲在顯示胎兒正中矢狀面不僅受胎位和顱骨聲衰減等因素的影響較大，而且對(duì)檢查者技術(shù)水平要求較高［33］。

3 三維超聲對(duì)后顱窩池畸形的診斷價(jià)值

近年來(lái)，隨著三維超聲的發(fā)展，超聲對(duì)后顱窩池畸形的診斷準(zhǔn)確率有所提高，有文獻(xiàn)報(bào)道可高達(dá)90%［5］。Benacerraf等［34］和 Pilu等［35］認(rèn)為三維超聲比二維超聲更容易獲得胎兒正中矢狀面，可以更加快速準(zhǔn)確地診斷胎兒腦中線結(jié)構(gòu)異常。三維超聲技術(shù)包括三維多平面成像技術(shù)、容積對(duì)比成像技術(shù)、三維超聲體積自動(dòng)測(cè)量技術(shù)、三維超聲斷層顯像技術(shù)、自由解剖切面技術(shù)、三維超聲拓展成像技術(shù)等。

3.1 三維超聲多平面成像技術(shù)（three-dimensional ultrasound multi-planar imaging technique） 以胎兒小腦橫切面為起始切面采集三維超聲容積，可顯示出小腦的3個(gè)正交切面，將A、B平面圖的中央指示點(diǎn)定在蚓部中央，旋轉(zhuǎn)圖像至A平面為小腦橫切面，B平面為小腦冠狀切面，此時(shí)C平面為經(jīng)小腦蚓部的正中矢狀切面，可以在C平面測(cè)量小腦蚓部前后徑、上下徑和面積［36］。

謝紅寧等［37］對(duì)200例中晚孕期胎兒采用經(jīng)腹二維、經(jīng)陰道二維、經(jīng)腹三維超聲多平面成像技術(shù)顯示小腦蚓部，成功率分別為35.5%、26.0%及98.5%，提示三維超聲在小腦蚓部顯示方面較二維超聲具有明顯的優(yōu)勢(shì)。劉瑋等［38］對(duì)180例正常胎兒使用經(jīng)腹二維超聲和三維超聲多平面成像技術(shù)獲得胎兒正中矢狀切面，成功率分別為46.1%和97.8%。二維和三維超聲分別測(cè)量小腦蚓部前后徑，兩種方法的測(cè)量值也高度相關(guān)（r＝0.96、 P＜0.0001）。三維重建的小腦蚓部圖像質(zhì)量較好，能夠清晰顯示小腦蚓部形態(tài)，并且可以分辨蚓部原裂及小腦蚓部與腦干的關(guān)系。

3.2 容積對(duì)比成像技術(shù)（volume contrast imaging，VCI） VCI技術(shù)可從相鄰薄層中獲得組織信息，使更深一層的像素被帶到灰階信息缺失而留有縫隙的部位，通過(guò)填滿縫隙使圖像的斑紋部分平滑，圖像更清晰。VCI技術(shù)可提供低噪聲高對(duì)比度的圖像，使某些在二維超聲中原本相似的組織的對(duì)比度增強(qiáng)，使組織內(nèi)部和邊緣結(jié)構(gòu)更清晰［39］。Zalel等［40］應(yīng)用VCI技術(shù)成功觀察到173例正常胎兒小腦蚓部的原裂，并測(cè)量了小腦蚓部上下徑，發(fā)現(xiàn)小腦蚓部的上下徑與胎兒的孕周有相關(guān)性。使用VCI技術(shù)重建正中矢狀面，能更加準(zhǔn)確地分析小腦蚓部及小腦幕的形態(tài)和位置［41，42］。

3.3 三維超聲體積自動(dòng)測(cè)量技術(shù)（virtual organ computer-aided analysis，VOCAL） VOCAL因其超聲掃查標(biāo)準(zhǔn)化、圖像顯示直觀、定位病變準(zhǔn)確、組織測(cè)量精確等優(yōu)勢(shì)逐漸被應(yīng)用于臨床。VOCAL技術(shù)可揭示后顱窩池、小腦蚓部及整個(gè)小腦的體積變化規(guī)律，有助于監(jiān)測(cè)異常及準(zhǔn)確診斷畸形的類型［43-45］。曾曉茹等［43］應(yīng)用VOCAL技術(shù)，發(fā)現(xiàn)不同孕周胎兒后顱窩池容積的測(cè)量值差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），正常胎兒后顱窩池容積與孕齡之間呈高度正相關(guān)（r＝0.87， P＜0.05）。劉煒等［44］應(yīng)用VOCAL測(cè)量小腦蚓部體積，發(fā)現(xiàn)胎兒小腦蚓部體積與孕周及小腦橫徑呈正相關(guān)。樓海亞等［45］發(fā)現(xiàn)胎兒小腦容積也隨著孕周呈冪曲線方式增長(zhǎng)，而且與胎兒小腦橫徑關(guān)系密切。

3.4 三維超聲斷層成像技術(shù)（tomographic ultrasound imaging，TUI） 能在同一幅圖像上顯示一定數(shù)量的二維平面，提供更加全面的診斷信息，得到與CT、MRI相似的直觀圖像。三維超聲斷層成像技術(shù)通過(guò)同時(shí)顯示一系列連續(xù)的胎兒顱腦矢狀切面，易于顯示最佳的腦中線結(jié)構(gòu)圖像，并可選擇更加準(zhǔn)確的測(cè)量平面，對(duì)判斷形態(tài)不規(guī)則的腦中線結(jié)構(gòu)（例如透明隔腔、胼胝體和小腦蚓部等）更有價(jià)值。

3.5 自由解剖切面技術(shù)（OmniView） 可對(duì)獲取的容積數(shù)據(jù)進(jìn)行任意方向的切割，獲得在相應(yīng)切割線方向上的圖像。Rizzo等［46］認(rèn)為聯(lián)合OmniView技術(shù)可較好顯示胎兒顱腦結(jié)構(gòu)的不同切面。Tonnil等［47］使用OmniView技術(shù)對(duì)300例19～23周胎兒對(duì)胎兒大腦中線結(jié)構(gòu)進(jìn)行研究，結(jié)果顯示96%的胎兒在正中矢狀面可重建出小腦蚓部。

3.6 三維超聲擴(kuò)展成像（three dimensional extended imaging，3DXI） 包括多切面同屏顯像技術(shù)（multi slice view，MSV）和任意剖面成像模式（obliqueview，OBV）。MSV技術(shù)能夠同時(shí)顯示橫斷面、矢狀面、冠狀面的多個(gè)連續(xù)斷面，OBV技術(shù)能夠顯示彎曲的非標(biāo)準(zhǔn)切面的多個(gè)連續(xù)斷面。沈國(guó)芳等［48］研究發(fā)現(xiàn)MSV和OBV不僅能簡(jiǎn)便有效地獲得小腦蚓部正中矢狀切面，還可以清晰地顯示小腦蚓部與腦干表面、第四腦室和后顱窩池的關(guān)系，并且不受胎位限制。劉煒等［49］發(fā)現(xiàn)應(yīng)用MSV技術(shù)可對(duì)單純小腦蚓部上旋、單純后顱窩池增寬及小腦蚓部發(fā)育不全等疾病進(jìn)行更科學(xué)、客觀的診斷。

3.7 其他 Merz等［50］認(rèn)為表面模式有助于描述顱腦畸形的寬度和深度以及評(píng)估囊性結(jié)構(gòu)的情況，Hata等［51］利用表面模式和透明模式獲得相同的結(jié)果，但僅限于腦室擴(kuò)張和后顱窩池增寬等，他們認(rèn)為三維超聲技術(shù)不適用于在孕中期觀察非囊性的胎兒顱腦畸形。

綜上所述，將二維超聲與三維超聲技術(shù)相結(jié)合，可提高后顱窩池畸形的診斷準(zhǔn)確率。三維超聲較二維超聲更易獲得胎兒正中矢狀切面圖像，能更有效地鑒別診斷胎兒后顱窩池畸形。但是，超聲受孕婦體形、羊水量及胎位的影響較大，因此超聲檢查仍具有一定的局限性，如發(fā)現(xiàn)胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，可建議必要時(shí)進(jìn)行胎兒顱腦MRI檢查。

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R714.53

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2015-05-02）

編輯：張?zhí)N

10.13470／j.cnki.cjpd.2015.02.015